{"id":8032,"date":"2025-07-18T18:55:55","date_gmt":"2025-07-18T16:55:55","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-experts-appellent-a-une-plus-grande-sensibilisation-au-medecin-et-au-depistage-des-conditions-liees-aux-x-fragiles\/"},"modified":"2025-07-18T18:55:56","modified_gmt":"2025-07-18T16:55:56","slug":"les-experts-appellent-a-une-plus-grande-sensibilisation-au-medecin-et-au-depistage-des-conditions-liees-aux-x-fragiles","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-experts-appellent-a-une-plus-grande-sensibilisation-au-medecin-et-au-depistage-des-conditions-liees-aux-x-fragiles\/","title":{"rendered":"Les experts appellent \u00e0 une plus grande sensibilisation au m\u00e9decin et au d\u00e9pistage des conditions li\u00e9es aux X fragiles"},"content":{"rendered":"
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Les chercheurs de l’UC Davis Mind Institute, Randi et Paul Hagerman, appellent \u00e0 une sensibilisation et \u00e0 un d\u00e9pistage accrus pour des conditions fragiles associ\u00e9es aux X. Dans un nouvel article publi\u00e9 dans le Journal de m\u00e9decine de la Nouvelle-Angleterre<\/i>les m\u00e9decins-scientifiques mari et femme notent que le groupe de conditions g\u00e9n\u00e9tiques n’est pas encore largement reconnu par les prestataires de soins de sant\u00e9, malgr\u00e9 des d\u00e9cennies de recherche.<\/p>\n

Dans l’article, les Hagermans notent que toute personne ayant un diagnostic d’autisme ou de d\u00e9ficience intellectuelle devrait \u00eatre d\u00e9pist\u00e9e pour Fragile X. \u00ab\u00a0Malheureusement, cela ne se produit pas de mani\u00e8re coh\u00e9rente, m\u00eame si elle est recommand\u00e9e par les principales organisations m\u00e9dicales\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 le professeur distingu\u00e9 Randi Hagerman, un directeur m\u00e9dical de l’Embound Institute.<\/p>\n

\u00ab\u00a0C’est un test sanguin simple, est g\u00e9n\u00e9ralement couvert par l’assurance ou Medicaid \/ Medi-Cal et est absolument n\u00e9cessaire pour ces conditions.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Qu’est-ce que Fragile X?<\/h2>\n

Ce groupe de conditions g\u00e9n\u00e9tiques est li\u00e9 \u00e0 des changements dans un g\u00e8ne appel\u00e9 FMR1, situ\u00e9 sur le chromosome X. Ces changements vont d’une pr\u00e9mutation (un changement plus petit) \u00e0 une mutation compl\u00e8te, avec diff\u00e9rents impacts sur la sant\u00e9.<\/p>\n

Le plus connu est le syndrome X fragile, qui est caus\u00e9 par la mutation compl\u00e8te. C’est la cause h\u00e9r\u00e9ditaire la plus courante de la d\u00e9ficience intellectuelle et de l’autisme et affecte l’apprentissage, le d\u00e9veloppement et le comportement.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Malgr\u00e9 l’importance du syndrome du X fragile, un nombre remarquable de m\u00e9decins ignorent son existence\u00a0\u00bb, a expliqu\u00e9 le professeur distingu\u00e9 Paul Hagerman, qui fait partie du d\u00e9partement de biochimie et de m\u00e9decine mol\u00e9culaire.<\/p>\n

Le syndrome X fragile est plus fr\u00e9quent chez les hommes que les femmes. Les caract\u00e9ristiques suppl\u00e9mentaires peuvent inclure une anxi\u00e9t\u00e9 sociale, des d\u00e9fis sensoriels et du sommeil, de grandes oreilles et un long visage et des retards de parole et de langage.<\/p>\n

FXTAS, FXPOI et autres conditions fragiles associ\u00e9es aux X<\/h2>\n

Les personnes atteintes de pr\u00e9mutation sont consid\u00e9r\u00e9es comme des porteurs de Fragile X.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Une femme sur 150\u2013200 et 1 sur 300 \u00e0 400 hommes de la population g\u00e9n\u00e9rale sont des porteurs de formes mut\u00e9es du g\u00e8ne\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Paul Hagerman. Randi Hagerman a ajout\u00e9: \u00ab\u00a0Il y a des millions de personnes qui n’ont aucune id\u00e9e qu’elles portent la pr\u00e9mutation.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Bien que beaucoup ne pr\u00e9sentent aucun sympt\u00f4me, certains peuvent d\u00e9velopper des probl\u00e8mes de sant\u00e9 plus tard dans la vie. Ceux-ci incluent:<\/p>\n

    \n
  • Syndrome de tremblement \/ ataxie associ\u00e9 au X fragile (FXTAS):<\/b> Un trouble neurologique qui appara\u00eet g\u00e9n\u00e9ralement apr\u00e8s l’\u00e2ge de 50 ans, en particulier chez les hommes. Il provoque des tremblements, des probl\u00e8mes d’\u00e9quilibre, des probl\u00e8mes de m\u00e9moire et parfois des sympt\u00f4mes similaires \u00e0 la maladie de Parkinson. Les Hagermans et leurs \u00e9quipes de recherche ont d\u00e9couvert les FXTAS au Mind Institute en 2001 apr\u00e8s avoir r\u00e9alis\u00e9 que de nombreux membres de la famille de patients fragiles du syndrome X avaient des sympt\u00f4mes similaires.<\/li>\n
  • Insuffisance fragile de l’ovaire primaire associ\u00e9 \u00e0 la X (FXPOI):<\/b> Une condition affectant certaines femmes ayant un pr\u00e9mutation, conduisant \u00e0 des p\u00e9riodes irr\u00e9guli\u00e8res, \u00e0 la m\u00e9nopause pr\u00e9coce et aux d\u00e9fis de la fertilit\u00e9.<\/li>\n
  • Autres conditions \u00e9mergentes:<\/b> Les chercheurs \u00e9tudient \u00e9galement des probl\u00e8mes de sant\u00e9 suppl\u00e9mentaires li\u00e9s \u00e0 la pr\u00e9mutation, notamment l’anxi\u00e9t\u00e9, la d\u00e9pression et les probl\u00e8mes auto-immunes.<\/li>\n<\/ul>\n

    Les Hagermans recommandent dans l’article que sur un diagnostic fragile du syndrome X, les fournisseurs obtiennent des ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux complets de l’arbre g\u00e9n\u00e9alogique. Les femmes avec pr\u00e9mutation ont 50% de chances de transmettre la mutation \u00e0 chacun de leurs enfants. Les m\u00e2les avec pr\u00e9mutation le transmettront \u00e0 toutes leurs filles (et aucun de leurs fils).<\/p>\n

    La paire note que souvent le diagnostic fragile du syndrome X conduit \u00e0 d’autres diagnostics de conditions connexes pour les membres de la famille suppl\u00e9mentaires. \u00ab\u00a0Il s’\u00e9tend sur des g\u00e9n\u00e9rations\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Randi Hagerman.<\/p>\n

    Les FXTAS peuvent \u00e9galement ressembler beaucoup \u00e0 d’autres troubles, ce qui rend le d\u00e9pistage important, a d\u00e9clar\u00e9 Paul Hagerman. \u00ab\u00a0Lorsque les tests sont effectu\u00e9s, les personnes \u00e2g\u00e9es d\u00e9couvrent souvent qu’un diagnostic pr\u00e9alable d’Alzheimer ou de Parkinson peut en fait \u00eatre des FXTAS.\u00a0\u00bb<\/p>\n

    Espoir pour les traitements<\/h2>\n

    Il n’y a pas de traitements sp\u00e9cifiquement approuv\u00e9s pour le syndrome X fragile, mais les Hagermans notent que plusieurs traitements ont montr\u00e9 une certaine promesse. Il s’agit notamment d’un gel de cannabidiol et de zatolmilast, un m\u00e9dicament qui a montr\u00e9 une am\u00e9lioration du langage et de la fonction quotidienne dans un petit essai. Il est test\u00e9 chez les adultes et les enfants.<\/p>\n

    La metformine, un traitement traditionnel du diab\u00e8te, est \u00e9galement test\u00e9e pour traiter le syndrome X fragile. \u00ab\u00a0Cela montre de l’efficacit\u00e9, en particulier chez les enfants, et nous publierons des recherches \u00e0 ce sujet avant la fin de l’ann\u00e9e\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Randi Hagerman.<\/p>\n

    Le Mind Institute a \u00e9t\u00e9 un site de test pour les trois traitements.<\/p>\n

    Ce qui excite le plus Paul Hagerman, c’est la th\u00e9rapie g\u00e9nique, son domaine d’\u00e9tude. \u00ab\u00a0Le d\u00e9veloppement des approches de th\u00e9rapie g\u00e9nique se d\u00e9roule \u00e0 un rythme incroyablement rapide. J’ai tr\u00e8s espoir des th\u00e9rapies cibl\u00e9es pour la fragile famille X de conditions dans un avenir tr\u00e8s proche.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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Depuis plus de dix ans, j'explore et rapporte les histoires poignantes des individus confront\u00e9s \u00e0 ces d\u00e9fis, tout en sensibilisant le public aux traitements novateurs et aux progr\u00e8s scientifiques dans ce domaine. 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