{"id":8209,"date":"2025-07-26T18:56:14","date_gmt":"2025-07-26T16:56:14","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/lessai-de-therapie-genique-offre-une-percee-pour-les-troubles-genetiques-rares\/"},"modified":"2025-07-26T18:56:15","modified_gmt":"2025-07-26T16:56:15","slug":"lessai-de-therapie-genique-offre-une-percee-pour-les-troubles-genetiques-rares","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/lessai-de-therapie-genique-offre-une-percee-pour-les-troubles-genetiques-rares\/","title":{"rendered":"L&rsquo;essai de th\u00e9rapie g\u00e9nique offre une perc\u00e9e pour les troubles g\u00e9n\u00e9tiques rares"},"content":{"rendered":"<div>\n<div class=\"article-gallery lightGallery\">\n<div data-thumb=\"https:\/\/scx1.b-cdn.net\/csz\/news\/tmb\/2024\/genes.jpg\" data-src=\"https:\/\/scx2.b-cdn.net\/gfx\/news\/hires\/2024\/genes.jpg\" data-sub-html=\"Credit: Pixabay\/CC0 Public Domain\">\n<figure class=\"article-img\">\n<\/figure><\/div>\n<\/div>\n<p>Une \u00e9tude \u00e9valuant un essai de th\u00e9rapie g\u00e9nique m\u00e9di\u00e9e par le lentivirus pionnier (LV) pour la maladie de Fabry classique a montr\u00e9 des r\u00e9sultats prometteurs sur cinq ans, indiquant une perc\u00e9e potentielle dans le traitement du trouble g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n<p>L&rsquo;essai, connu sous le nom de l&rsquo;\u00e9tude des faits (Fabry Disease Clinical Research and Therapeutics), a \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9 \u00e0 Halifax, Toronto et Calgary et a commenc\u00e9 en 2016 avec cinq hommes canadiens qui ont \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s avec une nouvelle th\u00e9rapie g\u00e9nique qui a permis \u00e0 leur corps de produire l&rsquo;enzyme manquant qui provoque une maladie de Fabry. Les r\u00e9sultats ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9s dans la revue <i>M\u00e9decine clinique et translationnelle<\/i>.<\/p>\n<h2>R\u00e9sultats qui changent la vie<\/h2>\n<p>Les r\u00e9sultats ont chang\u00e9 la vie: quatre des cinq patients ont montr\u00e9 des am\u00e9liorations significatives des biomarqueurs, et trois ont pu arr\u00eater enti\u00e8rement leur th\u00e9rapie de remplacement enzymatique (ERT), sugg\u00e9rant la possibilit\u00e9 d&rsquo;un traitement \u00ab\u00a0\u00e0 un et \u00e0-faire\u00a0\u00bb.<\/p>\n<p>\u00ab\u00a0Cet essai marque une \u00e9tape critique dans la d\u00e9monstration de l&rsquo;innocuit\u00e9 et de l&rsquo;efficacit\u00e9 de la th\u00e9rapie g\u00e9nique m\u00e9di\u00e9e par LV pour la maladie de Fabry\u00a0\u00bb, explique le Dr Michael West, professeur DAL et n\u00e9phrologue au QEII Health Sciences Center, qui \u00e9tait co-investigateur dans l&rsquo;\u00e9tude qui a \u00e9t\u00e9 le premier essai de th\u00e9rapie g\u00e9nique pour Fabry.<\/p>\n<p>\u00ab\u00a0La r\u00e9ponse th\u00e9rapeutique continue sur cinq ans et l&rsquo;impact positif sur la qualit\u00e9 de vie des patients, en particulier la capacit\u00e9 d&rsquo;arr\u00eater l&rsquo;ERT, donne l&rsquo;espoir que la th\u00e9rapie g\u00e9nique peut changer consid\u00e9rablement le paysage des options de traitement pour les personnes touch\u00e9es par cette maladie rare.\u00a0\u00bb<\/p>\n<p>La maladie de Fabry fait que certaines mol\u00e9cules de graisse s&rsquo;accumulent dans les cellules de divers tissus, car le corps est incapable de produire la version correcte d&rsquo;une enzyme qui d\u00e9compose ces mat\u00e9riaux gras. Cela peut amener certaines personnes \u00e0 ressentir de la douleur entre leurs mains et leurs pieds, les probl\u00e8mes intestinaux, la fatigue chronique, les maladies r\u00e9nales, l&rsquo;insuffisance cardiaque et les accidents vasculaires c\u00e9r\u00e9braux.<\/p>\n<h2>Une copie de travail<\/h2>\n<p>La th\u00e9rapie utilise des cellules souches sanguines du patient pour le patient pour livrer une copie de travail du g\u00e8ne d\u00e9fectueux. Les r\u00e9sultats ont montr\u00e9 une production enzymatique durable et une fonction r\u00e9nale stabilis\u00e9e chez un patient atteint d&rsquo;une maladie r\u00e9nale avanc\u00e9e. Les chercheurs sont excit\u00e9s par le profil de s\u00e9curit\u00e9 de la th\u00e9rapie, avec seulement deux \u00e9v\u00e9nements ind\u00e9sirables s\u00e9v\u00e8res temporaires signal\u00e9s.<\/p>\n<p>L&rsquo;\u00e9tude a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que les cinq patients avaient soutenu la persistance des cellules sanguines marqu\u00e9es par LV et une production enzymatique continue. En cons\u00e9quence, trois patients pouvaient arr\u00eater l&rsquo;ERT bihebdomadaire (toutes les deux semaines), avec une \u00e9conomie d&rsquo;environ 3,7 millions de dollars de co\u00fbts pour les programmes de soins de sant\u00e9 provinciaux.<\/p>\n<p>\u00ab\u00a0J&rsquo;ai eu environ quatre ans sans ERT, et j&rsquo;ai repris tout ce temps avec ma famille\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Ryan Deveau, 44 ans, de Dartmouth, qui \u00e9tait l&rsquo;un des cinq patients trait\u00e9s avec la th\u00e9rapie LV.<\/p>\n<p>\u00ab\u00a0\u00c0 un moment donn\u00e9, ma femme et moi avons r\u00e9alis\u00e9 que nous oubliions que j&rsquo;avais Fabry du tout.\u00a0\u00bb<\/p>\n<p>Le Dr West a d\u00e9clar\u00e9 que l&rsquo;objectif \u00e9tait maintenant de cr\u00e9er une \u00e9tude similaire avec 25 \u00e0 30 patients, dont des femmes, sur une p\u00e9riode de deux \u00e0 trois ans.<\/p>\n<p>                                        <!-- print only --><\/p><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Une \u00e9tude \u00e9valuant un essai de th\u00e9rapie g\u00e9nique m\u00e9di\u00e9e par le lentivirus pionnier (LV) pour<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":3228,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[86],"tags":[675,1064,49,1415,1035,6105,8,1052,1063,164,47],"class_list":["post-8209","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-les-maladies","tag-genetiques","tag-genique","tag-les","tag-lessai","tag-offre","tag-percee","tag-pour","tag-rares","tag-therapie","tag-troubles","tag-une","generate-columns","tablet-grid-50","mobile-grid-100","grid-parent","grid-50","resize-featured-image"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v23.4 - 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Mon engagement r\u00e9side dans l'espoir de cr\u00e9er une communaut\u00e9 inform\u00e9e et empathique, pr\u00eate \u00e0 soutenir ceux qui luttent contre ces \u00e9preuves.\",\"sameAs\":[\"https:\/\/rvh-synergie.org\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"L'essai de th\u00e9rapie g\u00e9nique offre une perc\u00e9e pour les troubles g\u00e9n\u00e9tiques rares - RVH-Synergie.org","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/lessai-de-therapie-genique-offre-une-percee-pour-les-troubles-genetiques-rares\/","og_locale":"fr_FR","og_type":"article","og_title":"L'essai de th\u00e9rapie g\u00e9nique offre une perc\u00e9e pour les troubles g\u00e9n\u00e9tiques rares - RVH-Synergie.org","og_description":"Une \u00e9tude \u00e9valuant un essai de th\u00e9rapie g\u00e9nique m\u00e9di\u00e9e par le lentivirus pionnier (LV) pour","og_url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/lessai-de-therapie-genique-offre-une-percee-pour-les-troubles-genetiques-rares\/","og_site_name":"RVH-Synergie","article_published_time":"2025-07-26T16:56:14+00:00","article_modified_time":"2025-07-26T16:56:15+00:00","og_image":[{"width":1920,"height":1056,"url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/1735923420_Le-premier-modele-de-therapie-genique-en-son-genre-offre.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Charles Martinez","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"\u00c9crit par":"Charles Martinez","Dur\u00e9e de lecture estim\u00e9e":"3 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/lessai-de-therapie-genique-offre-une-percee-pour-les-troubles-genetiques-rares\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/lessai-de-therapie-genique-offre-une-percee-pour-les-troubles-genetiques-rares\/"},"author":{"name":"Charles Martinez","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#\/schema\/person\/aa5ea98671fb4e8620f488a0795d2560"},"headline":"L&rsquo;essai de th\u00e9rapie g\u00e9nique offre une perc\u00e9e pour les troubles g\u00e9n\u00e9tiques rares","datePublished":"2025-07-26T16:56:14+00:00","dateModified":"2025-07-26T16:56:15+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/lessai-de-therapie-genique-offre-une-percee-pour-les-troubles-genetiques-rares\/"},"wordCount":621,"publisher":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/lessai-de-therapie-genique-offre-une-percee-pour-les-troubles-genetiques-rares\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/1735923420_Le-premier-modele-de-therapie-genique-en-son-genre-offre.jpg","keywords":["g\u00e9n\u00e9tiques","g\u00e9nique","Les","lessai","offre","perc\u00e9e","pour","rares","th\u00e9rapie","troubles","une"],"articleSection":["Les maladies"],"inLanguage":"fr-FR"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/lessai-de-therapie-genique-offre-une-percee-pour-les-troubles-genetiques-rares\/","url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/lessai-de-therapie-genique-offre-une-percee-pour-les-troubles-genetiques-rares\/","name":"L'essai de th\u00e9rapie g\u00e9nique offre une perc\u00e9e pour les troubles g\u00e9n\u00e9tiques rares - 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