Les maladies neuromusculaires auto-immunes peuvent sembler complexes, mais les comprendre est la première étape pour obtenir les soins et le soutien appropriés. Des affections telles que le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (LEMS), la myasthénie grave (MG) et la myosite à inclusions (IBM) affectent la façon dont les muscles et les nerfs communiquent, entraînant une faiblesse musculaire et une fatigue.
La Muscular Dystrophy Association (MDA) s’engage à faire progresser la recherche, les soins et la défense des droits des personnes vivant avec des maladies neuromusculaires, y compris des maladies auto-immunes comme celles-ci.
Depuis 75 ans, la mission de MDA a permis des découvertes qui ont changé des vies, et alors que nous regardons vers l’avenir, notre objectif reste clair : nous avancerons ensemble pendant les 75 prochaines années.
Que sont les maladies neuromusculaires auto-immunes ?
Les maladies neuromusculaires auto-immunes surviennent lorsque le système immunitaire attaque par erreur des parties du système neuromusculaire, qui peuvent inclure la jonction neuromusculaire, l’espace où les cellules nerveuses communiquent avec les muscles. Cette attaque perturbe la contraction musculaire normale, entraînant faiblesse et fatigue.
Voici en quoi les trois principaux troubles diffèrent :
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (LEMS) : Le système immunitaire attaque les canaux calciques des terminaisons nerveuses, empêchant les nerfs de libérer suffisamment d’acétylcholine, un produit chimique nécessaire à la contraction des muscles.
- Myasthénie grave (MG) : Le système immunitaire cible les récepteurs de l’acétylcholine ou des protéines apparentées comme MuSK (kinase spécifique du muscle) et LRP4 sur les muscles, bloquant les signaux nerveux.
- Myosite à corps d’inclusion (IBM) : Le système immunitaire attaque directement les fibres musculaires, provoquant une inflammation et une perte musculaire lente et progressive.
Bien que tous trois affectent la force musculaire, ils impliquent des mécanismes différents et progressent à des vitesses différentes.
Symptômes des maladies neuromusculaires auto-immunes
Les symptômes peuvent se développer progressivement et varier d’une personne à l’autre. Les signes courants incluent :
- Fatigue liée à l’activité : Les muscles s’affaiblissent à mesure qu’ils sont sollicités, notamment en MG.
- Difficulté à marcher ou à monter les escaliers : Souvent observé dans IBM et LEMS en raison d’une faiblesse musculaire proximale.
- Paupières tombantes ou vision double : Premiers indicateurs de MG.
- Difficulté à avaler ou à parler clairement : Causé par un affaiblissement des muscles de la gorge, fréquent chez MG et IBM.
- Force de préhension réduite ou faiblesse de la main : Souvent le premier symptôme observé chez IBM, notamment en cas d’implication asymétrique des fléchisseurs des doigts.
- Faiblesse qui s’améliore après le repos : Particulièrement caractéristique de MG et LEMS.
Étant donné que les symptômes se chevauchent avec d’autres affections, un diagnostic précis est essentiel.
Comment diagnostique-t-on les maladies neuromusculaires auto-immunes ?
Un neurologue, notamment spécialisé en médecine neuromusculaire, dirige généralement le processus de diagnostic. Leur objectif est de découvrir où se situe le problème : au niveau des muscles, des nerfs, ou de la connexion entre eux, la jonction neuromusculaire.
Les outils de diagnostic courants comprennent :
- Examens physiques et neurologiques : Évaluez la force musculaire, les réflexes, la coordination et l’endurance.
- Électromyographie (EMG) : Mesure l’activité électrique dans les muscles pour détecter une communication défectueuse entre les nerfs et les muscles.
- Prises de sang : Identifiez les autoanticorps, protéines fabriquées par le système immunitaire qui attaquent par erreur des parties du corps, spécifiques à MG, LEMS ou IBM.
- Études de conduction nerveuse : Mesurez la façon dont les signaux électriques traversent les nerfs.
- Biopsie musculaire : Dans certains cas, notamment en cas de suspicion d’IBM, les médecins peuvent examiner un petit échantillon de tissu à la recherche d’une inflammation, d’une dégénérescence ou de dépôts de protéines anormaux.
Un diagnostic précoce conduit à une intervention plus précoce, aidant à maintenir la force et la qualité de vie.
Comment ces troubles sont-ils traités ?
Bien qu’il n’existe pas de remède unique, les options de traitement actuelles peuvent aider les gens à gérer leurs symptômes, à améliorer leur mobilité et à ralentir la progression de la maladie. Le bon plan de traitement dépend de la maladie spécifique et de la façon dont elle affecte chaque personne.
Les approches thérapeutiques courantes comprennent :
- Médicaments immunosuppresseurs. Les médicaments comme les corticostéroïdes ou l’azathioprine agissent en calmant le système immunitaire et en réduisant les attaques sur les muscles et les nerfs. Bien que les immunosuppresseurs puissent aider dans les cas de MG et de LEMS, ils sont généralement inefficaces dans les cas d’IBM, où l’exercice et la physiothérapie restent le pilier de la prise en charge.
- Immunoglobuline intraveineuse (IgIV). Fournit des anticorps sains pour bloquer ceux nocifs produits par le corps.
- Plasmaphérèse (échange de plasma). Un processus par lequel le sang est filtré pour éliminer les anticorps nocifs et apporter un soulagement temporaire.
- Inhibiteurs de l’acétylcholinestérase. Pour la MG, des médicaments tels que la pyridostigmine aident à augmenter les niveaux d’acétylcholine, aidant les muscles à se contracter et facilitant les mouvements.
- Bloqueurs de canaux potassiques dépendants du potentiel. Pour le LEMS, des médicaments comme l’amifampridine (également appelée 3,4-diaminopyridine) aident les nerfs à libérer davantage d’acétylcholine, améliorant ainsi la force musculaire et la mobilité.
- Anticorps monoclonaux. Pour la MG, les médicaments approuvés tels que l’efgartigimod (vyvgart), le rozanolixizumab (rystiggo) et le nipocalimab (Imaavy) collent et bloquent une protéine appelée récepteur Fc néonatal, réduisant ainsi la quantité d’anticorps pathogènes.
- Inhibiteurs du complément. Pour la MG, des médicaments comme l’éculizumab (soliris), le ravulizumab (ultomiris) et le zilucoplan (zilbrysq) agissent en atténuant une partie du système immunitaire. Physiothérapie et ergothérapie. Particulièrement important pour les personnes atteintes d’IBM, une thérapie et des programmes d’exercices sur mesure pour aider à préserver la force, la mobilité et l’indépendance.
Chaque personne réagit différemment aux traitements. Un neurologue travaillera en étroite collaboration avec la personne pour élaborer un plan de soins personnalisé adapté à ses besoins, pouvant impliquer une combinaison de ces thérapies. Pour obtenir des conseils et du soutien, les spécialistes du Centre de ressources MDA peuvent vous aider.
Quelles sont les causes de ces troubles ?
Les causes exactes des maladies neuromusculaires auto-immunes restent à l’étude, mais elles impliquent toutes que le système immunitaire attaque par erreur des parties saines du corps. Cela provoque une faiblesse musculaire et d’autres symptômes.
- Dans MGles anticorps attaquent des sites spéciaux des muscles appelés récepteurs de l’acétylcholine, qui sont essentiels pour que les muscles reçoivent les signaux des nerfs et se contractent correctement.
- Dans LEMSles anticorps ciblent les canaux calciques des terminaisons nerveuses, ce qui rend plus difficile pour les nerfs d’envoyer des signaux aux muscles.
- Dans IBMla faiblesse musculaire est due à la fois à une inflammation et à l’accumulation de protéines anormales à l’intérieur des cellules musculaires, qui endommagent les muscles au fil du temps.
Parfois, le LEMS survient parallèlement au cancer du poumon à petites cellules. Dans ces cas, le cancer incite le système immunitaire à attaquer par erreur les terminaisons nerveuses. Les chercheurs pensent également qu’une combinaison de facteurs environnementaux et génétiques pourrait contribuer au développement de ces maladies neuromusculaires auto-immunes.
Facteurs de risque
Bien que ces maladies auto-immunes soient rares, certains facteurs peuvent augmenter le risque :
- Âge: La MG affecte souvent les femmes de moins de 40 ans et les hommes de plus de 60 ans. L’IBM débute généralement après l’âge de 50 ans. Le LEMS est plus fréquent chez les personnes âgées en raison de son association avec le cancer du poumon.
- Sexe: Les maladies auto-immunes sont généralement plus fréquentes chez les femmes.
- Cancer: Certains cancers, notamment le cancer du poumon à petites cellules, peuvent déclencher le LEMS.
- Génétique: Les antécédents familiaux de maladie auto-immune peuvent augmenter le risque.
- Autres maladies auto-immunes : Avoir une maladie auto-immune peut rendre plus probable le développement d’une autre.
Vivre avec une maladie neuromusculaire auto-immune
Vivre avec une maladie neuromusculaire chronique peut nécessiter d’ajuster ses routines quotidiennes, mais avec les soins et le soutien appropriés, les personnes peuvent vivre une vie pleine et indépendante.
Voici quelques stratégies utiles :
- Construisez une équipe de soins. Des visites régulières avec des neurologues, des physiothérapeutes et d’autres spécialistes permettent d’ajuster le traitement selon les besoins.
- Conservez l’énergie. La fatigue est courante, donc rythmer les activités et se reposer entre les tâches peut aider.
- Maintenir la nutrition et le mouvement. Une alimentation équilibrée et des exercices doux favorisent la santé musculaire et le bien-être général.
- Utilisez des appareils fonctionnels lorsque cela est utile. Les appareils orthodontiques, les cannes ou les fauteuils roulants peuvent accroître la sécurité et l’indépendance.
- Connectez-vous aux ressources communautaires. Le centre de ressources MDA propose des groupes de soutien, des cliniques spécialisées et des informations sur les essais cliniques en cours et les nouvelles thérapies.
Grâce à des décennies de recherche et de collaboration au sein de la communauté médicale, les personnes atteintes de maladies neuromusculaires auto-immunes disposent désormais de plus d’options de traitement et de plus d’espoir que jamais. Avec les progrès continus de la recherche génétique et immunitaire, l’avenir s’annonce encore plus prometteur.
