{"id":4715,"date":"2025-03-02T09:55:44","date_gmt":"2025-03-02T08:55:44","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-developpee-pour-la-maladie-durine-du-sirop-derable-est-prometteuse\/"},"modified":"2025-03-02T09:55:45","modified_gmt":"2025-03-02T08:55:45","slug":"la-therapie-genique-developpee-pour-la-maladie-durine-du-sirop-derable-est-prometteuse","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-developpee-pour-la-maladie-durine-du-sirop-derable-est-prometteuse\/","title":{"rendered":"La th\u00e9rapie g\u00e9nique d\u00e9velopp\u00e9e pour la maladie d&rsquo;urine du sirop d&rsquo;\u00e9rable est prometteuse"},"content":{"rendered":"<div>\n<div class=\"article-gallery lightGallery\">\n<div data-thumb=\"https:\/\/scx1.b-cdn.net\/csz\/news\/tmb\/2025\/gene-therapy-developed.jpg\" data-src=\"https:\/\/scx2.b-cdn.net\/gfx\/news\/2025\/gene-therapy-developed.jpg\" data-sub-html=\"Characterization of a Bckdha knockout mouse model of classic MSUD. Credit: &lt;i&gt;Science Translational Medicine&lt;\/i&gt; (2025). DOI: 10.1126\/scitranslmed.ads0539\">\n<figure class=\"article-img\">\n<\/figure><\/div>\n<\/div>\n<p>Une \u00e9tude dirig\u00e9e par des chercheurs de l&rsquo;UMass Chan Medical School a d\u00e9montr\u00e9 qu&rsquo;une th\u00e9rapie g\u00e9nique pour corriger une mutation qui provoque une maladie d&rsquo;urine du sirop d&rsquo;\u00e9rable (MSUD) a emp\u00each\u00e9 la mort du nouveau-n\u00e9, une croissance normalis\u00e9e, une expression coordonn\u00e9e restaur\u00e9e des g\u00e8nes affect\u00e9s et des biomarqueurs stabilis\u00e9s dans un veau ainsi que chez la souris.<\/p>\n<p>\u00ab\u00a0En termes simples, nous croyons que la th\u00e9rapie g\u00e9nique d\u00e9montr\u00e9e dans les deux esp\u00e8ces animales, en particulier dans la vache, pr\u00e9sente tr\u00e8s bien le potentiel th\u00e9rapeutique du MSUD, en partie parce que la vache malade, sans traitement, a un profil m\u00e9tabolique tr\u00e8s similaire \u00e0 celui des patients\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Dan Wang, Ph.D., professeur adjoint de m\u00e9decine g\u00e9n\u00e9tique et cellulaire.<\/p>\n<p>Le Dr Wang est un chercheur co-principale avec Heather Gray-Edwards, DVM, Ph.D., professeur adjoint de m\u00e9decine g\u00e9n\u00e9tique et cellulaire; Guangping Gao, Ph.D., la chaise de Rockwell de Penelope Booth en recherche biom\u00e9dicale, directrice du Horae Gene Therapy Center, directrice du Li Weibo Institute for Rare Diseases Research and Chair et professeur de m\u00e9decine g\u00e9n\u00e9tique et cellulaire; et Kevin Strauss, MD, professeur auxiliaire de p\u00e9diatrie et chef du d\u00e9veloppement th\u00e9rapeutique \u00e0 la clinique pour les enfants sp\u00e9ciaux de Gordonville, Pennsylvanie.<\/p>\n<p>L&rsquo;\u00e9tude est publi\u00e9e dans <i>M\u00e9decine translationnelle scientifique<\/i>.<\/p>\n<p>Le MSUD est une erreur g\u00e9n\u00e9tique rare du m\u00e9tabolisme caract\u00e9ris\u00e9e par des crises neurologiques pr\u00e9alables \u00e0 la vie et une l\u00e9sion c\u00e9r\u00e9brale progressive qui ne peuvent \u00eatre g\u00e9r\u00e9es qu&rsquo;avec un r\u00e9gime de prescription exigeant ou une transplantation h\u00e9patique d&rsquo;un donneur.<\/p>\n<p>La condition se produit dans une seule sur 197 714 naissances vivantes mais est beaucoup plus fr\u00e9quente dans certaines r\u00e9gions du Br\u00e9sil, du Portugal, de la Turquie, des Philippines et parmi les habitants de l&rsquo;ashk\u00e9naze ou de la descente mennonite. Parmi la population mennonite, comme les communaut\u00e9s du comt\u00e9 de Lancaster, en Pennsylvanie, l&rsquo;incidence du MSUD est une sur 400.<\/p>\n<p>Le MSUD est caus\u00e9 lorsqu&rsquo;une forme mut\u00e9e du g\u00e8ne BCKDHA, BCKDHB ou DBT est h\u00e9rit\u00e9e des deux parents. \u00c0 la suite de cette mutation, le corps n&rsquo;est pas en mesure de d\u00e9composer certaines parties des prot\u00e9ines. Cela conduit \u00e0 l&rsquo;accumulation de substances toxiques qui peuvent causer des l\u00e9sions des organes et du cerveau.<\/p>\n<p>Les chercheurs de la pr\u00e9sente \u00e9tude ont con\u00e7u un vecteur de s\u00e9rotype 9 du virus ad\u00e9no-associ\u00e9 recombinant \u00e0 double fonction pour fournir un remplacement du g\u00e8ne au foie, au muscle, au c\u0153ur et au cerveau. Ils ont \u00e9crit que le traitement unique est prometteur en tant qu&rsquo;alternative th\u00e9rapeutique au r\u00e9gime de prescription et \u00e0 la transplantation h\u00e9patique pour le traitement des types MSUD 1A et 1B, les deux formes les plus courantes de MSUD chez l&rsquo;homme.<\/p>\n<p>Les donn\u00e9es du mollet se sont traduites plus directement vers l&rsquo;homme pour comprendre la pharmacocin\u00e9tique, des effets de traitement sp\u00e9cifiques sur les tissus musculaires et c\u00e9r\u00e9braux et la durabilit\u00e9 \u00e0 long terme par une phase de croissance \u00e9tendue.<\/p>\n<p>\u00ab\u00a0Nous pensions que la th\u00e9rapie g\u00e9nique pourrait \u00eatre une perc\u00e9e pour les patients atteints de MSUD, et en ao\u00fbt 2018, nous nous sommes rencontr\u00e9s dans une ferme de b\u00e9tail dans l&rsquo;Iowa pour poursuivre cette vision: d\u00e9velopper et tester la th\u00e9rapie g\u00e9nique dans un mod\u00e8le animal unique, un mollet nouveau-n\u00e9 avec MSUD\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 le Dr Strauss.<\/p>\n<p>\u00ab\u00a0Au cours des ann\u00e9es qui ont suivi, les m\u00e9decins de la clinique pour les enfants sp\u00e9ciaux ont travaill\u00e9 attentivement avec des scientifiques et des v\u00e9t\u00e9rinaires de la UMass Chan Medical School pour atteindre cet objectif, attirant leur inspiration des espoirs et des difficult\u00e9s de la communaut\u00e9 du MSUD. Pour les personnes dans le monde entier avec MSUD, cela signifie des progr\u00e8s majeurs sur le chemin vers un avenir plus lumineux.\u00a0\u00bb<\/p>\n<p>Wang a d\u00e9clar\u00e9 que les chercheurs explorent les prochaines \u00e9tapes pour traduire cette th\u00e9rapie g\u00e9nique en utilisation clinique comme \u00e9tude de phase I \/ II avec la Food and Drug Administration des \u00c9tats-Unis.<\/p>\n<p>                                        <!-- print only --><\/p><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Une \u00e9tude dirig\u00e9e par des chercheurs de l&rsquo;UMass Chan Medical School a d\u00e9montr\u00e9 qu&rsquo;une th\u00e9rapie<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":4716,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[86],"tags":[4286,3954,1932,223,1064,248,8,1790,3161,1063],"class_list":["post-4715","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-les-maladies","tag-derable","tag-developpee","tag-durine","tag-est","tag-genique","tag-maladie","tag-pour","tag-prometteuse","tag-sirop","tag-therapie","generate-columns","tablet-grid-50","mobile-grid-100","grid-parent","grid-50","resize-featured-image"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v23.4 - 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Mon engagement r\u00e9side dans l'espoir de cr\u00e9er une communaut\u00e9 inform\u00e9e et empathique, pr\u00eate \u00e0 soutenir ceux qui luttent contre ces \u00e9preuves.\",\"sameAs\":[\"https:\/\/rvh-synergie.org\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"La th\u00e9rapie g\u00e9nique d\u00e9velopp\u00e9e pour la maladie d'urine du sirop d'\u00e9rable est prometteuse - RVH-Synergie.org","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-developpee-pour-la-maladie-durine-du-sirop-derable-est-prometteuse\/","og_locale":"fr_FR","og_type":"article","og_title":"La th\u00e9rapie g\u00e9nique d\u00e9velopp\u00e9e pour la maladie d'urine du sirop d'\u00e9rable est prometteuse - RVH-Synergie.org","og_description":"Une \u00e9tude dirig\u00e9e par des chercheurs de l&rsquo;UMass Chan Medical School a d\u00e9montr\u00e9 qu&rsquo;une th\u00e9rapie","og_url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-developpee-pour-la-maladie-durine-du-sirop-derable-est-prometteuse\/","og_site_name":"RVH-Synergie","article_published_time":"2025-03-02T08:55:44+00:00","article_modified_time":"2025-03-02T08:55:45+00:00","og_image":[{"width":1280,"height":1477,"url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/1740905744_La-therapie-genique-developpee-pour-la-maladie-durine-du-sirop.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Charles Martinez","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"\u00c9crit par":"Charles Martinez","Dur\u00e9e de lecture estim\u00e9e":"4 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-developpee-pour-la-maladie-durine-du-sirop-derable-est-prometteuse\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-developpee-pour-la-maladie-durine-du-sirop-derable-est-prometteuse\/"},"author":{"name":"Charles Martinez","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#\/schema\/person\/aa5ea98671fb4e8620f488a0795d2560"},"headline":"La th\u00e9rapie g\u00e9nique d\u00e9velopp\u00e9e pour la maladie d&rsquo;urine du sirop d&rsquo;\u00e9rable est prometteuse","datePublished":"2025-03-02T08:55:44+00:00","dateModified":"2025-03-02T08:55:45+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-developpee-pour-la-maladie-durine-du-sirop-derable-est-prometteuse\/"},"wordCount":750,"publisher":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-developpee-pour-la-maladie-durine-du-sirop-derable-est-prometteuse\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/03\/1740905744_La-therapie-genique-developpee-pour-la-maladie-durine-du-sirop.jpg","keywords":["d\u00e9rable","d\u00e9velopp\u00e9e","durine","est","g\u00e9nique","maladie","pour","prometteuse","sirop","th\u00e9rapie"],"articleSection":["Les maladies"],"inLanguage":"fr-FR"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-developpee-pour-la-maladie-durine-du-sirop-derable-est-prometteuse\/","url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-developpee-pour-la-maladie-durine-du-sirop-derable-est-prometteuse\/","name":"La th\u00e9rapie g\u00e9nique d\u00e9velopp\u00e9e pour la maladie d'urine du sirop d'\u00e9rable est prometteuse - 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