Des scientifiques de l’Université d’East Anglia et d’Oxford Biodynamics ont développé un test sanguin de haute précision pour diagnostiquer le syndrome de fatigue chronique, également connu sous le nom d’encéphalomyélite myalgique (EM/CFS).
Cette maladie débilitante à long terme touche des millions de personnes dans le monde, dont plus de 400 000 personnes au Royaume-Uni, mais elle est mal comprise et manque depuis longtemps d’outils de diagnostic fiables.
Avec une précision de 96 %, le nouveau test offre un nouvel espoir aux personnes vivant avec cette maladie, souvent mal comprise et mal diagnostiquée. On espère que cette avancée pourrait ouvrir la voie à un test sanguin similaire pour diagnostiquer un long COVID.
Le chercheur principal, le professeur Dmitry Pshezhetskiy, de la Norwich Medical School de l’UEA, a déclaré : « L’EM/SFC est une maladie grave et souvent invalidante caractérisée par une fatigue extrême qui n’est pas soulagée par le repos. Nous savons que certains patients déclarent avoir été ignorés ou même informés que leur maladie est « tout dans leur tête ». En l’absence de tests définitifs, de nombreux patients n’ont pas été diagnostiqués ou ont été mal diagnostiqués pendant des années.
« Nous voulions voir si nous pouvions développer un test sanguin pour diagnostiquer la maladie, et nous l’avons fait. Notre découverte offre la possibilité de réaliser un test sanguin simple et précis pour aider à confirmer un diagnostic, ce qui pourrait conduire à un soutien plus précoce et à une gestion plus efficace.
« Le syndrome post-COVID, communément appelé COVID long, est un exemple d’EM/SFC, où un groupe similaire de symptômes est déclenché par le virus COVID-19, plutôt que par d’autres causes connues telles que la fièvre glandulaire. Nous espérons donc que notre recherche contribuera également à ouvrir la voie à un test similaire pour diagnostiquer avec précision le long COVID.
Comment la découverte a été faite
L’équipe a utilisé la technologie avancée EpiSwitch 3D Genomics d’Oxford BioDynamics (AIM:OBD) pour voir comment l’ADN est replié dans des échantillons de sang provenant de 47 patients atteints d’EM/SFC sévère et de 61 témoins sains.
Chacune de nos cellules contient environ deux mètres d’ADN, étroitement emballés et pliés en 3D. Ces plis ne sont pas aléatoires : des millions d’entre eux sont délibérés et forment un code caché qui aide à activer ou désactiver les gènes pour nous maintenir en bonne santé.
Alexandre Akoulitchev, directeur scientifique d’OBD, a déclaré : « Le syndrome de fatigue chronique n’est pas une maladie génétique avec laquelle vous êtes né. C’est pourquoi l’utilisation des marqueurs « épigénétiques » d’EpiSwitch, qui peuvent changer au cours de la vie d’une personne, contrairement à un code génétique fixe, était essentielle pour atteindre ce haut niveau de précision. des diagnostics sanguins rapides accessibles à grande échelle.
« Grâce à cette avancée majeure, nous sommes fiers de permettre la mise au point d’un test de premier ordre capable de répondre à un besoin non satisfait d’un diagnostic rapide et fiable pour une maladie complexe et difficile à identifier. »
Cette approche utilisant EpiSwitch a déjà démontré son succès dans l’identification de marqueurs sanguins spécifiques à des maladies inflammatoires et neurologiques très complexes telles que la SLA rapide (sclérose latérale amyotrophique), la polyarthrite rhumatoïde et certains cancers. Cela inclut le test EpiSwitch PSE, qui est un test sanguin d’une précision de pointe pour le cancer de la prostate, déjà utilisé au Royaume-Uni et aux États-Unis.
L’équipe a découvert un schéma unique qui apparaît systématiquement chez les personnes atteintes d’EM/SFC et que l’on n’observe pas chez les personnes en bonne santé.
Utilisant une approche différente, ce travail a regardé au-delà de la séquence d’ADN linéaire étudiée par une étude DecodeME précédemment publiée, la plus grande enquête génétique sur l’EM/SFC à ce jour.
En examinant les replis génomiques 3D, l’UEA et Oxford BioDynamics ont révélé des centaines de changements supplémentaires, dont cinq des huit sites identifiés par DecodeME, qui peuvent désormais permettre une compréhension plus approfondie de la maladie. L’analyse a montré une précision remarquable : avec une sensibilité de 92 % dans l’identification de l’EM/SFC, ce qui indique dans quelle mesure le test identifie les personnes atteintes de la maladie (un nombre de vrais positifs) et une spécificité de 98 %, ce qui indique dans quelle mesure il identifie ceux qui n’ont pas la maladie.
Les chercheurs ont également découvert des signes du système immunitaire et des voies inflammatoires impliquées dans la maladie, ce qui pourrait aider à orienter les futurs traitements et à identifier les patients plus susceptibles de répondre à des thérapies spécifiques.
Un outil essentiel pour le diagnostic et le traitement
« C’est un pas en avant significatif », a déclaré le professeur Pshezhetskiy de l’UEA. « Pour la première fois, nous disposons d’un simple test sanguin capable d’identifier de manière fiable l’EM/SFC, transformant potentiellement la façon dont nous diagnostiquons et gérons cette maladie complexe.
« De plus, comprendre les voies biologiques impliquées dans l’EM/SFC ouvre la porte au développement de traitements ciblés et à l’identification des patients qui pourraient bénéficier le plus de thérapies spécifiques. Nous espérons que le test Episwitch CFS pourrait devenir un outil essentiel en milieu clinique, ouvrant la voie à des soins plus personnalisés et plus efficaces.
Cette recherche a été dirigée par l’UEA et Oxford BioDynamics en collaboration avec la London School of Hygiene & Tropical Medicine et le Royal Cornwall Hospitals NHS Trust.
