{"id":5844,"date":"2025-04-18T06:57:33","date_gmt":"2025-04-18T04:57:33","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/letude-revele-pourquoi-certains-patients-atteints-de-maladie-hereditaire-restent-en-bonne-sante\/"},"modified":"2025-04-18T06:57:33","modified_gmt":"2025-04-18T04:57:33","slug":"letude-revele-pourquoi-certains-patients-atteints-de-maladie-hereditaire-restent-en-bonne-sante","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/letude-revele-pourquoi-certains-patients-atteints-de-maladie-hereditaire-restent-en-bonne-sante\/","title":{"rendered":"L’\u00e9tude r\u00e9v\u00e8le pourquoi certains patients atteints de maladie h\u00e9r\u00e9ditaire restent en bonne sant\u00e9"},"content":{"rendered":"
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L’alpha-1-antitrypsine est un soi-disant inhibiteur de la prot\u00e9ase, un type d’inhibiteur enzymatique. Il est produit dans le foie mais exerce ses effets dans les poumons, o\u00f9 il r\u00e9gule l’activit\u00e9 des cellules immunitaires. Ce r\u00e8glement est crucial et une r\u00e9ponse immunitaire hyperactive peut provoquer de graves maladies pulmonaires.<\/p>\n

Cependant, certains individus portent une mutation g\u00e9n\u00e9tique qui fait que la prot\u00e9ine alpha-1 se replie incorrectement. En cons\u00e9quence, trop peu d’alpha-1 fonctionnel est produit et des quantit\u00e9s insuffisantes atteignent les poumons.<\/p>\n

La mutation est h\u00e9rit\u00e9e de l’un ou des deux parents. Environ 1 personne sur 20 en Europe porte la forme h\u00e9t\u00e9rozygote de la mutation – h\u00e9rit\u00e9e d’un seul parent – et ne pr\u00e9sente souvent aucun sympt\u00f4me ou seulement des l\u00e9gers. En revanche, la forme homozygote plus rare, h\u00e9rit\u00e9e des deux parents, affecte environ 1 individus sur 2 000 et est beaucoup plus grave.<\/p>\n

Ces patients pr\u00e9sentent un risque plus \u00e9lev\u00e9 de d\u00e9velopper non seulement une maladie pulmonaire, comme une maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC), mais aussi des complications h\u00e9patiques, y compris une fibrose s\u00e9v\u00e8re ou m\u00eame des tumeurs.<\/p>\n

Une mutation, des chemins divergents<\/h2>\n

Une \u00e9quipe de recherche internationale dirig\u00e9e par Matthias Mann \u00e0 l’Institut de biochimie Max Planck de Max Planck \u00e0 Martinsried, pr\u00e8s de Munich, a maintenant d\u00e9couvert de nouvelles perspectives importantes sur la forme homozygote de la condition. Les r\u00e9sultats sont publi\u00e9s dans la revue Nature<\/i>.<\/p>\n

Le premier auteur Florian Rosenberger, du D\u00e9partement de la prot\u00e9omique et de la transduction du signal, explique: \u00ab\u00a0Dans la forme homozygote, quelque chose de frappant se d\u00e9marque. C’est une maladie monog\u00e9n\u00e9tique, ce qui signifie que tous les patients portent la m\u00eame mutation – donc en th\u00e9orie, la progression de la maladie devrait \u00eatre uniforme. Mais ce n’est pas ce que nous voyons.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Un tiers des patients d\u00e9veloppent une fibrose h\u00e9patique s\u00e9v\u00e8re, o\u00f9 le tissu conjonctif s’accumule et alt\u00e8re la fonction h\u00e9patique. Les deux tiers, cependant, restent en bonne sant\u00e9. Nous voulions comprendre pourquoi. Quels m\u00e9canismes mol\u00e9culaires prot\u00e8gent certains patients tandis que d’autres d\u00e9veloppent une maladie?\u00a0\u00bb<\/p>\n

L’\u00e9quipe a utilis\u00e9 une technique appel\u00e9e prot\u00e9omique visuelle profonde, s’est d\u00e9velopp\u00e9e en collaboration \u00e0 Martinsried et \u00e0 Copenhague par les groupes de recherche prot\u00e9omique de Matthias Mann. Cette m\u00e9thode applique une analyse avanc\u00e9e du prot\u00e9ome pour identifier les m\u00e9canismes de la maladie. Pour l’\u00e9tude Alpha-1, des \u00e9chantillons de tissus h\u00e9patiques de patients en Allemagne et au Danemark ont \u200b\u200b\u00e9t\u00e9 analys\u00e9s.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous avons examin\u00e9 les tissus \u00e0 travers le spectre complet des \u00e9tapes de la maladie\u00a0\u00bb, poursuit Rosenberger. \u00ab\u00a0M\u00eame aux premiers stades – lorsque les signes cliniques n’\u00e9taient pas encore apparus – nous pouvions observer comment le corps dans certains cas a r\u00e9ussi \u00e0 interrompre la progression de la maladie.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Pour leur analyse, les chercheurs ont utilis\u00e9 un r\u00e9seau neuronal convolutionnel (CNN) – une forme d’intelligence artificielle form\u00e9e \u00e0 l’origine pour reconna\u00eetre les visages et les objets quotidiens dans les images.<\/p>\n

Diff\u00e9rences subtiles avec de gros impacts<\/h2>\n

Le CNN a \u00e9galement effectu\u00e9 de mani\u00e8re impressionnante sur des images de tissu h\u00e9patique humain. Il a \u00e9t\u00e9 capable de diff\u00e9rencier les variations structurelles subtiles de la maladie, en particulier la fa\u00e7on dont les prot\u00e9ines alpha-1 agr\u00e8gent dans les cellules h\u00e9patiques (h\u00e9patocytes). Ces agr\u00e9gats sont une caract\u00e9ristique du d\u00e9but de la maladie. \u00ab\u00a0Notre CNN pourrait d\u00e9tecter des diff\u00e9rences extr\u00eamement fines dans la morphologie globale\u00a0\u00bb, explique Rosenberger.<\/p>\n

Deux formes distinctes se sont d\u00e9marqu\u00e9es: des agr\u00e9gats en forme de mie avec une structure rugueuse et irr\u00e9guli\u00e8re et des agr\u00e9gats en forme de balle avec une apparence plus d\u00e9finie. Cela a soulev\u00e9 une question cl\u00e9: qu’est-ce qui d\u00e9termine quel type appara\u00eet – et sont-ils al\u00e9atoires ou significatifs biologiquement?<\/p>\n

C’est l\u00e0 que l’\u00e9quipe a fait une perc\u00e9e. Ils ont r\u00e9ussi \u00e0 reconstruire la s\u00e9quence d’\u00e9v\u00e9nements mol\u00e9culaires – la formation de miettes, de balles et des transitions entre eux – et ont identifi\u00e9 leur ordre temporel.<\/p>\n

Les agr\u00e9gats en forme de mie sont apparus en premier, comme une r\u00e9ponse pr\u00e9coce des cellules stress\u00e9es. Ceci \u00e9tait associ\u00e9 \u00e0 l’activit\u00e9 dans les compartiments cellulaires sp\u00e9ciaux appel\u00e9s peroxysomes. Les agr\u00e9gats en forme de balle ont \u00e9merg\u00e9 plus tard, lors de stades de fibrose plus avanc\u00e9s.<\/p>\n

Fait int\u00e9ressant, cependant, le type d’agr\u00e9gat n’\u00e9tait pas toujours en corr\u00e9lation avec la gravit\u00e9 de la maladie. M\u00eame les patients atteints de fibrose l\u00e9g\u00e8re pouvaient montrer la morphologie avanc\u00e9e de type balle. \u00ab\u00a0Le passage des miettes aux balles a \u00e9t\u00e9 une d\u00e9couverte cl\u00e9\u00a0\u00bb, explique Rosenberger. \u00ab\u00a0Il r\u00e9v\u00e8le la s\u00e9quence des r\u00e9ponses compensatoires des cellules h\u00e9patiques dans un effort pour lutter contre la formation d’agr\u00e9gats – et avec elle, la fibrose h\u00e9patique.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Vers les applications cliniques<\/h2>\n

L’analyse d’image bas\u00e9e sur l’IA am\u00e9lior\u00e9e a jou\u00e9 un r\u00f4le central dans la d\u00e9couverte de ces m\u00e9canismes. \u00ab\u00a0Les progr\u00e8s technologiques r\u00e9cents de la spectrom\u00e9trie de masse \u00e9taient cruciaux\u00a0\u00bb, explique le professeur Mann. \u00ab\u00a0Nous pouvons d\u00e9sormais effectuer des mesures unicellulaires, nous permettant d’extraire des informations mol\u00e9culaires d\u00e9taill\u00e9es \u00e0 partir d’une petite quantit\u00e9 de tissu, m\u00eame \u00e0 partir de cellules h\u00e9patiques malades individuelles.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Les r\u00e9sultats de l’\u00e9tude pourraient bient\u00f4t avoir une pertinence clinique. Le d\u00e9veloppement de la fibrose chez les personnes atteintes de mutation homozygote pourrait potentiellement \u00eatre \u00e9vit\u00e9.<\/p>\n

\u00ab\u00a0En examinant les ant\u00e9c\u00e9dents des patients, nous avons vu que les personnes atteintes de fibrose s\u00e9v\u00e8re n’avaient pas la r\u00e9ponse peroxysomale pr\u00e9coce\u00a0\u00bb, explique Rosenberger. \u00ab\u00a0Nous savons maintenant que cette r\u00e9ponse est protectrice. Notre objectif est de d\u00e9velopper un syst\u00e8me d’alerte pr\u00e9coce pour la fibrose h\u00e9patique – un moyen d’identifier les patients \u00e0 risque avant la naissance des sympt\u00f4mes.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Aleksander Krag, professeur \u00e0 l’Universit\u00e9 du sud du Danemark et chef du centre de recherche sur le foie d’Odense, souligne: \u00abEn capturant l’accumulation d’alpha-1 antitrypsine au niveau unique, nous avons r\u00e9v\u00e9l\u00e9 des d\u00e9clencheurs mol\u00e9culaires pr\u00e9coces de la fa\u00e7on dont les th\u00e9rapies alpha-1 progressent.<\/p>\n

Pavel Strnad, h\u00e9patologue \u00e0 l’h\u00f4pital universitaire Aachen et collaborateur de longue date du projet, ajoute: \u00ab\u00a0Le repliement erron\u00e9 des prot\u00e9ines est au c\u0153ur de nombreuses maladies humaines, y compris la d\u00e9faillance de Parkinson et Alzheimer.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Ce travail approfondit nos informations sur les troubles du repliement des prot\u00e9ines et leurs cons\u00e9quences, et sera important m\u00eame au-del\u00e0 de la carence en antitrypsine alpha-1.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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