{"id":5591,"date":"2025-04-08T02:57:28","date_gmt":"2025-04-08T00:57:28","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/une-personne-sur-3000-a-risque-de-poumon-perfore-du-gene-defectueux-presque-100-fois-plus-eleve-que-lestimation-precedente\/"},"modified":"2025-04-08T02:57:28","modified_gmt":"2025-04-08T00:57:28","slug":"une-personne-sur-3000-a-risque-de-poumon-perfore-du-gene-defectueux-presque-100-fois-plus-eleve-que-lestimation-precedente","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/une-personne-sur-3000-a-risque-de-poumon-perfore-du-gene-defectueux-presque-100-fois-plus-eleve-que-lestimation-precedente\/","title":{"rendered":"Une personne sur 3000 \u00e0 risque de poumon perfor\u00e9 du g\u00e8ne d\u00e9fectueux – presque 100 fois plus \u00e9lev\u00e9 que l’estimation pr\u00e9c\u00e9dente"},"content":{"rendered":"
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Selon les nouvelles estimations de Cambridge, une Les estimations pr\u00e9c\u00e9dentes avaient mis ce risque plus proche de une chez 200 000 personnes.<\/p>\n

Le g\u00e8ne en question, FLCN, est li\u00e9 \u00e0 une condition connue sous le nom de syndrome de Birt-Hogg-dub\u00e9, dont les sympt\u00f4mes comprennent des tumeurs cutan\u00e9es b\u00e9nignes, des kystes pulmonaires et un risque accru de cancer du rein.<\/p>\n

Dans une \u00e9tude publi\u00e9e dans la revue Thorax<\/i>une \u00e9quipe de l’Universit\u00e9 de Cambridge a examin\u00e9 les donn\u00e9es de la UK Biobank, du 100 000 Genomes Project et des Genes & Health East London – trois grands ensembles de donn\u00e9es g\u00e9nomiques englobant plus de 550 000 personnes.<\/p>\n

Ils ont d\u00e9couvert qu’entre un sur 2 710 et un sur 4 190 individus porte la variante particuli\u00e8re de FLCN qui sous-tend le syndrome de Birt-Hogg-dub\u00e9. Mais curieusement, tandis que les patients avec un diagnostic de syndrome de Birt-Hogg-dub\u00e9 pr\u00e9sentent un risque \u00e0 vie de poumon perfor\u00e9 de 37%, dans la cohorte plus large de porteurs de la mutation g\u00e9n\u00e9tique, cela \u00e9tait inf\u00e9rieur \u00e0 28%.<\/p>\n

Encore plus frappant, tandis que les patients atteints du syndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9 ont 32% du d\u00e9veloppement d’un cancer du rein, dans la cohorte plus large, ce n’\u00e9tait que de 1%.<\/p>\n

Le poumon perfor\u00e9 – connu sous le nom de pneumothorax – est caus\u00e9 par une fuite d’air dans le poumon, entra\u00eenant une d\u00e9flation pulmonaire douloureuse et un essoufflement. Cependant, tous les cas de poumon perfor\u00e9 ne sont pas caus\u00e9s par une faute dans le g\u00e8ne FLCN.<\/p>\n

Environ un grand et des jeunes hommes minces sur 200 \u00e0 l’adolescence ou au d\u00e9but de la vingtaine \u00e9prouveront un poumon perfor\u00e9, et pour beaucoup d’entre eux, la condition se r\u00e9soudra, ou les m\u00e9decins \u00e9limineront l’air ou le liquide de leurs poumons tout en traitant l’individu comme un ambulatoire; Beaucoup ne sauront m\u00eame pas qu’ils ont la condition.<\/p>\n

Si un individu \u00e9prouve un poumon perfor\u00e9 et ne correspond pas aux caract\u00e9ristiques communes – par exemple, si elle est dans la quarantaine – les femmes chercheront des kystes r\u00e9v\u00e9lateurs dans les poumons inf\u00e9rieurs, visibles sur une IRM. Si ceux-ci sont pr\u00e9sents, l’individu est susceptible d’avoir le syndrome de Birt-Hogg-dub\u00e9.<\/p>\n

Le professeur Marciniak est chercheur \u00e0 l’Universit\u00e9 de Cambridge et consultant honoraire au Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust et Royal Papworth Hospital Foundation Trust. Il co-dirige le premier r\u00e9seau de collaboration de maladies rares de Pneumothorax Rare du Royaume-Uni, ainsi que le professeur Kevin Blyth \u00e0 l’h\u00f4pital universitaire Queen Elizabeth et \u00e0 l’Universit\u00e9 de Glasgow.<\/p>\n

Le but du r\u00e9seau est d’optimiser les soins et le traitement des patients pr\u00e9sentant des formes rare et h\u00e9r\u00e9ditaires de pneumothorax familial et de soutenir la recherche sur cette condition.<\/p>\n

Le professeur Marciniak a d\u00e9clar\u00e9: \u00ab\u00a0Si un individu souffre du syndrome de Birt-Hogg-dub\u00e9, il est tr\u00e8s important que nous puissions le diagnostiquer, car eux et les membres de leur famille peuvent \u00e9galement \u00eatre \u00e0 risque de cancer du rein.<\/p>\n

\u00ab\u00a0La bonne nouvelle est que le poumon perfor\u00e9 se produit g\u00e9n\u00e9ralement 10 \u00e0 20 ans avant que l’individu ne pr\u00e9sente des sympt\u00f4mes de cancer du rein, afin que nous puissions le garder un \u0153il, les d\u00e9pister chaque ann\u00e9e, et si nous voyons la tumeur, il devrait toujours \u00eatre assez t\u00f4t pour le gu\u00e9rir.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Le professeur Marciniak dit qu’il a \u00e9t\u00e9 surpris de d\u00e9couvrir que le risque de cancer du rein \u00e9tait tellement plus faible chez les porteurs du g\u00e8ne FLCN d\u00e9fectueux qui n’a pas \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 avec le syndrome de Birt-Hogg-dub\u00e9.<\/p>\n

\u00ab\u00a0M\u00eame si nous avons toujours consid\u00e9r\u00e9 le syndrome de Birt-Hogg-dub\u00e9 comme \u00e9tant caus\u00e9e par un seul g\u00e8ne d\u00e9fectueux, il se passe clairement quelque chose d’autre\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 le professeur Marciniak.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Les patients Birt-Hogg-dub\u00e9 que nous avons pris soin et \u00e9tudi\u00e9 au cours des deux derni\u00e8res d\u00e9cennies ne sont pas repr\u00e9sentatifs du moment o\u00f9 ce g\u00e8ne est bris\u00e9 dans la population plus large. Il doit y avoir autre chose dans leur origine g\u00e9n\u00e9tique qui interagit avec le g\u00e8ne pour provoquer les sympt\u00f4mes suppl\u00e9mentaires.\u00a0\u00bb<\/p>\n

La constatation soul\u00e8ve la question de savoir si, si un individu a un g\u00e8ne FLCN d\u00e9fectueux, il devrait se voir proposer un d\u00e9pistage du cancer du rein. Cependant, le professeur Marciniak ne pense pas que cela sera n\u00e9cessaire.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Avec une utilisation croissante des tests g\u00e9n\u00e9tiques, nous trouverons sans aucun doute plus de personnes avec ces mutations\u00a0\u00bb, a-t-il dit, \u00ab\u00a0mais \u00e0 moins que nous ne voyions les autres signes r\u00e9v\u00e9lateurs du syndrome de Birt-Hogg-dub\u00e9, notre \u00e9tude montre qu’il n’y a aucune raison de croire qu’ils auront le m\u00eame risque \u00e9lev\u00e9 de cancer.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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Depuis plus de dix ans, j'explore et rapporte les histoires poignantes des individus confront\u00e9s \u00e0 ces d\u00e9fis, tout en sensibilisant le public aux traitements novateurs et aux progr\u00e8s scientifiques dans ce domaine. 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