{"id":898,"date":"2024-09-27T17:08:19","date_gmt":"2024-09-27T15:08:19","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/questions-reponses-faire-la-lumiere-sur-une-forme-negligee-de-drepanocytose\/"},"modified":"2024-09-27T17:08:24","modified_gmt":"2024-09-27T15:08:24","slug":"questions-reponses-faire-la-lumiere-sur-une-forme-negligee-de-drepanocytose","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/questions-reponses-faire-la-lumiere-sur-une-forme-negligee-de-drepanocytose\/","title":{"rendered":"Questions-r\u00e9ponses\u00a0: Faire la lumi\u00e8re sur une forme n\u00e9glig\u00e9e de dr\u00e9panocytose"},"content":{"rendered":"
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La dr\u00e9panocytose (SCD) est un groupe de maladies g\u00e9n\u00e9tiques douloureuses et potentiellement mortelles qui affectent l’h\u00e9moglobine, la principale prot\u00e9ine qui transporte l’oxyg\u00e8ne dans les globules rouges. Elle touche pr\u00e8s de 100 000 personnes aux \u00c9tats-Unis et des millions dans le monde.<\/p>\n

Le type le plus courant est l\u2019h\u00e9moglobine SS (HbSS), qui touche environ 65 % des personnes atteintes de dr\u00e9panocytose. L\u2019h\u00e9moglobine SC, ou HbSC, est moins connue et peu \u00e9tudi\u00e9e, le deuxi\u00e8me type le plus courant, qui touche environ 25 % des personnes atteintes de dr\u00e9panocytose. Les cliniciens consid\u00e8rent depuis longtemps l’HbSC comme un type \u00ab l\u00e9ger \u00bb de la maladie, mais une nouvelle \u00e9tude publi\u00e9e dans le Journal britannique d’h\u00e9matologie<\/i> remet en question cette notion.<\/p>\n

La recherche est dirig\u00e9e par Julie Kanter, MD, professeur \u00e0 l’Universit\u00e9 d’Alabama \u00e0 Birmingham et directrice du programme de dr\u00e9panocytose pour adultes de l’\u00e9cole. Men\u00e9e dans le cadre du Consortium de mise en \u0153uvre de la dr\u00e9panocytose (SCDIC), l\u2019\u00e9tude a inclus 2 282 personnes \u00e2g\u00e9es de 15 \u00e0 45 ans atteintes de dr\u00e9panocytose. Environ 500 (22 %) souffraient d\u2019HbSC. Pour l\u2019\u00e9tude, les chercheurs ont compar\u00e9 les r\u00e9sultats cliniques des personnes atteintes d\u2019HbSC \u00e0 ceux de celles atteintes d\u2019HbSS sur une p\u00e9riode m\u00e9diane d\u2019environ cinq ans.<\/p>\n

Lors d’une r\u00e9cente conversation, Kanter a discut\u00e9 des r\u00e9sultats de la nouvelle \u00e9tude et de ce qu’ils peuvent signifier pour les personnes vivant avec l’HbSC.<\/p>\n

Pourquoi avez-vous entrepris cette recherche sur HbSC ?<\/h2>\n

Je voulais essayer de dissiper certaines id\u00e9es fausses sur la maladie. Par exemple, pendant l\u2019enfance, de nombreuses personnes atteintes d\u2019HbSC pr\u00e9sentent des manifestations plus l\u00e9g\u00e8res de leur dr\u00e9panocytose et moins de complications que celles atteintes d\u2019HbSS. Cependant, \u00e0 l\u2019\u00e2ge adulte, de nombreuses personnes atteintes d\u2019HbSC pr\u00e9sentent des complications cliniquement tout aussi graves que celles des personnes atteintes d\u2019autres types de dr\u00e9panocytose. Pourtant, il existe moins d\u2019\u00e9tudes et de m\u00e9dicaments ciblant ce groupe.<\/p>\n

Qu\u2019avez-vous trouv\u00e9 dans votre \u00e9tude ? Quelque chose de nouveau ou de surprenant ?<\/h2>\n

Nous nous attendions \u00e0 voir des complications chez les adultes atteints d’HbSC similaires \u00e0 celles des adultes atteints d’HbSS. Mais nous avons \u00e9t\u00e9 surpris de constater des taux de d\u00e9pression plus \u00e9lev\u00e9s dans la cohorte HbSC. Beaucoup de membres de cette cohorte souffraient \u00e9galement d\u2019une r\u00e9tinopathie importante, une maladie oculaire, ainsi que d\u2019une n\u00e9crose avasculaire, une maladie des os.<\/p>\n

Nous pensons que la r\u00e9tinopathie et la n\u00e9crose avasculaire chez les personnes atteintes d’HbSC sont li\u00e9es \u00e0 une viscosit\u00e9 ou une \u00e9paisseur de sang plus \u00e9lev\u00e9e, ce qui semble entra\u00eener des complications au niveau des vaisseaux sanguins. Nous avons \u00e9galement vu de nombreuses personnes souffrant de complications li\u00e9es \u00e0 la rate, l\u2019organe qui filtre le sang. Malheureusement, ces complications sont mal comprises. En g\u00e9n\u00e9ral, nous avons constat\u00e9 que l\u2019HbSC est plus grave sur le plan clinique qu\u2019on ne le pensait auparavant.<\/p>\n

Selon vous, que faut-il faire pour am\u00e9liorer ces r\u00e9sultats\u00a0?<\/h2>\n

Dans l\u2019ensemble, la dr\u00e9panocytose a souffert de plus d\u2019un si\u00e8cle de n\u00e9gligence. Mais au sein du grand groupe de troubles, l\u2019HbSC et les personnes qui en sont atteintes sont encore plus n\u00e9glig\u00e9es. Il n\u2019existe pas de bons mod\u00e8les animaux d\u2019HbSC et les progr\u00e8s de la recherche ont \u00e9t\u00e9 encore plus lents que pour d\u2019autres cas de SCD.<\/p>\n

Il faut mieux comprendre ce type de dr\u00e9panocytose, d\u00e9velopper des th\u00e9rapies cibl\u00e9es et surtout veiller \u00e0 ce que les personnes qui en sont atteintes restent prises en charge tout au long de leur enfance. De cette fa\u00e7on, ils peuvent consulter des sp\u00e9cialistes de la dr\u00e9panocytose avant de commencer \u00e0 d\u00e9velopper des complications \u00e0 l\u2019\u00e2ge adulte.<\/p>\n

Ces r\u00e9sultats seront-ils utiles dans d\u2019autres domaines de la recherche sur la dr\u00e9panocytose ?<\/h2>\n

Oui, ces r\u00e9sultats contribuent \u00e0 faire progresser la compr\u00e9hension de toutes les formes de dr\u00e9panocytose, et les grands r\u00e9seaux de donn\u00e9es sur la sant\u00e9 que nous utilisons rendent cela possible. Par exemple, l’Alliance nationale des centres de dr\u00e9panocytose a adopt\u00e9 le registre du Globin Research Network for Data and Discovery comme ressource nationale pour mieux comprendre les diff\u00e9rents g\u00e9notypes et ph\u00e9notypes au sein de la SCD, y compris l’HbSC. Cela contribue \u00e0 am\u00e9liorer les soins prodigu\u00e9s \u00e0 toutes les personnes atteintes de la maladie. Le registre est d\u00e9sormais utilis\u00e9 dans plus de 50 centres SCD.<\/p>\n

Quelle est la prochaine \u00e9tape de vos recherches sur l\u2019HbSC\u00a0?<\/h2>\n

Nous avons plusieurs projets en cours. Nous travaillons \u00e0 mieux comprendre et traiter l\u2019une des complications les plus d\u00e9vastatrices de la dr\u00e9panocytose, le syndrome de d\u00e9faillance multivisc\u00e9rale, qui survient fr\u00e9quemment chez les personnes atteintes de la maladie HbSC. Nous voulons garantir que les personnes concern\u00e9es soient rapidement transf\u00e9r\u00e9es vers les centres dr\u00e9panocytaires.<\/p>\n

Y a-t-il autre chose qui pourrait aider les gens de cette population\u00a0?<\/h2>\n

Nous avons besoin que les personnes travaillant dans le d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments ne n\u00e9gligent pas les personnes vivant avec la maladie HbSC lors de la conception des essais cliniques. Ces personnes sont syst\u00e9matiquement exclues des essais cliniques car elles ajoutent des variables suppl\u00e9mentaires qui peuvent compliquer l\u2019essai.<\/p>\n

En cons\u00e9quence, les chercheurs choisissent souvent des types similaires de patients au sein d\u2019un groupe et, comme l\u2019HbSS est plus courante, les patients atteints de cette forme de SCD sont les plus souvent choisis. Cependant, les personnes atteintes d\u2019HbSC ont besoin de leurs propres cohortes dans chaque essai clinique pour s\u2019assurer qu\u2019elles ne sont pas laiss\u00e9es de c\u00f4t\u00e9 \u00e0 mesure que progressent les efforts visant \u00e0 trouver de nouveaux m\u00e9dicaments et th\u00e9rapies.<\/p>\n

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Mon engagement r\u00e9side dans l'espoir de cr\u00e9er une communaut\u00e9 inform\u00e9e et empathique, pr\u00eate \u00e0 soutenir ceux qui luttent contre ces \u00e9preuves.\",\"sameAs\":[\"https:\/\/rvh-synergie.org\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Questions-r\u00e9ponses\u00a0: Faire la lumi\u00e8re sur une forme n\u00e9glig\u00e9e de dr\u00e9panocytose - RVH-Synergie.org","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/questions-reponses-faire-la-lumiere-sur-une-forme-negligee-de-drepanocytose\/","og_locale":"fr_FR","og_type":"article","og_title":"Questions-r\u00e9ponses\u00a0: Faire la lumi\u00e8re sur une forme n\u00e9glig\u00e9e de dr\u00e9panocytose - RVH-Synergie.org","og_description":"La dr\u00e9panocytose (SCD) est un groupe de maladies g\u00e9n\u00e9tiques douloureuses et potentiellement mortelles qui affectent","og_url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/questions-reponses-faire-la-lumiere-sur-une-forme-negligee-de-drepanocytose\/","og_site_name":"RVH-Synergie","article_published_time":"2024-09-27T15:08:19+00:00","article_modified_time":"2024-09-27T15:08:24+00:00","og_image":[{"width":1500,"height":1693,"url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/1727449700_Questions-reponses-Faire-la-lumiere-sur-une-forme-negligee-de-drepanocytose.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Charles Martinez","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"\u00c9crit par":"Charles Martinez","Dur\u00e9e de lecture estim\u00e9e":"5 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/questions-reponses-faire-la-lumiere-sur-une-forme-negligee-de-drepanocytose\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/questions-reponses-faire-la-lumiere-sur-une-forme-negligee-de-drepanocytose\/"},"author":{"name":"Charles Martinez","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#\/schema\/person\/aa5ea98671fb4e8620f488a0795d2560"},"headline":"Questions-r\u00e9ponses\u00a0: Faire la lumi\u00e8re sur une forme n\u00e9glig\u00e9e de dr\u00e9panocytose","datePublished":"2024-09-27T15:08:19+00:00","dateModified":"2024-09-27T15:08:24+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/questions-reponses-faire-la-lumiere-sur-une-forme-negligee-de-drepanocytose\/"},"wordCount":1010,"publisher":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/questions-reponses-faire-la-lumiere-sur-une-forme-negligee-de-drepanocytose\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/1727449700_Questions-reponses-Faire-la-lumiere-sur-une-forme-negligee-de-drepanocytose.jpg","keywords":["dr\u00e9panocytose","faire","forme","lumi\u00e8re","n\u00e9glig\u00e9e","Questionsr\u00e9ponses","sur","une"],"articleSection":["Les maladies"],"inLanguage":"fr-FR"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/questions-reponses-faire-la-lumiere-sur-une-forme-negligee-de-drepanocytose\/","url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/questions-reponses-faire-la-lumiere-sur-une-forme-negligee-de-drepanocytose\/","name":"Questions-r\u00e9ponses\u00a0: Faire la lumi\u00e8re sur une forme n\u00e9glig\u00e9e de dr\u00e9panocytose - 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