{"id":5184,"date":"2025-03-20T21:59:34","date_gmt":"2025-03-20T20:59:34","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/nouvelles-avancees-dans-les-soins-du-syndrome-de-down\/"},"modified":"2025-03-20T21:59:39","modified_gmt":"2025-03-20T20:59:39","slug":"nouvelles-avancees-dans-les-soins-du-syndrome-de-down","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/nouvelles-avancees-dans-les-soins-du-syndrome-de-down\/","title":{"rendered":"Nouvelles avanc\u00e9es dans les soins du syndrome de Down"},"content":{"rendered":"
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Les chercheurs s’efforcent de r\u00e9duire les risques pour la sant\u00e9 associ\u00e9s au syndrome de Down et d’am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie \u00e0 long terme.<\/p>\n

David Clarke a une vie bien remplie avec deux emplois. Il travaille trois jours par semaine \u00e0 recycler les d\u00e9chets dans un supermarch\u00e9 de Drogheda, sa ville natale en Irlande de l’Est. Les autres jours, il fait le trajet en bus d’une heure jusqu’\u00e0 la capitale Dublin pour travailler dans un entrep\u00f4t de paniers-cadeaux. Ag\u00e9 de 44 ans et vivant avec le syndrome de Down, David est florissant.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Il vit toujours \u00e0 la maison avec moi-m\u00eame et sa m\u00e8re, mais il a une vie assez ind\u00e9pendante\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 son p\u00e8re, Pat Clarke, qui fait du b\u00e9n\u00e9volat au conseil d’administration de l’European Down Syndrome Association (EDSA), une organisation \u00e0 but non lucratif soutenant et repr\u00e9sentant les personnes atteintes du syndrome de Down \u00e0 travers l’Europe.<\/p>\n

Augmentation des risques pour la sant\u00e9<\/h2>\n

Les perspectives de vie et d’emploi pour ceux qui ont la maladie se sont consid\u00e9rablement am\u00e9lior\u00e9es au cours des derni\u00e8res d\u00e9cennies, aid\u00e9es par les avanc\u00e9es m\u00e9dicales et le plaidoyer par EDSA.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Lorsque David est n\u00e9 en 1981, l’esp\u00e9rance de vie d’une personne atteinte du syndrome de Down en Irlande n’\u00e9tait qu’au milieu des ann\u00e9es 20\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Clarke. \u00ab\u00a0Maintenant, il est 60 \u00e0 70.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Mais il y a encore beaucoup de place \u00e0 l’am\u00e9lioration. Bien que la situation actuelle de David Clarke soit positive, de nombreux d\u00e9fis restent pour les personnes vivant avec le syndrome de Down.<\/p>\n

Avec une dur\u00e9e de vie plus longue survient un risque accru de probl\u00e8mes de sant\u00e9 associ\u00e9s au syndrome de Down, y compris des Alzheimer \u00e0 d\u00e9but pr\u00e9coce et un plus grand risque d’ob\u00e9sit\u00e9. La condition peut \u00e9galement provoquer des retards de d\u00e9veloppement \u00e0 vie, des troubles cognitifs et de graves probl\u00e8mes de sant\u00e9, y compris les probl\u00e8mes cardiaques et digestifs.<\/p>\n

Le Dr Yann H\u00e9rault, g\u00e9n\u00e9ticien et neurobiologiste \u00e0 l’Institut de g\u00e9n\u00e9tique, de biologie mol\u00e9culaire et cellulaire \u00e0 Strasbourg, en France, dirige une initiative de recherche de cinq ans appel\u00e9e Go-DS21 qui travaille \u00e0 mieux comprendre les risques de sant\u00e9 uniques des personnes atteintes de syndrome de Down et comment les g\u00e9rer.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous ne savions pas auparavant exactement quand et combien de ces comorbidit\u00e9s apparaissaient au cours de la vie des personnes atteintes du syndrome de Down, ou de la fa\u00e7on dont elles ont \u00e9t\u00e9 li\u00e9es\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 H\u00e9rault. \u00ab\u00a0Il est n\u00e9cessaire de savoir cela pour comprendre le syndrome dans son ensemble.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Comprendre les m\u00e9canismes de la maladie<\/h2>\n

L’\u00e9quipe Go-DS21 rassemble des cliniciens, des physiopathologistes, des bioinformaticiens int\u00e9gratifs et des informaticiens de l’intelligence artificielle de la France, de l’Allemagne, des Pays-Bas, de l’Espagne et du Royaume-Uni<\/p>\n

Ensemble, ils explorent toute la gamme des probl\u00e8mes de sant\u00e9 auxquels sont confront\u00e9s les personnes atteintes du syndrome de Down, avec un accent particulier sur l’ob\u00e9sit\u00e9, le diab\u00e8te et la d\u00e9ficience intellectuelle.<\/p>\n

Par exemple, leurs enqu\u00eates ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que le risque de diab\u00e8te pour les personnes atteintes du syndrome de Down \u00e9tait quatre fois celle de la population g\u00e9n\u00e9rale chez les enfants de 5 \u00e0 24 ans et double chez 25 \u00e0 44 ans. Cependant, le diab\u00e8te ne semble pas \u00eatre un facteur significatif dans le d\u00e9veloppement de l’ob\u00e9sit\u00e9 chez les personnes atteintes du syndrome de Down – sugg\u00e9rant que d’autres facteurs biologiques et g\u00e9n\u00e9tiques peuvent jouer un r\u00f4le.<\/p>\n

L’\u00e9quipe de recherche a \u00e9galement d\u00e9couvert un risque plus \u00e9lev\u00e9 de d\u00e9mence, d’hypothyro\u00efdie, d’\u00e9pilepsie et de leuc\u00e9mie, mais une pr\u00e9valence plus faible de l’asthme, certains cancers, des maladies cardiaques isch\u00e9miques et de l’hypertension art\u00e9rielle.<\/p>\n

Leur travail aidera \u00e0 cr\u00e9er une image plus claire du profil de sant\u00e9 particulier des personnes atteintes du syndrome de Down, y compris les facteurs g\u00e9n\u00e9tiques et environnementaux contribuant aux diff\u00e9rentes conditions auxquelles ils sont confront\u00e9s.<\/p>\n

Am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie<\/h2>\n

En comprenant les voies biologiques et les m\u00e9canismes impliqu\u00e9s qui connectent le syndrome de Down avec diff\u00e9rentes conditions, les chercheurs esp\u00e8rent pouvoir offrir des traitements et des conseils de sant\u00e9 plus efficaces qui pourraient aider \u00e0 am\u00e9liorer leur qualit\u00e9 de vie globale.<\/p>\n

La recherche est particuli\u00e8rement importante car la condition devient apparemment plus r\u00e9pandue, augmentant par rapport \u00e0 environ 16 cas pour 10 000 naissances en 1990 \u00e0 23 en 2015, selon les donn\u00e9es du registre central de JRC-Eurocat de la Commission europ\u00e9enne.<\/p>\n

\u00ab\u00a0L’id\u00e9e est de donner aux familles des recommandations fond\u00e9es sur des preuves des choses qu’ils peuvent faire pour minimiser les risques pour la sant\u00e9 des personnes atteintes du syndrome de Down\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 H\u00e9rault.<\/p>\n

\u00c0 cette fin, les chercheurs organisent des r\u00e9unions r\u00e9guli\u00e8res avec des organisations de patients telles que l’EDSA pour partager les r\u00e9sultats et obtenir des commentaires. Cela alimente l’objectif de l’UE de faire de la vie ind\u00e9pendante pour les personnes handicap\u00e9es une r\u00e9alit\u00e9, les permettant de choisir comment, o\u00f9 et avec qui ils vivent.<\/p>\n

Alors que l’\u00e9quipe en apprend davantage sur les facteurs qui influencent la sant\u00e9 des personnes atteintes du syndrome de Down, ils compilent des recommandations de style de vie sur le r\u00e9gime alimentaire et l’exercice qui, selon eux, pourraient faire une grande diff\u00e9rence.<\/p>\n

L’\u00e9quipe de recherche a \u00e9galement lanc\u00e9 une enqu\u00eate majeure pour co\u00efncider avec la Journ\u00e9e mondiale du syndrome de Down le 21 mars, visant \u00e0 collecter des informations aupr\u00e8s de familles qui aideront \u00e0 \u00e9clairer davantage leurs recherches et, en fin de compte, \u00e0 am\u00e9liorer la vie des personnes atteintes du syndrome de Down.<\/p>\n

Options de traitement en expansion<\/h2>\n

Du c\u00f4t\u00e9 du traitement, une autre \u00e9quipe de recherche sous la direction du Dr Rafael de la Torre, neuroscientifique de l’h\u00f4pital Del Mar Research Institute \u00e0 Barcelone, en Espagne, fait des progr\u00e8s prometteurs dans le d\u00e9veloppement d’une solution pharmacologique pour am\u00e9liorer les troubles cognitifs chez les personnes atteintes du syndrome de Down.<\/p>\n

Dans le cadre d’un effort de recherche international de cinq ans appel\u00e9 ICD, Aelis Farma, une entreprise de biotechnologie \u00e0 Bordeaux, en France, travaille sur un m\u00e9dicament exp\u00e9rimental appel\u00e9 AEF0217 qui cible une partie du cerveau jouant un r\u00f4le dans la m\u00e9moire et l’apprentissage – le r\u00e9cepteur CB1.<\/p>\n

Ce r\u00e9cepteur est sujet \u00e0 une activit\u00e9 excessive chez les personnes atteintes du syndrome de Down, ce qui contribue aux d\u00e9ficiences cognitives. AEF0217 agit comme un inhibiteur s\u00e9lectif de CB1, r\u00e9duisant cette suractivit\u00e9 sans bloquer compl\u00e8tement le r\u00e9cepteur.<\/p>\n

Les avantages potentiels pour les personnes atteintes du syndrome de Down comprennent des capacit\u00e9s cognitives am\u00e9lior\u00e9es, en particulier dans l’apprentissage et la m\u00e9moire, et une plus grande ind\u00e9pendance dans la vie quotidienne gr\u00e2ce \u00e0 des am\u00e9liorations de concentration et de r\u00e9solution de probl\u00e8mes.<\/p>\n

AEF0217 est actuellement en essais cliniques, les premiers r\u00e9sultats montrant des r\u00e9sultats prometteurs. En cas de succ\u00e8s, il pourrait s’agir du premier traitement approuv\u00e9 pour am\u00e9liorer la fonction cognitive chez les personnes atteintes du syndrome de Down.<\/p>\n

\u00ab\u00a0C’est la premi\u00e8re fois que nous avons entre nos mains un traitement avec le potentiel d’am\u00e9liorer vraiment la d\u00e9ficience intellectuelle chez les personnes atteintes du syndrome de Down\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 De La Torre. \u00ab\u00a0Cela les aidera \u00e0 mieux s’int\u00e9grer dans la soci\u00e9t\u00e9 et \u00e0 avoir de meilleures opportunit\u00e9s de travail.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Action rapide<\/h2>\n

Une \u00e9tape majeure a \u00e9t\u00e9 prise dans un premier essai d’un mois en 2024 qui semblait montrer \u00e0 la fois la s\u00e9curit\u00e9 du m\u00e9dicament et son efficacit\u00e9 potentielle.<\/p>\n

Parmi 29 personnes atteintes du syndrome de Down \u00e2g\u00e9 de 18 \u00e0 35 ans avec une handicap l\u00e9g\u00e8re ou mod\u00e9r\u00e9e, cela a entra\u00een\u00e9 des am\u00e9liorations significatives de la communication verbale et \u00e9crite, des comp\u00e9tences de vie quotidienne et des interactions sociales. Les participants ont \u00e9galement montr\u00e9 une plus grande flexibilit\u00e9 dans l’adaptation \u00e0 de nouvelles situations.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Ces effets ont \u00e9t\u00e9 observ\u00e9s en seulement quatre semaines, ce qui est fantastique\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 De La Torre. \u00ab\u00a0En r\u00e8gle g\u00e9n\u00e9rale, avec un traitement des fonctions cognitives, vous vous attendez \u00e0 attendre environ trois \u00e0 six mois pour observer les am\u00e9liorations.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Au moment o\u00f9 l’initiative de l’ICOD cinq ans se termine en janvier 2026, l’\u00e9quipe aura termin\u00e9 un essai plus important sur environ 200 participants \u00e0 travers la France, l’Italie et l’Espagne. De La Torre pense que le m\u00e9dicament pourrait \u00eatre pr\u00eat \u00e0 l’usage dans les trois ans environ s’il est acc\u00e9l\u00e9r\u00e9.<\/p>\n

En plus d’avoir le potentiel d’am\u00e9liorer la vie des personnes atteintes du syndrome de Down, un traitement comme celui-ci pourrait \u00e9galement r\u00e9duire consid\u00e9rablement le stress des parents, a-t-il d\u00e9clar\u00e9. \u00ab\u00a0Avoir un traitement changera tout.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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Depuis plus de dix ans, j'explore et rapporte les histoires poignantes des individus confront\u00e9s \u00e0 ces d\u00e9fis, tout en sensibilisant le public aux traitements novateurs et aux progr\u00e8s scientifiques dans ce domaine. 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