{"id":7512,"date":"2025-06-25T14:57:20","date_gmt":"2025-06-25T12:57:20","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-vision-audacieuse-dun-scientifique-pour-faire-des-traitements-a-la-demande-de-routine-pour-les-maladies-genetiques-rares-potentiellement-mortelles\/"},"modified":"2025-06-25T14:57:21","modified_gmt":"2025-06-25T12:57:21","slug":"la-vision-audacieuse-dun-scientifique-pour-faire-des-traitements-a-la-demande-de-routine-pour-les-maladies-genetiques-rares-potentiellement-mortelles","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-vision-audacieuse-dun-scientifique-pour-faire-des-traitements-a-la-demande-de-routine-pour-les-maladies-genetiques-rares-potentiellement-mortelles\/","title":{"rendered":"La vision audacieuse d’un scientifique pour faire des traitements \u00e0 la demande de routine pour les maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares potentiellement mortelles"},"content":{"rendered":"
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En mai 2025, les chercheurs ont annonc\u00e9 que KJ Muldoon, un petit gar\u00e7on n\u00e9 sans la capacit\u00e9 de traiter correctement les prot\u00e9ines alimentaires, \u00e9tait devenue la premi\u00e8re personne \u00e0 \u00eatre trait\u00e9e avec une th\u00e9rapie d’\u00e9dition g\u00e9n\u00e9tique personnalis\u00e9e. Sur la base d’une technologie d\u00e9velopp\u00e9e par le laboratoire de Broad Institute Core David Liu, le traitement est le premier d’une s\u00e9rie de nouveaux m\u00e9dicaments test\u00e9s pour traiter les maladies rares en r\u00e9parant les fautes d’orthographe g\u00e9n\u00e9tiques particuli\u00e8res des patients.<\/p>\n

L’\u00e9quipe qui a trait\u00e9 KJ \u00e9tait dirig\u00e9e par les m\u00e9decins-scientifiques Kiran Musunuru et Rebecca Ahrens-Nicklas \u00e0 l’h\u00f4pital pour enfants de Philadelphie et U. Penn.<\/p>\n

Certains de ces traitements, comme KJ, sont construits avec la technologie d’\u00e9dition de base, une technique d’\u00e9dition de g\u00e8nes d\u00e9velopp\u00e9e par l’\u00e9quipe de Liu en 2016 pour convertir directement une paire de bases d’ADN individuelle en une autre paire de bases. D’autres utilisent l’\u00e9dition Prime, une technique du groupe de Liu pionni\u00e8re trois ans plus tard qui peut faire n’importe quel type de petite correction d’ADN. Ensemble, ces technologies sont entr\u00e9es au moins 19 essais cliniques, avec des r\u00e9sultats cliniques de sept de ces essais rapport\u00e9s jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, ce qui montre que le montage de base ou l’\u00e9dition Prime a entra\u00een\u00e9 un b\u00e9n\u00e9fice du patient.<\/p>\n

Aujourd’hui, KJ est en plein essor, et Liu et d’autres dans le domaine esp\u00e8rent r\u00e9p\u00e9ter ce succ\u00e8s \u00e0 plusieurs reprises. Ils pr\u00e9voient d’exploiter les innovations scientifiques, m\u00e9dicales, r\u00e9glementaires et manufacturi\u00e8res pour permettre des traitements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 la demande comme KJ \u00e0 \u00eatre produits \u00e0 grande \u00e9chelle, ce qui en fait la norme de soins pour les maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares potentiellement mortelles.<\/p>\n

Pour en savoir plus, nous avons parl\u00e9 avec Liu, qui est le professeur Richard Merkin et directeur du Merkin Institute for Transformative Technologies in Healthcare \u00e0 The Broad, le professeur Thomas Dudley Cabot de l’enqu\u00eateur des sciences naturelles \u00e0 l’Universit\u00e9 Harvard et un enqu\u00eateur de Howard Hughes Medical Institute (HHMI).<\/p>\n

Parlez-nous de Baby KJ Comment le travail dans votre laboratoire a-t-il contribu\u00e9 \u00e0 cela?<\/h2>\n

KJ est n\u00e9 avec une maladie g\u00e9n\u00e9tique s\u00e9v\u00e8re caus\u00e9e par une mutation de g\u00e8ne \u00e0 une seule lettre qui emp\u00eache le foie d’\u00e9liminer correctement l’ammoniac du sang, ce qui fait construire l’ammoniac \u00e0 des niveaux toxiques et potentiellement mortels. Environ la moiti\u00e9 des nourrissons atteints de cette maladie ne survivent pas \u00e0 la petite enfance, et ceux qui souffrent souvent de l\u00e9sions c\u00e9r\u00e9brales \u00e0 long terme.<\/p>\n

L’effort pour le traiter \u00e9tait un \u00abeffort villageois\u00bb massif impliquant de nombreux chercheurs, co-dirig\u00e9s par Kiran Musunuru et Rebecca Ahrens-Nicklas. La contribution de mon laboratoire a \u00e9t\u00e9 de d\u00e9velopper la technologie d’\u00e9dition de base qui a permis de corriger la mutation de KJ et de recommander aux composantes sp\u00e9cifiques de Kiran et Rebecca de l’\u00e9diteur de base qui ont finalement \u00e9t\u00e9 choisies pour administrer \u00e0 KJ<\/p>\n

Notre d\u00e9veloppement de l’\u00e9dition de base a \u00e9t\u00e9 rendu possible par un financement crucial des National Institutes of Health et des ressources, du soutien et de l’expertise des chercheurs et collaborateurs de l’Universit\u00e9 Harvard et au Broad.<\/p>\n

Les \u00e9quipes concern\u00e9es ont entrepris une course h\u00e9ro\u00efque contre le chronom\u00e8tre, achevant en moins de sept mois ce qui pourrait prendre sept ans auparavant. Cet exploit sans pr\u00e9c\u00e9dent a n\u00e9cessit\u00e9 de diagnostiquer la mutation sp\u00e9cifique de KJ, de cr\u00e9er un mod\u00e8le de souris de la maladie, de d\u00e9terminer l’\u00e9diteur de base optimal, d’effectuer des analyses de s\u00e9curit\u00e9 approfondies, de travailler avec Danaher pour fabriquer les \u00e9tudes th\u00e9rapeutiques de toxicit\u00e9 th\u00e9rapeutiques et d’obtenir l’approbation de la FDA pour l’essai.<\/p>\n

Le r\u00e9sultat semble \u00eatre un succ\u00e8s majeur. Apr\u00e8s avoir re\u00e7u des injections de l’\u00e9diteur de base, qui ont corrig\u00e9 la lettre unique mal orthographi\u00e9 dans ses cellules h\u00e9patiques, les niveaux d’ammoniac sanguin de KJ sont tomb\u00e9s au haut de la normale pour un nourrisson. Il peut d\u00e9sormais tol\u00e9rer les prot\u00e9ines dans son alimentation et r\u00e9pond aux \u00e9tapes de d\u00e9veloppement que les patients atteints de cette maladie ne le font g\u00e9n\u00e9ralement pas. Bien que les m\u00e9decins soient prudents \u00e0 utiliser le mot \u00abgu\u00e9rir\u00bb si t\u00f4t, c’est un triomphe pour la famille de KJ et pour toutes les personnes impliqu\u00e9es.<\/p>\n

Y a-t-il eu des succ\u00e8s r\u00e9cents de Prime \u00c9dition, l’autre plate-forme d’\u00e9dition de g\u00e8nes que votre laboratoire a d\u00e9velopp\u00e9?<\/h2>\n

Oui, dans une autre \u00e9tape m\u00e9dicale passionnante r\u00e9cente, les scientifiques de Prime Medicine (une entreprise que j’ai co-fond\u00e9) ont annonc\u00e9 le tout premier traitement d’un patient humain avec une m\u00e9decine \u00e9dit\u00e9e de premier ordre, un jeune de 18 ans avec une carence immunitaire caus\u00e9e par une suppression de deux lettres dans son ADN.<\/p>\n

En utilisant la technologie d’\u00e9dition principale, ils ont ins\u00e9r\u00e9 les deux lettres manquantes dans ses cellules souches h\u00e9matopo\u00ef\u00e9tiques et les ont transf\u00e9r\u00e9es dans sa moelle osseuse. Le traitement a r\u00e9ussi \u00e0 restaurer la fonction manquante dans son syst\u00e8me immunitaire, et maintenant un deuxi\u00e8me patient a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 trait\u00e9, montrant une efficacit\u00e9 d’\u00e9dition encore plus \u00e9lev\u00e9e (90%).<\/p>\n

Ensemble, l’\u00e9dition de base et les technologies d’\u00e9dition Prime fournissent des outils puissants pour apporter des traitements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 davantage de patients.<\/p>\n

KJ n’\u00e9tait pas le premier patient \u00e0 recevoir une th\u00e9rapie de montage de base. Pourquoi son cas est-il si important et potentiellement difficile \u00e0 r\u00e9p\u00e9ter?<\/h2>\n

En effet, en 2022, Alyssa Tapley est devenue le premier humain \u00e0 recevoir une th\u00e9rapeutique \u00e9dit\u00e9e \u00e0 la base, traitant sa leuc\u00e9mie mortelle \u00e0 cellules T qui n’avait pas r\u00e9pondu \u00e0 d’autres traitements. Les m\u00e9decins ont pris des cellules T donneurs et ont effectu\u00e9 trois modifications de base pr\u00e9cises sur eux, les g\u00e9rant pour attaquer les cellules leuc\u00e9miques tout en laissant les cellules saines seules.<\/p>\n

Apr\u00e8s une perfusion des cellules \u00e9dit\u00e9es, le traitement a rapidement \u00e9limin\u00e9 son cancer et elle est rest\u00e9e sans cancer depuis plus de trois ans maintenant. Con\u00e7u comme une th\u00e9rapie standard, le traitement a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 prometteur pour d’autres patients atteints de leuc\u00e9mie \u00e0 cellules T dans le m\u00eame essai.<\/p>\n

KJ, en revanche, a effectu\u00e9 un changement g\u00e9n\u00e9tique unique qui a emp\u00each\u00e9 ses cellules h\u00e9patiques de fonctionner correctement. Il avait besoin d’une th\u00e9rapie personnalis\u00e9e et unique en son genre. Il fallait \u00e9galement \u00eatre livr\u00e9 directement aux cellules du foie de son corps, plut\u00f4t qu’aux cellules d’un laboratoire, et cela a \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9 en emballant l’\u00e9diteur de base dans une nanoparticule lipidique, un syst\u00e8me de livraison conceptuellement similaire \u00e0 celui utilis\u00e9 pour d\u00e9livrer des vaccins c\u00e8vres \u00e0 des milliards de personnes.<\/p>\n

Son traitement sur mesure r\u00e9sulte d’un niveau de coordination et de synergie sans pr\u00e9c\u00e9dent entre de nombreux groupes diff\u00e9rents, mais il est personnalis\u00e9 pour corriger la mutation de KJ et peut ne jamais \u00eatre utilis\u00e9 pour traiter une autre personne. Ce type d’effort total n’est pas encore r\u00e9alisable ou commercialement viable \u00e0 r\u00e9p\u00e9ter pour les 10 millions de b\u00e9b\u00e9s n\u00e9s chaque ann\u00e9e avec de rares maladies g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n

Comment pouvons-nous aller au-del\u00e0 de ces efforts uniques h\u00e9ro\u00efques, vers la cr\u00e9ation de traitements g\u00e9n\u00e9tiques personnalis\u00e9s, la norme de soins?<\/h2>\n

Premi\u00e8rement, il est important de se rappeler que tous ces progr\u00e8s provenaient de l’investissement public dans la science fondamentale. Personne n’aurait pu pr\u00e9dire que l’\u00e9tude des s\u00e9quences d’ADN r\u00e9p\u00e9titives dans les bact\u00e9ries finirait par conduire \u00e0 des m\u00e9dicaments qui pourraient sauver un b\u00e9b\u00e9 d’une maladie potentiellement mortelle, mais c’est le cas. Pour r\u00e9aliser le plein potentiel de ces d\u00e9couvertes, nous devons poursuivre cet investissement.<\/p>\n

Sur les 19 essais cliniques d’\u00e9dition de base et d’\u00e9dition de premier plan en cours, davantage se d\u00e9roulent en dehors des \u00c9tats-Unis que dans notre pays, malgr\u00e9 le fait que les technologies de montage de base ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9velopp\u00e9es aux \u00c9tats-Unis, ce qui refl\u00e8te en partie le grand investissement dans ces technologies, et les obstacles r\u00e9glementaires inf\u00e9rieurs \u00e0 l’initiation d’essais cliniques, dans d’autres pays.<\/p>\n

Le d\u00e9fi est que m\u00eame lorsque la science r\u00e9ussit, cela ne garantit pas une voie \u00e9conomiquement viable pour apporter ces nouveaux m\u00e9dicaments aux patients qui en ont besoin. Avec le bon cadre et le bon soutien, je pense qu’il sera possible de traiter au moins 1 000 patients pr\u00e9sentant des traitements g\u00e9n\u00e9tiques personnalis\u00e9s d’ici 2030.<\/p>\n

Cela transformerait non seulement des vies, mais \u00e9conomiserait des milliards de co\u00fbts de soins de sant\u00e9 pour g\u00e9rer les sympt\u00f4mes qui peuvent \u00eatre att\u00e9nu\u00e9s en r\u00e9parant la cause profonde d’une maladie. Pour atteindre cet objectif, nous avons besoin d’un nouveau cadre pour d\u00e9velopper et approuver les m\u00e9dicaments.<\/p>\n

\u00c0 quoi pourrait ressembler ce cadre?<\/h2>\n

Plusieurs d’entre nous proposent de cr\u00e9er des centres nationaux pour la g\u00e9n\u00e9tique interventionnelle, les centres d’excellence accr\u00e9dit\u00e9s par la FDA, qui n\u00e9cessiteraient une organisation et un soutien substantiels. Ces centres comprendraient cinq composants cl\u00e9s. Ils auraient un diagnostic rapide et des plateformes de d\u00e9veloppement th\u00e9rapeutique afin que nous puissions identifier et optimiser les agents d’\u00e9dition g\u00e9n\u00e9tique et leurs v\u00e9hicules de livraison. Ils auraient \u00e9galement besoin de capacit\u00e9s de chimie, de fabrication et de commandes (CMC) qui peuvent fonctionner rapidement et \u00e0 petite \u00e9chelle, ainsi que des plateformes pour effectuer une \u00e9valuation cellulaire, rongeur, non humain ou d’\u00e9valuation de toxicologie virtuelle.<\/p>\n

Surtout, nous aurons besoin de voies r\u00e9glementaires rationalis\u00e9es pour approuver les essais cliniques avec seulement quelques participants aux patients fond\u00e9s sur les principes de la r\u00e9glementation proportionnelle en fonction des donn\u00e9es actuelles et des rapports de b\u00e9n\u00e9fice: risque. Enfin, nous avons besoin de plateformes pour partager ces ressources et les pr\u00e9cieuses donn\u00e9es pr\u00e9cliniques et cliniques qui en r\u00e9sulteraient.<\/p>\n

Chaque ann\u00e9e, 10 millions de b\u00e9b\u00e9s naissent avec l’un des 10 000 troubles g\u00e9n\u00e9tiques rares, dont beaucoup sont d\u00e9sormais traitables avec des m\u00e9dicaments g\u00e9n\u00e9tiques. Il devrait \u00eatre possible de construire un syst\u00e8me modulaire qui fait de l’\u00e9dition de g\u00e8nes personnalis\u00e9e une infrastructure \u00e9volutive, une \u00e9tape importante vers l’objectif ultime de fournir \u00e0 chaque patient recevant un diagnostic de maladie g\u00e9n\u00e9tique rare avec un traitement effectu\u00e9 \u00e0 temps pour leur sauver la vie. Les id\u00e9es tir\u00e9es de cet effort catalyseront les vagues futures de l’innovation th\u00e9rapeutique et aideront \u00e9galement \u00e0 assurer le leadership am\u00e9ricain en m\u00e9decine g\u00e9n\u00e9tique dans un avenir pr\u00e9visible.<\/p>\n

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