{"id":4721,"date":"2025-03-02T17:55:52","date_gmt":"2025-03-02T16:55:52","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-tests-genetiques-de-sequencage-a-haut-debit-identifient-25-plus-de-risques-de-maladie-rare\/"},"modified":"2025-03-02T17:55:53","modified_gmt":"2025-03-02T16:55:53","slug":"les-tests-genetiques-de-sequencage-a-haut-debit-identifient-25-plus-de-risques-de-maladie-rare","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-tests-genetiques-de-sequencage-a-haut-debit-identifient-25-plus-de-risques-de-maladie-rare\/","title":{"rendered":"Les tests g\u00e9n\u00e9tiques de s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 haut d\u00e9bit identifient 25% plus de risques de maladie rare"},"content":{"rendered":"
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Les maladies rares (RD) sont plus courantes que vous ne le pensez. Pour 20 personnes que vous connaissez, une est probablement affect\u00e9e par une maladie rare. Sur les 7 000 conditions de RD connues, 80% ont une origine g\u00e9n\u00e9tique, mais plus de 95% restent incurables. Les tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9ventifs offrent aux familles un outil puissant pour faire des choix reproductifs \u00e9clair\u00e9s, pr\u00e9venant potentiellement ces maladies avant de se manifester.<\/p>\n

La Journ\u00e9e mondiale des maladies rares est le moment de sensibiliser et d’encourager la reconnaissance pr\u00e9coce des sympt\u00f4mes. L’approfondissement de la compr\u00e9hension du public des maladies rares peut aider les m\u00e9decins et les soignants \u00e0 reconna\u00eetre que les sympt\u00f4mes courants pourraient \u00eatre dus \u00e0 des maladies rares. Avec le soutien des outils de test g\u00e9n\u00e9tique, cette reconnaissance pr\u00e9coce permet aux patients de recevoir un traitement pr\u00e9cis et opportun.<\/p>\n

Un diagnostic d\u00e9vastateur: l’histoire de Liz Taylor<\/h2>\n

Imaginez vivre une vie saine pour d\u00e9couvrir un d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique cach\u00e9 qui pourrait modifier l’avenir de votre famille. C’\u00e9tait la r\u00e9alit\u00e9 de Liz Taylor, comme sa famille l’a d\u00e9clar\u00e9 BBC News.<\/p>\n

\u00c0 la fin de la trentaine, elle \u00e9tait active et saine jusqu’\u00e0 ce que des douleurs persistantes \u00e0 la main entra\u00eenent un diagnostic qui a chang\u00e9 la vie. Son m\u00e9decin a recommand\u00e9 des tests g\u00e9n\u00e9tiques, r\u00e9v\u00e9lant qu’elle avait une neuroferritinopathie (NF), un trouble g\u00e9n\u00e9tique rare qui provoque la construction du fer dans le cerveau, endommageant les neurones et conduisant \u00e0 une perte de mobilit\u00e9, de parole et de capacit\u00e9 \u00e0 manger.<\/p>\n

Maintenant \u00e0 59 ans, Liz ne peut communiquer qu’avec sa famille par des mouvements oculaires. Tragiquement, trois de ses s\u0153urs ont \u00e9galement NF, et la fille de Liz, Penny, craint maintenant qu’elle soit la prochaine. Moins de 100 cas de NF sont connus dans le monde, et avant son identification en 2001, il \u00e9tait souvent mal diagnostiqu\u00e9 comme la maladie de Parkinson ou de Huntington. La vraie trag\u00e9die n’est pas seulement le manque de traitement efficace, mais l’occasion manqu\u00e9e de pr\u00e9vention.<\/p>\n

Nature complexe des maladies rares<\/h2>\n

La d\u00e9tection pr\u00e9coce de RD est cruciale, mais le chemin du diagnostic est souvent long et incertain. Une enqu\u00eate r\u00e9alis\u00e9e par l’Organisation europ\u00e9enne pour les maladies rares (Eurordis) a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 qu’en moyenne, les patients attendent pr\u00e8s de 5 ans \u00e0 compter de l’apparition des sympt\u00f4mes pour recevoir un diagnostic correct.<\/p>\n

De nombreux RD imitent les conditions plus courantes, conduisant \u00e0 des ann\u00e9es de diagnostic erron\u00e9 avant la vraie cause. Par exemple, le syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS), un trouble g\u00e9n\u00e9tique affectant les tissus conjonctifs, est souvent mal diagnostiqu\u00e9 comme une fibromyalgie ou une arthrite en raison de sympt\u00f4mes de chevauchement comme l’hypermobilit\u00e9 articulaire et la fragilit\u00e9 cutan\u00e9e.<\/p>\n

De nombreux patients sont mal diagnostiqu\u00e9s \u00e0 plusieurs reprises, consultant plusieurs m\u00e9decins avant l’\u00e9mergence de la v\u00e9rit\u00e9. Les enfants sont particuli\u00e8rement vuln\u00e9rables; La moiti\u00e9 de tous les patients RD ont moins de 18 ans et 30% d’entre eux meurent avant leur cinqui\u00e8me anniversaire.<\/p>\n

Pr\u00e9vention sur le traitement – l’histoire de la famille Chu<\/h2>\n

Dans une petite maison au Vietnam, la famille Chu a fait face \u00e0 un myst\u00e8re angoissant. Deux jeunes fr\u00e8res, Chu Nam Phong et Chu Nam Kh\u00e1nh, avaient lutt\u00e9 avec une faiblesse musculaire s\u00e9v\u00e8re depuis la naissance. Leurs parents ont demand\u00e9 l’aide de plusieurs h\u00f4pitaux, mais aucun diagnostic n’\u00e9tait \u00e0 venir.<\/p>\n

\u00ab\u00a0J’\u00e9tais frustr\u00e9\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 leur m\u00e8re. \u00ab\u00a0Je ne savais pas comment aider mes enfants. Nous ne pouvions faire de notre mieux chaque jour, en esp\u00e9rant un miracle.\u00a0\u00bb<\/p>\n

La perc\u00e9e est venue avec l’ensemble du s\u00e9quen\u00e7age de l’exome (WES), un test g\u00e9n\u00e9tique de pointe fourni par BGI Genomics. En analysant l’ADN des enfants, les scientifiques ont d\u00e9couvert une mutation dans le g\u00e8ne CHKB, responsable de la dystrophie musculaire m\u00e9gaconiale, une maladie ultra-rare qui affaiblit les muscles au point de l’immobilit\u00e9.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Je conseillerais aux familles confront\u00e9es \u00e0 des conditions g\u00e9n\u00e9tiques pour effectuer des tests g\u00e9n\u00e9tiques pour identifier la cause de la maladie\u00a0\u00bb, a expliqu\u00e9 la m\u00e8re.<\/p>\n

Avec cette nouvelle connaissance, la famille a pris une d\u00e9cision cruciale. Ils se sont tourn\u00e9s vers la fertilisation in vitro (FIV) et les tests g\u00e9n\u00e9tiques de pr\u00e9implantation (PGT), une proc\u00e9dure qui leur a permis de s\u00e9lectionner des embryons exempts de mutation g\u00e9n\u00e9tique provoquant la maladie. Leur prochain enfant est n\u00e9 en bonne sant\u00e9, sans maladie qui avait affect\u00e9 les fr\u00e8res Chu.<\/p>\n

Les tests g\u00e9n\u00e9tiques r\u00e9duisent les malformations cong\u00e9nitales li\u00e9es \u00e0 la RD<\/h2>\n

\u00c0 travers le monde, d’innombrables familles comportent sans le savoir les risques g\u00e9n\u00e9tiques cach\u00e9s dans leur ADN. Une \u00e9tude en 2022 publi\u00e9e dans G\u00e9nomique humaine<\/i> a examin\u00e9 les risques g\u00e9n\u00e9tiques chez les couples du sud et du sud-ouest de la Chine. Gr\u00e2ce \u00e0 l’utilisation de tests g\u00e9n\u00e9tiques, les chercheurs ont constat\u00e9 que 1 couple sur 12 portait des mutations g\u00e9n\u00e9tiques r\u00e9cessives \u00e0 haut risque, avec 25% de chances de passer ces conditions \u00e0 leurs enfants. Avec le soutien du d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique, ces risques ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9v\u00e9l\u00e9s et ont conduit \u00e0 un diagnostic plus d\u00e9taill\u00e9 pour le couple et le f\u0153tus.<\/p>\n

Les progr\u00e8s des tests g\u00e9n\u00e9tiques offrent aux familles des possibilit\u00e9s de prendre des d\u00e9cisions \u00e9clair\u00e9es avant la comparution des sympt\u00f4mes de la maladie. Le d\u00e9pistage des porteurs \u00e9tendus (ECS) et le s\u00e9quen\u00e7age de l’exome entier (WES) peuvent d\u00e9sormais d\u00e9tecter 25% plus de mutations pathog\u00e8nes que les m\u00e9thodes de d\u00e9pistage traditionnelles. Contrairement aux anciennes techniques qui se concentrent sur les mutations communes, le s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 haut d\u00e9bit (HTS) offre une analyse plus compl\u00e8te, identifiant des variantes g\u00e9n\u00e9tiques rares qui pourraient autrement \u00eatre non d\u00e9tect\u00e9es.<\/p>\n

Les tests g\u00e9n\u00e9tiques ne sont pas seulement un outil de diagnostic; C’est une bou\u00e9e de sauvetage qui offre aux familles le pouvoir d’emp\u00eacher l’impact d\u00e9vastateur des maladies rares. En utilisant des technologies de d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique comme WES et ECS, les familles peuvent prendre des d\u00e9cisions \u00e9clair\u00e9es, prot\u00e9ger la sant\u00e9 de leurs enfants et, dans certains cas, briser le cycle de la maladie g\u00e9n\u00e9tique avant le d\u00e9but.<\/p>\n

\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\tFourni par BGI Genomics<\/p>\n

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Mon engagement r\u00e9side dans l'espoir de cr\u00e9er une communaut\u00e9 inform\u00e9e et empathique, pr\u00eate \u00e0 soutenir ceux qui luttent contre ces \u00e9preuves.\",\"sameAs\":[\"https:\/\/rvh-synergie.org\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Les tests g\u00e9n\u00e9tiques de s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 haut d\u00e9bit identifient 25% plus de risques de maladie rare - RVH-Synergie.org","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-tests-genetiques-de-sequencage-a-haut-debit-identifient-25-plus-de-risques-de-maladie-rare\/","og_locale":"fr_FR","og_type":"article","og_title":"Les tests g\u00e9n\u00e9tiques de s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 haut d\u00e9bit identifient 25% plus de risques de maladie rare - RVH-Synergie.org","og_description":"Les maladies rares (RD) sont plus courantes que vous ne le pensez. 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