{"id":9193,"date":"2025-09-08T10:55:48","date_gmt":"2025-09-08T08:55:48","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-cible-genetique-de-precision-donne-lespoir-du-traitement-du-syndrome-de-barth\/"},"modified":"2025-09-08T10:55:48","modified_gmt":"2025-09-08T08:55:48","slug":"la-cible-genetique-de-precision-donne-lespoir-du-traitement-du-syndrome-de-barth","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-cible-genetique-de-precision-donne-lespoir-du-traitement-du-syndrome-de-barth\/","title":{"rendered":"La cible g\u00e9n\u00e9tique de pr\u00e9cision donne l’espoir du traitement du syndrome de Barth"},"content":{"rendered":"
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Les chercheurs de l’h\u00f4pital pour les enfants malades (SickKids) ont d\u00e9couvert une nouvelle cible th\u00e9rapeutique prometteuse pour le syndrome de Barth, une condition g\u00e9n\u00e9tique rare sans rem\u00e8de actuelle.<\/p>\n

Le syndrome de Barth est une condition g\u00e9n\u00e9tique li\u00e9e \u00e0 l’X affectant environ 500 personnes dans le monde, dont la plupart sont des hommes. L’\u00e9tat rare provoque une faiblesse musculaire, des infections fr\u00e9quentes et une cardiomyopathie. Bien que les transplantations cardiaques puissent g\u00e9rer les sympt\u00f4mes cardiaques, de nombreux enfants atteints du syndrome de Barth ne vivent pas apr\u00e8s la petite enfance.<\/p>\n

La recherche, publi\u00e9e dans Nature<\/i>\u00e9tait un effort international impliquant des collaborations universitaires et de l’industrie, et a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que le blocage d’un g\u00e8ne nouvellement d\u00e9crit appel\u00e9 ABHD18 peut restaurer la sant\u00e9 mitochondriale et am\u00e9liorer la fonction cardiaque dans les mod\u00e8les pr\u00e9cliniques du syndrome de Barth. La d\u00e9couverte offre un chemin potentiel vers les th\u00e9rapies cibl\u00e9es pour cette condition rare.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Le but de tant de g\u00e8nes reste inconnu, mais c’est exactement pourquoi la recherche g\u00e9nomique est un outil si puissant pour faire progresser la sant\u00e9 des enfants pr\u00e9cis\u00a0\u00bb, explique le Dr Jason Moffat, responsable de l’\u00e9tude, scientifique principal et chef de programme du programme de biologie g\u00e9n\u00e9tique et g\u00e9nome.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Maintenant, nous savons que ABHD18 joue un r\u00f4le essentiel dans le d\u00e9veloppement de mitochondries saines, nous pouvons explorer de nouvelles th\u00e9rapies pour le syndrome de Barth et potentiellement d’autres conditions cardiaques.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Un g\u00e8ne cach\u00e9 avec un grand impact<\/h2>\n

Le syndrome de Barth est caus\u00e9 par des changements dans un g\u00e8ne appel\u00e9 Tafazzin, qui fournit des instructions pour faire une prot\u00e9ine appel\u00e9e Tafazzin. Le tafazzin est essentiel \u00e0 la fonction saine des mitochondries, qui sont responsables de la production d’\u00e9nergie, en modifiant un type sp\u00e9cial de graisse appel\u00e9 cardiolipine.<\/p>\n

Lorsque le g\u00e8ne de la tafazzine ne fonctionne pas correctement, comme chez les enfants atteints du syndrome de Barth, le corps produit moins de cardiolipine et bien plus un lipide nocif appel\u00e9 monolysocardiolipine (MLCL) dans les tissus. Cette accumulation de MLCL perturbe la fonction et la structure des mitochondries, ce qui rend plus difficile la g\u00e9n\u00e9ration de l’\u00e9nergie dont les cellules doivent fonctionner normalement. En cons\u00e9quence, les enfants peuvent d\u00e9velopper de graves probl\u00e8mes cardiaques.<\/p>\n

Pour mieux comprendre cette voie, le Dr Sanna Masud, un ancien doctorat. Le candidat du laboratoire Moffat a men\u00e9 un \u00e9cran g\u00e9n\u00e9tique pour identifier les g\u00e8nes qui interagissent avec Tafazzin et identifi\u00e9 ABHD18.<\/p>\n

\u00ab\u00a0ABHD18 \u00e9tait initialement un g\u00e8ne non caract\u00e9ris\u00e9 et n’avait aucune fonction d\u00e9crite. Apr\u00e8s un certain nombre d’exp\u00e9riences et avec l’aide de collaborateurs, nous avons d\u00e9couvert qu’ABHD18 code un r\u00e9gulateur cl\u00e9 du m\u00e9tabolisme CL\u00a0\u00bb, explique Masud.<\/p>\n

Les petites mol\u00e9cules bloquent ABHD18 et restaurent la sant\u00e9 cardiaque<\/h2>\n

Les chercheurs ont constat\u00e9 que l’ABHD18 agit comme un g\u00e8ne de suppression qui affecte la voie impliqu\u00e9e dans la production de cardiolipine. Un g\u00e8ne de suppression est un g\u00e8ne qui peut r\u00e9duire ou contrecarrer les effets d’un autre g\u00e8ne lorsque ce g\u00e8ne ne fonctionne pas correctement. Bien que la fixation de tafazzin soit directement complexe, le blocage de ce g\u00e8ne de suppression offre un moyen de contourner le probl\u00e8me et d’am\u00e9liorer la fonction mitochondriale.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Plut\u00f4t que d’essayer de r\u00e9parer directement le g\u00e8ne Tafazzin d\u00e9fectueux, nous nous sommes concentr\u00e9s sur ce g\u00e8ne secondaire qui amplifie les d\u00e9g\u00e2ts lorsque Tafazzin est manquant\u00a0\u00bb, explique Moffat.<\/p>\n

\u00ab\u00a0En d\u00e9sactivant ABHD18, nous avons \u00e9galement pu inverser les effets de la carence en Tafazzin dans un mod\u00e8le pr\u00e9clinique. C’est l’un des exemples les plus frappants d’un modificateur de la maladie que cette \u00e9quipe de recherche ait jamais vue\u00a0\u00bb, explique le Dr Vincent Blomen, co-droit de l’\u00e9tude et directeur sr. des sciences de la d\u00e9couverte de Scenic Biotech.<\/p>\n

En bloquant ABHD18 avec un m\u00e9dicament \u00e0 petite mol\u00e9cule appel\u00e9 ABD646, ils ont pu r\u00e9duire les niveaux de MLCL dans plusieurs mod\u00e8les pr\u00e9cliniques du syndrome de Barth. En utilisant un mod\u00e8le de poisson z\u00e8bre d\u00e9velopp\u00e9 par le laboratoire du Dr Ian Scott au SickKids Zebrafish Genetics and Disease Model Core Facility et les cellules d\u00e9riv\u00e9es du patient fournies par le Dr Sema Mital, l’\u00e9quipe a observ\u00e9 une am\u00e9lioration de la sant\u00e9 mitochondriale et de la fonction cardiaque.<\/p>\n

\u00ab\u00a0ABHD18 nous donne une voie directe pour corriger le probl\u00e8me sous-jacent de cette condition rare et peut donner un r\u00e9el espoir aux patients et aux familles\u00a0\u00bb, explique Moffat. \u00ab\u00a0Il s’agit d’un parfait exemple de la fa\u00e7on dont la recherche peut \u00e9clairer les nouvelles th\u00e9rapies et prendre soin de certaines des conditions les plus rares.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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Depuis plus de dix ans, j'explore et rapporte les histoires poignantes des individus confront\u00e9s \u00e0 ces d\u00e9fis, tout en sensibilisant le public aux traitements novateurs et aux progr\u00e8s scientifiques dans ce domaine. Mon engagement r\u00e9side dans l'espoir de cr\u00e9er une communaut\u00e9 inform\u00e9e et empathique, pr\u00eate \u00e0 soutenir ceux qui luttent contre ces \u00e9preuves.\",\"sameAs\":[\"https:\/\/rvh-synergie.org\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"La cible g\u00e9n\u00e9tique de pr\u00e9cision donne l'espoir du traitement du syndrome de Barth - RVH-Synergie.org","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-cible-genetique-de-precision-donne-lespoir-du-traitement-du-syndrome-de-barth\/","og_locale":"fr_FR","og_type":"article","og_title":"La cible g\u00e9n\u00e9tique de pr\u00e9cision donne l'espoir du traitement du syndrome de Barth - RVH-Synergie.org","og_description":"Les chercheurs de l’h\u00f4pital pour les enfants malades (SickKids) ont d\u00e9couvert une nouvelle cible th\u00e9rapeutique","og_url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-cible-genetique-de-precision-donne-lespoir-du-traitement-du-syndrome-de-barth\/","og_site_name":"RVH-Synergie","article_published_time":"2025-09-08T08:55:48+00:00","og_image":[{"width":1920,"height":1056,"url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/1735923420_Le-premier-modele-de-therapie-genique-en-son-genre-offre.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Charles Martinez","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"\u00c9crit par":"Charles Martinez","Dur\u00e9e de lecture estim\u00e9e":"4 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-cible-genetique-de-precision-donne-lespoir-du-traitement-du-syndrome-de-barth\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-cible-genetique-de-precision-donne-lespoir-du-traitement-du-syndrome-de-barth\/"},"author":{"name":"Charles Martinez","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#\/schema\/person\/aa5ea98671fb4e8620f488a0795d2560"},"headline":"La cible g\u00e9n\u00e9tique de pr\u00e9cision donne l’espoir du traitement du syndrome de Barth","datePublished":"2025-09-08T08:55:48+00:00","dateModified":"2025-09-08T08:55:48+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-cible-genetique-de-precision-donne-lespoir-du-traitement-du-syndrome-de-barth\/"},"wordCount":860,"publisher":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-cible-genetique-de-precision-donne-lespoir-du-traitement-du-syndrome-de-barth\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/1735923420_Le-premier-modele-de-therapie-genique-en-son-genre-offre.jpg","keywords":["Barth","cible","donne","g\u00e9n\u00e9tique","lespoir","pr\u00e9cision","syndrome","traitement"],"articleSection":["Les maladies"],"inLanguage":"fr-FR"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-cible-genetique-de-precision-donne-lespoir-du-traitement-du-syndrome-de-barth\/","url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-cible-genetique-de-precision-donne-lespoir-du-traitement-du-syndrome-de-barth\/","name":"La cible g\u00e9n\u00e9tique de pr\u00e9cision donne l'espoir du traitement du syndrome de Barth - 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