{"id":7337,"date":"2025-06-17T18:56:01","date_gmt":"2025-06-17T16:56:01","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/le-modele-dapprentissage-machine-evo-2-engage-la-puissance-de-lia-dans-la-lutte-contre-les-maladies\/"},"modified":"2025-06-17T18:56:02","modified_gmt":"2025-06-17T16:56:02","slug":"le-modele-dapprentissage-machine-evo-2-engage-la-puissance-de-lia-dans-la-lutte-contre-les-maladies","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/le-modele-dapprentissage-machine-evo-2-engage-la-puissance-de-lia-dans-la-lutte-contre-les-maladies\/","title":{"rendered":"Le mod\u00e8le d’apprentissage Machine EVO 2 engage la puissance de l’IA dans la lutte contre les maladies"},"content":{"rendered":"
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Des minuscules grenouilles d’arbres aux s\u00e9quoias imposants – \u00e0 vous et \u00e0 moi – ADN conduit toute la vie sur Terre. Int\u00e9gr\u00e9 dans chaque cellule de chaque organisme, l’ADN agit comme une sorte de manuel d’instructions biologique, contenant toutes les informations g\u00e9n\u00e9tiques n\u00e9cessaires pour faire la vie.<\/p>\n

Ce processus commence par la transcription: l’ADN fait une copie d’une partie de son code pour produire l’ARN, un type de mol\u00e9cule qui peut catalyser les r\u00e9actions biologiques qui expriment les informations incrust\u00e9es dans l’ADN. Dans ces r\u00e9actions, les prot\u00e9ines sont synth\u00e9tis\u00e9es et deviennent des cellules vivantes. Dans l’ensemble, ceci est connu comme le dogme central de la biologie mol\u00e9culaire: l’ADN fait de l’ARN et l’ARN fait des prot\u00e9ines.<\/p>\n

Un seul brin d’ADN peut contenir des millions de paires de nucl\u00e9otides, les blocs de construction mol\u00e9culaires qui transportent des informations g\u00e9n\u00e9tiques. Et un seul brin d’ARN peut en contenir des dizaines de milliers. Il existe pratiquement d’innombrables fa\u00e7ons dont les nucl\u00e9otides peuvent fusionner pour devenir la vie. Et la complexit\u00e9 combinatoire est tout simplement trop pour un esprit humain. Mais c’est l\u00e0 que l’IA entre en jeu.<\/p>\n

\u00ab\u00a0L’apprentissage automatique peut rassembler des mod\u00e8les d’ordre sup\u00e9rieur \u00e0 partir d’ensembles de donn\u00e9es massifs\u00a0\u00bb, explique Patrick HSU, professeur adjoint de bio-ing\u00e9nierie. \u00ab\u00a0L’IA a d\u00e9j\u00e0 fait cela en langage naturel, vision et robotique. Maintenant, nous le faisons en biologie.\u00a0\u00bb<\/p>\n

En f\u00e9vrier 2025, HSU et ses collaborateurs ont publi\u00e9 un mod\u00e8le d’apprentissage automatique form\u00e9 sur plus de 9,3 billions de nucl\u00e9otides sur le biorxiv<\/i> serveur de pr\u00e9imprim\u00e9e. Appel\u00e9 EVO 2, HSU le compare \u00e0 un chatpt biologique qui peut analyser les donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 grande \u00e9chelle. Il s’agit d\u00e9j\u00e0 du plus grand mod\u00e8le d’IA en biologie, et un jour, EVO 2 pourrait concevoir de nouveaux outils et traitements biologiques.<\/p>\n

\u00ab\u00a0En ce moment, nous avons beaucoup de donn\u00e9es d’observation\u00a0\u00bb, dit-il. \u00ab\u00a0Nous connaissons les corr\u00e9lations entre les g\u00e8nes et les maladies, mais nous ne savons toujours pas grand-chose sur les relations causales. Avoir quelque chose avec la capacit\u00e9 de pr\u00e9dire la cause et l’effet serait vraiment puissant.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Ce type de pr\u00e9diction est la vision \u00e0 court terme de l’EVO 2. HSU donne l’exemple de BRCA1 – un g\u00e8ne du cancer du sein. Si une femme a une mutation du g\u00e8ne BRCA1, son risque \u00e0 vie de cancer du sein augmente consid\u00e9rablement. Plus de 60% des femmes atteintes d’une mutation du g\u00e8ne BRCA1 d\u00e9velopperont un cancer du sein \u00e0 un moment donn\u00e9 de leur vie, contre seulement 13% des femmes dans son ensemble. Certaines mutations BRCA1 sont connues pour \u00eatre pathog\u00e8nes, tandis que d’autres sont connues pour \u00eatre b\u00e9nignes. Mais la plupart des mutations sont des variantes d’une signification inconnue – nous ne savons tout simplement pas ce qu’ils font.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Si vous avez une mutation pathog\u00e8ne, vous obtenez une mastectomie. Et si vous avez une mutation b\u00e9nigne, vous obtenez une mammographie annuelle. Mais que faites-vous si vous avez une variante de signification inconnue?\u00a0\u00bb demande Hsu. \u00ab\u00a0Il s’av\u00e8re que EVO 2 a une opinion \u00e0 ce sujet, et le mod\u00e8le est \u00e0 la pointe de la technologie dans la classification de la pathog\u00e9nicit\u00e9 des mutations BRCA1. Il a atteint une pr\u00e9cision de plus de 90% pour pr\u00e9dire quelles mutations sont b\u00e9nignes sur lesquelles sont potentiellement pathog\u00e8nes.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Pr\u00e9dire les propri\u00e9t\u00e9s biologiques<\/h2>\n

EVO 2 est le produit d’un organisme sans but lucratif ind\u00e9pendant de Bay Area appel\u00e9e l’ARC Institute, que HSU a co-fond\u00e9 avec le bio-g\u00e9nieur et neuroscientifique Silvana Konermann. L’institut vise \u00e0 acc\u00e9l\u00e9rer les progr\u00e8s scientifiques et \u00e0 approfondir notre compr\u00e9hension des causes profondes de la maladie, et elle rassemble des chercheurs biom\u00e9dicaux de premier plan de l’UC Berkeley, UCSF et Stanford.<\/p>\n

Le mod\u00e8le AI s’appuie sur son pr\u00e9d\u00e9cesseur Evo 1, qui a \u00e9t\u00e9 lanc\u00e9 en 2024 et a \u00e9t\u00e9 enti\u00e8rement form\u00e9 sur des organismes unicellulaires. Evo 2 prend plusieurs crans. Le mod\u00e8le a \u00e9t\u00e9 form\u00e9 sur une vaste mine d’informations biologiques, notamment plus de 128 000 g\u00e9nomes entiers et 9,3 billions de nucl\u00e9otides de 100 000 esp\u00e8ces de toute l’arbre de la vie, y compris des bact\u00e9ries, des plantes et des animaux.<\/p>\n

Il existe cinq nucl\u00e9otides de base qui composent l’ADN et l’ARN: ad\u00e9nine (A), cytosine (C), guanine (G), thymine (T) et uracile (U). L’ADN contient A, C, G et T, tandis que l’ARN contient A, C, G et U. Notre mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique est fabriqu\u00e9 \u00e0 partir de ces nucl\u00e9otides dans d’innombrables s\u00e9quences diff\u00e9rentes, et EVO 2 utilise ces informations pour faire des pr\u00e9dictions probabilistes sur ce qui est le plus probable \u00e0 venir dans ces s\u00e9quences.<\/p>\n

Le mod\u00e8le utilise des principes similaires \u00e0 ceux qui stimulent des mod\u00e8les de grande langue bien connus comme le chatppt d’Openai ou le claude d’Anthropic. Et pour construire ce mod\u00e8le de pointe, les chercheurs ont collabor\u00e9 avec le fabricant de puces AI de la t\u00eate de l’industrie Nvidia.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Un mod\u00e8le d’apprentissage automatique pr\u00e9dit le token suivant – un terme pour l’unit\u00e9 fondamentale des donn\u00e9es qu’un mod\u00e8le traite\u00a0\u00bb, explique HSU. \u00ab\u00a0Chatgpt pr\u00e9dit le personnage suivant et le mot suivant. Si vous lui demandez de terminer la phrase\u00ab d’\u00eatre ou de ne pas \u00eatre \u00bb\u2026 il y a une tr\u00e8s haute probabilit\u00e9\u00bb qui est la question \u00abviendra ensuite. Si je vous ai donn\u00e9 une s\u00e9quence comme\u00ab g, t, g, c, t, c \u00bb Et je ne le fais pas non plus.<\/p>\n

EVO 2 est un mod\u00e8le grand langage pour un langage qui n’est jamais parl\u00e9, seulement exprim\u00e9 sous forme physique – que cette expression soit la croissance d’une tumeur canc\u00e9reuse ou de la couleur de l’\u0153il d’un b\u00e9b\u00e9. EVO 2 peut traiter jusqu’\u00e0 un million de nucl\u00e9otides \u00e0 la fois, il peut donc choisir des mod\u00e8les dans les donn\u00e9es et identifier les relations avec d’autres parties d’un g\u00e9nome.<\/p>\n

Cela ne permet pas seulement des pr\u00e9dictions sur la question de savoir si une mutation g\u00e9n\u00e9tique est susceptible d’\u00eatre pathog\u00e8ne. Il permet \u00e9galement de pr\u00e9dire les th\u00e9rapies qui pourraient potentiellement traiter une maladie et fournir un aper\u00e7u des m\u00e9canismes biologiques qui le font progresser. Cela pourrait m\u00eame aider \u00e0 guider la direction que la recherche biom\u00e9dicale prend.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Les chercheurs sont d\u00e9j\u00e0 en mesure de g\u00e9n\u00e9rer des ensembles de donn\u00e9es plus importants que jamais auparavant – et faire des exp\u00e9riences plus importantes, mais il n’est pas clair que cela a conduit \u00e0 plus de perspectives que jamais\u00a0\u00bb, explique HSU. \u00ab\u00a0M\u00eame les plus grands ensembles de donn\u00e9es sont tr\u00e8s faibles par rapport \u00e0 la complexit\u00e9 de la biologie. C’est l\u00e0 que les mod\u00e8les d’apprentissage automatique entrent en jeu. Nous pouvons prendre de grands ensembles de donn\u00e9es biologiques et former les mod\u00e8les pour trouver des mod\u00e8les d’ordre sup\u00e9rieur dans les donn\u00e9es qui sont plus complexes que nous ne pourrions m\u00eame l’imaginer.\u00a0\u00bb<\/p>\n

\u00abL’efficacit\u00e9 est vraiment importante\u00bb<\/h2>\n

Pour la plupart, la science de la biologie s’est d\u00e9velopp\u00e9e \u00e0 travers le processus d’essais et d’erreurs. Un chercheur formule une hypoth\u00e8se, le teste dans une exp\u00e9rience scientifique et analyse les r\u00e9sultats. Ensuite, le chercheur passe \u00e0 l’hypoth\u00e8se suivante. Et ainsi de suite.<\/p>\n

L’approche prend du temps, mais elle a donn\u00e9 des r\u00e9sultats – les humains vivent plus longtemps que jamais. Les essais cliniques pour les nouveaux traitements m\u00e9dicaux prennent des ann\u00e9es \u00e0 mener, et l’\u00e9crasante majorit\u00e9 des nouveaux traitements ne surveille jamais. HSU compare le processus \u00e0 une randonn\u00e9e dans les montagnes de Californie.<\/p>\n

\u00ab\u00a0\u00catre un chercheur biom\u00e9dical peut avoir envie de marcher dans le d\u00e9sert\u00a0\u00bb, explique HSU. \u00ab\u00a0Vous voyez un pic au loin, et vous vous dirigez vers lui. Ensuite, trois heures dans la promenade, vous vous rendez compte que vous ne vous \u00eates pas beaucoup rapproch\u00e9. Et vous devez prendre une d\u00e9cision sur la question de savoir si vous marchez dans la bonne direction.\u00a0\u00bb<\/p>\n

En biologie, les exp\u00e9riences ont eu tendance \u00e0 se d\u00e9rouler \u00e0 l’\u00e9chelle de la vie – dans les jours, les semaines, les mois et les ann\u00e9es. Et si vous vous dirigez dans la mauvaise direction, vous pourriez \u00eatre hors cap pendant un certain temps.<\/p>\n

\u00ab\u00a0L’efficacit\u00e9 compte vraiment. Vous pouvez passer des ann\u00e9es \u00e0 travailler sur la mauvaise chose et avoir juste de la chance\u00a0\u00bb, dit-il. \u00ab\u00a0Nous sommes all\u00e9s tr\u00e8s loin en biologie avec quelque chose de proche de deviner et de v\u00e9rifier.\u00a0\u00bb<\/p>\n

L’un des principaux objectifs des chercheurs EVO 2 est d’utiliser l’IA pour acc\u00e9l\u00e9rer le d\u00e9veloppement de d\u00e9couvertes en th\u00e9rapies r\u00e9elles. Le concept a des racines dans la pand\u00e9mie Covid-19, qui a vu les vaccins d’ARNm largement et rapidement.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Cette perc\u00e9e a \u00e9t\u00e9 de 60 ans\u00a0\u00bb, explique Howard Chang, vice-pr\u00e9sident principal de la recherche mondiale de la soci\u00e9t\u00e9 de biotechnologie Amgen et ancien chercheur de l’Institut Arc. \u00ab\u00a0L’ARN messager a \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvert comme une entit\u00e9 biologique fondamentale en 1961. Elle n’aurait pas d\u00fb prendre autant de temps.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Selon Chang, EVO 2 peut d\u00e9j\u00e0 faire des choses qui devraient aider \u00e0 acc\u00e9l\u00e9rer le processus. Il est capable de pr\u00e9dire avec pr\u00e9cision quels g\u00e8nes d’ARN sont essentiels \u00e0 la fonction cellulaire et lesquels sont dispensables. Il peut vous dire quels g\u00e8nes sont impliqu\u00e9s dans le contr\u00f4le du comportement cellulaire qui conduit \u00e0 des maladies. Cela peut mettre les chercheurs sur la bonne voie plus t\u00f4t.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Si vous suivez des familles individuelles sujettes \u00e0 une maladie particuli\u00e8re, il existe de nombreuses diff\u00e9rences h\u00e9r\u00e9ditaires qui mappent les lieux du g\u00e9nome o\u00f9 les changements d’information pourraient provoquer la maladie, mais nous ne savons pas ce qu’ils sont. Evo 2 nous permet de le d\u00e9terminer\u00a0\u00bb, dit Chang.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Si EVO 2 peut nous dire qu’une maladie se produit parce qu’une prot\u00e9ine est trop active, nous savons quel est le probl\u00e8me, et nous pouvons essayer de fabriquer un m\u00e9dicament qui s’adresse. C’est le genre de possibilit\u00e9s que vous avez avec EVO 2\u00a0\u00bb, ajoute-t-il. \u00ab\u00a0C’est un nouveau type d’oracle.\u00a0\u00bb<\/p>\n

HSU soutient que ce type d’avancement sera particuli\u00e8rement transformateur en biologie mol\u00e9culaire. La recherche peut prendre de nombreuses ann\u00e9es et l’\u00e9crasante majorit\u00e9 des essais cliniques \u00e9chouent.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Le taux d’\u00e9chec de l’essai clinique est de 90%. Donc, la plupart du temps, nous travaillons simplement sur la mauvaise cible m\u00e9dicamenteuse\u00a0\u00bb, explique HSU. \u00ab\u00a0L’IA peut nous aider \u00e0 trouver la bonne cible beaucoup plus efficacement.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Vers un avenir plus sain<\/h2>\n

Pour HSU, la poursuite des rem\u00e8des pour les maladies complexes est une entreprise profond\u00e9ment personnelle. Lorsqu’il \u00e9tait pr\u00e9-adolescent, son grand-p\u00e8re a re\u00e7u un diagnostic de maladie d’Alzheimer. Son grand-p\u00e8re vivait avec sa famille et Hsu a \u00e9t\u00e9 t\u00e9moin de son d\u00e9clin in\u00e9vitable. Lentement, il a r\u00e9alis\u00e9 qu’il n’y avait pas de retour. La condition neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative est incurable et finalement mortelle.<\/p>\n

L’exp\u00e9rience a \u00e9t\u00e9 formatrice. Adolescent, HSU a travaill\u00e9 dans les laboratoires de neurosciences universitaires \u00e0 Stanford. Il a fait des recherches sur la maladie d’Alzheimer lors de ses \u00e9tudes sup\u00e9rieures \u00e0 Harvard, et la maladie reste au centre de son travail \u00e0 Berkeley et \u00e0 l’Arc Institute.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Si vous regardez une liste des meilleurs tueurs aux \u00c9tats-Unis il y a 30 ans, vous verrez qu’ils sont les m\u00eames qu’aujourd’hui: maladie cardiaque, cancer, Alzheimer\u00a0\u00bb, explique HSU. \u00ab\u00a0C’est une situation assez d\u00e9sastreuse. Cela implique que malgr\u00e9 de plus en plus de recherches biom\u00e9dicales effectu\u00e9es, et de plus en plus d’argent d\u00e9pens\u00e9, nous ne progressons pas de plus en plus pour gu\u00e9rir ces maladies.\u00a0\u00bb<\/p>\n

L’IA est essentielle pour am\u00e9liorer les choses, soutient HSU. La complexit\u00e9 de la biologie est tout simplement trop pour que l’esprit humain se d\u00e9battre pleinement – et analyser de grandes quantit\u00e9s de donn\u00e9es est exactement ce que l’IA est excellente. HSU envisage un avenir o\u00f9 l’IA rend la recherche biomol\u00e9culaire plus efficace et permet des traitements adapt\u00e9s aux r\u00e9sultats de sant\u00e9 probables d’un patient.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous ne voulons pas seulement comprendre les effets de mutations g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques et s’il s’agit de voies de maladie\u00a0\u00bb, explique HSU. \u00ab\u00a0Nous voulons utiliser EVO 2 pour mener des \u00e9tudes d’association \u00e0 l’\u00e9chelle du g\u00e9nome qui s\u00e9quencent \u00e0 la fois des personnes en bonne sant\u00e9 et des personnes malsaines afin de d\u00e9terminer quelles mutations g\u00e9n\u00e9tiques sont associ\u00e9es \u00e0 une maladie et vous dire quelque chose de plus sp\u00e9cifique \u00e0 propos de votre propre risque. Nous voulons mieux comprendre les combinaisons g\u00e9n\u00e9tiques et l’int\u00e9grer \u00e0 votre propre dossier de sant\u00e9 et \u00e0 votre g\u00e9nie pour faire des pr\u00e9dictions plus pr\u00e9cises sur votre sant\u00e9. Et esp\u00e9rons-le, plut\u00f4t que plus tard.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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