{"id":4800,"date":"2025-03-05T09:59:47","date_gmt":"2025-03-05T08:59:47","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-bebes-diagnostiques-prenatalement-avec-une-osteogenese-letale-imperfecta-peuvent-survivre-avec-des-interventions-medicales\/"},"modified":"2025-03-05T09:59:51","modified_gmt":"2025-03-05T08:59:51","slug":"les-bebes-diagnostiques-prenatalement-avec-une-osteogenese-letale-imperfecta-peuvent-survivre-avec-des-interventions-medicales","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-bebes-diagnostiques-prenatalement-avec-une-osteogenese-letale-imperfecta-peuvent-survivre-avec-des-interventions-medicales\/","title":{"rendered":"Les b\u00e9b\u00e9s diagnostiqu\u00e9s pr\u00e9natalement avec une ost\u00e9ogen\u00e8se l\u00e9tale imperfecta peuvent survivre avec des interventions m\u00e9dicales"},"content":{"rendered":"
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Pendant des d\u00e9cennies, l’ost\u00e9ogen\u00e8se rare de la condition osseuse imparfaite a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e sur un spectre, de l\u00e9ger \u00e0 mortel. De nouvelles recherches par les m\u00e9decins de la sant\u00e9 des enfants de Nemours sugg\u00e8rent que de nombreux b\u00e9b\u00e9s dont les cas sont pr\u00e9natalement class\u00e9s comme \u00abmortels\u00bb survivent et peuvent b\u00e9n\u00e9ficier des progr\u00e8s continus du traitement.<\/p>\n

L’\u0153uvre est publi\u00e9e dans la revue JBMR Plus<\/i>.<\/p>\n

L’ost\u00e9ogen\u00e8se imparfaite (OI) est un trouble g\u00e9n\u00e9tique rare qui se produit dans 1 des 15 000 \u00e0 20 000 naissances. \u00c9galement connu sous le nom de \u00abmaladie des os fragiles\u00bb, l’OI provoque des fractures ou des os cass\u00e9s et une instabilit\u00e9 osseuse et une fragilit\u00e9. Les patients pr\u00e9sentant des formes graves de la maladie peuvent rencontrer des probl\u00e8mes respiratoires importants ou des d\u00e9c\u00e8s.<\/p>\n

Ricki S. Carroll, MD, m\u00e9decin sur la dysplasie squelettique et les \u00e9quipes de soins palliatifs de l’h\u00f4pital pour enfants de Nemours, le Delaware, a expliqu\u00e9 que les patients pr\u00e9sentant des formes l\u00e9g\u00e8res d’OI ne sont souvent pas diagnostiqu\u00e9s jusqu’\u00e0 ce qu’ils subissent de multiples fractures pendant l’enfance, celles avec des cas graves sont souvent diagnostiqu\u00e9s en utero, lorsque des fractures ou des mesures osseuses inhabituelles sont d\u00e9tect\u00e9es via un ultrasound. Les cas les plus graves sont \u00e9tiquet\u00e9s comme \u00abmortels\u00bb.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Les parents confront\u00e9s \u00e0 ce diagnostic pr\u00e9natal peuvent \u00eatre avertis que la maladie limitera la vie de leur enfant et qu’ils devraient choisir de renoncer aux interventions de survie \u00e0 la naissance\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Carroll.<\/p>\n

En tant que sp\u00e9cialiste des soins palliatifs, Carroll a observ\u00e9 que de nombreux b\u00e9b\u00e9s qui ont \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9s pr\u00e9natalement avec OI avaient bien r\u00e9pondu au traitement dans l’unit\u00e9 de soins intensifs n\u00e9onatals (USIN). Dans leurs recherches, Carroll et ses coll\u00e8gues ont examin\u00e9 les cas de 18 nourrissons atteints d’OI qui ont \u00e9t\u00e9 pris en charge dans l’USIN de Nemours entre septembre 2019 et ao\u00fbt 2024. Douze avaient re\u00e7u un diagnostic pr\u00e9natal de \u00ab\u00a0mortel\u00a0\u00bb ou \u00ab\u00a0peut-\u00eatre\u00a0\u00bb OI \u00ab\u00a0. (Quatre ont \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9s avec des formes moins s\u00e9v\u00e8res d’OI, et les informations diagnostiques sp\u00e9cifiques \u00e0 la gravit\u00e9 n’\u00e9taient pas disponibles pour deux.) Les 18 nourrissons ont surv\u00e9cu jusqu’\u00e0 leur conduite \u00e0 l’h\u00f4pital, et 16 sont vivants aujourd’hui avec des besoins minimaux de respiration ou de soutien \u00e0 l’alimentation.<\/p>\n

Carroll a expliqu\u00e9 que le pronostic pr\u00e9natal dans l’OI est bas\u00e9 sur des crit\u00e8res, notamment une diminution des rapports thoraciques \u00e0 abdomen et f\u00e9mur-abdomen. Cependant, ces mesures peuvent ne pas \u00eatre pr\u00e9cises en raison de fractures ou des jambes inclin\u00e9es qui sont une caract\u00e9ristique de l’OI.<\/p>\n

Carroll recommande que les b\u00e9b\u00e9s ayant un diagnostic d’OI connu soient d\u00e9livr\u00e9s dans une unit\u00e9 de livraison avanc\u00e9e, avec des interventions pr\u00eates \u00e0 soutenir les enfants souffrant de conditions mortelles. Par exemple, pour survivre, la plupart des nourrissons atteints d’OI auront besoin d’un soutien respiratoire et d’un contr\u00f4le de la douleur en raison des fractures maintenues in utero ou par le processus de naissance. Des soins infirmiers qualifi\u00e9s sont \u00e9galement n\u00e9cessaires pour les nourrissons, limitant les mouvements pour permettre \u00e0 leurs blessures de gu\u00e9rir. Les b\u00e9b\u00e9s peuvent \u00eatre prescrits du bisphosphonate pour renforcer leurs os.<\/p>\n

Les 18 b\u00e9b\u00e9s de l’\u00e9tude de Carroll ont connu une gamme de probl\u00e8mes de sant\u00e9 et d’interventions pr\u00e9coces. Deux b\u00e9b\u00e9s sont morts de maux respiratoires, \u00e0 7 mois et 13 mois.<\/p>\n

Parmi les autres, sept n\u00e9cessitaient un soutien respiratoire \u00e0 la d\u00e9charge et neuf n\u00e9cessitaient un soutien alimentaire. La plupart ont \u00e9t\u00e9 sevr\u00e9s de ce soutien au cours des 18 mois suivants. Cinq ont eu des proc\u00e9dures orthop\u00e9diques, y compris le r\u00e9alignement ou Rodding. Les patients ont atteint un large \u00e9ventail de jalons de mobilit\u00e9 – par exemple, sur les huit patients \u00e2g\u00e9s de 2 ans et plus, on se prom\u00e8ne sans soutien; Une promenade avec le soutien; Un scoots, se l\u00e8ve et utilise un fauteuil roulant \u00e9lectrique; deux rampes, scoot et se tenir debout avec soutien; Et les autres roulent avec le soutien.<\/p>\n

Carroll a cr\u00e9dit\u00e9 le soutien multidisciplinaire que ces patients OI ont re\u00e7us chez Nemours pour leur survie et leur bien-\u00eatre.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Les b\u00e9b\u00e9s n\u00e9s avec OI font face \u00e0 des d\u00e9fis\u00a0\u00bb, a-t-elle d\u00e9clar\u00e9. \u00ab\u00a0Mais pour les familles qui ont poursuivi les soutiens d\u00e8s le d\u00e9but, nous avons vu que les nourrissons n\u00e9s avec un diagnostic peut-\u00eatre mortel ont pu survivre et se d\u00e9brouiller tr\u00e8s bien.\u00a0\u00bb<\/p>\n

En f\u00e9vrier 2024, Viana Kelly de Jersey City, New Jersey, a donn\u00e9 naissance \u00e0 son fils Koa, qui avait \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 pr\u00e9natalement avec mortel OI. Il devait \u00eatre rentr\u00e9 chez lui \u00e0 l’hospice, jusqu’\u00e0 ce qu’elle entende parler de l’\u00e9quipe Nemours OI. Kelly a transf\u00e9r\u00e9 les soins de Koa \u00e0 l’h\u00f4pital pour enfants de Nemours, Delaware, alors qu’il n’avait que 11 jours. Apr\u00e8s pr\u00e8s de deux mois \u00e0 l’h\u00f4pital, Koa est rentr\u00e9 chez lui. Il a r\u00e9cemment c\u00e9l\u00e9br\u00e9 son premier anniversaire. Il est actif et heureux, scoot, jouant et profitant de voyages au zoo.<\/p>\n

\u00ab\u00a0J’ai vu des progr\u00e8s en lui tous les jours\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Kelly. \u00ab\u00a0Il fut un temps o\u00f9 je me suis dit:\u00a0\u00bb C’est l\u00e0 que \u00e7a se termine. \u00a0\u00bb Mais avec le temps et avec les soins qu’il a re\u00e7us \u00e0 l’USIN \u00e0 Nemours, il se porte vraiment bien. \u00ab\u00a0<\/p>\n

Carroll a d\u00e9clar\u00e9 que le cas de KOA illustre la fa\u00e7on dont les progr\u00e8s du traitement de l’OI peuvent aider les patients \u00e0 survivre et \u00e0 obtenir une bonne qualit\u00e9 de vie.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nos r\u00e9sultats montrent qu’il est difficile de pronostiquer la gravit\u00e9 de l’OI pr\u00e9natalement, et qu’il est raisonnable d’offrir des interventions aux familles qui souhaitent les poursuivre\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Carroll.<\/p>\n

Carroll a d\u00e9clar\u00e9 qu’elle et ses coll\u00e8gues de Nemours Children \u00e9vitent d\u00e9j\u00e0 le terme \u00abmortel\u00bb, classant plut\u00f4t les cas d’OI comme \u00abl\u00e9gers, mod\u00e9r\u00e9s ou graves\u00bb. Elle a d\u00e9clar\u00e9 que les tests pr\u00e9natals peuvent fournir des conseils sur la gravit\u00e9 de la maladie, mais peuvent ne pas fournir une image pleinement pr\u00e9cise.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Cette importante recherche remet en question la capacit\u00e9 des m\u00e9decins \u00e0 pr\u00e9dire la l\u00e9talit\u00e9 in utero. Notre suggestion est que tous les nourrissons atteints d’OI devraient se voir offrir une intervention m\u00e9dicale en option, ce qui n’est pas le cas actuellement\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Mahim Jain, MD, directeur m\u00e9dical, orthog\u00e9n\u00e9tique, Nemours la sant\u00e9 des enfants.<\/p>\n

Carroll et Jain ont d\u00e9clar\u00e9 que les recherches futures examineront le r\u00f4le de tous les aspects de la prise en charge des nourrissons atteints d’OI, de l’accouchement \u00e0 la physioth\u00e9rapie. Compte tenu de la raret\u00e9 de la maladie et du manque de m\u00e9decins ayant une exp\u00e9rience dans le traitement des cas graves \u00e0 la naissance dans le monde, ils visent \u00e0 continuer de publier des recherches et \u00e0 diffuser leurs r\u00e9sultats pour faire progresser le traitement et les r\u00e9sultats.<\/p>\n

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Depuis plus de dix ans, j'explore et rapporte les histoires poignantes des individus confront\u00e9s \u00e0 ces d\u00e9fis, tout en sensibilisant le public aux traitements novateurs et aux progr\u00e8s scientifiques dans ce domaine. 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