{"id":6085,"date":"2025-04-27T06:56:30","date_gmt":"2025-04-27T04:56:30","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-medecine-genetique-peut-laisser-les-gens-avec-des-mutations-rares-mais-il-y-a-un-nouvel-espoir\/"},"modified":"2025-04-27T06:56:35","modified_gmt":"2025-04-27T04:56:35","slug":"la-medecine-genetique-peut-laisser-les-gens-avec-des-mutations-rares-mais-il-y-a-un-nouvel-espoir","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-medecine-genetique-peut-laisser-les-gens-avec-des-mutations-rares-mais-il-y-a-un-nouvel-espoir\/","title":{"rendered":"La m\u00e9decine g\u00e9n\u00e9tique peut laisser les gens avec des mutations rares. Mais il y a un nouvel espoir"},"content":{"rendered":"
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Emily Kramer-Golinkoff ne peut pas obtenir suffisamment d’oxyg\u00e8ne \u00e0 chaque respiration. La fibrose kystique avanc\u00e9e rend m\u00eame des choses simples comme marcher ou prendre une douche ardue et \u00e9puisante.<\/p>\n

Elle a la maladie g\u00e9n\u00e9tique mortelle la plus courante aux \u00c9tats-Unis, qui afflige 40 000 Am\u00e9ricains. Mais son cas est caus\u00e9 par une mutation g\u00e9n\u00e9tique rare, donc les m\u00e9dicaments qui fonctionnent pour 90% des personnes atteintes de fibrose kystique ne l’aideront pas.<\/p>\n

La m\u00eame dynamique se joue dans d’autres conditions g\u00e9n\u00e9tiques. De superbes progr\u00e8s en science g\u00e9n\u00e9tique ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 les coupables subtils et insidieux derri\u00e8re ces maladies brutales et ont commenc\u00e9 \u00e0 ouvrir la voie aux traitements. Mais les patients atteints de ces mutations extr\u00eamement rares ont moins d’options et de perspectives plus faibles que celles qui ont des formes plus typiques de ces maladies – et beaucoup \u00e9pinglent maintenant des espoirs sur les th\u00e9rapies g\u00e9n\u00e9tiques exp\u00e9rimentales.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous ressentons une telle joie pure pour nos amis qui ont \u00e9t\u00e9 retir\u00e9s de ce navire qui coule\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Kramer-Golinkoff, 40 ans. \u00ab\u00a0Mais nous nous sentons tellement impatients et d\u00e9sesp\u00e9r\u00e9s de les rejoindre. Il est vraiment difficile d’\u00eatre dans cette minorit\u00e9 de personnes laiss\u00e9es pour compte.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Ce n’est pas seulement la science qui travaille contre ces patients, ce sont les forces du march\u00e9. Les soci\u00e9t\u00e9s pharmaceutiques vont naturellement rechercher des m\u00e9dicaments qui ciblent les mutations les plus courantes.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Vous avez besoin d’un nombre suffisamment grand de patients sur un march\u00e9 majeur pour qu’une entreprise soit int\u00e9ress\u00e9e \u00e0 aller de l’avant\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 le Dr Kiran Musunuru, un expert en \u00e9dition de g\u00e8nes de l’Universit\u00e9 de Pennsylvanie. Ce que cela \u00e9quivaut, dit-il,, c’est une \u00abdiscrimination mutationnelle\u00bb.<\/p>\n

Les organismes de bienfaisance – dont un organisme \u00e0 but non lucratif que Kramer-Golinkoff a cofond\u00e9 appel\u00e9 Emily Entourage – essaie de surmonter cette barri\u00e8re. Les efforts de collecte de fonds ont contribu\u00e9 \u00e0 relancer la th\u00e9rapie g\u00e9nique qui pourrait aider les patients quelle que soit la mutation.<\/p>\n

Bien qu’il ne soit probablement pas disponible pendant des ann\u00e9es, \u00ab\u00a0juste pour avoir ces th\u00e9rapies dans les essais donne tellement d’espoir\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Kramer-Golinkoff.<\/p>\n

Les traitements actuels pour les maladies g\u00e9n\u00e9tiques n’aident pas tout le monde<\/h2>\n

Kramer-Golinkoff n’avait que six semaines lorsqu’elle a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e avec une fibrose kystique, ce qui fait que le mucus \u00e9pais et collant s’accumule dans le corps.<\/p>\n

Il se produit lorsque la soi-disant prot\u00e9ine CFTR n’est pas faite ou non correctement, permettant au chlorure de se pi\u00e9ger dans les cellules, ce qui signifie que l’eau ne peut pas garder la surface de la cellule hydrat\u00e9e. L’accumulation de mucus peut entra\u00eener des dommages, des blocages et des infections dans les poumons et autres organes affect\u00e9s.<\/p>\n

\u00ab\u00a0En vieillissant\u2026 mon FC s’est aggrav\u00e9, malgr\u00e9 tous mes meilleurs efforts pour le retarder\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Kramer-Golinkoff.<\/p>\n

Avant que sa maladie ne devienne si mauvaise, elle a pu obtenir une ma\u00eetrise en bio\u00e9thique \u00e0 l’Universit\u00e9 de Pennsylvanie, travailler, voyager et passer du temps avec des amis. Mais elle a finalement d\u00e9velopp\u00e9 le diab\u00e8te li\u00e9 \u00e0 la FC et d’autres probl\u00e8mes. Elle est sujette aux infections, et depuis que la pand\u00e9mie a v\u00e9cu avec ses parents isol\u00e9ment dans le Grand Philadelphie.<\/p>\n

\u00ab\u00a0La mucoviscidose est un v\u00e9ritable monstre d’une maladie\u00a0\u00bb, a-t-elle d\u00e9clar\u00e9.<\/p>\n

Pendant ce temps, d’autres personnes atteintes de la maladie ont connu de grandes am\u00e9liorations de leur sant\u00e9 avec des th\u00e9rapies \u00abmodulateur CFTR\u00bb qui fonctionnent pour les personnes avec la mutation la plus courante, corrigeant la prot\u00e9ine malfonctionnelle. La recherche montre qu’ils am\u00e9liorent consid\u00e9rablement la fonction pulmonaire, les sympt\u00f4mes respiratoires et la qualit\u00e9 de vie globale des patients.<\/p>\n

En plus de ne pas travailler pour les personnes ayant des mutations rares, ces traitements ne sont pas disponibles pour les patients dont les mutations provoquant la maladie ne sont pas connues ou pleinement comprises. Les mutations peuvent \u00eatre inconnues en raison d’un manque de tests g\u00e9n\u00e9tiques dans des endroits tels que les pays en d\u00e9veloppement, ou sous-\u00e9tudi\u00e9s car ils sont rares ou difficiles \u00e0 d\u00e9tecter.<\/p>\n

Les entreprises de tests g\u00e9n\u00e9tiques tels que GenedX ont fait des progr\u00e8s dans le d\u00e9pistage de plus de personnes d’horizons divers, mais des in\u00e9galit\u00e9s demeurent.<\/p>\n

Par exemple, des donn\u00e9es compl\u00e8tes sur la fibrose kystique sont rares parmi les populations africaines – affectant les personnes qui vivent sur le continent ainsi que celles qui y retrouvent leur ascendance. La recherche montre que les patients atteints de fibrose kystique noirs sont plus susceptibles que leurs homologues blancs d’\u00eatre parmi les 10% qui ne b\u00e9n\u00e9ficient pas des th\u00e9rapies modulateur.<\/p>\n

Une th\u00e9rapie g\u00e9nique peut-elle fonctionner quelle que soit la mutation?<\/h2>\n

Bien qu’il y ait peu de chances de changer la dynamique du march\u00e9, ont d\u00e9clar\u00e9 les chercheurs, une solution consiste \u00e0 d\u00e9velopper des th\u00e9rapies g\u00e9niques \u00ab\u00a0mutation agnostiques\u00a0\u00bb ciblant tous les patients atteints d’une maladie. Cette approche est essay\u00e9e dans les maladies de la r\u00e9tine ainsi que la fibrose kystique.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Il y a une \u00e9norme pouss\u00e9e pour d\u00e9velopper ces th\u00e9rapies\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 le Dr Garry Cutting du Johns Hopkins Cystic Fibrose Center.<\/p>\n

La plupart des 14 th\u00e9rapies g\u00e9niques exp\u00e9rimentales dans le pipeline pour la maladie visent \u00e0 aider les patients atteints de mutation, dit la Fondation de la fibrose kystique, offrant une nouvelle version correcte du g\u00e8ne CFTR aux cellules. L’obtention de copies correctes du g\u00e8ne CFTR permettrait aux cellules de fabriquer des prot\u00e9ines normales, quelle que soit la mutation, un patient n’a pas, ou pas assez de prot\u00e9ines CFTR fonctionnelles.<\/p>\n

Un traitement, partiellement financ\u00e9 par la Fondation, est parrain\u00e9 par Spirovant Sciences, une entreprise Emily Entourage a fourni des fonds de semences \u00e0 lancer. Le premier patient a re\u00e7u la th\u00e9rapie en novembre dans un essai clinique de 53 semaines \u00e0 l’Universit\u00e9 Columbia qui vise \u00e0 d\u00e9terminer s’il est s\u00fbr et combien de temps il reste dans le poumon.<\/p>\n

Kramer-Golinkoff a d\u00e9clar\u00e9 qu’elle \u00e9tait plus optimiste quant \u00e0 son avenir ces jours-ci, m\u00eame si sa propre maladie s’aggrave. \u00c0 ce stade, elle vit avec une fonction pulmonaire \u00e0 30%, souffre de probl\u00e8mes r\u00e9naux et a une pression art\u00e9rielle \u00e9lev\u00e9e dans ses poumons. Elle d\u00e9pend de l’insuline pour son diab\u00e8te et prend de nombreuses pilules par jour.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Vous devez faire des choix vraiment consciencieux … tout au long de la journ\u00e9e sur la fa\u00e7on d’utiliser votre \u00e9nergie limit\u00e9e. Et c’est vraiment difficile \u00e0 faire lorsque vous avez de grands r\u00eaves et un travail et une vie importants \u00e0 vivre\u00a0\u00bb, a-t-elle d\u00e9clar\u00e9.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous sommes incroyablement enthousiasm\u00e9s par la promesse des th\u00e9rapies g\u00e9niques. Ils ne peuvent pas venir assez t\u00f4t.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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Depuis plus de dix ans, j'explore et rapporte les histoires poignantes des individus confront\u00e9s \u00e0 ces d\u00e9fis, tout en sensibilisant le public aux traitements novateurs et aux progr\u00e8s scientifiques dans ce domaine. Mon engagement r\u00e9side dans l'espoir de cr\u00e9er une communaut\u00e9 inform\u00e9e et empathique, pr\u00eate \u00e0 soutenir ceux qui luttent contre ces \u00e9preuves.\",\"sameAs\":[\"https:\/\/rvh-synergie.org\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"La m\u00e9decine g\u00e9n\u00e9tique peut laisser les gens avec des mutations rares. 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