{"id":8992,"date":"2025-08-29T22:55:56","date_gmt":"2025-08-29T20:55:56","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-scientifiques-resolvent-le-mystere-medical-derriere-une-maladie-multi-organes-rares-ouvrant-la-porte-a-de-nouveaux-traitements\/"},"modified":"2025-08-29T22:56:00","modified_gmt":"2025-08-29T20:56:00","slug":"les-scientifiques-resolvent-le-mystere-medical-derriere-une-maladie-multi-organes-rares-ouvrant-la-porte-a-de-nouveaux-traitements","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-scientifiques-resolvent-le-mystere-medical-derriere-une-maladie-multi-organes-rares-ouvrant-la-porte-a-de-nouveaux-traitements\/","title":{"rendered":"Les scientifiques r\u00e9solvent le myst\u00e8re m\u00e9dical derri\u00e8re une maladie multi-organes rares, ouvrant la porte \u00e0 de nouveaux traitements"},"content":{"rendered":"
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Une \u00e9quipe de scientifiques dirig\u00e9e par la Duke-Nus Medical School a r\u00e9solu un myst\u00e8re derri\u00e8re une maladie rare et non diagnostiqu\u00e9e qui affecte plusieurs organes, donnant un nouvel \u00e9clairage sur sa cause et offrant un nouvel espoir de traitement.<\/p>\n

Publi\u00e9 dans le Journal of Clinical Investigation<\/i>L’\u00e9tude a identifi\u00e9 des mutations dans un g\u00e8ne appel\u00e9 SPNS1 comme la cause sous-jacente du trouble, ce qui a un impact sur la fa\u00e7on dont les cellules recyclent les mol\u00e9cules de graisse.<\/p>\n

Les chercheurs ont constat\u00e9 que les versions d\u00e9fectueuses de ce g\u00e8ne perturbent la fonction des lysosomes (le syst\u00e8me de recyclage cellulaire du corps), conduisant \u00e0 une accumulation nocive de graisse et de cholest\u00e9rol, et finalement, des dommages progressifs du foie et des muscles.<\/p>\n

La nouvelle condition fait partie de la famille des maladies de stockage lysosomal, un groupe de plus de 70 troubles rares caus\u00e9s par une rupture du recyclage cellulaire.<\/p>\n

La d\u00e9couverte est venue de l’\u00e9tude de deux familles non apparent\u00e9es dont les enfants ont montr\u00e9 une maladie h\u00e9patique inexpliqu\u00e9e, une faiblesse musculaire et d’autres sympt\u00f4mes. L’analyse g\u00e9n\u00e9tique a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 des mutations dans les deux copies de SPNS1, un transporteur crucial pour le d\u00e9placement des mol\u00e9cules de graisse qui ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9compos\u00e9es du lysosome et dans le reste de la cellule \u00e0 recycler.<\/p>\n

La recherche s’appuie sur une \u00e9tude pr\u00e9c\u00e9dente dirig\u00e9e par Duke-NUS qui a identifi\u00e9 le r\u00f4le de SPNS1 dans le recyclage des graisses en panne.<\/p>\n

Duke-Nus MD-Ph.D. L’\u00e9tudiante Mme He Menglan, le premier auteur de l’\u00e9tude, a d\u00e9clar\u00e9 que les r\u00e9sultats sont une pi\u00e8ce de puzzle cruciale pour comprendre une maladie qui est rest\u00e9e un myst\u00e8re pendant longtemps:<\/p>\n

\u00ab\u00a0Un type important de graisse que notre processus de syst\u00e8mes de recyclage cellulaire est les phospholipides, qui sont des \u00e9l\u00e9ments principaux des membranes cellulaires. Chez des individus en bonne sant\u00e9, SPNS1 d\u00e9place les phospholipides d\u00e9compos\u00e9s des lysosomes \u00e0 r\u00e9utiliser pour r\u00e9parer les membranes ou converti en \u00e9nergie stock\u00e9e pour le corps.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Lorsque ce processus complexe \u00e9choue chez les patients atteints de mutations SPNS1, le recyclage des graisses est perturb\u00e9, entra\u00eenant des l\u00e9sions tissulaires, en particulier dans les muscles et le foie.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Les chercheurs ont d\u00e9couvert que ces probl\u00e8mes se sont aggrav\u00e9s lorsqu’un syst\u00e8me cl\u00e9 de d\u00e9tection de nutriments a \u00e9t\u00e9 perturb\u00e9, soulignant l’importance de SPNS1 pour aider les cellules \u00e0 r\u00e9pondre au stress des nutriments et \u00e0 maintenir l’\u00e9quilibre \u00e9nerg\u00e9tique.<\/p>\n

Le professeur David Silver, directeur adjoint du programme de troubles cardiovasculaires et m\u00e9taboliques de Duke-Nus et auteur principal de l’\u00e9tude, a d\u00e9clar\u00e9: \u00ab\u00a0SPNS1 se trouve dans toutes les cellules humaines et joue un r\u00f4le cl\u00e9 dans le recyclage des phospholipides. Nos \u00e9tudes ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que les phospholipides recyclants par des lysosomes tels que les lysosomes jouent un r\u00f4le crucial dans la r\u00e9gulation des niveaux d’ouverture des niveaux normaux des autres lipides importants. Explorez l’importance de SPNS1 dans d’autres maladies telles que le cancer. \u00ab\u00a0<\/p>\n

\u00c9quip\u00e9e de ces informations, l’\u00e9quipe s’associe \u00e0 N = 1 Collaborative, une organisation d\u00e9veloppant des th\u00e9rapies personnalis\u00e9es pour des maladies extr\u00eamement rares, afin de traduire leurs r\u00e9sultats en solutions de chevet.<\/p>\n

Le Dr Marlen Lauffer, chercheur principal au Dutch Center for RNA Therapeutics, Leiden University Medical Center et co-auteur de l’\u00e9tude, a soulign\u00e9 l’importance d’appliquer ces r\u00e9sultats dans les soins aux patients. \u00ab\u00a0En utilisant ce que nous avons appris de cette recherche, nous travaillons avec la collaborative N = 1 pour cr\u00e9er un traitement personnalis\u00e9 pour les enfants de notre \u00e9tude affect\u00e9s par cette condition. Ce travail comprend des moyens d’exploration de moyens de corriger le transport de graisses d\u00e9fectueux \u00e0 l’aide de nouvelles th\u00e9rapies g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Notre objectif est de transformer les connaissances scientifiques en th\u00e9rapies qui am\u00e9liorent la qualit\u00e9 de vie et de donner de l’espoir aux autres familles confront\u00e9es \u00e0 des d\u00e9fis similaires.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Le Dr Lauffer a ajout\u00e9 que la compr\u00e9hension de la cause pr\u00e9cise de la maladie permet aux chercheurs de concevoir des traitements qui ciblent directement les voies perturb\u00e9es, offrant des options pour les patients qui n’ont actuellement aucun chemin de traitement.<\/p>\n

Mme Dalila Sabaredzovic, la m\u00e8re de deux des enfants de l’\u00e9tude, esp\u00e8re que la perc\u00e9e sera la premi\u00e8re \u00e9tape vers l’am\u00e9lioration de la qualit\u00e9 de vie de ses fils ainsi que celle des autres vivant avec la m\u00eame condition.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Je suis tellement reconnaissante que nous ayons maintenant une base pour se tenir debout et que le travail progresse vers l’exploration des chemins des traitements. Nous nous sentons habilit\u00e9s \u00e0 bien des \u00e9gards que nous ne pouvions pas auparavant et nous esp\u00e9rons vraiment que cette recherche suscitera non seulement une compr\u00e9hension du g\u00e8ne SPNS1 et de la condition qu’elle provoque, mais aussi un moyen vers une gu\u00e9rison\u00a0\u00bb, a-t-elle d\u00e9clar\u00e9.<\/p>\n

Le professeur Patrick Tan, vice-doyen principal de la recherche \u00e0 Duke-Nus, a d\u00e9clar\u00e9: \u00ab\u00a0Ces r\u00e9sultats d\u00e9montrent le pouvoir de la m\u00e9decine de pr\u00e9cision.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Cette approche fournit non seulement des r\u00e9ponses aux familles touch\u00e9es par des maladies rares, mais ouvre \u00e9galement des portes pour des avanc\u00e9es m\u00e9dicales plus larges. Cette d\u00e9couverte est un rappel que m\u00eame les conditions les plus rares et les plus d\u00e9routantes peuvent \u00eatre r\u00e9solues – lorsque les scientifiques, les cliniciens et les familles travaillent ensemble.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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