{"id":7788,"date":"2025-07-07T02:55:47","date_gmt":"2025-07-07T00:55:47","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/des-modeles-de-souris-pour-un-trouble-ultra-rare-pourraient-ouvrir-la-voie-a-des-therapies-de-montage-de-genes-du-systeme-nerveux\/"},"modified":"2025-07-07T02:56:02","modified_gmt":"2025-07-07T00:56:02","slug":"des-modeles-de-souris-pour-un-trouble-ultra-rare-pourraient-ouvrir-la-voie-a-des-therapies-de-montage-de-genes-du-systeme-nerveux","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/des-modeles-de-souris-pour-un-trouble-ultra-rare-pourraient-ouvrir-la-voie-a-des-therapies-de-montage-de-genes-du-systeme-nerveux\/","title":{"rendered":"Des mod\u00e8les de souris pour un trouble ultra-rare pourraient ouvrir la voie \u00e0 des th\u00e9rapies de montage de g\u00e8nes du syst\u00e8me nerveux"},"content":{"rendered":"
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Les scientifiques du Jackson Laboratory (JAX) ont d\u00e9velopp\u00e9 des mod\u00e8les de souris qui survivent \u00e0 la mort pr\u00e9matur\u00e9e et permettent des tests pr\u00e9cliniques de l’h\u00e9mipl\u00e9gie altern\u00e9e de l’enfance (AHC), un trouble neurologique d\u00e9vastateur et parfois mortel qui affecte environ un enfant sur un million sans traitement actuel.<\/p>\n

La recherche, nouvellement publi\u00e9e dans Neurobiologie de la maladie<\/i>r\u00e9v\u00e8le comment diff\u00e9rentes mutations peuvent conduire \u00e0 des r\u00e9sultats distincts en AHC. Il ouvre \u00e9galement le terrain pour d\u00e9velopper et appliquer des th\u00e9rapies de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration, y compris l’\u00e9dition de g\u00e8nes, qui aideront \u00e0 \u00e9tudier plus loin comment les autres maladies g\u00e9n\u00e9tiques progressent et comment les traiter au mieux.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous devons cesser de consid\u00e9rer l’AHC comme une maladie rare et commencer \u00e0 y penser et d’autres maladies rares comme des troubles g\u00e9n\u00e9tiques en g\u00e9n\u00e9ral\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Cathleen (Cat) Lutz, un neuroscientifique JAX qui a dirig\u00e9 le travail. \u00ab\u00a0Nous n’\u00e9tudions pas seulement les troubles sp\u00e9cifiques et leurs m\u00e9canismes de maladie sous-jacents isol\u00e9ment – nous avan\u00e7ons des technologies th\u00e9rapeutiques qui pourraient \u00e9ventuellement traiter de nombreux troubles g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9s \u00e0 des conditions neurologiques courantes.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Une maladie d\u00e9vastatrice<\/h2>\n

L’AHC est un trouble neurologique rare qui commence g\u00e9n\u00e9ralement pendant la petite enfance, provoquant des \u00e9pisodes soudains de paralysie qui peuvent durer des minutes ou m\u00eame des jours et peuvent \u00eatre accompagn\u00e9s de dystonie (rigidit\u00e9 musculaire), de probl\u00e8mes de mouvement des yeux et de retards de d\u00e9veloppement. Les crises sont une composante importante et potentiellement mortelle de la maladie. Il n’y a actuellement aucun rem\u00e8de. Bien que les traitements actuels aident \u00e0 la gestion des sympt\u00f4mes, ils ont une efficacit\u00e9 limit\u00e9e.<\/p>\n

Bien que l’AHC soit souvent confondu avec l’\u00e9pilepsie ou l’AVC, il a des caract\u00e9ristiques distinctes et est li\u00e9 \u00e0 des mutations g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques. La plupart des cas sont caus\u00e9s par deux mutations dans un g\u00e8ne appel\u00e9 ATP1A3, ce qui aide \u00e0 r\u00e9guler l’activit\u00e9 \u00e9lectrique dans le cerveau. Connues sous le nom de D801N et E815K, ces mutations sont les principaux candidats aux strat\u00e9gies d’\u00e9dition des g\u00e8nes et de th\u00e9rapie mol\u00e9culaire que l’\u00e9quipe JAX explore pour emp\u00eacher AHC d\u00e8s le d\u00e9but.<\/p>\n

Cette nouvelle recherche a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 comment les deux mutations distinctes (bien que dans le m\u00eame g\u00e8ne) peuvent provoquer des r\u00e9sultats neurologiques distincts. Les souris pr\u00e9sentant des mutations E815K avaient des anomalies d’activit\u00e9 c\u00e9r\u00e9brale plus graves, notamment des pointes \u00e9pileptiformes, la propagation de d\u00e9polarisations et une neuroinflammation \u00e9lev\u00e9e – mirroriant la sensibilit\u00e9 des crises plus s\u00e9v\u00e8re observ\u00e9e chez les patients atteints de cette mutation. D’un autre c\u00f4t\u00e9, les souris D801N ont connu des morts soudaines plus fr\u00e9quentes et des d\u00e9ficiences motrices plus fortes, y compris des \u00e9pisodes de type dystonie et un apprentissage moteur alt\u00e9r\u00e9.<\/p>\n

L’\u00e9quipe a \u00e9galement suivi les niveaux de cha\u00eene l\u00e9g\u00e8re du neurofilament (NFL) dans le sang, une prot\u00e9ine sp\u00e9cifique aux neurones qui sert de biomarqueur sanguin g\u00e9n\u00e9ral du cerveau et de la sant\u00e9 neuronale chez l’homme et les mod\u00e8les animaux. Ils ont constat\u00e9 que des mutations AHC sp\u00e9cifiques conduisent \u00e0 une augmentation de ce biomarqueur qui aide \u00e0 d\u00e9velopper des biomarqueurs \u00e0 surveiller la progression de la maladie ou l’efficacit\u00e9 du traitement chez les patients.<\/p>\n

\u00c9tant donn\u00e9 que l’AHC peut n\u00e9cessiter des strat\u00e9gies de traitement sp\u00e9cifiques \u00e0 la mutation, les scientifiques de Jax travaillent actuellement avec d’autres \u00e9quipes pour corriger les mutations du g\u00e8ne AHC dans d’autres \u00e9tudes utilisant des souris et des cellules humaines. L’\u00e9quipe explore \u00e9galement si les mutations pourraient \u00eatre invers\u00e9es apr\u00e8s des p\u00e9riodes neurod\u00e9veloppementales sp\u00e9cifiques pour d\u00e9terminer le stade auquel un traitement d’\u00e9dition g\u00e9n\u00e9tique est le plus efficace.<\/p>\n

\u00ab\u00a0L’AHC est une maladie g\u00e9n\u00e9tique et qui ouvre la porte \u00e0 l’\u00e9dition du g\u00e9nome comme traitement potentiel, mais avant de d\u00e9velopper une th\u00e9rapie, nous devons comprendre exactement comment fonctionne la maladie\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Lutz. \u00ab\u00a0Ces deux nouveaux mod\u00e8les de souris sont un pas en avant puissant – ils nous donnent un moyen d’\u00e9tudier ces deux mutations en action, et plus important encore, explorer comment les r\u00e9parer \u00e0 l’avenir.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Recherche au nom des patients<\/h2>\n

Les mod\u00e8les ont \u00e9t\u00e9 \u00e9lev\u00e9s sur un fond g\u00e9n\u00e9tique hybride B6C3H qui a consid\u00e9rablement r\u00e9duit la mort pr\u00e9coce et la fragilit\u00e9 observ\u00e9e dans les tentatives ant\u00e9rieures pour mod\u00e9liser la maladie chez la souris. Cela a permis \u00e0 l’\u00e9quipe de valider son travail en utilisant un large \u00e9ventail de tests d’activit\u00e9 c\u00e9r\u00e9brale, de comportement et mol\u00e9culaires pour refl\u00e9ter les sorts impr\u00e9visibles et souvent effrayants ressentis par les enfants atteints d’AHC. Il s’agit notamment des \u00e9pisodes neurologiques spontan\u00e9s et induits par le stress qui ressemblent \u00e0 des convulsions ou \u00e0 des spasmes musculaires d\u00e9clench\u00e9s par les changements de temp\u00e9rature, l’excitation et d’autres facteurs de stress environnementaux.<\/p>\n

Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, les efforts pour \u00e9tudier la maladie chez la souris ont \u00e9t\u00e9 entrav\u00e9s par la fragilit\u00e9 des animaux et la mortalit\u00e9 \u00e9lev\u00e9e, car les souris sont souvent mortes spontan\u00e9ment lorsque les scientifiques les ont g\u00e9r\u00e9s. Cela a rendu difficile, voire impossible, de tester des th\u00e9rapies sur eux, a d\u00e9clar\u00e9 Markus Terrey, un neuroscientifique JAX qui a dirig\u00e9 le travail. Les nouveaux mod\u00e8les permettent aux scientifiques d’imiter des mutations g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques observ\u00e9es chez les enfants atteints d’AHC – offrant l’image la plus claire \u00e0 ce jour sur la fa\u00e7on dont le trouble progresse et comment il pourrait \u00eatre arr\u00eat\u00e9.<\/p>\n

La recherche provient du Rare Disease Center de Jax, qui se concentre sur le fait de combler l’\u00e9cart entre la recherche g\u00e9n\u00e9tique et le traitement clinique en travaillant en \u00e9troite collaboration avec d’autres organisations scientifiques, familles et fondations des patients pour stimuler les th\u00e9rapies pour des maladies rares.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous travaillons avec des souris, et nous faisons \u00e9galement les recherches n\u00e9cessaires pour faire progresser les th\u00e9rapies pour les patients et les familles en comprenant, avant tout, la science\u00a0\u00bb, a expliqu\u00e9 Lutz, vice-pr\u00e9sident du Rare Disease Translational Center de Jax.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Pour ce faire, les familles des patients et les fondations sont vraiment au centre, au c\u0153ur de tout ce que nous faisons. Nous ne prenons pas seulement des revues et des articles pour d\u00e9cider de la recherche que nous faisons. Nous agissons vraiment au nom des familles et des patients, et nous avons une relation tr\u00e8s \u00e9troite avec eux.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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