{"id":9668,"date":"2025-09-19T07:57:31","date_gmt":"2025-09-19T05:57:31","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/comment-les-mutations-genetiques-provoquent-une-fibrose-pulmonaire\/"},"modified":"2025-09-19T07:57:34","modified_gmt":"2025-09-19T05:57:34","slug":"comment-les-mutations-genetiques-provoquent-une-fibrose-pulmonaire","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/comment-les-mutations-genetiques-provoquent-une-fibrose-pulmonaire\/","title":{"rendered":"Comment les mutations g\u00e9n\u00e9tiques provoquent une fibrose pulmonaire"},"content":{"rendered":"
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Un groupe de recherche du National Cancer Research Center (CNIO) a constat\u00e9 qu’une alt\u00e9ration du g\u00e8ne POT1 emp\u00eache les tissus pulmonaires de se r\u00e9g\u00e9n\u00e9rer, ce qui, au fil du temps, rend la respiration difficile. La mutation emp\u00eache les t\u00e9lom\u00e8res, les structures qui prot\u00e8gent les chromosomes, de la r\u00e9paration. Selon les auteurs, la compr\u00e9hension de l’effet de mutations comme celle-ci est essentielle pour d\u00e9velopper des th\u00e9rapies personnalis\u00e9es contre les syndromes de t\u00e9lom\u00e8res, un groupe de maladies qui comprend une fibrose pulmonaire et plusieurs types de cancer.<\/p>\n

La fibrose pulmonaire idiopathique est une maladie potentiellement mortelle actuellement sans traitement, dans laquelle le tissu pulmonaire d\u00e9veloppe des cicatrices et devient raide, ce qui rend la respiration de plus en plus difficile au fil du temps. Le processus n’est pas encore bien compris \u00e0 l’\u00e9chelle mol\u00e9culaire et est en cours de recherche activement.<\/p>\n

Nous savons que la fibrose pulmonaire est fortement li\u00e9e aux t\u00e9lom\u00e8res dysfonctionnels, les structures qui prot\u00e8gent les chromosomes. Cette constatation a \u00e9t\u00e9 d\u00e9couverte il y a quelques ann\u00e9es par le groupe T\u00e9lom\u00e8res et t\u00e9lom\u00e9rase – la Fondation de l’humanisme et des sciences au National Cancer Research Center (CNIO), ouvrant de nouvelles avenues pour d\u00e9velopper des th\u00e9rapies contre la maladie.<\/p>\n

Le m\u00eame groupe, dirig\u00e9 par Maria Blasco, fait maintenant encore plus de progr\u00e8s, r\u00e9v\u00e9lant le m\u00e9canisme par lequel une certaine mutation g\u00e9n\u00e9tique entra\u00eene une fibrose pulmonaire.<\/p>\n

Comme expliqu\u00e9 dans le journal G\u00e8nes et d\u00e9veloppement,<\/i> Une compr\u00e9hension approfondie de l’effet des mutations telles que celle \u00e9tudi\u00e9e \u00ab\u00a0est essentielle pour d\u00e9velopper des th\u00e9rapies personnalis\u00e9es\u00a0\u00bb contre les syndromes dits de t\u00e9lom\u00e8res, un groupe d’une douzaine de maladies, y compris la fibrose pulmonaire et de nombreux types de cancer.<\/p>\n

Une mutation qui emp\u00eache les t\u00e9lom\u00e8res de r\u00e9parer<\/h2>\n

La pr\u00e9sente \u00e9tude se concentre sur une mutation du g\u00e8ne POT1, qui produit l’une des prot\u00e9ines appel\u00e9es abrines qui composent le bouclier protecteur des t\u00e9lom\u00e8res. Le groupe de recherche CNIO a d\u00e9couvert que, lorsque cette mutation est pr\u00e9sente, les t\u00e9lom\u00e8res ne peuvent pas \u00eatre r\u00e9par\u00e9s, car l’enzyme responsable de ces r\u00e9parations n’est pas en mesure de fonctionner normalement.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous avons montr\u00e9 que cette mutation emp\u00eache la t\u00e9lom\u00e9rase de travailler dans le t\u00e9lom\u00e8re\u00a0\u00bb, explique Blasco, auteur principal de cette \u00e9tude, qui a \u00e9galement impliqu\u00e9 Paula Mart\u00ednez et Ra\u00fal S\u00e1nchez-V\u00e1zquez, du m\u00eame groupe de recherche.<\/p>\n

\u00ab\u00a0L’\u00e9tude aide \u00e0 expliquer pourquoi les personnes atteintes de cette mutation ont des t\u00e9lom\u00e8res courtes et d\u00e9veloppent une fibrose pulmonaire, tout comme les personnes atteintes de mutations de t\u00e9lom\u00e9rase. Ces r\u00e9sultats soulignent la pr\u00e9valence des t\u00e9lom\u00e8res courts et dysfonctionnels dans le d\u00e9veloppement de la fibrose pulmonaire chez l’homme\u00a0\u00bb, ajoute Blasco.<\/p>\n

\u00ab\u00a0 Abrines \u00a0\u00bb modifi\u00e9s, \u00abt\u00e9lom\u00e8res non prot\u00e9g\u00e9s<\/h2>\n

Les t\u00e9lom\u00e8res sont des structures mol\u00e9culaires trouv\u00e9es aux extr\u00e9mit\u00e9s des chromosomes, agissant comme des plafonds protecteurs pour l’int\u00e9grit\u00e9 des chromosomes. Tout au long de la vie, les t\u00e9lom\u00e8res deviennent naturellement plus courts – une cons\u00e9quence in\u00e9vitable de la division cellulaire – et, si elles deviennent trop courtes, les cellules cessent de diviser. Cela signifie que le tissu ne se r\u00e9g\u00e9n\u00e8re pas. Dans le tissu pulmonaire, la non-r\u00e9g\u00e9n\u00e9ration due au dysfonctionnement des t\u00e9lom\u00e8res provoque une fibrose.<\/p>\n

Cela a \u00e9t\u00e9 prouv\u00e9 dans les \u00e9tudes pr\u00e9c\u00e9dentes du groupe de Blasco, qui a \u00e9galement d\u00e9couvert qu’il \u00e9tait possible d’inverser la fibrose chez les animaux en activant l’enzyme de la t\u00e9lom\u00e9rase dans les tissus affect\u00e9s.<\/p>\n

Cependant, dans la pr\u00e9sente \u00e9tude, ils notent que lorsque la prot\u00e9ine POT1 se mute, les t\u00e9lom\u00e8res sont impossibles \u00e0 r\u00e9parer, m\u00eame lorsque la t\u00e9lom\u00e9rase est pr\u00e9sente. La fibrose appara\u00eet en cons\u00e9quence.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous voyons que cette mutation dans POT1 est identique \u00e0 la mutation de la t\u00e9lom\u00e9rase\u00a0\u00bb, explique Blasco. \u00ab\u00a0C’est la premi\u00e8re fois qu’une mutation est trouv\u00e9e dans une prot\u00e9ine d’h\u00e9bergement qui a le m\u00eame effet que le manque de t\u00e9lom\u00e9rase.\u00a0\u00bb<\/p>\n

POT1 dans le cancer et le vieillissement<\/h2>\n

Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, toutes les mutations POT1 avaient \u00e9t\u00e9 associ\u00e9es au cancer, et en fait, le groupe de Blasco a innov\u00e9 en caract\u00e9risant le r\u00f4le des mutations POT1 dans le cancer. La mutation POT1 \u00e9tudi\u00e9e dans la recherche actuelle est la premi\u00e8re \u00e0 \u00eatre associ\u00e9e \u00e0 une maladie d\u00e9g\u00e9n\u00e9rative telle que la fibrose pulmonaire.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Le fait que la m\u00eame prot\u00e9ine t\u00e9lom\u00e8re, POT1, puisse conduire au cancer ou au vieillissement montre le r\u00f4le essentiel des t\u00e9lom\u00e8res dans ces maladies\u00a0\u00bb, explique le chef du groupe CNIO Telom\u00e8re et t\u00e9lom\u00e9rase – la Fondation de l’humanisme et des sciences.<\/p>\n

La soci\u00e9t\u00e9 spin-off de CNIO T\u00e9lom\u00e8re Therapeutics cr\u00e9\u00e9e il y a quelques ann\u00e9es d\u00e9veloppe actuellement des th\u00e9rapies bas\u00e9es sur l’activation de l’enzyme t\u00e9lom\u00e9rase dans les tissus affect\u00e9s. L’\u00e9tude d\u00e9sormais publi\u00e9e montre cependant l’importance de personnaliser les traitements, car l’activation de la t\u00e9lom\u00e9rase ne r\u00e9soudrait pas le probl\u00e8me de la fibrose caus\u00e9e par les mutations POT1.<\/p>\n

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Mon engagement r\u00e9side dans l'espoir de cr\u00e9er une communaut\u00e9 inform\u00e9e et empathique, pr\u00eate \u00e0 soutenir ceux qui luttent contre ces \u00e9preuves.\",\"sameAs\":[\"https:\/\/rvh-synergie.org\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Comment les mutations g\u00e9n\u00e9tiques provoquent une fibrose pulmonaire - RVH-Synergie.org","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/comment-les-mutations-genetiques-provoquent-une-fibrose-pulmonaire\/","og_locale":"fr_FR","og_type":"article","og_title":"Comment les mutations g\u00e9n\u00e9tiques provoquent une fibrose pulmonaire - RVH-Synergie.org","og_description":"Un groupe de recherche du National Cancer Research Center (CNIO) a constat\u00e9 qu’une alt\u00e9ration du","og_url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/comment-les-mutations-genetiques-provoquent-une-fibrose-pulmonaire\/","og_site_name":"RVH-Synergie","article_published_time":"2025-09-19T05:57:31+00:00","article_modified_time":"2025-09-19T05:57:34+00:00","og_image":[{"width":950,"height":1279,"url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/1758261451_Comment-les-mutations-genetiques-provoquent-une-fibrose-pulmonaire.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Charles Martinez","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"\u00c9crit par":"Charles Martinez","Dur\u00e9e de lecture estim\u00e9e":"5 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/comment-les-mutations-genetiques-provoquent-une-fibrose-pulmonaire\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/comment-les-mutations-genetiques-provoquent-une-fibrose-pulmonaire\/"},"author":{"name":"Charles Martinez","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#\/schema\/person\/aa5ea98671fb4e8620f488a0795d2560"},"headline":"Comment les mutations g\u00e9n\u00e9tiques provoquent une fibrose pulmonaire","datePublished":"2025-09-19T05:57:31+00:00","dateModified":"2025-09-19T05:57:34+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/comment-les-mutations-genetiques-provoquent-une-fibrose-pulmonaire\/"},"wordCount":967,"publisher":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/comment-les-mutations-genetiques-provoquent-une-fibrose-pulmonaire\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/1758261451_Comment-les-mutations-genetiques-provoquent-une-fibrose-pulmonaire.jpg","keywords":["comment","fibrose","g\u00e9n\u00e9tiques","Les","mutations","provoquent","pulmonaire","une"],"articleSection":["Les maladies"],"inLanguage":"fr-FR"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/comment-les-mutations-genetiques-provoquent-une-fibrose-pulmonaire\/","url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/comment-les-mutations-genetiques-provoquent-une-fibrose-pulmonaire\/","name":"Comment les mutations g\u00e9n\u00e9tiques provoquent une fibrose pulmonaire - 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