{"id":6358,"date":"2025-05-08T18:56:49","date_gmt":"2025-05-08T16:56:49","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/nouveau-gene-lie-a-de-graves-cas-danemie-fanconi\/"},"modified":"2025-05-08T18:56:50","modified_gmt":"2025-05-08T16:56:50","slug":"nouveau-gene-lie-a-de-graves-cas-danemie-fanconi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/nouveau-gene-lie-a-de-graves-cas-danemie-fanconi\/","title":{"rendered":"Nouveau g\u00e8ne li\u00e9 \u00e0 de graves cas d’an\u00e9mie Fanconi"},"content":{"rendered":"
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L’an\u00e9mie Fanconi est un trouble agressif et mortel. La plupart des individus vivant avec cette maladie g\u00e9n\u00e9tique rare, caract\u00e9ris\u00e9e par une d\u00e9faillance de la moelle osseuse et une pr\u00e9disposition au cancer, ne survivent qu’\u00e0 l’\u00e2ge adulte avec une transplantation de moelle osseuse et un d\u00e9pistage r\u00e9gulier du cancer.<\/p>\n

Mais une nouvelle \u00e9tude d\u00e9montre que les mutations dans un g\u00e8ne particulier de la voie de l’an\u00e9mie Fanconi entra\u00eenent une forme encore plus grave du trouble – et que de nombreux f\u0153tus avec cette mutation ne survivent pas au naissance.<\/p>\n

Les r\u00e9sultats qui donnent \u00e0 r\u00e9fl\u00e9chir, publi\u00e9 dans le Journal of Clinical Investigation<\/i>identifiez ce g\u00e8ne comme FANCX et d\u00e9montrez \u00e0 quel point il est essentiel pour la r\u00e9paration de l’ADN.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Ce qui est si frappant, c’est la gravit\u00e9\u00a0\u00bb, explique Agata Smogorzewska de Rockefeller, chef du laboratoire de l’entretien du g\u00e9nome. \u00ab\u00a0Nous voyons beaucoup de fausses couches, ou les enfants ne vivent pas tr\u00e8s longtemps, ce qui illustre l’importance de ce g\u00e8ne et la voie de r\u00e9paration de l’ADN \u00e0 laquelle il est associ\u00e9 pour de nombreux types de cellules souches.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Du patient \u00e0 la voie<\/h2>\n

L’an\u00e9mie de Fanconi est caus\u00e9e par des mutations dans les g\u00e8nes qui contr\u00f4lent un processus de r\u00e9paration g\u00e9nomique qui \u00e9limine les liaisons covalentes entre les brins d’ADN, appel\u00e9s r\u00e9ticulations entre l’ADN. Mais alors que le g\u00e8ne FANCX est clairement impliqu\u00e9 dans cette voie de r\u00e9paration, ce g\u00e8ne particulier n’a jamais sembl\u00e9 mut\u00e9 chez les patients atteints d’an\u00e9mie Fanconi.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Les structures cryo-EM ont montr\u00e9 que la prot\u00e9ine FANCX forme un complexe serr\u00e9 avec FANCB et FANCL, deux autres prot\u00e9ines dont les carences entra\u00eenent une an\u00e9mie Fanconi\u00a0\u00bb, explique Smogorzewska. \u00ab\u00a0Il \u00e9tait surprenant que nous ne connaissions aucun patient d’an\u00e9mie Fanconi avec des mutations Fancx.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Ensuite, une famille \u00e0 New York, qui a fait plusieurs fausses couches et un nouveau-n\u00e9 avec des anomalies de d\u00e9veloppement incompatibles avec la vie, a re\u00e7u des soins d’une \u00e9quipe de l’ICAHN School of Medicine du mont Sina\u00ef.<\/p>\n

Les m\u00e9decins-scientifiques ont ordonn\u00e9 un test sanguin qui a diagnostiqu\u00e9 les f\u0153tus et le nouveau-n\u00e9 avec l’an\u00e9mie Fanconi, et le programme de maladies non diagnostiqu\u00e9 de l’Universit\u00e9 de New York ont \u200b\u200butilis\u00e9 diverses techniques de s\u00e9quen\u00e7age, y compris une analyse en exome entier, pour d\u00e9montrer que les changements dans le FANCX – alors connu sous le nom de FAAP100 – se sont produit.<\/p>\n

Mais le lien entre ces changements g\u00e9n\u00e9tiques et la maladie n’a \u00e9t\u00e9 \u00e9tabli que par une collaboration entre le laboratoire de Smogorzewska – avec des exp\u00e9riences r\u00e9alis\u00e9es par le compatriote biom\u00e9dical Benjamin Harrison – l’\u00e9quipe NYU dirig\u00e9e par Gilad Evrony, et l’\u00e9quipe du mont Sina\u00ef dirig\u00e9 par Bruce Gelb et Cassie Mintz. Ensemble, les chercheurs ont confirm\u00e9 l’existence d’une forme agressive et agressive auparavant inconnue d’an\u00e9mie Fanconi, entra\u00een\u00e9e par des mutations dans Fancx.<\/p>\n

Les tests ont d\u00e9montr\u00e9 que la prot\u00e9ine form\u00e9e par FANCX manquait au nouveau-n\u00e9 et que la voie de r\u00e9paration de l’ADN de l’an\u00e9mie Fanconi du nouveau-n\u00e9 n’a pas pu exercer ses fonctions sans une copie normale du g\u00e8ne.<\/p>\n

C’est alors que FAAP100 a officiellement obtenu l’alias Fancx, ce qui signifie son statut de l’un des 23 g\u00e8nes maintenant connus pour \u00eatre mut\u00e9s chez les patients atteints d’an\u00e9mie Fanconi. Les r\u00e9sultats ont \u00e9tabli Fancx comme un nouveau g\u00e8ne d’an\u00e9mie Fanconi provoquant une maladie inhabituellement agressive.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Parfois, vous commencez par une voie et trouvez des mutations chez les patients, mais d’autres fois, vous commencez avec les patients et d\u00e9finissez la voie \u00e0 partir de l\u00e0\u00a0\u00bb, explique Smogorzewska. \u00ab\u00a0L’an\u00e9mie Fanconi a souvent \u00e9t\u00e9 la seconde; la plupart des g\u00e8nes d’an\u00e9mie Fanconi ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s apr\u00e8s avoir \u00e9tudi\u00e9 les patients.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Collaboration \u00e0 la recherche de maladies rares<\/h2>\n

Smogorzewska et ses coll\u00e8gues ont commenc\u00e9 \u00e0 soup\u00e7onner que les patients atteints d’an\u00e9mie Fanconi n’avaient pas pr\u00e9sent\u00e9 de mutations Fancx jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent parce que ces mutations sont si graves. \u00ab\u00a0Sans cette prot\u00e9ine, il est peu probable que le f\u0153tus survive\u00a0\u00bb, explique Smogorzewska. \u00ab\u00a0Si nous commen\u00e7ons \u00e0 chercher des mutations Fancx dans les familles avec beaucoup de fausses couches, je soup\u00e7onne que nous commencerons \u00e0 d\u00e9couvrir beaucoup plus de parents qui sont porteurs.\u00a0\u00bb<\/p>\n

En effet, avec l’aide du Kasturba Medical College en Inde, l’\u00e9quipe a rapidement identifi\u00e9 une deuxi\u00e8me famille avec deux fausses couches. Des \u00e9tudes sur la prot\u00e9ine mutante de cette famille ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 un manque de fonction normale. Pendant ce temps, un groupe dirig\u00e9 par Detlev Schindler de l’Universit\u00e9 de W\u00fcrzburg en Allemagne avait d\u00e9j\u00e0 pr\u00e9sent\u00e9 un rapport pr\u00e9liminaire sur les mutations FAAP100 dans des \u00e9chantillons de cellules pr\u00e9lev\u00e9s sur un f\u0153tus quatre ans plus t\u00f4t, concluant \u00e9galement que les mutations de ce g\u00e8ne provoquaient une an\u00e9mie Fanconi.<\/p>\n

Cette pr\u00e9sentation lors d’un symposium organis\u00e9 par la Fanconi Cancer Foundation a conduit \u00e0 la coordination des publications, et le document de Schindler a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9 dans JCI<\/i> En m\u00eame temps que le journal de Smogorzewska et des coll\u00e8gues.<\/p>\n

\u00ab\u00a0La fondation rend possible beaucoup de la recherche importante sur l’an\u00e9mie Fanconi\u00a0\u00bb, explique Smogorzewska. \u00ab\u00a0Au-del\u00e0 du plaidoyer et des subventions, le symposium rassemble les familles, les patients, les cliniciens et les chercheurs et nous permet de collaborer, de rivaliser et, dans ce cas, de co-\u00e9diter.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Au-del\u00e0 de l’\u00e9tablissement de Fancx en tant que g\u00e8ne de l’an\u00e9mie Fanconi et soulignant l’importance de cette voie de r\u00e9paration de l’ADN, les r\u00e9sultats peuvent aider les parents qui sont des transporteurs. Smogorzewska envisage un avenir dans lequel les cliniciens projettent les mutations FANCX pendant la FIV, ne s\u00e9lectionnant que des embryons sains pour l’implantation. \u00ab\u00a0Nous pourrions bient\u00f4t \u00eatre en mesure d’aider les familles qui transportent ces mutations \u00e0 pr\u00e9venir l’an\u00e9mie Fanconi dans les grossesses futures\u00a0\u00bb, explique Smogorzewska. \u00ab\u00a0Nous savons maintenant ce que nous recherchons.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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Depuis plus de dix ans, j'explore et rapporte les histoires poignantes des individus confront\u00e9s \u00e0 ces d\u00e9fis, tout en sensibilisant le public aux traitements novateurs et aux progr\u00e8s scientifiques dans ce domaine. 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