{"id":5162,"date":"2025-03-20T05:56:37","date_gmt":"2025-03-20T04:56:37","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-revolutionnaire-attenue-les-symptomes-du-syndrome-de-dravet-chez-la-souris-sans-effets-secondaires\/"},"modified":"2025-03-20T05:56:37","modified_gmt":"2025-03-20T04:56:37","slug":"la-therapie-genique-revolutionnaire-attenue-les-symptomes-du-syndrome-de-dravet-chez-la-souris-sans-effets-secondaires","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-revolutionnaire-attenue-les-symptomes-du-syndrome-de-dravet-chez-la-souris-sans-effets-secondaires\/","title":{"rendered":"La th\u00e9rapie g\u00e9nique r\u00e9volutionnaire att\u00e9nue les sympt\u00f4mes du syndrome de Dravet chez la souris sans effets secondaires"},"content":{"rendered":"
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Dans une progression r\u00e9volutionnaire pour les familles qui sont aux prises avec les d\u00e9fis du syndrome de Dravet, une forme rare et qui change la vie d’\u00e9pilepsie, les scientifiques ont d\u00e9velopp\u00e9 une nouvelle th\u00e9rapie de remplacement de g\u00e8nes chez la souris qui pourrait conduire \u00e0 des traitements plus efficaces chez l’homme.<\/p>\n

Les r\u00e9sultats apparaissent dans M\u00e9decine translationnelle scientifique<\/i>. La nouvelle th\u00e9rapie, une collaboration entre des chercheurs de l’Institut Allen et de l’Institut de recherche pour enfants de Seattle, a att\u00e9nu\u00e9 les sympt\u00f4mes et a conduit \u00e0 une r\u00e9cup\u00e9ration \u00e0 long terme sans toxicit\u00e9, effets secondaires et mort.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Les personnes qui prennent des drogues pour l’\u00e9pilepsie se plaignent souvent que les m\u00e9dicaments ont un impact tr\u00e8s percutant; Ils peuvent ralentir les crises, mais cela change beaucoup sur leur cerveau,\u00a0\u00bb a d\u00e9clar\u00e9 Boaz Levi, Ph.D., enqu\u00eateur associ\u00e9 \u00e0 l’Institut Allen, qui a co-dirig\u00e9 l’\u00e9tude avec Franck Kalume, Ph.D., professeur agr\u00e9g\u00e9 \u00e0 l’Universit\u00e9 de Washington et chercheur principal au Seattle Children’s Research Institute.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Notre objectif est d’\u00eatre tr\u00e8s pr\u00e9cis, o\u00f9 nous pouvons livrer uniquement le g\u00e8ne qui manque et cibler vraiment le circuit. Pour cette raison, il peut \u00eatre beaucoup plus s\u00fbr, plus efficace et r\u00e9duit consid\u00e9rablement les effets secondaires,\u00a0\u00bb dit Levi.<\/p>\n

Le syndrome de Dravet affecte environ 1 enfant sur 15 700, et la plupart des cas sont caus\u00e9s par des mutations dans le g\u00e8ne SCN1A. Ce g\u00e8ne joue un r\u00f4le crucial dans la capacit\u00e9 du cerveau \u00e0 r\u00e9guler l’activit\u00e9 par des interneurones \u00e0 pic rapide. Avec de graves crises et des retards de d\u00e9veloppement, cette maladie a longtemps laiss\u00e9 les familles et les chercheurs d\u00e9sesp\u00e9r\u00e9s de traitements plus efficaces.<\/p>\n

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Cette nouvelle th\u00e9rapie implique une strat\u00e9gie innovante en deux \u00e9tapes:<\/p>\n

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  1. Pr\u00e9cision Gene Livraison: en utilisant des am\u00e9liorateurs sp\u00e9cialis\u00e9s (courtes \u00e9tirements d’ADN qui agissent comme des commutateurs pour contr\u00f4ler quand et o\u00f9 un g\u00e8ne sp\u00e9cifique est activ\u00e9), les scientifiques ont pu cibler des cellules sp\u00e9cifiques qui sont d\u00e9fectueuses chez les patients atteints du syndrome de Dravet.<\/li>\n
  2. R\u00e9soudre le puzzle des limites de taille des g\u00e8nes: la th\u00e9rapie g\u00e9nique se fait par le biais de vecteurs AAV. Ce sont des virus inoffensifs qui peuvent transporter des g\u00e8nes dans les cellules. Mais le g\u00e8ne SCN1A est trop grand pour s’adapter \u00e0 des vecteurs AAV conventionnels, donc les scientifiques ont surmont\u00e9 cet obstacle en utilisant un m\u00e9canisme de fusion des prot\u00e9ines (divisions divis\u00e9es: voir le diagramme ci-dessous), qui divise le g\u00e8ne en deux parties afin qu’elle puisse \u00eatre transport\u00e9e dans la cellule et remont\u00e9e une fois \u00e0 l’int\u00e9rieur. Chaque moiti\u00e9 est d\u00e9livr\u00e9e \u00e0 la m\u00eame cellule par un virus s\u00e9par\u00e9 o\u00f9 ils fusionnent pour faire le g\u00e8ne final. C’est comme livrer un grand meuble dans votre maison en deux parties, car il ne peut pas passer par la porte d’entr\u00e9e, puis le r\u00e9assembler une fois que les pi\u00e8ces sont \u00e0 l’int\u00e9rieur.<\/li>\n<\/ol>\n

    Les souris trait\u00e9es dans cette \u00e9tude ont montr\u00e9 une am\u00e9lioration remarquable. Les crises ont \u00e9t\u00e9 att\u00e9nu\u00e9es, la r\u00e9cup\u00e9ration \u00e9tait de longue dur\u00e9e et aucun effet ind\u00e9sirable n’a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9.<\/p>\n

    Quelle est la prochaine \u00e9tape? Un chemin prometteur \u00e0 suivre<\/h2>\n

    Ces r\u00e9sultats soutiennent non seulement le potentiel du remplacement du g\u00e8ne SCN1A m\u00e9di\u00e9 par l’AAV, mais mettent \u00e9galement en lumi\u00e8re le r\u00f4le critique des th\u00e9rapies sp\u00e9cifiques aux cellules dans la lutte contre les troubles g\u00e9n\u00e9tiques comme le syndrome de Dravet.<\/p>\n

    \u00ab\u00a0Ce sont des gens qui vont avoir un niveau de vie gravement touch\u00e9,\u00a0\u00bb dit Levi. \u00ab\u00a0Nous esp\u00e9rons que ce genre de th\u00e9rapie pourrait avoir un impact \u00e9norme pour les familles, et c’est ce qui est excitant pour moi.\u00a0\u00bb<\/p>\n

    <\/p><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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