{"id":6783,"date":"2025-05-26T02:55:58","date_gmt":"2025-05-26T00:55:58","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/un-nouveau-test-sanguin-permet-le-diagnostic-rapide-de-milliers-de-maladies-genetiques-rares\/"},"modified":"2025-05-26T02:55:59","modified_gmt":"2025-05-26T00:55:59","slug":"un-nouveau-test-sanguin-permet-le-diagnostic-rapide-de-milliers-de-maladies-genetiques-rares","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/un-nouveau-test-sanguin-permet-le-diagnostic-rapide-de-milliers-de-maladies-genetiques-rares\/","title":{"rendered":"Un nouveau test sanguin permet le diagnostic rapide de milliers de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares"},"content":{"rendered":"
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Une nouvelle m\u00e9thode d’essai rapide aidera grandement le diagnostic des maladies rares chez les b\u00e9b\u00e9s et les enfants, selon les recherches pr\u00e9sent\u00e9es \u00e0 la conf\u00e9rence annuelle de la Soci\u00e9t\u00e9 europ\u00e9enne de g\u00e9n\u00e9tique humaine.<\/p>\n

Bien que les maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares soient rares, comme leur nom l’indique, il existe plus de 7 000 types de maladies caus\u00e9es par des mutations dans plus de 5 000 g\u00e8nes connus, affectant environ 300 millions d’individus dans le monde.<\/p>\n

Actuellement, environ la moiti\u00e9 de tous les patients atteints d’une maladie rare suspect\u00e9e restent non diagnostiqu\u00e9s et les m\u00e9thodes de test existantes pour les conditions non diagnostiqu\u00e9es sont g\u00e9n\u00e9ralement lentes, cibl\u00e9es sur une maladie sp\u00e9cifique et pas toujours sensible. Cela peut signifier des ann\u00e9es, voire des d\u00e9cennies, des enqu\u00eates non concluantes et des tests invasifs, provoquant la d\u00e9tresse et l’incertitude des familles touch\u00e9es.<\/p>\n

Le Dr Daniella Hock, chercheur postdoctoral senior \u00e0 l’Universit\u00e9 de Melbourne, en Australie, s’est pr\u00e9sent\u00e9 \u00e0 la conf\u00e9rence sur la fa\u00e7on dont elle et son \u00e9quipe ont pu d\u00e9velopper une m\u00e9thode sanguine pour analyser des milliers de prot\u00e9ines dans un seul test non cibl\u00e9.<\/p>\n

La s\u00e9quence d’ADN de la plupart des g\u00e8nes est le code pour produire des prot\u00e9ines, les machines mol\u00e9culaires de nos cellules et tissus. Le test est unique car il s\u00e9quence des prot\u00e9ines plut\u00f4t que les g\u00e8nes eux-m\u00eames, et les donn\u00e9es peuvent aider \u00e0 comprendre comment les changements dans la s\u00e9quence des g\u00e8nes affectent la fonction de sa prot\u00e9ine correspondante et conduisent \u00e0 la maladie.<\/p>\n

Le test est applicable \u00e0 des milliers de maladies diff\u00e9rentes, et il peut m\u00eame \u00eatre utilis\u00e9 pour en d\u00e9tecter de nouveaux en fournissant les preuves n\u00e9cessaires pour confirmer qu’un changement g\u00e9n\u00e9tique est la cause probable de la maladie.<\/p>\n

En plus d’\u00eatre rapide, le test prot\u00e9omique est peu invasif, n\u00e9cessitant seulement 1 ml de sang des nourrissons et avec des r\u00e9sultats disponibles en moins de trois jours pour les patients en soins aigus.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Lorsque le test est \u00e9galement effectu\u00e9 sur des \u00e9chantillons de sang des parents, nous appelons cela une analyse du trio. Dans des conditions de r\u00e9ception h\u00e9rit\u00e9, cela aide consid\u00e9rablement \u00e0 diff\u00e9rencier les porteurs, qui n’ont qu’une seule copie du g\u00e8ne d\u00e9fectueux et l’individu affect\u00e9 qui porte deux exemplaires\u00a0\u00bb, dit-elle.<\/p>\n

Pour le patient, un tel diagnostic mol\u00e9culaire signifie un acc\u00e8s rapide au traitement appropri\u00e9, s’il est disponible, un pronostic et la fin de nombreux tests parfois invasifs.<\/p>\n

Pour les familles, un diagnostic peut signifier l’acc\u00e8s aux options de reproduction pour pr\u00e9venir la survenue d’une maladie dans les grossesses futures via des tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9natals ou pr\u00e9implantation. Et pour les syst\u00e8mes de soins de sant\u00e9, le remplacement d’une batterie de tests cibl\u00e9s par une seule analyse devrait entra\u00eener une r\u00e9duction des co\u00fbts des soins de sant\u00e9, non seulement en r\u00e9duisant les tests requis pour un diagnostic, mais aussi en \u00e9tant en mesure d’offrir des soins appropri\u00e9s \u00e0 un stade pr\u00e9coce.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Une \u00e9tude r\u00e9cente r\u00e9alis\u00e9e en collaboration avec la Melbourne School of Population and Global Health a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que la mise en \u0153uvre de notre test en milieu clinique aurait un co\u00fbt similaire \u00e0 celui du test actuel utilis\u00e9 pour diagnostiquer la maladie mitochondriale rare, avec l’avantage que notre test peut potentiellement diagnostiquer des milliers d’autres maladies\u00a0\u00bb, explique le Dr Hock.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Notre nouveau test peut identifier plus de 8 000 prot\u00e9ines dans les cellules mononucl\u00e9aires du sang p\u00e9riph\u00e9rique (PBMC) couvrant plus de 50% des g\u00e8nes connues de la maladie mend\u00e9lienne et mitochondriale, ainsi que de nous permettre de d\u00e9couvrir de nouveaux g\u00e8nes de maladie.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Les chercheurs esp\u00e8rent que leur test fera partie de la proc\u00e9dure de diagnostic standard pour les maladies rares et d’autres maladies g\u00e9n\u00e9tiques dans les laboratoires cliniques.<\/p>\n

\u00ab\u00a0La capacit\u00e9 d’utiliser si peu de sang des nourrissons et de produire des r\u00e9sultats robustes avec un d\u00e9lai d’ex\u00e9cution rapide a \u00e9t\u00e9 r\u00e9volutionnaire pour les familles. De plus, l’utilisation d’\u00e9chantillons familiaux pour l’analyse du trio am\u00e9liore consid\u00e9rablement la diff\u00e9renciation entre le transporteur et les personnes affect\u00e9es avec une confiance plus \u00e9lev\u00e9e, et qui a d\u00e9pass\u00e9 nos attentes initiales. Nous pensons que l’utilisation de ce test dans la pratique clinique apportera des avantages consid\u00e9rables, leurs familles et \u00e0 la sant\u00e9 conclut.<\/p>\n

Le pr\u00e9sident de la conf\u00e9rence, le professeur Alexandre Reymond, a d\u00e9clar\u00e9: \u00ab\u00a0Les approches agnostiques non invasives telles que le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome et l’analyse des prot\u00e9ines nous permettront d’atteindre un diagnostic plus rapidement \u00e0 l’avenir. Ils permettront \u00e9galement la r\u00e9solution de cas pr\u00e9c\u00e9demment insolubles, aidant ainsi les familles dans le monde entier.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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Mon engagement r\u00e9side dans l'espoir de cr\u00e9er une communaut\u00e9 inform\u00e9e et empathique, pr\u00eate \u00e0 soutenir ceux qui luttent contre ces \u00e9preuves.\",\"sameAs\":[\"https:\/\/rvh-synergie.org\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Un nouveau test sanguin permet le diagnostic rapide de milliers de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares - RVH-Synergie.org","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/un-nouveau-test-sanguin-permet-le-diagnostic-rapide-de-milliers-de-maladies-genetiques-rares\/","og_locale":"fr_FR","og_type":"article","og_title":"Un nouveau test sanguin permet le diagnostic rapide de milliers de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares - RVH-Synergie.org","og_description":"Une nouvelle m\u00e9thode d’essai rapide aidera grandement le diagnostic des maladies rares chez les b\u00e9b\u00e9s","og_url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/un-nouveau-test-sanguin-permet-le-diagnostic-rapide-de-milliers-de-maladies-genetiques-rares\/","og_site_name":"RVH-Synergie","article_published_time":"2025-05-26T00:55:58+00:00","article_modified_time":"2025-05-26T00:55:59+00:00","og_image":[{"width":1920,"height":1280,"url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/1731099482_Une-etude-sur-les-biomarqueurs-confirme-lefficacite-de-HNL-Dimer.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Charles Martinez","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"\u00c9crit par":"Charles Martinez","Dur\u00e9e de lecture estim\u00e9e":"4 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/un-nouveau-test-sanguin-permet-le-diagnostic-rapide-de-milliers-de-maladies-genetiques-rares\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/un-nouveau-test-sanguin-permet-le-diagnostic-rapide-de-milliers-de-maladies-genetiques-rares\/"},"author":{"name":"Charles Martinez","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#\/schema\/person\/aa5ea98671fb4e8620f488a0795d2560"},"headline":"Un nouveau test sanguin permet le diagnostic rapide de milliers de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares","datePublished":"2025-05-26T00:55:58+00:00","dateModified":"2025-05-26T00:55:59+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/un-nouveau-test-sanguin-permet-le-diagnostic-rapide-de-milliers-de-maladies-genetiques-rares\/"},"wordCount":877,"publisher":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/un-nouveau-test-sanguin-permet-le-diagnostic-rapide-de-milliers-de-maladies-genetiques-rares\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/1731099482_Une-etude-sur-les-biomarqueurs-confirme-lefficacite-de-HNL-Dimer.jpg","keywords":["diagnostic","g\u00e9n\u00e9tiques","maladies","milliers","nouveau","permet","rapide","rares","sanguin","test"],"articleSection":["Les maladies"],"inLanguage":"fr-FR"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/un-nouveau-test-sanguin-permet-le-diagnostic-rapide-de-milliers-de-maladies-genetiques-rares\/","url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/un-nouveau-test-sanguin-permet-le-diagnostic-rapide-de-milliers-de-maladies-genetiques-rares\/","name":"Un nouveau test sanguin permet le diagnostic rapide de milliers de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares - 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