{"id":5509,"date":"2025-04-04T06:56:04","date_gmt":"2025-04-04T04:56:04","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/une-therapie-reussie-confirmee-pour-les-nouveau-nes-atteints-de-troubles-metaboliques-mortels-mocd-de-type-a\/"},"modified":"2025-04-04T06:56:09","modified_gmt":"2025-04-04T04:56:09","slug":"une-therapie-reussie-confirmee-pour-les-nouveau-nes-atteints-de-troubles-metaboliques-mortels-mocd-de-type-a","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/une-therapie-reussie-confirmee-pour-les-nouveau-nes-atteints-de-troubles-metaboliques-mortels-mocd-de-type-a\/","title":{"rendered":"Une th\u00e9rapie r\u00e9ussie confirm\u00e9e pour les nouveau-n\u00e9s atteints de troubles m\u00e9taboliques mortels MOCD de type A"},"content":{"rendered":"<div>\n<div class=\"article-gallery lightGallery\">\n<div data-thumb=\"https:\/\/scx1.b-cdn.net\/csz\/news\/tmb\/2025\/newborn-3.jpg\" data-src=\"https:\/\/scx2.b-cdn.net\/gfx\/news\/hires\/2025\/newborn-3.jpg\" data-sub-html=\"Credit: Unsplash\/CC0 Public Domain\">\n<figure class=\"article-img\">\n<\/figure><\/div>\n<\/div>\n<p>Le m\u00e9dicament fosd\u00e9nopt\u00e9rine \/ RCPPP am\u00e9liore consid\u00e9rablement les chances de survie et les progr\u00e8s du d\u00e9veloppement chez les nourrissons pr\u00e9sentant une carence en cofacteur en molybd\u00e8ne (MOCD type A), une condition g\u00e9n\u00e9tique rare et potentiellement mortelle provoquant une erreur inn\u00e9e dans le m\u00e9tabolisme. Cela a \u00e9t\u00e9 montr\u00e9 dans une \u00e9tude clinique r\u00e9cemment publi\u00e9e par une \u00e9quipe de recherche internationale dirig\u00e9e par le professeur Dr G\u00fcnter Schwarz de l&rsquo;Institut de biochimie de l&rsquo;Universit\u00e9 de Cologne.<\/p>\n<p>MOCD type A est une maladie tr\u00e8s rare. Il affecte environ une sur 200 000 \u00e0 500 000 nouveau-n\u00e9s et est caus\u00e9 par des mutations g\u00e9n\u00e9tiques qui entra\u00eenent la perte du cofacteur de molybd\u00e8ne (MOCO). En fin de compte, plusieurs enzymes du m\u00e9tabolisme du nouveau-n\u00e9 sont affect\u00e9es et ne sont plus en mesure de fonctionner, provoquant ainsi une progression tr\u00e8s rapide et des l\u00e9sions c\u00e9r\u00e9brales irr\u00e9versibles aux nourrissons affect\u00e9s, avec la mort infantile comme r\u00e9sultat typique.<\/p>\n<p>L&rsquo;\u00e9tude clinique a maintenant montr\u00e9 que le traitement pr\u00e9coce avec la fosd\u00e9nopt\u00e9rine dans les premiers jours de la vie r\u00e9duit consid\u00e9rablement le risque de mort pr\u00e9coce et favorise un d\u00e9veloppement c\u00e9r\u00e9bral sain. L&rsquo;\u00e9tude a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9e sous le titre \u00ab\u00a0Traitement de la carence en cofacteur du molybd\u00e8ne (MOCD) de type A avec pyranopt\u00e9rine cyclique monophosphate (CPMP)\u00a0\u00bb dans le <i>Journal des maladies m\u00e9taboliques h\u00e9r\u00e9ditaires<\/i>.<\/p>\n<p>Sans traitement, le MOCD de type A entra\u00eene des d\u00e9ficiences graves telles que les convulsions et les troubles du d\u00e9veloppement et du mouvement graves, et entra\u00eene souvent une mort pr\u00e9coce au cours des premiers mois de la vie. Jusqu&rsquo;\u00e0 r\u00e9cemment, les seuls traitements disponibles pour les patients atteints de MOCD \u00e9taient symptomatiques. Ils ont donc cibl\u00e9 les sympt\u00f4mes et non la cause r\u00e9elle de la maladie.<\/p>\n<div class=\"article-gallery lightGallery\">\n<div data-thumb=\"https:\/\/scx1.b-cdn.net\/csz\/news\/tmb\/2025\/successful-therapy-con.jpg\" data-src=\"https:\/\/scx2.b-cdn.net\/gfx\/news\/hires\/2025\/successful-therapy-con.jpg\" data-sub-html=\"Studies used in comparison of cyclic pyranopterin monophosphate-treated versus untreated patients with MoCD Type A. Credit: &lt;i&gt;Journal of Inherited Metabolic Disease&lt;\/i&gt; (2025). DOI: 10.1002\/jimd.70000\">\n<figure class=\"article-img text-center\">\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/1743742564_585_Une-therapie-reussie-confirmee-pour-les-nouveau-nes-atteints-de-troubles.jpg\" alt=\"Une th\u00e9rapie r\u00e9ussie confirm\u00e9e pour les nouveau-n\u00e9s atteints du trouble m\u00e9tabolique mortel MOCD type A\" title=\"\u00c9tudes utilis\u00e9es en comparaison des patients non trait\u00e9s par la pyranopt\u00e9rine cyclique par la pyranopt\u00e9rine monophosphate par rapport aux patients non trait\u00e9s avec MOCD de type A.: Journal of H\u00e9rit\u00e9 des maladies m\u00e9taboliques (2025). Doi: 10.1002 \/ jimd.70000\"><br \/>\n                     <\/figure>\n<\/p><\/div>\n<\/div>\n<p>La pr\u00e9sente \u00e9tude montre d\u00e9sormais que le traitement par la fosd\u00e9nopt\u00e9rine \/ RCPMP combat la cause sous-jacente de MOCD type A en restaurant le CPMP de la mol\u00e9cule manquante. Les chercheurs ont constat\u00e9 que l&rsquo;administration pr\u00e9coce de ce m\u00e9dicament peut non seulement prolonger la vie, mais \u00e9galement favoriser des \u00e9tapes de d\u00e9veloppement importantes telles que les comportements assis, marche et alimentaire. Les nourrissons trait\u00e9s dans l&rsquo;\u00e9tude ont montr\u00e9 des am\u00e9liorations significatives par rapport aux patients non trait\u00e9s, dont beaucoup atteignent un d\u00e9veloppement \u00e9quivalent \u00e0 celui des nourrissons en bonne sant\u00e9.<\/p>\n<p>En raison de la raret\u00e9 de la maladie, il est difficile de mener un essai clinique contr\u00f4l\u00e9 \u00e0 grande \u00e9chelle sur l&rsquo;efficacit\u00e9 du m\u00e9dicament. Le groupe de recherche a pu d\u00e9montrer l&rsquo;efficacit\u00e9 du m\u00e9dicament dans un mod\u00e8le de souris en 2004.<\/p>\n<p>Les premiers patients re\u00e7oivent un traitement avec la fosd\u00e9nopt\u00e9rine de substance active \/ RCPPP depuis 2008. La publication actuelle r\u00e9sume donc les r\u00e9sultats de trois \u00e9tudes \u00e0 long terme qui ont suivi le d\u00e9veloppement de 14 patients trait\u00e9s par rapport \u00e0 36 patients non trait\u00e9s au cours de leurs premiers mois de vie.<\/p>\n<p>\u00ab\u00a0Les r\u00e9sultats montrent que la fosd\u00e9nopt\u00e9rine \/ RCPP peut am\u00e9liorer consid\u00e9rablement le pronostic des nourrissons atteints de MOCD de type A\u00a0\u00bb, explique le professeur Dr. Schwarz, premier auteur de l&rsquo;\u00e9tude. \u00ab\u00a0Nos r\u00e9sultats soulignent l&rsquo;importance de la recherche sur les maladies m\u00e9taboliques rares, ce qui nous permet de jeter les fondements de nouvelles options de traitement et d&rsquo;\u00e9tablir de meilleures perspectives pour les patients.\u00a0\u00bb<\/p>\n<p>                                        <!-- print only --><\/p><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Le m\u00e9dicament fosd\u00e9nopt\u00e9rine \/ RCPPP am\u00e9liore consid\u00e9rablement les chances de survie et les progr\u00e8s du<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":5510,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[86],"tags":[282,4396,49,4725,4726,3627,1003,8,4724,1063,164,103,47],"class_list":["post-5509","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-les-maladies","tag-atteints","tag-confirmee","tag-les","tag-metaboliques","tag-mocd","tag-mortels","tag-nouveaunes","tag-pour","tag-reussie","tag-therapie","tag-troubles","tag-type","tag-une","generate-columns","tablet-grid-50","mobile-grid-100","grid-parent","grid-50","resize-featured-image"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v23.4 - 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Mon engagement r\u00e9side dans l'espoir de cr\u00e9er une communaut\u00e9 inform\u00e9e et empathique, pr\u00eate \u00e0 soutenir ceux qui luttent contre ces \u00e9preuves.\",\"sameAs\":[\"https:\/\/rvh-synergie.org\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Une th\u00e9rapie r\u00e9ussie confirm\u00e9e pour les nouveau-n\u00e9s atteints de troubles m\u00e9taboliques mortels MOCD de type A - RVH-Synergie.org","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/une-therapie-reussie-confirmee-pour-les-nouveau-nes-atteints-de-troubles-metaboliques-mortels-mocd-de-type-a\/","og_locale":"fr_FR","og_type":"article","og_title":"Une th\u00e9rapie r\u00e9ussie confirm\u00e9e pour les nouveau-n\u00e9s atteints de troubles m\u00e9taboliques mortels MOCD de type A - RVH-Synergie.org","og_description":"Le m\u00e9dicament fosd\u00e9nopt\u00e9rine \/ RCPPP am\u00e9liore consid\u00e9rablement les chances de survie et les progr\u00e8s du","og_url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/une-therapie-reussie-confirmee-pour-les-nouveau-nes-atteints-de-troubles-metaboliques-mortels-mocd-de-type-a\/","og_site_name":"RVH-Synergie","article_published_time":"2025-04-04T04:56:04+00:00","article_modified_time":"2025-04-04T04:56:09+00:00","og_image":[{"width":2560,"height":1707,"url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/1743742564_Une-therapie-reussie-confirmee-pour-les-nouveau-nes-atteints-de-troubles-scaled.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Charles Martinez","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"\u00c9crit par":"Charles Martinez","Dur\u00e9e de lecture estim\u00e9e":"3 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/une-therapie-reussie-confirmee-pour-les-nouveau-nes-atteints-de-troubles-metaboliques-mortels-mocd-de-type-a\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/une-therapie-reussie-confirmee-pour-les-nouveau-nes-atteints-de-troubles-metaboliques-mortels-mocd-de-type-a\/"},"author":{"name":"Charles Martinez","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#\/schema\/person\/aa5ea98671fb4e8620f488a0795d2560"},"headline":"Une th\u00e9rapie r\u00e9ussie confirm\u00e9e pour les nouveau-n\u00e9s atteints de troubles m\u00e9taboliques mortels MOCD de type A","datePublished":"2025-04-04T04:56:04+00:00","dateModified":"2025-04-04T04:56:09+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/une-therapie-reussie-confirmee-pour-les-nouveau-nes-atteints-de-troubles-metaboliques-mortels-mocd-de-type-a\/"},"wordCount":628,"publisher":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/une-therapie-reussie-confirmee-pour-les-nouveau-nes-atteints-de-troubles-metaboliques-mortels-mocd-de-type-a\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/1743742564_Une-therapie-reussie-confirmee-pour-les-nouveau-nes-atteints-de-troubles-scaled.jpg","keywords":["atteints","confirm\u00e9e","Les","m\u00e9taboliques","MOCD","mortels","nouveaun\u00e9s","pour","r\u00e9ussie","th\u00e9rapie","troubles","type","une"],"articleSection":["Les maladies"],"inLanguage":"fr-FR"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/une-therapie-reussie-confirmee-pour-les-nouveau-nes-atteints-de-troubles-metaboliques-mortels-mocd-de-type-a\/","url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/une-therapie-reussie-confirmee-pour-les-nouveau-nes-atteints-de-troubles-metaboliques-mortels-mocd-de-type-a\/","name":"Une th\u00e9rapie r\u00e9ussie confirm\u00e9e pour les nouveau-n\u00e9s atteints de troubles m\u00e9taboliques mortels MOCD de type A - 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