{"id":8065,"date":"2025-07-20T14:56:35","date_gmt":"2025-07-20T12:56:35","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/une-nouvelle-therapie-enzymatique-restaure-laudition-chez-les-souris-souffrant-de-troubles-osseux-genetiques-rares\/"},"modified":"2025-07-20T14:56:37","modified_gmt":"2025-07-20T12:56:37","slug":"une-nouvelle-therapie-enzymatique-restaure-laudition-chez-les-souris-souffrant-de-troubles-osseux-genetiques-rares","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/une-nouvelle-therapie-enzymatique-restaure-laudition-chez-les-souris-souffrant-de-troubles-osseux-genetiques-rares\/","title":{"rendered":"Une nouvelle th\u00e9rapie enzymatique restaure l’audition chez les souris souffrant de troubles osseux g\u00e9n\u00e9tiques rares"},"content":{"rendered":"
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Les scientifiques ont r\u00e9ussi \u00e0 restaurer l’audition dans des mod\u00e8les animaux de carence en ENPP1, une maladie g\u00e9n\u00e9tique dans laquelle les individus n’ont pas une enzyme essentielle pour la sant\u00e9 des vaisseaux osseux et sanguins. Le trouble rare peut entra\u00eener une perte auditive chez 75% des patients qui vivent avec lui.<\/p>\n

La carence en ENPP1 peut avoir des cons\u00e9quences d\u00e9vastatrices. La moiti\u00e9 des nourrissons n\u00e9s avec le trouble mourront dans les six mois. Ceux qui survivent \u00e9prouvent souvent des complications telles que les anomalies squelettiques, la croissance alt\u00e9r\u00e9e et la perte auditive.<\/p>\n

Au cours de la derni\u00e8re d\u00e9cennie, Demetrios Braddock, MD, Ph.D., professeur de pathologie, a \u00e9tudi\u00e9 la th\u00e9rapie de remplacement enzymatique comme traitement potentiel de la maladie. En 2015, il a cr\u00e9\u00e9 une nouvelle th\u00e9rapie qui s’est r\u00e9v\u00e9l\u00e9e prometteuse dans l’am\u00e9lioration des anomalies squelettiques associ\u00e9es \u00e0 la carence en ENPP1 et est en train de faire des essais cliniques. Cependant, il n’\u00e9tait pas clair si ce m\u00e9dicament pouvait \u00e9galement am\u00e9liorer la perte auditive.<\/p>\n

Maintenant, comme d\u00e9crit dans une \u00e9tude publi\u00e9e dans le Journal of Bone and Mineral Research<\/i>les chercheurs ont ajust\u00e9 le m\u00e9dicament afin qu’il cible sp\u00e9cifiquement l’os. Ils ont constat\u00e9 que cette nouvelle th\u00e9rapie de remplacement enzymatique cibl\u00e9 osseuse inversait la perte auditive chez les souris d\u00e9ficientes en ENPP1.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous avons d\u00e9velopp\u00e9 ce m\u00e9dicament pour voir si nous pouvions am\u00e9liorer la perte auditive, et nous avons constat\u00e9 que le m\u00e9dicament offre une restauration compl\u00e8te\u00a0\u00bb, explique Braddock. \u00ab\u00a0Les donn\u00e9es sont frappantes en ce que le m\u00e9dicament cibl\u00e9 osseux normalise compl\u00e8tement les os de l’oreille int\u00e9rieure qui sont responsables de l’audition.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Qu’est-ce que la carence en ENPP1?<\/h2>\n

L’activit\u00e9 enzymatique ENPP1 r\u00e9gule comment les min\u00e9raux sont d\u00e9pos\u00e9s dans le corps, un processus appel\u00e9 \u00ab\u00a0min\u00e9ralisation\u00a0\u00bb qui est essentiel pour maintenir des vaisseaux sanguins sains et le d\u00e9veloppement osseux. Chez les individus ayant une carence en ENPP1, de faibles niveaux de l’enzyme entravent la formation osseuse et contribuent \u00e0 une accumulation de d\u00e9p\u00f4ts de calcium dans les art\u00e8res, ce qui les rend raides et \u00e9troites. La majorit\u00e9 des personnes atteintes d’ENPP1 \u00e9prouvent une perte auditive, qui sugg\u00e8re des \u00e9tudes peut \u00eatre due \u00e0 une min\u00e9ralisation dysfonctionnelle des os dans l’oreille.<\/p>\n

Vivre avec une perte auditive \u00e0 la suite d’une carence en ENPP1 peut consid\u00e9rablement affecter sa qualit\u00e9 de vie, en particulier pour les enfants. \u00ab\u00a0Pour les enfants qui ne peuvent pas entendre, cela peut \u00eatre socialement isolant. Ils sont souvent retard\u00e9s en termes de performance \u00e0 l’\u00e9cole\u00a0\u00bb, explique Braddock. \u00ab\u00a0Et c’est en plus de tous les probl\u00e8mes de mobilit\u00e9 auxquels ces enfants sont confront\u00e9s.\u00a0\u00bb<\/p>\n

La th\u00e9rapie de remplacement enzyme cibl\u00e9 osseuse traite la perte auditive<\/h2>\n

Dans la nouvelle \u00e9tude, l’\u00e9quipe a trait\u00e9 des mod\u00e8les de souris de carence en ENPP1 avec des injections hebdomadaires de leur nouveau traitement de remplacement enzymatique cibl\u00e9 osseux \u00e0 partir de 5 semaines (\u00e9quivalent \u00e0 l’adolescence humaine, par laquelle les enfants atteints de carence en ENPP1 ont g\u00e9n\u00e9ralement d\u00e9j\u00e0 subi une perte auditive) \u00e0 17 semaines.<\/p>\n

Des souris qui ont re\u00e7u la th\u00e9rapie ont pleinement retrouv\u00e9 une audition. Les chercheurs ont \u00e9galement examin\u00e9 les os de l’oreille interne et ont constat\u00e9 que la th\u00e9rapie emp\u00eachait la min\u00e9ralisation dysfonctionnelle.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Cela sugg\u00e8re que nous pouvons traiter la perte auditive chez les patients pr\u00e9sentant une carence en ENPP1 et peut-\u00eatre m\u00eame le ramener \u00e0 la normale\u00a0\u00bb, explique Braddock.<\/p>\n

Il esp\u00e8re que ces r\u00e9sultats ont non seulement des implications pour aider les patients souffrant de troubles g\u00e9n\u00e9tiques rares, mais aussi ceux qui subissent une perte auditive en raison d’une gamme de causes. La perte auditive caus\u00e9e par le vieillissement, par exemple, est \u00e9galement parfois associ\u00e9e \u00e0 la min\u00e9ralisation, et une approche similaire pourrait potentiellement \u00eatre utilis\u00e9e pour traiter ces cas.<\/p>\n

En dehors du laboratoire, les patients de Braddock l’ont inspir\u00e9 \u00e0 continuer de rechercher de nouvelles fa\u00e7ons de traiter les cons\u00e9quences d\u00e9vastatrices de la carence en ENPP1. \u00ab\u00a0C’est un probl\u00e8me terriblement percutant, mais il a une solution tr\u00e8s simple\u00a0\u00bb, dit-il. \u00ab\u00a0En tant que m\u00e9decin et scientifique, je me sens oblig\u00e9 d’essayer d’explorer cette solution et de les apporter aux patients.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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