Les estimations du risque de cancer du sein pour les variantes pathogènes varient selon les antécédents familiaux

Selon une étude publiée en ligne le 9 octobre dans JAMA Oncologie.

Katie M. O’Brien, Ph.D., de l’Institut national des sciences de la santé environnementale à Research Triangle Park, en Caroline du Nord, et ses collègues ont utilisé les données regroupées de 13 études cas-témoins basées aux États-Unis sur le cancer du sein pour examiner les estimations du risque de cancer du sein basées sur la population pour les personnes ayant des PV établis.

Les analyses ont porté sur 67 692 femmes, dont 33 841 ont reçu un diagnostic de cancer du sein. Les chercheurs ont découvert une forte association entre les PV dans ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 et PALB2 avec le risque de cancer du sein ; une hétérogénéité selon les antécédents familiaux a été observée pour les PV BRCA1 et PALB2.

Les risques cumulés estimés de cancer du sein à l’âge de 50 ans variaient de 2,4 % chez les femmes sans PV ni antécédents familiaux à 35,5 % chez les porteuses de PV PALB2 ayant des antécédents familiaux dans des modèles prenant en compte les PV, les antécédents familiaux et les facteurs de risque établis. Chez les femmes n’ayant pas reçu de diagnostic de cancer du sein avant l’âge de 50 ans, le risque cumulatif correspondant de cancer du sein avant l’âge de 80 ans variait respectivement de 11,1 à 70,5 %. Dans les sous-groupes définis par la race/l’origine ethnique et les facteurs de risque épidémiologiques potentiellement modifiables, les estimations du risque cumulatif spécifique à la PV variaient.

« Les résultats de ces travaux peuvent contribuer à améliorer la communication sur les risques afin que les porteurs de PV et leurs médecins puissent prendre des décisions éclairées en matière de dépistage et de soins préventifs », écrivent les auteurs.