Des chercheurs de la Cleveland Clinic Children’s ont aidé à identifier un gène jusqu’alors inconnu qui augmente le risque de développer un ostéosarcome, le type de tumeur osseuse maligne le plus courant chez les enfants et les jeunes adultes.
Dans un ouvrage publié dans le Journal d’oncologie cliniqueles chercheurs ont analysé les informations génétiques de près de 6 000 enfants atteints de cancer et les ont comparées à celles de plus de 14 000 adultes sans cancer. À l’aide de bases de données et d’outils de prédiction, les auteurs de l’étude se sont concentrés sur 189 gènes participant à plusieurs voies de réparation de l’ADN.
Les résultats ont montré que certains enfants atteints de cancer avaient hérité de modifications dans certains gènes de réparation de l’ADN susceptibles d’augmenter leur risque de développer des cancers particuliers. Un gène en particulier, SMARCAL1, a été signalé comme facteur de risque important d’ostéosarcome. Environ 2,6 % des enfants atteints d’ostéosarcome sont porteurs de ces mutations héréditaires de SMARCAL1, ce qui peut affaiblir la réparation de l’ADN et favoriser la croissance tumorale.
« Ces résultats approfondissent non seulement notre compréhension biologique de l’ostéosarcome, mais permettent également une détection plus précoce et la possibilité de développer des traitements ciblés pour ce cancer rare mais agressif », a déclaré l’auteur principal de l’étude, Richa Sharma, MD, hématologue pédiatrique et oncologue à la Cleveland Clinic Children’s. « Avec peu de progrès dans le traitement de l’ostéosarcome au cours des 40 dernières années, cette découverte pourrait ouvrir la voie à des progrès significatifs dans les soins prodigués aux patients atteints de cette maladie. »
L’ostéosarcome est le type de cancer des os le plus courant et se développe généralement dans les bras ou les jambes. Les symptômes peuvent inclure des douleurs osseuses, une grosseur ou un gonflement et un os qui se brise facilement. Les experts estiment que moins de 1 000 personnes aux États-Unis développent un ostéosarcome chaque année. Environ 7 personnes sur 10 survivent si la maladie ne se propage pas à d’autres parties du corps, mais seulement 2 enfants sur 10 survivent si la maladie se propage en dehors du site osseux d’origine.
L’étude a été réalisée en collaboration avec des chercheurs de l’hôpital de recherche pour enfants St. Jude, de la clinique Mayo et du centre de lutte contre le cancer pour enfants Kitz Hopp de Heidelberg en Allemagne.
