{"id":7410,"date":"2025-06-21T06:55:45","date_gmt":"2025-06-21T04:55:45","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/cas-caches-de-maladies-rares-decouvertes-par-la-methode-de-test-genetique-rapide\/"},"modified":"2025-06-21T06:55:48","modified_gmt":"2025-06-21T04:55:48","slug":"cas-caches-de-maladies-rares-decouvertes-par-la-methode-de-test-genetique-rapide","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/cas-caches-de-maladies-rares-decouvertes-par-la-methode-de-test-genetique-rapide\/","title":{"rendered":"Cas cach\u00e9s de maladies rares d\u00e9couvertes par la m\u00e9thode de test g\u00e9n\u00e9tique rapide"},"content":{"rendered":"
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Une nouvelle m\u00e9thode de laboratoire d\u00e9velopp\u00e9e par des chercheurs du Columbia University Vacelos College of Physicians and Surgeons peut d\u00e9sormais aider les m\u00e9decins \u00e0 diagnostiquer plus rapidement les patients suspect\u00e9s de troubles g\u00e9n\u00e9tiques du syst\u00e8me immunitaire, dont beaucoup ont \u00e9t\u00e9 pi\u00e9g\u00e9s dans les limbes diagnostiques depuis des ann\u00e9es.<\/p>\n

Les chercheurs, qui ont publi\u00e9 leurs r\u00e9sultats le 20 juin Cellule<\/i>a appliqu\u00e9 la m\u00e9thode \u00e0 une rare erreur inn\u00e9e de l’immunit\u00e9 appel\u00e9e syndrome activ\u00e9-pi3k\u03b4 (APD), et a trouv\u00e9 des dizaines de variations g\u00e9n\u00e9tiques suppl\u00e9mentaires qui pourraient provoquer le syndrome.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nos r\u00e9sultats donnent aux m\u00e9decins une ressource qui peut les aider \u00e0 diagnostiquer et \u00e0 traiter rapidement les patients et \u00e0 \u00e9viter les tests encombrants et les longues odyss\u00e9s de diagnostic qui retardent le traitement\u00a0\u00bb, explique Benjamin Izar, le chef de l’\u00e9tude, le professeur de m\u00e9decine agr\u00e9g\u00e9e de Vivian et Seymour Milstein.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Pour les patients APDS, un diagnostic rapide est particuli\u00e8rement critique car il existe une th\u00e9rapie de pr\u00e9cision efficace approuv\u00e9e par la FDA disponible\u00a0\u00bb, ajoute Zachary Walsh, un MD \/ Ph.D. \u00c9tudiant dans le laboratoire Izar qui a men\u00e9 une grande partie de la recherche.<\/p>\n

Les r\u00e9sultats ont un impact en temps r\u00e9el sur la vie des patients. Guid\u00e9 par les r\u00e9sultats de cette \u00e9tude, un patient a re\u00e7u un diagnostic d’APD, ce qui provoque un large \u00e9ventail de probl\u00e8mes de sant\u00e9, notamment des infections, des maladies auto-immunes et un risque accru pour certains cancers \u00e0 un jeune \u00e2ge. Ce patient re\u00e7oit maintenant la th\u00e9rapie de pr\u00e9cision, un m\u00e9dicament appel\u00e9 leniolisib, qui cible la prot\u00e9ine fonctionnant aberrante.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Et nous pensons qu’il y a plus de patients \u00e0 trouver\u00a0\u00bb, explique Izar.<\/p>\n

Sur la base du succ\u00e8s avec les APD, les chercheurs en Columbia, ainsi que les coll\u00e8gues Joshua Milner et Dusan Bogunovic du D\u00e9partement de p\u00e9diatrie de Columbia, cherchent maintenant \u00e0 appliquer leur m\u00e9thode \u00e0 d’autres maladies, \u00e0 commencer par d’autres troubles immunitaires rares.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Il y a tellement de maladies que nous pourrions faire pour cela, et j’esp\u00e8re que ce n’est que la pointe de l’iceberg\u00a0\u00bb, explique Walsh.<\/p>\n

Le probl\u00e8me des tests g\u00e9n\u00e9tiques ambigus en m\u00e9decine<\/h2>\n

Les m\u00e9thodes d\u00e9velopp\u00e9es par l’\u00e9quipe Columbia ont \u00e9t\u00e9 con\u00e7ues pour d\u00e9couvrir des variantes g\u00e9n\u00e9tiques qui provoquent des APD, une maladie g\u00e9n\u00e9tique caus\u00e9e par des changements sp\u00e9cifiques dans l’un ou l’autre des deux g\u00e8nes qui sont vitaux pour la fonction des cellules immunitaires.<\/p>\n

Les patients sont diagnostiqu\u00e9s avec des APD lorsque les tests g\u00e9n\u00e9tiques r\u00e9v\u00e8lent des variantes connues de l’APDS, ce qui rend les patients \u00e9ligibles au leniolisib, le seul traitement cibl\u00e9 pour les APD.<\/p>\n

Mais les tests g\u00e9n\u00e9tiques ne sont pas toujours clairs. Pour chaque variante connue pour provoquer des APD, il existe des centaines de variantes de signification incertaine, ou VUS, qui n’ont pas \u00e9t\u00e9 class\u00e9es.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Le probl\u00e8me est que nous ne savons pas si un VUS est pertinent pour l’\u00e9tat de la personne ou le refl\u00e8te simplement des diff\u00e9rences normales d’une personne \u00e0 une autre\u00a0\u00bb, explique Izar. \u00ab\u00a0Ils posent un d\u00e9fi majeur et cr\u00e9ent une ambigu\u00eft\u00e9 sur ce qu’il faut faire avec les individus affect\u00e9s.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Les nouvelles m\u00e9thodes aident \u00e0 soulever l’incertitude g\u00e9n\u00e9tique<\/h2>\n

Pour acc\u00e9l\u00e9rer l’\u00e9valuation fonctionnelle de VUSS dans APD, les chercheurs de Columbia ont utilis\u00e9 un \u00e9diteur de base CRISPR pour faire des milliers de mutations dans les g\u00e8nes APDS, puis ont mesur\u00e9 l’impact de chacun de ces changements g\u00e9n\u00e9tiques sur des cellules T humaines saines en laboratoire. Les variantes qui ont provoqu\u00e9 des changements li\u00e9es aux APD dans les cellules T ont \u00e9t\u00e9 class\u00e9es comme gain de fonction, et une nouvelle observation clinique peut permettre \u00e0 leur classification de pathog\u00e8ne.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Ce qui a rendu notre \u00e9tude si puissante, c’est notre capacit\u00e9 \u00e0 cr\u00e9er des milliers de variantes dans les g\u00e8nes, qu’ils aient d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 rencontr\u00e9s chez les patients\u00a0\u00bb, explique Walsh. \u00ab\u00a0En classant de mani\u00e8re proactive des variantes, avant m\u00eame qu’ils ne se trouvent chez les patients, nous esp\u00e9rons que nous pourrons sortir avant le probl\u00e8me VUS.\u00a0\u00bb<\/p>\n

\u00ab\u00a0Au-del\u00e0 des troubles rares, ces m\u00e9thodes pourraient inaugurer une \u00e9poque du projet du g\u00e9nome humain version 2, o\u00f9 nous d\u00e9crivons non seulement si une variante existe ou non, mais commen\u00e7ant \u00e0 comprendre si une telle variation g\u00e9n\u00e9tique, seule ou en combinaison, a un impact sur un ph\u00e9notype donn\u00e9\u00a0\u00bb, explique Izar.<\/p>\n

Les APD peuvent \u00eatre plus courants que nous ne le pensions<\/h2>\n

On pense que seulement quelques centaines d’Am\u00e9ricains ont des APD, mais sur la base d’une recherche de centaines de milliers de g\u00e9nomes, la nouvelle \u00e9tude sugg\u00e8re que les APD pourraient \u00eatre des amplitudes d’ordre plus courantes qu’on estime pr\u00e9c\u00e9demment, affectant peut-\u00eatre un sur 10 000 Am\u00e9ricains.<\/p>\n

Les chercheurs ont trouv\u00e9 des variantes de gain de fonction potentielles dans environ un des 5 000 Am\u00e9ricains du programme de m\u00e9decine de pr\u00e9cision nous tous, qui a s\u00e9quenc\u00e9 les g\u00e9nomes de plus de 630 000 Am\u00e9ricains. Certaines personnes qui portaient les variantes pr\u00e9sentaient des signes et sympt\u00f4mes conformes aux APD enregistr\u00e9s dans leurs dossiers de sant\u00e9 mais n’avaient pas \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9s avec le syndrome.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Ces personnes peuvent avoir des sympt\u00f4mes plus l\u00e9gers mais pourraient potentiellement b\u00e9n\u00e9ficier du nouveau traitement cibl\u00e9\u00a0\u00bb, explique Izar. \u00ab\u00a0Les m\u00e9decins doivent \u00eatre plus conscients des signes et sympt\u00f4mes du syndrome afin que davantage de patients puissent subir des tests g\u00e9n\u00e9tiques et \u00eatre diagnostiqu\u00e9s.\u00a0\u00bb<\/p>\n

\u00ab\u00a0Ces r\u00e9sultats sugg\u00e8rent \u00e9galement que beaucoup de maladies g\u00e9n\u00e9tiques ultrarares ou rares peuvent ne pas \u00eatre aussi rares que nous le pensons\u00a0\u00bb, explique Walsh. \u00ab\u00a0Le cadre que nous avons d\u00e9velopp\u00e9 pour les APD pourrait \u00eatre appliqu\u00e9 \u00e0 de nombreuses autres maladies, rares et plus courants, pour identifier des variantes plus pathog\u00e8nes et plus de patients, et avoir une meilleure id\u00e9e de la v\u00e9ritable pr\u00e9valence de ces maladies.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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Mon engagement r\u00e9side dans l'espoir de cr\u00e9er une communaut\u00e9 inform\u00e9e et empathique, pr\u00eate \u00e0 soutenir ceux qui luttent contre ces \u00e9preuves.\",\"sameAs\":[\"https:\/\/rvh-synergie.org\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Cas cach\u00e9s de maladies rares d\u00e9couvertes par la m\u00e9thode de test g\u00e9n\u00e9tique rapide - RVH-Synergie.org","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/cas-caches-de-maladies-rares-decouvertes-par-la-methode-de-test-genetique-rapide\/","og_locale":"fr_FR","og_type":"article","og_title":"Cas cach\u00e9s de maladies rares d\u00e9couvertes par la m\u00e9thode de test g\u00e9n\u00e9tique rapide - RVH-Synergie.org","og_description":"Une nouvelle m\u00e9thode de laboratoire d\u00e9velopp\u00e9e par des chercheurs du Columbia University Vacelos College of","og_url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/cas-caches-de-maladies-rares-decouvertes-par-la-methode-de-test-genetique-rapide\/","og_site_name":"RVH-Synergie","article_published_time":"2025-06-21T04:55:45+00:00","article_modified_time":"2025-06-21T04:55:48+00:00","og_image":[{"width":1280,"height":1280,"url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/1750481746_Cas-caches-de-maladies-rares-decouvertes-par-la-methode-de.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Charles Martinez","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"\u00c9crit par":"Charles Martinez","Dur\u00e9e de lecture estim\u00e9e":"5 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/cas-caches-de-maladies-rares-decouvertes-par-la-methode-de-test-genetique-rapide\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/cas-caches-de-maladies-rares-decouvertes-par-la-methode-de-test-genetique-rapide\/"},"author":{"name":"Charles Martinez","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#\/schema\/person\/aa5ea98671fb4e8620f488a0795d2560"},"headline":"Cas cach\u00e9s de maladies rares d\u00e9couvertes par la m\u00e9thode de test g\u00e9n\u00e9tique rapide","datePublished":"2025-06-21T04:55:45+00:00","dateModified":"2025-06-21T04:55:48+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/cas-caches-de-maladies-rares-decouvertes-par-la-methode-de-test-genetique-rapide\/"},"wordCount":1087,"publisher":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/cas-caches-de-maladies-rares-decouvertes-par-la-methode-de-test-genetique-rapide\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/1750481746_Cas-caches-de-maladies-rares-decouvertes-par-la-methode-de.jpg","keywords":["cach\u00e9s","cas","d\u00e9couvertes","g\u00e9n\u00e9tique","maladies","m\u00e9thode","par","rapide","rares","test"],"articleSection":["Les maladies"],"inLanguage":"fr-FR"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/cas-caches-de-maladies-rares-decouvertes-par-la-methode-de-test-genetique-rapide\/","url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/cas-caches-de-maladies-rares-decouvertes-par-la-methode-de-test-genetique-rapide\/","name":"Cas cach\u00e9s de maladies rares d\u00e9couvertes par la m\u00e9thode de test g\u00e9n\u00e9tique rapide - 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