L’Alliance européenne des associations de rhumatologie a développé les premiers critères de classification de l’arthropathie hémochromatose (HA) à partir d’une cohorte de dérivation unique utilisant une méthodologie rigoureuse. L’HA est une arthropathie distinctive associée à une hémochromatose génétique, une affection dans laquelle les niveaux de fer s’accumulent au fil du temps. Cela a de nombreuses conséquences, notamment la cirrhose du foie, le diabète et une arthropathie particulière.
Les cas sont le plus souvent signalés chez les personnes présentant un taux élevé de ferritine et une mutation homozygote C282Y du gène HFE. Mais à l’heure actuelle, il existe un manque de connaissances sur la pathogenèse et davantage d’informations sont nécessaires sur le lien entre les mutations génétiques, la carence en hepcidine, la charge en fer et les maladies articulaires. Il convient de noter qu’il n’existe aucun critère de classification pour l’HA, ce qui a limité les recherches sur cette arthropathie.
Pour combler ces lacunes, EULAR a constitué un groupe de travail composé de professionnels de la santé et de patients partenaires de recherche. Le projet comportait trois phases, conçues pour examiner les caractéristiques de l’HA et créer des critères de classification possibles, avant de les tester chez des personnes atteintes d’HA connues, ainsi que dans un groupe témoin de personnes atteintes d’autres maladies très similaires, telles que l’arthrose généralisée et la maladie des dépôts de pyrophosphate de calcium. L’article est publié dans la revue Annales des maladies rhumatismales.
Le résultat a été un modèle de classification basé sur des points qui peut être utilisé chez les personnes souffrant de douleurs articulaires, ainsi que la mutation homozygote HFE C282Y et les preuves antérieures de charge en fer. Le modèle utilise huit variables qui couvrent l’âge au début des symptômes, les caractéristiques cliniques et radiographiques des articulations métacarpo-phalangiennes, interphalangiennes distales et de la cheville, ainsi que les antécédents de chirurgie à la hanche ou à la cheville.
Chacun de ces éléments est facilement évalué dans la pratique clinique de routine et, ensemble, ils sont considérés comme les meilleurs discriminateurs par rapport aux imitations de maladies. Pour atteindre ce seuil, une personne doit obtenir au moins 5 sur 11, sur un minimum de trois critères. Cette approche, qui représente le premier critère de classification destiné à être utilisé dans ce groupe de personnes, offre une spécificité de 93,3 % et une sensibilité de 71,4 % pour la classification en HA.
« Nous sommes ravis d’avoir produit les premiers critères de classification pour cette arthropathie très négligée et mal comprise », a déclaré Patrick Kiely, auteur principal de l’article et professeur de pratique clinique en rhumatologie à l’hôpital universitaire St George de Londres, au Royaume-Uni.
« Nous espérons que cela stimulera un regain d’intérêt universitaire et des essais de bonne qualité pour faire progresser notre compréhension de cette maladie et, à terme, développer de nouveaux traitements pour arrêter la progression des maladies articulaires chez ces personnes. »
Les critères ne sont pas diagnostiques et ne doivent être utilisés que pour recruter des patients pour des études de recherche. Bien qu’une validation externe dans des cohortes distinctes soit encore nécessaire, EULAR espère que ce développement sensibilisera et stimulera l’intérêt et la recherche et, à terme, soutiendra de nouvelles options de traitement pour les patients à l’avenir.
Fourni par l’Alliance européenne des associations de rhumatologie
