{"id":6428,"date":"2025-05-11T10:56:06","date_gmt":"2025-05-11T08:56:06","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/letude-montre-une-grande-efficacite-de-la-prevention-severe-de-la-thalassemie-avec-un-depistage-des-porteurs-a-base-de-hts\/"},"modified":"2025-05-11T10:56:07","modified_gmt":"2025-05-11T08:56:07","slug":"letude-montre-une-grande-efficacite-de-la-prevention-severe-de-la-thalassemie-avec-un-depistage-des-porteurs-a-base-de-hts","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/letude-montre-une-grande-efficacite-de-la-prevention-severe-de-la-thalassemie-avec-un-depistage-des-porteurs-a-base-de-hts\/","title":{"rendered":"L’\u00e9tude montre une grande efficacit\u00e9 de la pr\u00e9vention s\u00e9v\u00e8re de la thalass\u00e9mie avec un d\u00e9pistage des porteurs \u00e0 base de HTS"},"content":{"rendered":"
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Une \u00e9tude r\u00e9cente a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que l’adh\u00e9sion stricte au d\u00e9pistage des porteurs technologiques bas\u00e9e sur le s\u00e9quen\u00e7age (HTS) \u00e0 haut d\u00e9bit au stade de la grossesse pr\u00e9conceptionnel ou pr\u00e9coce, ainsi que le suivi et le retein complet, peuvent atteindre une grande efficacit\u00e9 dans la pr\u00e9vention des malformations cong\u00e9nitales graves de la thalass\u00e9mie.<\/p>\n

L’\u00e9tude a \u00e9t\u00e9 dirig\u00e9e par des scientifiques de BGI Genomics, le premier h\u00f4pital populaire de la province du Yunnan, l’h\u00f4pital affili\u00e9 de Chenzhou de la Hospital Medical School of University of South China et des instituts collaboratifs. Les r\u00e9sultats ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9s dans le Journal of Genetics and Genomics<\/i>.<\/p>\n

Efficacit\u00e9 du HTS dans le d\u00e9pistage de la thalass\u00e9mie<\/h2>\n

La thalass\u00e9mie s\u00e9v\u00e8re comprend des conditions telles que Hydrops fetalis de HB BART et la thalass\u00e9mie d\u00e9pendante de la transfusion (TDT), qui comprend la \u03b2-thalass\u00e9mie majeure et deux maladies non en d\u00e9l\u00e9tion de l’h\u00e9moglobine H.<\/p>\n

L’\u00e9quipe a effectu\u00e9 un d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique bas\u00e9 sur HTS sur 28 043 femmes en \u00e2ge de procr\u00e9er. Ils ont ensuite \u00e9valu\u00e9 l’efficacit\u00e9 du d\u00e9pistage en suivant les r\u00e9sultats de la grossesse des participants pendant au moins un an. L’\u00e9tude a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que la technologie HTS permet une identification pr\u00e9cise de variantes rares de la thalass\u00e9mie \u03b1 \/ \u03b2. Son efficacit\u00e9 de d\u00e9pistage \u00e9tait nettement plus \u00e9lev\u00e9e que les m\u00e9thodes traditionnelles.<\/p>\n

Parmi les 25 053 naissances vivantes de plus de six mois, seuls deux enfants sont n\u00e9s avec une thalass\u00e9mie s\u00e9v\u00e8re. Ces cas r\u00e9sultent de probl\u00e8mes dans le processus de d\u00e9pistage. Dans les deux cas, les m\u00e8res avaient de rares variantes de thalass\u00e9mie et ont refus\u00e9 de subir un diagnostic pr\u00e9natal, ce qui a conduit \u00e0 la naissance de nourrissons de thalass\u00e9mie s\u00e9v\u00e8res. Aucun cas grave ne s’est produit parmi les naissances vivantes qui adh\u00e8rent strictement au protocole de d\u00e9pistage.<\/p>\n

L’\u00e9tude a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que 15,07% des femmes \u00e9taient porteurs de thalass\u00e9mie. Ces femmes ont \u00e9t\u00e9 class\u00e9es en fonction des r\u00e9sultats de d\u00e9pistage de leurs conjoints en groupes \u00e0 haut risque (0,75%), \u00e0 faible risque (25,86%) et \u00e0 risque inconnu (69,19%). Le diagnostic pr\u00e9natal a confirm\u00e9 59 f\u0153tus \u00e0 thalass\u00e9mie s\u00e9v\u00e8re, qui \u00e9taient tous en couples \u00e0 haut risque.<\/p>\n

Diversit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique de la thalass\u00e9mie<\/h2>\n

L’\u00e9tude a identifi\u00e9 64 variantes de thalass\u00e9mie rares chez 287 individus, r\u00e9v\u00e9lant la diversit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique du trouble. En outre, les chercheurs ont observ\u00e9 que les populations de migrants avaient un impact significatif sur les taux de porteurs. Un stup\u00e9fiant 93,90% des migrants \u00e0 Chenzhou provenaient de r\u00e9gions de grande pr\u00eache dans le sud de la Chine.<\/p>\n

\u00ab\u00a0HTS offre un moyen fiable de d\u00e9tecter les porteurs de thalass\u00e9mie. En adh\u00e9rant strictement au protocole de d\u00e9pistage de la thalass\u00e9mie pr\u00e9conceptionnelle et pr\u00e9coce de la grossesse, la pr\u00e9sence de malformations cong\u00e9nitales de thalass\u00e9mie s\u00e9v\u00e8res peut \u00eatre effectivement emp\u00each\u00e9e\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 le Dr Peng Zhiyu, vice-pr\u00e9sident du g\u00e9nomique BGI, l’auteur correspondant de la recherche.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nos r\u00e9sultats mettent en \u00e9vidence l’importance du d\u00e9pistage et du suivi des couples \u00e0 haut risque. Ceci est particuli\u00e8rement crucial dans les zones \u00e0 pr\u00e9valence \u00e9lev\u00e9e ou sous-reconnue de la thalass\u00e9mie, o\u00f9 de telles mesures peuvent r\u00e9duire consid\u00e9rablement la charge de la maladie.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Cette \u00e9tude de cohorte du monde r\u00e9el souligne le r\u00f4le essentiel de la technologie HTS dans la d\u00e9tection et la pr\u00e9vention pr\u00e9coces de la thalass\u00e9mie s\u00e9v\u00e8re. Il offre un outil puissant pour r\u00e9duire l’impact de la thalass\u00e9mie s\u00e9v\u00e8re dans les populations affect\u00e9es. Cette \u00e9tude a jet\u00e9 les bases d’un plan complet de pr\u00e9vention et de contr\u00f4le pour les 350 millions de transporteurs de g\u00e8nes de thalass\u00e9mie dans le monde entier, marquant une nouvelle \u00e8re dans la pr\u00e9vention et le contr\u00f4le de la thalass\u00e9mie bas\u00e9s sur les tests g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n

\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tFourni par BGI Genomics<\/p>\n

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