{"id":8003,"date":"2025-07-17T06:56:20","date_gmt":"2025-07-17T04:56:20","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/huit-bebes-nes-apres-un-traitement-de-don-mitochondrial-pour-reduire-la-transmission-de-la-maladie-de-ladn-mitochondrial\/"},"modified":"2025-07-17T06:56:22","modified_gmt":"2025-07-17T04:56:22","slug":"huit-bebes-nes-apres-un-traitement-de-don-mitochondrial-pour-reduire-la-transmission-de-la-maladie-de-ladn-mitochondrial","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/huit-bebes-nes-apres-un-traitement-de-don-mitochondrial-pour-reduire-la-transmission-de-la-maladie-de-ladn-mitochondrial\/","title":{"rendered":"Huit b\u00e9b\u00e9s n\u00e9s apr\u00e8s un traitement de don mitochondrial pour r\u00e9duire la transmission de la maladie de l’ADN mitochondrial"},"content":{"rendered":"
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La technique de la FIV licenci\u00e9e au Royaume-Uni pour r\u00e9duire le risque de maladies mitochondriales effectu\u00e9es \u00e0 Newcastle a vu huit b\u00e9b\u00e9s n\u00e9s, selon des recherches.<\/p>\n

Les huit b\u00e9b\u00e9s ne montrent aucun signe d’avoir une maladie de l’ADN mitochondrial. Les b\u00e9b\u00e9s, quatre filles et quatre gar\u00e7ons, dont un ensemble de jumeaux identiques, sont n\u00e9s de sept femmes \u00e0 haut risque de transmettre une maladie grave caus\u00e9e par des mutations de l’ADN mitochondrial.<\/p>\n

Les r\u00e9sultats, rapport\u00e9s par l’\u00e9quipe de Newcastle qui ont \u00e9t\u00e9 les pionniers du don mitochondrial utilisant des \u0153ufs humains f\u00e9cond\u00e9s, indiquent que le nouveau traitement, connu sous le nom de transfert pronucl\u00e9aire, est efficace pour r\u00e9duire le risque de maladies d’ADN mitochondriales autrement incurables.<\/p>\n

Publi\u00e9 dans deux articles dans The New England Journal of Medicine<\/i> (Nejm<\/i>), les r\u00e9sultats d\u00e9crivent les r\u00e9sultats reproductifs et cliniques des traitements de transfert pronucl\u00e9aire effectu\u00e9s \u00e0 ce jour. Tous les b\u00e9b\u00e9s \u00e9taient en bonne sant\u00e9 \u00e0 la naissance, r\u00e9pondant \u00e0 leurs \u00e9tapes de d\u00e9veloppement, et les mutations de l’ADN mitochondrial provoquant la maladie de la m\u00e8re \u00e9taient soit ind\u00e9tectables, soit pr\u00e9sents \u00e0 des niveaux qui sont tr\u00e8s peu susceptibles de provoquer une maladie.<\/p>\n

La technique a \u00e9t\u00e9 lanc\u00e9e dans les \u0153ufs humains par une \u00e9quipe bas\u00e9e \u00e0 l’Universit\u00e9 de Newcastle, au Royaume-Uni et \u00e0 Newcastle On Tyne Hospitals NHS Foundation Trust.<\/p>\n

La m\u00e8re d’une petite fille n\u00e9e \u00e0 la suite d’un don mitochondrial a d\u00e9clar\u00e9: \u00ab\u00a0En tant que parents, tout ce que nous avons toujours voulu, c’\u00e9tait de donner \u00e0 notre enfant un d\u00e9but de vie sain. Don mitochondrial FIV a rendu cela possible. Apr\u00e8s des ann\u00e9es d’incertitude, ce traitement nous a donn\u00e9 de l’espoir – et ensuite cela nous a donn\u00e9 notre b\u00e9b\u00e9. Nous nous donnons maintenant une chance.\u00a0\u00bb<\/p>\n

La m\u00e8re d’un petit gar\u00e7on a ajout\u00e9: \u00ab\u00a0Nous sommes maintenant des parents fiers d’un b\u00e9b\u00e9 en bonne sant\u00e9 – un v\u00e9ritable succ\u00e8s de remplacement mitochondrial. Cette perc\u00e9e a soulev\u00e9 le lourd nuage de peur qui a autrefois profit\u00e9 de nous.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Gr\u00e2ce \u00e0 cet incroyable avancement et au soutien que nous avons re\u00e7u, notre petite famille est compl\u00e8te. Le fardeau \u00e9motionnel de la maladie mitochondriale a \u00e9t\u00e9 lev\u00e9, et \u00e0 sa place est l’espoir, la joie et la gratitude profonde.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Le professeur Sir Doug Turnbull, de l’Universit\u00e9 de Newcastle, qui fait partie de l’\u00e9quipe de Newcastle, a d\u00e9clar\u00e9: \u00ab\u00a0La maladie mitochondriale peut avoir un impact d\u00e9vastateur sur les familles. (Cette nouvelle offre un nouvel espoir \u00e0 beaucoup plus de femmes \u00e0 risque de transmettre cette condition qui ont maintenant la possibilit\u00e9 de faire grandir des enfants sans cette terrible maladie. ROYAUME-UNI.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Maladie de l’ADN mitochondrial<\/h2>\n

Chaque ann\u00e9e, environ un enfant sur 5 000 est n\u00e9 avec des mutations d’ADN mitochondriales qui peuvent provoquer une maladie d\u00e9vastatrice. Les mitochondries produisent l’\u00e9nergie requise pour la vie et contiennent un petit morceau d’ADN qui ne code que certaines des instructions n\u00e9cessaires \u00e0 la production d’\u00e9nergie.<\/p>\n

Des mutations nocives de l’ADN mitochondrial peuvent entra\u00eener une disponibilit\u00e9 r\u00e9duite d’\u00e9nergie, affectant en particulier les tissus qui ont des demandes d’\u00e9nergie \u00e9lev\u00e9es, par exemple, le c\u0153ur, le muscle et le cerveau.<\/p>\n

L’ADN mitochondrial est h\u00e9rit\u00e9 de maternellement, et ces maladies sont donc transmises de m\u00e8re \u00e0 l’enfant. Bien que les hommes puissent \u00eatre affect\u00e9s, ils ne transmettent pas la maladie. Malgr\u00e9 des ann\u00e9es de recherche, il n’y a toujours pas de rem\u00e8de pour les personnes atteintes d’une maladie de l’ADN mitochondrial.<\/p>\n

En l’absence de rem\u00e8de contre les maladies de l’ADN mitochondrial, l’attention s’est concentr\u00e9e sur les technologies bas\u00e9es sur la FIV pour r\u00e9duire le risque de maladie en limitant la transmission des mutations d’ADN mitochondriales provoquant la maladie de la m\u00e8re \u00e0 l’enfant.<\/p>\n

La nouvelle technologie de don mitochondriale bas\u00e9e sur la FIV, transfert pronucl\u00e9aire, qui a \u00e9t\u00e9 l\u00e9galis\u00e9e au Royaume-Uni en 2015, est con\u00e7ue pour r\u00e9duire le risque de maladie de l’ADN mitochondrial chez les enfants n\u00e9s de femmes qui portent des niveaux \u00e9lev\u00e9s de mutations de l’ADN mitochondrial \u00e0 l’origine de la maladie.<\/p>\n

L’\u00e9quipe de Newcastle comprend d\u00e9sormais un transfert pronucl\u00e9aire dans le cadre d’une \u00e9tude de recherche ainsi qu’une gamme d’options de reproduction offertes aux femmes \u00e0 risque de transmettre une maladie mitochondriale \u00e0 leurs enfants.<\/p>\n

Transfert pronucl\u00e9aire<\/h2>\n

La technique, connue sous le nom de transfert pronucl\u00e9aire, est effectu\u00e9e apr\u00e8s la fertilisation de l’\u0153uf. Il s’agit de transplanter le g\u00e9nome nucl\u00e9aire (qui contient tous les g\u00e8nes essentiels \u00e0 nos caract\u00e9ristiques individuelles, par exemple, la couleur et la taille des cheveux) \u00e0 partir d’un \u0153uf portant une mutation d’ADN mitochondriale \u00e0 un \u0153uf donn\u00e9 par une femme non affect\u00e9e qui a fait retirer son g\u00e9nome nucl\u00e9aire. L’embryon r\u00e9sultant h\u00e9rite de l’ADN nucl\u00e9aire de ses parents, mais l’ADN mitochondrial est h\u00e9rit\u00e9 principalement de l’\u0153uf donn\u00e9.<\/p>\n

Le document des r\u00e9sultats de la reproduction<\/h2>\n

L’\u00e9quipe de Newcastle bas\u00e9e au Royaume-Uni qui a d\u00e9velopp\u00e9 et optimis\u00e9 le transfert pronucl\u00e9aire pour une utilisation dans les \u0153ufs humains f\u00e9cond\u00e9s rapportent d\u00e9sormais les r\u00e9sultats du traitement par transfert pronucl\u00e9aire pour r\u00e9duire le risque de maladie de l’ADN mitochondrial.<\/p>\n

Les niveaux d’ADN mitochondrial provoquant la maladie d\u00e9tect\u00e9s chez les b\u00e9b\u00e9s n\u00e9s apr\u00e8s le traitement du transfert pronucl\u00e9aire variaient de ind\u00e9tectable \u00e0 16% dans le sang n\u00e9onatal. La pr\u00e9sence de mutations de l’ADN mitochondrial chez les b\u00e9b\u00e9s n\u00e9s apr\u00e8s un traitement par transfert pronucl\u00e9aire r\u00e9sulte du report des mitochondries maternelles entourant l’ADN nucl\u00e9aire au moment de la transplantation. Le report de l’ADN mitochondrial maternel est une limitation connue des technologies de don mitochondrial.<\/p>\n

L’\u00e9quipe cherche \u00e0 mieux comprendre et r\u00e9soudre ce probl\u00e8me dans le cadre d’un programme de recherche sous-jacent.<\/p>\n

Le professeur Mary Herbert, auteur principal du journal des r\u00e9sultats de la reproduction qui a effectu\u00e9 la recherche \u00e0 l’Universit\u00e9 de Newcastle, a d\u00e9clar\u00e9: \u00ab\u00a0Les r\u00e9sultats donnent des motifs d’optimisme. Cependant, la recherche pour mieux comprendre les limites des technologies de don mitochondrial sera essentielle pour am\u00e9liorer encore les r\u00e9sultats du traitement.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Les technologies de don mitochondrial sont actuellement consid\u00e9r\u00e9es comme des traitements de r\u00e9duction des risques en raison de la transformation de l’ADN mitochondrial maternel pendant la proc\u00e9dure de don mitochondriale. Nos recherches en cours cherchent \u00e0 combler le foss\u00e9 entre la r\u00e9duction du risque et la pr\u00e9vention de la maladie de l’ADN mitochondrial en r\u00e9solvant ce probl\u00e8me.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Le traitement par transfert pronucl\u00e9aire est propos\u00e9 dans le cadre d’un programme int\u00e9gr\u00e9 qui comprend des tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantation (PGT) pour r\u00e9duire le risque de maladie de l’ADN mitochondrial. Conform\u00e9ment aux r\u00e9glementations HFEA, un transfert pronucl\u00e9aire n’est offert qu’aux femmes qui ne b\u00e9n\u00e9ficieront probablement pas du traitement PGT.<\/p>\n

Au moment de signaler le programme int\u00e9gr\u00e9 de transfert de PGT et de transfert pronucl\u00e9aire, les grossesses cliniques ont \u00e9t\u00e9 confirm\u00e9es chez huit des 22 (36%) patients qui ont subi un transfert pronucl\u00e9aire et 16 sur 39 (41%) des patients qui ont subi une PGT.<\/p>\n

Le transfert pronucl\u00e9aire a entra\u00een\u00e9 huit naissances et une grossesse suppl\u00e9mentaire. La PGT a entra\u00een\u00e9 18 naissances. Chez les enfants du transfert pronucl\u00e9aire, les niveaux de mutations de l’ADN mitochondrial provoquant la maladie \u00e9taient soit ind\u00e9tectables, soit bien inf\u00e9rieurs aux niveaux auxquels les sympt\u00f4mes de la maladie sont observ\u00e9s.<\/p>\n

Le document des r\u00e9sultats cliniques<\/h2>\n

L’\u00e9quipe de Newcastle d\u00e9crit la voie d\u00e9velopp\u00e9e pour fournir les meilleurs soins possibles aux femmes avec des mutations d’ADN mitochondriales pathog\u00e8nes. Il d\u00e9crit en d\u00e9tail comment les m\u00e8res des premiers enfants n\u00e9s avec la technique ont \u00e9t\u00e9 surveill\u00e9es et soutenues pendant la grossesse, et leurs b\u00e9b\u00e9s ont suivi de pr\u00e8s de la naissance.<\/p>\n

Certaines des m\u00e8res pr\u00e9sentaient d\u00e9j\u00e0 des sympt\u00f4mes de maladie mitochondriale, y compris la perte de vision et les probl\u00e8mes cardiaques. D’autres avaient des membres de la famille atteints de la maladie et restent \u00e0 risque de d\u00e9velopper des sympt\u00f4mes et de le transmettre.<\/p>\n

Les huit b\u00e9b\u00e9s, y compris un ensemble de jumeaux identiques, \u00e9taient en bonne sant\u00e9 \u00e0 la naissance et sont d\u00e9crits comme se d\u00e9veloppant normalement – cinq n’ont eu aucun probl\u00e8me m\u00e9dical depuis. Dans le journal, l’\u00e9quipe note que trois b\u00e9b\u00e9s ont surmont\u00e9 certains probl\u00e8mes de sant\u00e9 pr\u00e9coces qu’ils croient qu’ils ne sont pas en mesure d’attribuer directement au don mitochondrial.<\/p>\n

L’\u00e9quipe de Newcastle offre des conseils et un traitement aux femmes avec des mutations d’ADN mitochondriales nocives au Royaume-Uni. Ils sont soigneusement surveill\u00e9s pendant la grossesse et apr\u00e8s un don mitochondrial, six des sept ont progress\u00e9 sans incident. Une femme a d\u00e9velopp\u00e9 une complication rare de la grossesse avec un niveau \u00e9lev\u00e9 de graisses d\u00e9tect\u00e9es dans son sang (hyperlipid\u00e9mie) qui a bien r\u00e9pondu \u00e0 un r\u00e9gime de graisse r\u00e9duit.<\/p>\n

Les huit b\u00e9b\u00e9s, y compris l’ensemble des jumeaux, sont n\u00e9s par l’accouchement vaginal normal ou la c\u00e9sarienne \u00e9lective. Tous les b\u00e9b\u00e9s avaient un poids normal pour l’\u00e2ge gestationnel. Le niveau de mutation de l’ADN mitochondrial provoquant la maladie a \u00e9t\u00e9 mesur\u00e9 dans les cellules sanguines et urinaires et \u00e9tait ind\u00e9tectable chez cinq b\u00e9b\u00e9s.<\/p>\n

Trois b\u00e9b\u00e9s avaient de faibles niveaux de mutations de l’ADN mitochondrial provoquant la maladie – 5 et 9%, 12 et 13%, 16 et 20% dans le sang et l’urine respectivement. Ces niveaux sont bien inf\u00e9rieurs au niveau de 80% requis pour les maladies cliniques pour ces mutations. Les chercheurs notent qu’au suivi \u00e0 18 mois, le niveau de mutation pathog\u00e8ne chez l’enfant de 5 et 9% \u00e9tait ind\u00e9tectable dans le sang et l’urine.<\/p>\n

Tous les enfants sont inscrits \u00e0 une \u00e9tude de d\u00e9veloppement de 18 mois et, \u00e0 la date des rapports, tous les b\u00e9b\u00e9s r\u00e9pondaient \u00e0 leurs \u00e9tapes de d\u00e9veloppement pertinentes.<\/p>\n

Un enfant a d\u00e9velopp\u00e9 de brefs sursis (impliquant une flexion du cou et un clignotement des yeux) \u00e0 l’\u00e2ge de 7 mois, ce qui s’est r\u00e9solu sans traitement apr\u00e8s trois mois. Un autre, un b\u00e9b\u00e9 allait\u00e9, a d\u00e9velopp\u00e9 des graisses de sang \u00e9lev\u00e9 (hyperlipid\u00e9mie) qui avaient \u00e9galement affect\u00e9 la m\u00e8re pendant la grossesse et ont \u00e9t\u00e9 trait\u00e9es avec succ\u00e8s gr\u00e2ce \u00e0 un r\u00e9gime faible en gras.<\/p>\n

Cet enfant a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 avec un rythme cardiaque anormal (arythmie cardiaque) qui est trait\u00e9 avec succ\u00e8s avec une quantit\u00e9 r\u00e9ductrice de m\u00e9dicaments anti-arythmiques. (Bien que les enfants n\u00e9s apr\u00e8s la PGT ne soient pas syst\u00e9matiquement suivis, l’\u00e9quipe note qu’une anomalie cardiaque a \u00e9t\u00e9 d\u00e9tect\u00e9e chez un enfant.) Un troisi\u00e8me enfant avait une infection des voies urinaires qui a r\u00e9pondu rapidement au traitement antibiotique.<\/p>\n

Les auteurs disent que les probl\u00e8mes de sant\u00e9 des enfants ne sont pas consid\u00e9r\u00e9s comme li\u00e9s aux mutations de l’ADN mitochondrial maternelle car les faibles niveaux d\u00e9tect\u00e9s chez ces b\u00e9b\u00e9s ne devraient pas provoquer des sympt\u00f4mes de maladie. Les sympt\u00f4mes de ces mutations ne sont observ\u00e9s qu’avec des niveaux sup\u00e9rieurs \u00e0 80%.<\/p>\n

Tout effet de la proc\u00e9dure de transfert pronucl\u00e9aire lui-m\u00eame devrait avoir une manifestation clinique plus uniforme, c’est-\u00e0-dire affecter les enfants de la m\u00eame mani\u00e8re. Cependant, les \u00e9tudes de suivi seront d’une importance capitale dans la d\u00e9tection de tous les mod\u00e8les dans des conditions infantiles.<\/p>\n

L’\u00e9quipe souligne que les \u00e9tudes de suivi sont essentielles pour d\u00e9tecter tous les mod\u00e8les dans les conditions de l’enfance et disent qu’ils continueront d’offrir des \u00e9valuations jusqu’\u00e0 l’\u00e2ge de 5 ans.<\/p>\n

Le professeur Bobby McFarland, directeur du service hautement sp\u00e9cialis\u00e9 du NHS pour les troubles mitochondriaux rares (Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) et professeur de m\u00e9decine mitochondriale p\u00e9diatrique \u00e0 l’Universit\u00e9 de Newcastle, est le premier auteur de l’un des papiers.<\/p>\n

Il a d\u00e9clar\u00e9: \u00ab\u00a0Bien que le suivi \u00e0 plus long terme des enfants n\u00e9s apr\u00e8s le don mitochondrial soit d’une importance capitale, ces premiers r\u00e9sultats sont tr\u00e8s encourageants. Voir la joie et le soulagement que ces enfants ont apport\u00e9s \u00e0 leurs parents est un tel privil\u00e8ge.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous pensons que le processus de suivi que nous avons mis en place est approfondi, car il nous permet de d\u00e9tecter et de revoir des conditions de sant\u00e9 encore mineures chez les enfants n\u00e9s apr\u00e8s un transfert pronucl\u00e9aire, comme une infection des voies urinaires.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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