{"id":9898,"date":"2025-09-25T15:55:50","date_gmt":"2025-09-25T13:55:50","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-cartes-de-letude-comment-la-biologie-du-syndrome-de-down-change-avec-lage\/"},"modified":"2025-09-25T15:56:02","modified_gmt":"2025-09-25T13:56:02","slug":"les-cartes-de-letude-comment-la-biologie-du-syndrome-de-down-change-avec-lage","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-cartes-de-letude-comment-la-biologie-du-syndrome-de-down-change-avec-lage\/","title":{"rendered":"Les cartes de l’\u00e9tude comment la biologie du syndrome de Down change avec l’\u00e2ge"},"content":{"rendered":"
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Dans une nouvelle \u00e9tude publi\u00e9e dans Communications de la nature<\/i>des chercheurs du Linda Crnic Institute for Down (Institut CRNIC) de l’Universit\u00e9 du Colorado Anschutz ont d\u00e9couvert d’importantes diff\u00e9rences dans les changements physiologiques observ\u00e9s chez plus de 300 personnes atteintes du syndrome de Down tout au long de la dur\u00e9e de vie.<\/p>\n

L’\u00e9tude fait partie du projet de trisome humain en cours, une grande \u00e9tude de cohorte d\u00e9taill\u00e9e des personnes atteintes du syndrome de Down, y compris l’annotation profonde des donn\u00e9es cliniques, les ensembles de donn\u00e9es multi-omiques et la plus grande biobanque pour l’\u00e9tude de cette condition \u00e0 ce jour.<\/p>\n

L’\u00e9quipe de l’Institut CRNIC a analys\u00e9 des centaines d’\u00e9chantillons de sang pour identifier les diff\u00e9rences physiologiques entre les participants \u00e0 la recherche atteintes du syndrome de Down par rapport aux participants t\u00e9moins sans syndrome de Down \u00e0 diff\u00e9rentes \u00e9tapes de la vie.<\/p>\n

Ils ont observ\u00e9 que la triplication du chromosome 21, ou la trisomie 21, la condition g\u00e9n\u00e9tique qui provoque le syndrome de Down, conduit \u00e0 des effets sp\u00e9cifiques \u00e0 l’\u00e2ge pendant l’enfance, l’adolescence et divers stades de la vie adulte. Ils ont identifi\u00e9 des processus biologiques cl\u00e9s qui sont syst\u00e9matiquement d\u00e9r\u00e9gul\u00e9s \u00e0 tous les \u00e2ges ainsi que ceux qui ne sont d\u00e9r\u00e9gul\u00e9s que pendant des tranches d’\u00e2ge sp\u00e9cifiques.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Ces r\u00e9sultats r\u00e9v\u00e8lent pour la premi\u00e8re fois que la Trisomy 21 change la biologie humaine de mani\u00e8re unique en tant que personnes atteintes du syndrome de Down grandir\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Joaqu\u00edn Espinosa, Ph.D., directeur ex\u00e9cutif de l’Institut CRNIC, professeur de pharmacologie, chercheur principal du projet Trisome humain, et l’un des auteurs principaux du document.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Alors que certains effets du chromosome suppl\u00e9mentaire sont observ\u00e9s tout au long de la vie, comme l’immuno-hyperactivit\u00e9 et le m\u00e9tabolisme de l’oxyg\u00e8ne d\u00e9r\u00e9gul\u00e9, d’autres effets ne se produisent que chez les enfants ou uniquement chez les adultes.\u00a0\u00bb<\/p>\n

\u00ab\u00a0L’ampleur de ces changements sp\u00e9cifiques \u00e0 l’\u00e2ge est remarquable\u00a0\u00bb, a expliqu\u00e9 Neetha Paul Eduthan, MS, l’un des principaux auteurs de l’article.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Lors de l’examen des g\u00e8nes, des prot\u00e9ines, des m\u00e9tabolites et des types de cellules immunitaires affect\u00e9s par la trisomie 21 chez les enfants par rapport aux adultes, les changements qui sont uniques \u00e0 un groupe d’\u00e2ge sont toujours plus nombreux que ceux qui sont conserv\u00e9s tout au long de la dur\u00e9e de vie.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Pour mettre ces observations en perspective, l’\u00e9quipe a \u00e9galement analys\u00e9 les effets temporels des chromosomes sexuels, ou caryotype sexuel, d\u00e9fini comme XX pour les femmes et XY pour les hommes.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Cette analyse a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 les impacts profonds de la pubert\u00e9 sur la biologie humaine\u00a0\u00bb, a expliqu\u00e9 Micah Donovan, Ph.D., instructeur de pharmacologie et co-auteur de l’\u00e9tude.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Les diff\u00e9rences mol\u00e9culaires entre les jeunes gar\u00e7ons et les filles sont n\u00e9gligeables au cours de la premi\u00e8re d\u00e9cennie de la vie, mais avec l’apparition de la pubert\u00e9 et de l’activation des gonades, de vastes changements biologiques sont observ\u00e9s \u00e0 travers les sexes, y compris des diff\u00e9rences importantes dans l’expression des g\u00e8nes, le m\u00e9tabolisme et la fonction immunitaire.\u00a0\u00bb<\/p>\n

L’\u00e9quipe d’\u00e9tude a \u00e9galement utilis\u00e9 des approches de calcul avanc\u00e9es pour \u00e9lucider comment la biologie humaine passe de la petite enfance \u00e0 la vie adulte tardive, et comment ces changements temporels sont affect\u00e9s par la trisomie 21.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous avons identifi\u00e9 huit trajectoires temporelles majeures pour l’expression des g\u00e8nes, les niveaux de prot\u00e9ines, les niveaux de m\u00e9tabolites et les fr\u00e9quences des cellules immunitaires dans la circulation sanguine\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Matthew Galbraith, Ph.D., professeur de recherche associ\u00e9 de pharmacologie, directeur du programme des sciences de donn\u00e9es \u00e0 l’Institut CRNIC et l’un des auteurs principaux du document.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Le vieillissement biologique n’est pas un processus lin\u00e9aire, et nos analyses fournissent une vision sans pr\u00e9c\u00e9dent des trajectoires de d\u00e9veloppement de plus de 20 000 points de donn\u00e9es biologiques des b\u00e9b\u00e9s de 6 mois aux sexg\u00e9naires.\u00a0\u00bb<\/p>\n

L’\u00e9quipe d’\u00e9tude de l’Institut CRNIC a d\u00e9j\u00e0 lanc\u00e9 plusieurs \u00e9tudes de suivi, notamment de nouvelles recherches sur la croissance musculo-squelettique alt\u00e9r\u00e9e et une caract\u00e9ristique acc\u00e9l\u00e9r\u00e9e du vieillissement immunitaire du syndrome de Down.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Il s’agit d’une autre perc\u00e9e importante de nos scientifiques de l’Institut CRNIC qui, nous esp\u00e9rons, conduira \u00e0 des m\u00e9dicaments plus personnalis\u00e9s et \u00e0 des traitements efficaces pour les personnes atteintes du syndrome de Down \u00e0 diff\u00e9rents \u00e2ges\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Michelle Sie Whitten, pr\u00e9sidente et chef de la direction de Global Down Syndrome Foundation (Global), partenaire et organisation d’affiliation de l’Institut CRNIC.<\/p>\n

\u00abEn tant que m\u00e8re d’un brillant de 22 ans atteint du syndrome de Down, je suis impatient de comprendre comment ces nouvelles connaissances peuvent allonger la vie et am\u00e9liorer la sant\u00e9 de millions de personnes atteintes du syndrome de Down \u00e0 travers le monde.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous sommes fiers que le travail de plaidoyer de Global avec le Congr\u00e8s et avec les National Institutes of Health (NIH) ait conduit \u00e0 la cr\u00e9ation de l’initiative de financement du syndrome de Trans-NIH, le projet inclu\u00e9, qui souscrit cette et de nombreuses autres \u00e9tudes r\u00e9volutionnaires et essais cliniques.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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Depuis plus de dix ans, j'explore et rapporte les histoires poignantes des individus confront\u00e9s \u00e0 ces d\u00e9fis, tout en sensibilisant le public aux traitements novateurs et aux progr\u00e8s scientifiques dans ce domaine. Mon engagement r\u00e9side dans l'espoir de cr\u00e9er une communaut\u00e9 inform\u00e9e et empathique, pr\u00eate \u00e0 soutenir ceux qui luttent contre ces \u00e9preuves.\",\"sameAs\":[\"https:\/\/rvh-synergie.org\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Les cartes de l'\u00e9tude comment la biologie du syndrome de Down change avec l'\u00e2ge - RVH-Synergie.org","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-cartes-de-letude-comment-la-biologie-du-syndrome-de-down-change-avec-lage\/","og_locale":"fr_FR","og_type":"article","og_title":"Les cartes de l'\u00e9tude comment la biologie du syndrome de Down change avec l'\u00e2ge - RVH-Synergie.org","og_description":"Dans une nouvelle \u00e9tude publi\u00e9e dans Communications de la naturedes chercheurs du Linda Crnic Institute","og_url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-cartes-de-letude-comment-la-biologie-du-syndrome-de-down-change-avec-lage\/","og_site_name":"RVH-Synergie","article_published_time":"2025-09-25T13:55:50+00:00","article_modified_time":"2025-09-25T13:56:02+00:00","og_image":[{"width":2560,"height":1707,"url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/1758808551_Les-cartes-de-letude-comment-la-biologie-du-syndrome-de-scaled.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Charles Martinez","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"\u00c9crit par":"Charles Martinez","Dur\u00e9e de lecture estim\u00e9e":"4 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-cartes-de-letude-comment-la-biologie-du-syndrome-de-down-change-avec-lage\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-cartes-de-letude-comment-la-biologie-du-syndrome-de-down-change-avec-lage\/"},"author":{"name":"Charles Martinez","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#\/schema\/person\/aa5ea98671fb4e8620f488a0795d2560"},"headline":"Les cartes de l’\u00e9tude comment la biologie du syndrome de Down change avec l’\u00e2ge","datePublished":"2025-09-25T13:55:50+00:00","dateModified":"2025-09-25T13:56:02+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-cartes-de-letude-comment-la-biologie-du-syndrome-de-down-change-avec-lage\/"},"wordCount":932,"publisher":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-cartes-de-letude-comment-la-biologie-du-syndrome-de-down-change-avec-lage\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/1758808551_Les-cartes-de-letude-comment-la-biologie-du-syndrome-de-scaled.jpg","keywords":["avec","biologie","cartes","chang\u00e9","comment","l\u00e2ge","Les","L\u00e9tude","syndrome"],"articleSection":["Les maladies"],"inLanguage":"fr-FR"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-cartes-de-letude-comment-la-biologie-du-syndrome-de-down-change-avec-lage\/","url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-cartes-de-letude-comment-la-biologie-du-syndrome-de-down-change-avec-lage\/","name":"Les cartes de l'\u00e9tude comment la biologie du syndrome de Down change avec l'\u00e2ge - 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