{"id":5619,"date":"2025-04-08T22:55:51","date_gmt":"2025-04-08T20:55:51","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-offre-de-lespoir-pour-des-maladies-cardiaques-rares-et-mortelles-chez-les-jeunes-hommes\/"},"modified":"2025-04-08T22:55:52","modified_gmt":"2025-04-08T20:55:52","slug":"la-therapie-genique-offre-de-lespoir-pour-des-maladies-cardiaques-rares-et-mortelles-chez-les-jeunes-hommes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-offre-de-lespoir-pour-des-maladies-cardiaques-rares-et-mortelles-chez-les-jeunes-hommes\/","title":{"rendered":"La th\u00e9rapie g\u00e9nique offre de l&rsquo;espoir pour des maladies cardiaques rares et mortelles chez les jeunes hommes"},"content":{"rendered":"<div>\n<div class=\"article-gallery lightGallery\">\n<div data-thumb=\"https:\/\/scx1.b-cdn.net\/csz\/news\/tmb\/2025\/breakthrough-gene-ther.jpg\" data-src=\"https:\/\/scx2.b-cdn.net\/gfx\/news\/hires\/2025\/breakthrough-gene-ther.jpg\" data-sub-html=\"Expression of the AAV gene therapy vector (red) in the heart of a treated mouse with ARVC-like disease, demonstrating the successful delivery of functional TMEM43 protein to the heart cells. Credit: CNIC\">\n<figure class=\"article-img\">\n<\/figure><\/div>\n<\/div>\n<p>Une \u00e9quipe du Centro Nacional de Investigaciones cardiovascularres (CNIC) a d\u00e9velopp\u00e9 une strat\u00e9gie innovante de th\u00e9rapie g\u00e9nique qui pourrait transformer le traitement de l&rsquo;arythmog\u00e8ne cardiomyopathie ventriculaire droite de type 5 (ARVC5), un trouble cardiaque h\u00e9rit\u00e9 rare et hautement p\u00e9n\u00e9trant avec un risque \u00e9lev\u00e9 de mort cardiaque soudaine. Cette maladie est particuli\u00e8rement d\u00e9vastatrice chez les jeunes hommes et n&rsquo;a pas de rem\u00e8de, avec des traitements actuels ax\u00e9s sur les soins palliatifs.<\/p>\n<p>L&rsquo;\u00e9tude, dirig\u00e9e par le Dr Enrique Lara-Pezzi, chef de la r\u00e9gulation mol\u00e9culaire du groupe d&rsquo;insuffisance cardiaque au CNIC et membre du r\u00e9seau de recherche cardiovasculaire espagnol (CiberCV), d\u00e9montre que l&rsquo;introduction d&rsquo;une version saine du g\u00e8ne TMEM43 directement directement dans les cellules musculaires cardiaques am\u00e9liore significativement la fonction cardiaque et prolonge la survie dans un mod\u00e8le de souris de la maladie.<\/p>\n<p>La nouvelle m\u00e9thode est le r\u00e9sultat de plus de 10 ans de collaboration entre une \u00e9quipe clinique \u00e0 l&rsquo;h\u00f4pital Puerta de Hierro Majadahonda dirig\u00e9 par le Dr Pablo Garc\u00eda-Pav\u00eda, qui dirige \u00e9galement le groupe de cardiomyopathies h\u00e9rit\u00e9 du CNIC et le groupe de base &#8211; traductionnel dirig\u00e9 par le Dr Lara-Pezi. Ce partenariat de longue date a permis \u00e0 l&rsquo;\u00e9quipe de faire progresser la compr\u00e9hension de cette maladie et d&rsquo;offrir une alternative efficace pour son traitement.<\/p>\n<p>Apr\u00e8s l&rsquo;identification des premiers patients en Espagne atteints d&rsquo;ARVC5 \u00e0 l&rsquo;h\u00f4pital Puerta de Hierro, les deux groupes ont travaill\u00e9 ensemble pour cr\u00e9er, en 2019, le premier mod\u00e8le \u00e0 reproduire la maladie chez les animaux. Maintenant, les chercheurs ont pouss\u00e9 un peu plus loin en d\u00e9veloppant un traitement pour la maladie dans ce mod\u00e8le exp\u00e9rimental.<\/p>\n<p>ARVC5 est caus\u00e9 par des mutations dans un g\u00e8ne appel\u00e9 TMEM43 qui provoquent des arythmies graves et peuvent provoquer une mort subite. La maladie est particuli\u00e8rement agressive chez les jeunes hommes, r\u00e9duisant leur esp\u00e9rance de vie \u00e0 moins de 42 ans. Bien que les d\u00e9fibrillateurs cardioverter implantables (ICD) soient utilis\u00e9s pour pr\u00e9venir la mort subite, il n&rsquo;y a pas de traitements disponibles pour la progression des STEM de la maladie.<\/p>\n<p>Dans l&rsquo;\u00e9tude, publi\u00e9e dans <i>Recherche de circulation<\/i>l&rsquo;\u00e9quipe CNIC a d\u00e9velopp\u00e9 une th\u00e9rapie g\u00e9nique utilisant des virus ad\u00e9no-associ\u00e9s (AAV) &#8211; un syst\u00e8me d&rsquo;administration s\u00fbr pour les patients humains &#8211; pour livrer une copie fonctionnelle de TMEM43 directement dans les cellules musculaires cardiaques des souris exp\u00e9rimentales.<\/p>\n<div class=\"article-gallery lightGallery\">\n<div data-thumb=\"https:\/\/scx1.b-cdn.net\/csz\/news\/tmb\/2025\/breakthrough-gene-ther-1.jpg\" data-src=\"https:\/\/scx2.b-cdn.net\/gfx\/news\/hires\/2025\/breakthrough-gene-ther-1.jpg\" data-sub-html=\"Survival curve showing the premature death of untreated ARVC5 mice (red) and the restoration of survival in treated ARVC5 mice (orange) to the level in disease-free mice (blue). Credit: CNIC\">\n<figure class=\"article-img text-center\">\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/1744145751_137_La-therapie-genique-offre-de-lespoir-pour-des-maladies-cardiaques.jpg\" alt=\"La th\u00e9rapie g\u00e9nique r\u00e9volutionnaire offre de l'espoir pour une maladie cardiaque rare et mortelle chez les jeunes hommes\" title=\"Courbe de survie montrant la mort pr\u00e9matur\u00e9e de souris ARVC5 non trait\u00e9es (rouge) et la restauration de la survie chez les souris ARVC5 trait\u00e9es (orange) au niveau des souris sans maladie (bleu). Cr\u00e9dit: CNIC\"><br \/>\n                     <\/figure>\n<\/p><\/div>\n<\/div>\n<p>Les r\u00e9sultats sont prometteurs: le traitement a non seulement am\u00e9lior\u00e9 la contraction cardiaque et r\u00e9duit la fibrose, mais a \u00e9galement prolong\u00e9 de mani\u00e8re significative la dur\u00e9e de vie des souris atteintes d&rsquo;une maladie de type ARVC5. Une seule dose du traitement \u00e9tait suffisante pour emp\u00eacher les alt\u00e9rations \u00e9lectriques et structurelles typiques de la maladie.<\/p>\n<p>Le premier auteur, le Dr Laura Lalaguna, explique: \u00ab\u00a0Cette avanc\u00e9e nous rapproche d&rsquo;un rem\u00e8de possible pour cette maladie d\u00e9vastatrice.<\/p>\n<p>Les traitements d&rsquo;insuffisance cardiaque associ\u00e9s aux cardiomyopathies h\u00e9r\u00e9ditaires sont souvent inefficaces, et le Dr Lara-Pezzi tient \u00e0 souligner l&rsquo;application potentielle de la nouvelle strat\u00e9gie dans le traitement d&rsquo;autres maladies de ce type. \u00ab\u00a0La th\u00e9rapie g\u00e9nique AAV a un \u00e9norme potentiel d&rsquo;offrir des solutions sp\u00e9cifiques et des rem\u00e8des non seulement pour ARVC5, mais aussi pour d&rsquo;autres troubles cardiaques h\u00e9r\u00e9ditaires.\u00a0\u00bb<\/p>\n<p>L&rsquo;\u00e9tude marque une avanc\u00e9e cl\u00e9 dans la recherche de traitements plus efficaces pour les maladies rares et pourrait transformer le pronostic des patients touch\u00e9s, att\u00e9nuant la charge des maladies cardiaques h\u00e9r\u00e9ditaires et r\u00e9duisant le besoin d&rsquo;une surveillance m\u00e9dicale continue, au profit des patients et des syst\u00e8mes de soins de sant\u00e9.<\/p>\n<p>\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tFourni par Centro Nacional De Investigaciones Cardiovascules Carlos III (FSP)<\/p>\n<p>                                        <!-- print only --><\/p><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Une \u00e9quipe du Centro Nacional de Investigaciones cardiovascularres (CNIC) a d\u00e9velopp\u00e9 une strat\u00e9gie innovante de<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":5620,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[86],"tags":[1516,56,16,1064,924,57,49,1036,404,711,1035,8,1052,1063],"class_list":["post-5619","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-les-maladies","tag-cardiaques","tag-chez","tag-des","tag-genique","tag-hommes","tag-jeunes","tag-les","tag-lespoir","tag-maladies","tag-mortelles","tag-offre","tag-pour","tag-rares","tag-therapie","generate-columns","tablet-grid-50","mobile-grid-100","grid-parent","grid-50","resize-featured-image"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v23.4 - 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