{"id":9323,"date":"2025-09-11T04:35:28","date_gmt":"2025-09-11T02:35:28","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-scientifiques-rapportent-la-premiere-utilisation-de-lactivation-crispr-pour-traiter-une-maladie-cardiaque-chez-la-souris\/"},"modified":"2025-09-11T04:35:32","modified_gmt":"2025-09-11T02:35:32","slug":"les-scientifiques-rapportent-la-premiere-utilisation-de-lactivation-crispr-pour-traiter-une-maladie-cardiaque-chez-la-souris","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-scientifiques-rapportent-la-premiere-utilisation-de-lactivation-crispr-pour-traiter-une-maladie-cardiaque-chez-la-souris\/","title":{"rendered":"Les scientifiques rapportent la premi\u00e8re utilisation de l’activation CRISPR pour traiter une maladie cardiaque chez la souris"},"content":{"rendered":"
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Une \u00e9quipe multidisciplinaire internationale a d\u00e9montr\u00e9 pour la premi\u00e8re fois que l’activation des g\u00e8nes bas\u00e9e sur CRISPR (CRISPRA) peut \u00eatre utilis\u00e9e pour traiter les maladies cardiaques g\u00e9n\u00e9tiques in vivo. L’\u00e9tude, publi\u00e9e dans le European Heart Journal<\/i> et pr\u00e9sent\u00e9 au Congr\u00e8s de la Soci\u00e9t\u00e9 europ\u00e9enne de cardiologie \u00e0 Madrid, ouvre la voie \u00e0 de nouvelles th\u00e9rapies cibl\u00e9es pour les patients atteints de troubles cardiaques g\u00e9n\u00e9tiques. Cette approche pourrait \u00eatre particuli\u00e8rement utile pour les patients pr\u00e9sentant des conditions caus\u00e9es par des mutations dans les g\u00e8nes trop importants pour \u00eatre cibl\u00e9s avec une th\u00e9rapie g\u00e9nique conventionnelle.<\/p>\n

L’\u00e9quipe \u00e9tait dirig\u00e9e par des scientifiques du Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), avec la participation des scientifiques de l’h\u00f4pital Universitario Puerta de Hierro et de l’Universit\u00e9 de Californie San Diego.<\/p>\n

L’\u00e9quipe a fait cette d\u00e9couverte dans un nouveau mod\u00e8le animal qu’ils ont d\u00e9velopp\u00e9 qui porte une mutation tronqu\u00e9e dans le g\u00e8ne Filamin C (FLNC). Les variantes tronqu\u00e9es dans le FLNC (FLNCTV) r\u00e9duisent la quantit\u00e9 de prot\u00e9ine de filamine C produite et sont une cause fr\u00e9quente de cardiomyopathie dilat\u00e9e g\u00e9n\u00e9tique et de cardiomyopathie ventriculaire non dilis\u00e9e gauche. Les deux maladies pr\u00e9disposent les patients \u00e0 des arythmies s\u00e9v\u00e8res et augmentent le risque de mort cardiaque soudaine. Il n’y a actuellement aucune th\u00e9rapie sp\u00e9cifique disponible pour ce type de mutation, et les options cliniques sont limit\u00e9es aux traitements g\u00e9n\u00e9raux de l’insuffisance cardiaque et aux dispositifs de d\u00e9fibrillateur implantables.<\/p>\n

Les chercheurs ont d\u00e9velopp\u00e9 un mod\u00e8le de souris portant une mutation de FLNC tronqu\u00e9e qui reproduit les anomalies \u00e9lectriques observ\u00e9es chez les patients, y compris une vuln\u00e9rabilit\u00e9 accrue aux arythmies induites par les m\u00e9dicaments.<\/p>\n

Pour restaurer la fonction des g\u00e8nes, l’\u00e9quipe a con\u00e7u un syst\u00e8me de th\u00e9rapie g\u00e9nique bas\u00e9 sur CRISPRA emball\u00e9 dans un virus ad\u00e9no-associ\u00e9 cardiotrope (AAVMYO). \u00ab\u00a0Ce syst\u00e8me ne coupe pas l’ADN\u00a0\u00bb, explique le premier auteur de l’\u00e9tude, le Dr Rodrigo Ca\u00f1as \u00c1lvaro, \u00ab\u00a0mais utilise plut\u00f4t une prot\u00e9ine CRISPR inactive inactive \u00e0 un activateur transcriptionnel pour allumer le promoteur FLNC, augmentant ainsi la production de filamines dans le c\u0153ur.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Apr\u00e8s l’administration du vecteur aux souris mutantes adultes, les chercheurs ont observ\u00e9 une normalisation de l’ARN de FLNC et l’expression des prot\u00e9ines aux niveaux trouv\u00e9s chez les animaux en bonne sant\u00e9. Les enregistrements d’\u00e9lectrocardiogramme ont montr\u00e9 la r\u00e9cup\u00e9ration de l’amplitude QRS et, surtout, la disparition compl\u00e8te des arythmies induites par le fl\u00e9ca\u00efnide.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Cette \u00e9tude d\u00e9montre pour la premi\u00e8re fois que l’activation du g\u00e8ne CRISPRA peut inverser les manifestations d’une cardiomyopathie h\u00e9r\u00e9ditaire dans un mod\u00e8le animal\u00a0\u00bb, explique le Dr Lara-Pezzi, un chercheur CNIC et CiberCV et l’auteur principal de l’\u00e9tude. \u00ab\u00a0Nos r\u00e9sultats sugg\u00e8rent que m\u00eame apr\u00e8s que la maladie s’est d\u00e9velopp\u00e9e, il est possible de restaurer la fonction \u00e9lectrique du c\u0153ur \u00e0 travers une approche cibl\u00e9e.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Le collaborateur de l’\u00e9tude, le Dr Pablo Garcia-Pav\u00eda, la t\u00eate de l’unit\u00e9 des maladies cardiaques h\u00e9r\u00e9ditaires de l’h\u00f4pital Universitario Puerta de Hierro, CNIC et CiberCV Investigator – vole la signification des r\u00e9sultats. \u00ab\u00a0Cette recherche \u00e9tablit la base du d\u00e9veloppement des th\u00e9rapies CRISPRA-AAV non seulement pour les mutations FLNC mais aussi pour d’autres troubles cardiaques caus\u00e9s par une production insuffisante de prot\u00e9ines essentielles qui ne peuvent pas \u00eatre cibl\u00e9es par la th\u00e9rapie g\u00e9nique conventionnelle.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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Depuis plus de dix ans, j'explore et rapporte les histoires poignantes des individus confront\u00e9s \u00e0 ces d\u00e9fis, tout en sensibilisant le public aux traitements novateurs et aux progr\u00e8s scientifiques dans ce domaine. Mon engagement r\u00e9side dans l'espoir de cr\u00e9er une communaut\u00e9 inform\u00e9e et empathique, pr\u00eate \u00e0 soutenir ceux qui luttent contre ces \u00e9preuves.\",\"sameAs\":[\"https:\/\/rvh-synergie.org\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Les scientifiques rapportent la premi\u00e8re utilisation de l'activation CRISPR pour traiter une maladie cardiaque chez la souris - RVH-Synergie.org","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-scientifiques-rapportent-la-premiere-utilisation-de-lactivation-crispr-pour-traiter-une-maladie-cardiaque-chez-la-souris\/","og_locale":"fr_FR","og_type":"article","og_title":"Les scientifiques rapportent la premi\u00e8re utilisation de l'activation CRISPR pour traiter une maladie cardiaque chez la souris - RVH-Synergie.org","og_description":"Une \u00e9quipe multidisciplinaire internationale a d\u00e9montr\u00e9 pour la premi\u00e8re fois que l’activation des g\u00e8nes bas\u00e9e","og_url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-scientifiques-rapportent-la-premiere-utilisation-de-lactivation-crispr-pour-traiter-une-maladie-cardiaque-chez-la-souris\/","og_site_name":"RVH-Synergie","article_published_time":"2025-09-11T02:35:28+00:00","article_modified_time":"2025-09-11T02:35:32+00:00","og_image":[{"width":1280,"height":1849,"url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/1757558129_Les-scientifiques-rapportent-la-premiere-utilisation-de-lactivation-CRISPR-pour.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Charles Martinez","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"\u00c9crit par":"Charles Martinez","Dur\u00e9e de lecture estim\u00e9e":"3 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-scientifiques-rapportent-la-premiere-utilisation-de-lactivation-crispr-pour-traiter-une-maladie-cardiaque-chez-la-souris\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-scientifiques-rapportent-la-premiere-utilisation-de-lactivation-crispr-pour-traiter-une-maladie-cardiaque-chez-la-souris\/"},"author":{"name":"Charles Martinez","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#\/schema\/person\/aa5ea98671fb4e8620f488a0795d2560"},"headline":"Les scientifiques rapportent la premi\u00e8re utilisation de l’activation CRISPR pour traiter une maladie cardiaque chez la souris","datePublished":"2025-09-11T02:35:28+00:00","dateModified":"2025-09-11T02:35:32+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-scientifiques-rapportent-la-premiere-utilisation-de-lactivation-crispr-pour-traiter-une-maladie-cardiaque-chez-la-souris\/"},"wordCount":657,"publisher":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-scientifiques-rapportent-la-premiere-utilisation-de-lactivation-crispr-pour-traiter-une-maladie-cardiaque-chez-la-souris\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/1757558129_Les-scientifiques-rapportent-la-premiere-utilisation-de-lactivation-CRISPR-pour.jpg","keywords":["cardiaque","chez","CRISPR","lactivation","Les","maladie","pour","premi\u00e8re","rapportent","scientifiques","souris","traiter","une","Utilisation"],"articleSection":["Les maladies"],"inLanguage":"fr-FR"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-scientifiques-rapportent-la-premiere-utilisation-de-lactivation-crispr-pour-traiter-une-maladie-cardiaque-chez-la-souris\/","url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-scientifiques-rapportent-la-premiere-utilisation-de-lactivation-crispr-pour-traiter-une-maladie-cardiaque-chez-la-souris\/","name":"Les scientifiques rapportent la premi\u00e8re utilisation de l'activation CRISPR pour traiter une maladie cardiaque chez la souris - 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