{"id":795,"date":"2024-09-24T12:58:26","date_gmt":"2024-09-24T10:58:26","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/"},"modified":"2024-09-24T12:58:36","modified_gmt":"2024-09-24T10:58:36","slug":"la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/","title":{"rendered":"La plupart des nouveaux diagnostics de troubles r\u00e9cessifs du d\u00e9veloppement se trouvent dans des g\u00e8nes connus, affirment les scientifiques"},"content":{"rendered":"
\n
\n
\n
\n<\/figure><\/div>\n<\/div>\n

Des scientifiques ont men\u00e9 l\u2019\u00e9tude la plus vaste et la plus diversifi\u00e9e \u00e0 ce jour sur la fa\u00e7on dont les changements g\u00e9n\u00e9tiques r\u00e9cessifs contribuent aux troubles du d\u00e9veloppement. Ils ont d\u00e9couvert que la plupart des cas non diagnostiqu\u00e9s dus \u00e0 des causes r\u00e9cessives sont li\u00e9s \u00e0 des g\u00e8nes que nous connaissons d\u00e9j\u00e0, et sugg\u00e8rent qu\u2019un changement d\u2019orientation de la recherche pourrait am\u00e9liorer les taux de diagnostic.<\/p>\n

Des chercheurs du Wellcome Sanger Institute et leurs collaborateurs de GeneDx ont analys\u00e9 les donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques de pr\u00e8s de 30 000 familles touch\u00e9es par des troubles du d\u00e9veloppement, soit six fois plus de familles pr\u00e9sentant une plus grande diversit\u00e9 d\u2019origines ancestrales par rapport aux travaux pr\u00e9c\u00e9dents.<\/p>\n

Apr\u00e8s avoir d\u00e9couvert plusieurs g\u00e8nes qui n\u2019\u00e9taient pas li\u00e9s auparavant \u00e0 ces maladies, les chercheurs ont d\u00e9couvert que des g\u00e8nes connus expliquent plus de 80 % des cas caus\u00e9s par des variantes g\u00e9n\u00e9tiques r\u00e9cessives. Il s\u2019agit d\u2019une augmentation significative par rapport aux estimations pr\u00e9c\u00e9dentes. L\u2019\u00e9tude a \u00e9galement r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que la contribution des variantes g\u00e9n\u00e9tiques r\u00e9cessives aux troubles du d\u00e9veloppement varie consid\u00e9rablement selon les groupes ethniques \u00e9tudi\u00e9s.<\/p>\n

Les r\u00e9sultats, publi\u00e9s le 23 septembre dans G\u00e9n\u00e9tique de la nature<\/i>jettent un nouvel \u00e9clairage sur les bases g\u00e9n\u00e9tiques des troubles du d\u00e9veloppement et soulignent l\u2019importance de prendre en compte le patrimoine g\u00e9n\u00e9tique d\u2019une personne dans le diagnostic et la recherche.<\/p>\n

L’\u00e9quipe sugg\u00e8re que les efforts d\u00e9ploy\u00e9s ces derni\u00e8res ann\u00e9es pour d\u00e9couvrir les g\u00e8nes r\u00e9cessifs associ\u00e9s \u00e0 ces troubles ont \u00e9t\u00e9 largement couronn\u00e9s de succ\u00e8s et que le d\u00e9fi consiste d\u00e9sormais davantage \u00e0 interpr\u00e9ter les changements g\u00e9n\u00e9tiques dans les g\u00e8nes r\u00e9cessifs connus. Cette approche pourrait potentiellement \u00eatre utilis\u00e9e pour diagnostiquer deux fois plus de patients que si l’on se concentrait uniquement sur la d\u00e9couverte des g\u00e8nes restants, affirment-ils.<\/p>\n

De nombreux troubles du d\u00e9veloppement, qui peuvent avoir un impact sur le d\u00e9veloppement physique, intellectuel ou comportemental d’un enfant, ont des origines g\u00e9n\u00e9tiques. Certains sont caus\u00e9s par des g\u00e8nes r\u00e9cessifs, o\u00f9 un enfant doit h\u00e9riter d’une copie alt\u00e9r\u00e9e du g\u00e8ne de ses deux parents pour d\u00e9velopper la maladie. Il s’agit notamment du syndrome de Joubert, du syndrome de Bardet-Biedl et de la maladie de Tay-Sachs. Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, la quantification globale de ces causes g\u00e9n\u00e9tiques r\u00e9cessives dans diverses populations n’a pas \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9e.<\/p>\n

Dans cette nouvelle \u00e9tude, les chercheurs ont combin\u00e9 les donn\u00e9es r\u00e9sum\u00e9es de l\u2019\u00e9tude Deciphering Developmental Disorders (DDD) et des cohortes GeneDx pour identifier des individus ayant des ant\u00e9c\u00e9dents g\u00e9n\u00e9tiques similaires, soit un total de 29 745 familles. Plus de 20 % de ces familles \u00e9taient issues pour la plupart d\u2019ascendances non europ\u00e9ennes. L\u2019analyse de ce vaste ensemble de donn\u00e9es a permis d\u2019obtenir des informations plus pr\u00e9cises, en particulier pour les groupes plus petits et moins \u00e9tudi\u00e9s.<\/p>\n

L\u2019\u00e9quipe a constat\u00e9 que le nombre de patients affect\u00e9s par des variantes g\u00e9n\u00e9tiques r\u00e9cessives variait consid\u00e9rablement selon les groupes d\u2019ascendance, allant de 2 \u00e0 19 % des cas. Cette variation est \u00e9troitement li\u00e9e \u00e0 la pr\u00e9valence des unions entre proches parents \u2013 la consanguinit\u00e9 \u2013 dans ces groupes.<\/p>\n

Les chercheurs ont identifi\u00e9 plusieurs g\u00e8nes, dont KBTBD2, CRELD1 et ZDHHC16, nouvellement associ\u00e9s \u00e0 des troubles du d\u00e9veloppement, apportant des r\u00e9ponses \u00e0 des familles jusque-l\u00e0 non diagnostiqu\u00e9es. Ils estiment \u00e9galement qu’environ 12,5 % des patients pourraient avoir plusieurs facteurs g\u00e9n\u00e9tiques contribuant \u00e0 leur \u00e9tat, soulignant la complexit\u00e9 de ces troubles.<\/p>\n

Il est important de noter qu\u2019ils ont d\u00e9couvert que les g\u00e8nes connus expliquent environ 84 % des cas caus\u00e9s par des variantes g\u00e9n\u00e9tiques r\u00e9cessives, ce qui \u00e9tait similaire chez les individus issus de groupes d\u2019ascendance europ\u00e9enne et non europ\u00e9enne.<\/p>\n

Cette augmentation substantielle par rapport aux estimations pr\u00e9c\u00e9dentes sugg\u00e8re que les nouveaux g\u00e8nes r\u00e9cessifs qui ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9couverts au cours des derni\u00e8res ann\u00e9es repr\u00e9sentent une fraction substantielle des patients non diagnostiqu\u00e9s auparavant avec des causes r\u00e9cessives.<\/p>\n

Les scientifiques ont toutefois constat\u00e9 que certains diagnostics li\u00e9s \u00e0 ces g\u00e8nes connus ne sont probablement pas encore pos\u00e9s et qu\u2019ils impliquent des modifications de l\u2019ADN difficiles \u00e0 interpr\u00e9ter. Ces r\u00e9sultats soulignent l\u2019importance d\u2019am\u00e9liorer l\u2019interpr\u00e9tation des variantes g\u00e9n\u00e9tiques nocives dans les g\u00e8nes connus pour \u00eatre \u00e0 l\u2019origine de maladies.<\/p>\n

Le Dr Kartik Chundru, premier auteur de l’\u00e9tude, anciennement au Wellcome Sanger Institute et maintenant \u00e0 l’Universit\u00e9 d’Exeter, a d\u00e9clar\u00e9 : \u00ab Ces d\u00e9couvertes g\u00e9n\u00e9tiques apporteront des r\u00e9ponses \u00e0 certaines familles jusqu’alors non diagnostiqu\u00e9es et aideront les cliniciens \u00e0 mieux comprendre et identifier ces conditions.<\/p>\n

\u00ab Notre \u00e9tude souligne l\u2019importance de r\u00e9analyser les donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques avec des m\u00e9thodes et des connaissances actualis\u00e9es, car cela peut conduire \u00e0 de nouveaux diagnostics pour les patients sans avoir besoin d\u2019\u00e9chantillons suppl\u00e9mentaires. \u00bb<\/p>\n

Le Dr Vincent Ustach, auteur principal de l’\u00e9tude chez GeneDx, a d\u00e9clar\u00e9 : \u00ab Il s’agit du groupe de participants le plus diversifi\u00e9 jamais \u00e9tudi\u00e9 pour aborder la contribution r\u00e9cessive aux troubles du d\u00e9veloppement, et cela montre l’impact critique d’un ensemble de donn\u00e9es diversifi\u00e9 pour offrir une compr\u00e9hension plus compl\u00e8te des troubles du d\u00e9veloppement \u00e0 travers diff\u00e9rentes ascendances.<\/p>\n

\u00ab Les r\u00e9sultats de cette \u00e9tude peuvent g\u00e9n\u00e9rer des r\u00e9sultats plus personnalis\u00e9s et exploitables pour les familles ayant des enfants touch\u00e9s et, de mani\u00e8re g\u00e9n\u00e9rale, am\u00e9liorer notre capacit\u00e9 \u00e0 fournir des r\u00e9ponses aux populations sous-repr\u00e9sent\u00e9es. \u00bb<\/p>\n

Le Dr Hilary Martin, auteur principal de l’\u00e9tude au Wellcome Sanger Institute, a d\u00e9clar\u00e9 : \u00ab L’une des conclusions surprenantes de ce travail est que de nombreux patients ayant un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique connu pourraient en fait avoir des modifications g\u00e9n\u00e9tiques rares suppl\u00e9mentaires contribuant \u00e0 leur \u00e9tat.<\/p>\n

\u00ab L\u2019identification de ces changements suppl\u00e9mentaires pourrait am\u00e9liorer notre compr\u00e9hension de l\u2019\u00e9tat du patient, conduire \u00e0 des diagnostics plus pr\u00e9cis et potentiellement offrir de nouvelles options de traitement. Cela met \u00e9galement en \u00e9vidence la complexit\u00e9 des troubles g\u00e9n\u00e9tiques et la n\u00e9cessit\u00e9 d\u2019une analyse g\u00e9n\u00e9tique compl\u00e8te. \u00bb<\/p>\n

<\/p><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Des scientifiques ont men\u00e9 l\u2019\u00e9tude la plus vaste et la plus diversifi\u00e9e \u00e0 ce jour<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":796,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[86],"tags":[287,997,44,16,653,993,996,49,992,991,994,97,164,995],"class_list":["post-795","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-les-maladies","tag-affirment","tag-connus","tag-dans","tag-des","tag-developpement","tag-diagnostics","tag-genes","tag-les","tag-nouveaux","tag-plupart","tag-recessifs","tag-scientifiques","tag-troubles","tag-trouvent","generate-columns","tablet-grid-50","mobile-grid-100","grid-parent","grid-50","resize-featured-image"],"yoast_head":"\nLa plupart des nouveaux diagnostics de troubles r\u00e9cessifs du d\u00e9veloppement se trouvent dans des g\u00e8nes connus, affirment les scientifiques - RVH-Synergie.org<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fr_FR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"La plupart des nouveaux diagnostics de troubles r\u00e9cessifs du d\u00e9veloppement se trouvent dans des g\u00e8nes connus, affirment les scientifiques - RVH-Synergie.org\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Des scientifiques ont men\u00e9 l\u2019\u00e9tude la plus vaste et la plus diversifi\u00e9e \u00e0 ce jour\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"RVH-Synergie\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2024-09-24T10:58:26+00:00\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2024-09-24T10:58:36+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/1727175507_La-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-scaled.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"2560\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"1440\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Charles Martinez\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"\u00c9crit par\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Charles Martinez\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Dur\u00e9e de lecture estim\u00e9e\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"6 minutes\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"Article\",\"@id\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/#article\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/\"},\"author\":{\"name\":\"Charles Martinez\",\"@id\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#\/schema\/person\/aa5ea98671fb4e8620f488a0795d2560\"},\"headline\":\"La plupart des nouveaux diagnostics de troubles r\u00e9cessifs du d\u00e9veloppement se trouvent dans des g\u00e8nes connus, affirment les scientifiques\",\"datePublished\":\"2024-09-24T10:58:26+00:00\",\"dateModified\":\"2024-09-24T10:58:36+00:00\",\"mainEntityOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/\"},\"wordCount\":1141,\"publisher\":{\"@id\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#organization\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/1727175507_La-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-scaled.jpg\",\"keywords\":[\"affirment\",\"connus\",\"dans\",\"des\",\"d\u00e9veloppement\",\"diagnostics\",\"g\u00e8nes\",\"Les\",\"nouveaux\",\"plupart\",\"r\u00e9cessifs\",\"scientifiques\",\"troubles\",\"trouvent\"],\"articleSection\":[\"Les maladies\"],\"inLanguage\":\"fr-FR\"},{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/\",\"url\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/\",\"name\":\"La plupart des nouveaux diagnostics de troubles r\u00e9cessifs du d\u00e9veloppement se trouvent dans des g\u00e8nes connus, affirment les scientifiques - RVH-Synergie.org\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/1727175507_La-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-scaled.jpg\",\"datePublished\":\"2024-09-24T10:58:26+00:00\",\"dateModified\":\"2024-09-24T10:58:36+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"fr-FR\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fr-FR\",\"@id\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/1727175507_La-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-scaled.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/1727175507_La-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-scaled.jpg\",\"width\":2560,\"height\":1440,\"caption\":\"La plupart des nouveaux diagnostics de troubles r\u00e9cessifs du d\u00e9veloppement se trouvent dans des g\u00e8nes connus, affirment les scientifiques\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Accueil\",\"item\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"La plupart des nouveaux diagnostics de troubles r\u00e9cessifs du d\u00e9veloppement se trouvent dans des g\u00e8nes connus, affirment les scientifiques\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#website\",\"url\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/\",\"name\":\"RVH-Synergie.org\",\"description\":\"RVH-Synergie, site ind\u00e9pendant d'informations sur la prise en charge des addictions.\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#organization\"},\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"fr-FR\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#organization\",\"name\":\"RVH-Synergie.org\",\"url\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fr-FR\",\"@id\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#\/schema\/logo\/image\/\",\"url\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/favicon.png\",\"contentUrl\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/favicon.png\",\"width\":512,\"height\":512,\"caption\":\"RVH-Synergie.org\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#\/schema\/logo\/image\/\"}},{\"@type\":\"Person\",\"@id\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#\/schema\/person\/aa5ea98671fb4e8620f488a0795d2560\",\"name\":\"Charles Martinez\",\"image\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"fr-FR\",\"@id\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#\/schema\/person\/image\/\",\"url\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/charles-martinez-scaled.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/charles-martinez-scaled.jpg\",\"caption\":\"Charles Martinez\"},\"description\":\"Bonjour, je m'appelle Charles Martinez, r\u00e9dacteur passionn\u00e9 pour le m\u00e9dia RVH-synergie.org, d\u00e9di\u00e9 aux addictions et aux maladies. Depuis plus de dix ans, j'explore et rapporte les histoires poignantes des individus confront\u00e9s \u00e0 ces d\u00e9fis, tout en sensibilisant le public aux traitements novateurs et aux progr\u00e8s scientifiques dans ce domaine. Mon engagement r\u00e9side dans l'espoir de cr\u00e9er une communaut\u00e9 inform\u00e9e et empathique, pr\u00eate \u00e0 soutenir ceux qui luttent contre ces \u00e9preuves.\",\"sameAs\":[\"https:\/\/rvh-synergie.org\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"La plupart des nouveaux diagnostics de troubles r\u00e9cessifs du d\u00e9veloppement se trouvent dans des g\u00e8nes connus, affirment les scientifiques - RVH-Synergie.org","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/","og_locale":"fr_FR","og_type":"article","og_title":"La plupart des nouveaux diagnostics de troubles r\u00e9cessifs du d\u00e9veloppement se trouvent dans des g\u00e8nes connus, affirment les scientifiques - RVH-Synergie.org","og_description":"Des scientifiques ont men\u00e9 l\u2019\u00e9tude la plus vaste et la plus diversifi\u00e9e \u00e0 ce jour","og_url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/","og_site_name":"RVH-Synergie","article_published_time":"2024-09-24T10:58:26+00:00","article_modified_time":"2024-09-24T10:58:36+00:00","og_image":[{"width":2560,"height":1440,"url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/1727175507_La-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-scaled.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Charles Martinez","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"\u00c9crit par":"Charles Martinez","Dur\u00e9e de lecture estim\u00e9e":"6 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/"},"author":{"name":"Charles Martinez","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#\/schema\/person\/aa5ea98671fb4e8620f488a0795d2560"},"headline":"La plupart des nouveaux diagnostics de troubles r\u00e9cessifs du d\u00e9veloppement se trouvent dans des g\u00e8nes connus, affirment les scientifiques","datePublished":"2024-09-24T10:58:26+00:00","dateModified":"2024-09-24T10:58:36+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/"},"wordCount":1141,"publisher":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/1727175507_La-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-scaled.jpg","keywords":["affirment","connus","dans","des","d\u00e9veloppement","diagnostics","g\u00e8nes","Les","nouveaux","plupart","r\u00e9cessifs","scientifiques","troubles","trouvent"],"articleSection":["Les maladies"],"inLanguage":"fr-FR"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/","url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/","name":"La plupart des nouveaux diagnostics de troubles r\u00e9cessifs du d\u00e9veloppement se trouvent dans des g\u00e8nes connus, affirment les scientifiques - RVH-Synergie.org","isPartOf":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/1727175507_La-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-scaled.jpg","datePublished":"2024-09-24T10:58:26+00:00","dateModified":"2024-09-24T10:58:36+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/#breadcrumb"},"inLanguage":"fr-FR","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fr-FR","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/#primaryimage","url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/1727175507_La-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-scaled.jpg","contentUrl":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/1727175507_La-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-scaled.jpg","width":2560,"height":1440,"caption":"La plupart des nouveaux diagnostics de troubles r\u00e9cessifs du d\u00e9veloppement se trouvent dans des g\u00e8nes connus, affirment les scientifiques"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-plupart-des-nouveaux-diagnostics-de-troubles-recessifs-du-developpement-se-trouvent-dans-des-genes-connus-affirment-les-scientifiques\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Accueil","item":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"La plupart des nouveaux diagnostics de troubles r\u00e9cessifs du d\u00e9veloppement se trouvent dans des g\u00e8nes connus, affirment les scientifiques"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#website","url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/","name":"RVH-Synergie.org","description":"RVH-Synergie, site ind\u00e9pendant d'informations sur la prise en charge des addictions.","publisher":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"fr-FR"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#organization","name":"RVH-Synergie.org","url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fr-FR","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/favicon.png","contentUrl":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/favicon.png","width":512,"height":512,"caption":"RVH-Synergie.org"},"image":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#\/schema\/logo\/image\/"}},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#\/schema\/person\/aa5ea98671fb4e8620f488a0795d2560","name":"Charles Martinez","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"fr-FR","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#\/schema\/person\/image\/","url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/charles-martinez-scaled.jpg","contentUrl":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/charles-martinez-scaled.jpg","caption":"Charles Martinez"},"description":"Bonjour, je m'appelle Charles Martinez, r\u00e9dacteur passionn\u00e9 pour le m\u00e9dia RVH-synergie.org, d\u00e9di\u00e9 aux addictions et aux maladies. Depuis plus de dix ans, j'explore et rapporte les histoires poignantes des individus confront\u00e9s \u00e0 ces d\u00e9fis, tout en sensibilisant le public aux traitements novateurs et aux progr\u00e8s scientifiques dans ce domaine. Mon engagement r\u00e9side dans l'espoir de cr\u00e9er une communaut\u00e9 inform\u00e9e et empathique, pr\u00eate \u00e0 soutenir ceux qui luttent contre ces \u00e9preuves.","sameAs":["https:\/\/rvh-synergie.org\/"]}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/795","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=795"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/795\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-json\/wp\/v2\/media\/796"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=795"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=795"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=795"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}