{"id":5442,"date":"2025-04-01T23:00:21","date_gmt":"2025-04-01T21:00:21","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-mutations-dadn-qui-contribuent-au-spina-bifida-pendant-lembryogenese-ouvrent-la-porte-aux-traitements-potentiels\/"},"modified":"2025-04-01T23:00:23","modified_gmt":"2025-04-01T21:00:23","slug":"les-mutations-dadn-qui-contribuent-au-spina-bifida-pendant-lembryogenese-ouvrent-la-porte-aux-traitements-potentiels","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-mutations-dadn-qui-contribuent-au-spina-bifida-pendant-lembryogenese-ouvrent-la-porte-aux-traitements-potentiels\/","title":{"rendered":"Les mutations d’ADN qui contribuent au spina bifida pendant l’embryogen\u00e8se ouvrent la porte aux traitements potentiels"},"content":{"rendered":"
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Les scientifiques du Rady Children’s Institute for Genomic Medicine et du D\u00e9partement de neurosciences et de p\u00e9diatrie \u00e0 l’Universit\u00e9 de Californie, ont fait une perc\u00e9e importante dans la compr\u00e9hension des causes de Spina Bifida, une grave anomalie cong\u00e9nitale affectant des milliers de nouveau-n\u00e9s chaque ann\u00e9e.<\/p>\n

La nouvelle \u00e9tude, publi\u00e9e dans Nature<\/i>r\u00e9v\u00e8le des informations critiques sur la fa\u00e7on dont cette condition se d\u00e9veloppe et ouvre la porte \u00e0 des traitements futurs potentiels.<\/p>\n

Le spina bifida, ou m\u00e9ningomy\u00e9locele, survient lorsque la colonne vert\u00e9brale et la moelle \u00e9pini\u00e8re ne se forment pas correctement en d\u00e9but de grossesse. Le plus souvent identifi\u00e9 lors de l’\u00e9chographie pr\u00e9natale, la condition peut entra\u00eener des handicaps \u00e0 vie des membres inf\u00e9rieurs et de la vessie. Le s\u00e9quen\u00e7age du nouveau-n\u00e9 n’est pas syst\u00e9matiquement utilis\u00e9 dans cette condition car les causes restent inconnues. Alors que les chercheurs comprennent depuis longtemps certains facteurs de risque environnementaux, la nouvelle \u00e9tude offre un aper\u00e7u plus approfondi des m\u00e9canismes mol\u00e9culaires sous-jacents \u00e0 la condition.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nos recherches identifient des \u00e9tapes sp\u00e9cifiques de l’embryogen\u00e8se qui contribuent \u00e0 Spina Bifida\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 le Dr Joseph Gleeson, auteur principal de l’\u00e9tude et professeur chez Rady Children’s et UC San Diego. \u00ab\u00a0Il s’agit d’un pas en avant majeur pour comprendre pourquoi cette condition se produit et comment nous pourrions un jour l’emp\u00eacher.\u00a0\u00bb<\/p>\n

De nouvelles perspectives sur les origines de Spina Bifida<\/h2>\n

L’\u00e9tude a fait une affirmation audacieuse, \u00e9tant donn\u00e9 que les nouvelles mutations d’ADN, non pr\u00e9sentes en m\u00e8re ou en p\u00e8re, contribuent \u00e0 la cause. Le test de cette affirmation n\u00e9cessitait que les personnes atteintes de spina bifida et leurs parents se portent volontaires pour l’\u00e9tude. Pour r\u00e9aliser suffisamment de familles pour l’\u00e9tude, les auteurs ont \u00e9tabli le consortium de s\u00e9quen\u00e7age de Spina Bifida. Cela a permis \u00e0 l’agr\u00e9gation de personnes plus \u00e2g\u00e9es et plus jeunes du monde entier.<\/p>\n

\u00ab\u00a0La combinaison des mutations de l’ADN a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 des modules fonctionnels qui contribuent au risque de maladie\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 le Dr Sangwoo Kim, auteur co-sensior et professeur au Yonsei University College of Medicine, R\u00e9publique de Cor\u00e9e. Les chercheurs ont constat\u00e9 que pr\u00e8s d’un quart des patients ont de telles mutations qui contribuent au risque de maladie et que ces mutations ont un impact sur la fa\u00e7on dont les cellules de l’embryon se connectent les unes aux autres. Ces r\u00e9sultats remettent en question les hypoth\u00e8ses pr\u00e9c\u00e9dentes et montrent que de nombreux patients ont un seul g\u00e8ne qui est la cause probable.<\/p>\n

L’un des aspects les plus excitants de l’\u00e9tude est son impact potentiel sur le diagnostic et l’intervention pr\u00e9coces.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nos r\u00e9sultats identifiant des facteurs de risque g\u00e9n\u00e9tiques peuvent d\u00e9sormais \u00eatre utilis\u00e9s pour d\u00e9velopper de nouveaux outils de d\u00e9pistage pour obtenir un diagnostic plus pr\u00e9cis et plus pr\u00e9coce, et \u00e9ventuellement pr\u00e9dire le degr\u00e9 de handicap\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 le premier auteur, le Dr Yoo-Jin Ha, affili\u00e9 \u00e0 la fois UC San Diego et Yonsei.<\/p>\n

Espoir pour les traitements futurs<\/h2>\n

Au-del\u00e0 de l’am\u00e9lioration du diagnostic, cette recherche ouvre la voie aux traitements potentiels. L’\u00e9tude sugg\u00e8re que de nouvelles approches pour \u00e9tudier les causes \u00e0 l’aide de mod\u00e8les de cellules souches pourraient \u00eatre utilis\u00e9es pour faire avancer de nouvelles interventions telles que la th\u00e9rapie g\u00e9nique, les m\u00e9dicaments cibl\u00e9s ou les interventions nutritionnelles. Bien que l’acide folique soit \u00e9tabli comme un facteur de risque important, les r\u00e9sultats offrent une avenue prometteuse pour r\u00e9duire davantage la gravit\u00e9 ou m\u00eame emp\u00eacher le spina bifida \u00e0 l’avenir.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Cette d\u00e9couverte nous rapproche d’un jour pour pouvoir intervenir avant le d\u00e9veloppement de la condition\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 le Dr Gleeson. \u00ab\u00a0Actuellement, la chirurgie f\u0153tale pour corriger la condition apr\u00e8s les d\u00e9buts s’est r\u00e9v\u00e9l\u00e9e prometteuse de r\u00e9duire la gravit\u00e9 des maladies. Bien que davantage de recherches soient n\u00e9cessaires, nos r\u00e9sultats fournissent une nouvelle base pour explorer une \u00e9ventuelle pr\u00e9vention.\u00a0\u00bb<\/p>\n

En avant<\/h2>\n

L’\u00e9quipe de recherche pr\u00e9voit de s’appuyer sur ces r\u00e9sultats en incorporant des m\u00e9thodes de d\u00e9tection de mutation d’ADN encore plus puissantes, en collaboration avec le Spina Bifida Sequencing Consortium et la Spina Bifida Association. Ils esp\u00e8rent que des recherches continues conduiront \u00e0 des progr\u00e8s m\u00e9dicaux qui pourraient r\u00e9duire consid\u00e9rablement l’impact du spina bifida sur les familles du monde entier.<\/p>\n

Cette \u00e9tude a impliqu\u00e9 une collaboration entre les experts et les m\u00e9decins scientifiques dans plus de 30 institutions.<\/p>\n

\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tFourni par Rady Children’s Institute for Genomic Medicine<\/p>\n

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