{"id":4484,"date":"2025-02-21T01:56:07","date_gmt":"2025-02-21T00:56:07","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/letude-revele-une-progression-diversifiee-dans-les-syndromes-de-suppression-de-ladn-mitochondrial\/"},"modified":"2025-02-21T01:56:08","modified_gmt":"2025-02-21T00:56:08","slug":"letude-revele-une-progression-diversifiee-dans-les-syndromes-de-suppression-de-ladn-mitochondrial","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/letude-revele-une-progression-diversifiee-dans-les-syndromes-de-suppression-de-ladn-mitochondrial\/","title":{"rendered":"L’\u00e9tude r\u00e9v\u00e8le une progression diversifi\u00e9e dans les syndromes de suppression de l’ADN mitochondrial"},"content":{"rendered":"
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Les chercheurs du programme de m\u00e9decine mitochondriale de l’h\u00f4pital pour enfants de Philadelphie (CHOP) ont mieux caract\u00e9ris\u00e9 un spectre de ce qui \u00e9tait classiquement consid\u00e9r\u00e9 comme des syndromes de maladies mitochondriales de l’ADN mitochondrial. Les r\u00e9sultats offrent de nouvelles informations sur les causes g\u00e9n\u00e9tiques, les sympt\u00f4mes potentiels et la progression de la maladie, et peuvent \u00e9clairer le d\u00e9veloppement futur des essais cliniques. Les r\u00e9sultats ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9s aujourd’hui dans la revue G\u00e9n\u00e9tique en m\u00e9decine<\/i>.<\/p>\n

La maladie mitochondriale fait r\u00e9f\u00e9rence \u00e0 un groupe de troubles qui affectent les mitochondries, qui sont de minuscules compartiments pr\u00e9sents dans presque toutes les cellules du corps qui g\u00e9n\u00e8rent la majeure partie de notre \u00e9nergie. Certaines formes de maladie mitochondriale – syndrome de Pearson, syndrome de Kearns-Sayre (KSS) et ophtalmopl\u00e9gie externe chronique (CPEO) sont chacune caus\u00e9es par des suppressions mitochondriales \u00e0 grande \u00e9chelle (MTDNA) (SLSMD), qui impliquent la perte d’une grande segment dans le petit g\u00e9nome d’ADN qui se trouve exclusivement dans le mitochondries.<\/p>\n

Bien que la cause g\u00e9n\u00e9tique de ces syndromes SLSMD soit similaire, les tissus affect\u00e9s et les pr\u00e9sentations cliniques peuvent varier \u00e9norm\u00e9ment. Le syndrome de Pearson est g\u00e9n\u00e9ralement diagnostiqu\u00e9 dans la petite enfance en raison de l’\u00e9chec de la croissance et de l’an\u00e9mie; Le KSS pourrait se d\u00e9velopper en tant que sympt\u00f4mes multi-syst\u00e8mes progressifs pendant la mi-enfants; et le CPEO se pr\u00e9sente g\u00e9n\u00e9ralement chez les adultes ayant des probl\u00e8mes de mouvement des muscles oculaires. Comprendre l’\u00e9tude d’histoire naturelle de ces maladies rares est particuli\u00e8rement difficile car si peu de patients sont diagnostiqu\u00e9s \u00e0 n’importe quelle \u00e9tape et certains cas peuvent entra\u00eener une mort pr\u00e9coce.<\/p>\n

Pour mieux comprendre la port\u00e9e mol\u00e9culaire et clinique de SLSMD, les chercheurs ont compil\u00e9 les informations et les donn\u00e9es de 30 cas connus observ\u00e9s au CHOP entre 2002 et 2020 ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9s en utilisant des techniques modernes pour analyser les dossiers m\u00e9dicaux \u00e9lectroniques pour mener une \u00e9tude r\u00e9trospective d’histoire naturelle.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Bien que ce soient les trois ph\u00e9notypes syndromiques nomm\u00e9s dans les syndromes de spectre SLSMD, le spectre est en fait plus large et comprend des patients dont les sympt\u00f4mes ne r\u00e9pondent \u00e0 aucun de leurs crit\u00e8res de diagnostic stricts\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 la premi\u00e8re auteur de l’\u00e9tude Rebecca Ganetzky, MD, un m\u00e9decin traitant de Mitochondrial M\u00e9decine et directeur du d\u00e9veloppement des tests de diagnostic biochimique mitochondrial chez CHOP.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Cette \u00e9tude r\u00e9trospective de l’histoire naturelle a \u00e9t\u00e9 con\u00e7ue plus pr\u00e9cis\u00e9ment le spectre de la pr\u00e9sentation clinique pour les troubles SLSMD. De mani\u00e8re significative aux patients \u00e0 travers le spectre de la maladie. \u00ab\u00a0<\/p>\n

Beaucoup de ces patients partagent certains d\u00e9tails mol\u00e9culaires. Par exemple, cette \u00e9tude a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 qu’une r\u00e9gion supprim\u00e9e r\u00e9currente au sein du g\u00e8ne MT-ND5 s’est produite chez 96% des patients SLSMD, quel que soit leur ph\u00e9notype clinique \u00e9ventuel, qui avait tendance \u00e0 \u00e9voluer d’une cat\u00e9gorie \u00e0 l’autre chez certains patients au fil du temps.<\/p>\n

De plus, le facteur de diff\u00e9renciation de la croissance du peptide biomarqueur 15 (GDF-15) \u00e9tait tr\u00e8s \u00e9lev\u00e9 chez tous les patients SLSMD dans cette \u00e9tude, quelles que soient les caract\u00e9ristiques cliniques. Des niveaux plus \u00e9lev\u00e9s dans le sang de l’h\u00e9t\u00e9roplasmie SLSMD – un ph\u00e9nom\u00e8ne unique \u00e0 l’ADNmt refl\u00e9tant la pr\u00e9sence de g\u00e9nomes normaux et supprim\u00e9s chez un patient – corr\u00e9l\u00e9 avec un \u00e2ge pr\u00e9alable de la maladie. \u00c0 mesure que l’\u00e2ge d’un patient augmentait, une plus grande fatigue et une qualit\u00e9 de vie plus faible ont \u00e9t\u00e9 signal\u00e9es.<\/p>\n

\u00ab\u00a0M\u00eame si certaines des premi\u00e8res donn\u00e9es utilis\u00e9es dans cette \u00e9tude ont \u00e9t\u00e9 collect\u00e9es il y a plus de deux d\u00e9cennies, cette \u00e9tude montre comment nous pouvons analyser efficacement les donn\u00e9es cliniques pour informer r\u00e9trospectivement l’histoire naturelle des maladies rares dans une fraction du temps, une technique que nous croyons pourrait \u00eatre facilement utilis\u00e9 pour une vari\u00e9t\u00e9 d’autres maladies rares \u00ab\u00a0, a d\u00e9clar\u00e9 l’auteur de l’\u00e9tude principale Marni Falk, MD, m\u00e9decin traitant et directeur ex\u00e9cutif du programme de m\u00e9decine mitochondriale \u00e0 Chop.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Le domaine des nouvelles th\u00e9rapies m\u00e9dicamenteuses et g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9volue \u00e0 un rythme rapide, et des \u00e9tudes de cohorte comme celle-ci nous aident \u00e0 mieux d\u00e9finir de nombreuses caract\u00e9ristiques de maladies rares pour pouvoir r\u00e9pondre plus agile aux d\u00e9fis rencontr\u00e9s par ces patients.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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Mon engagement r\u00e9side dans l'espoir de cr\u00e9er une communaut\u00e9 inform\u00e9e et empathique, pr\u00eate \u00e0 soutenir ceux qui luttent contre ces \u00e9preuves.\",\"sameAs\":[\"https:\/\/rvh-synergie.org\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"L'\u00e9tude r\u00e9v\u00e8le une progression diversifi\u00e9e dans les syndromes de suppression de l'ADN mitochondrial - RVH-Synergie.org","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/letude-revele-une-progression-diversifiee-dans-les-syndromes-de-suppression-de-ladn-mitochondrial\/","og_locale":"fr_FR","og_type":"article","og_title":"L'\u00e9tude r\u00e9v\u00e8le une progression diversifi\u00e9e dans les syndromes de suppression de l'ADN mitochondrial - RVH-Synergie.org","og_description":"Les chercheurs du programme de m\u00e9decine mitochondriale de l’h\u00f4pital pour enfants de Philadelphie (CHOP) ont","og_url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/letude-revele-une-progression-diversifiee-dans-les-syndromes-de-suppression-de-ladn-mitochondrial\/","og_site_name":"RVH-Synergie","article_published_time":"2025-02-21T00:56:07+00:00","article_modified_time":"2025-02-21T00:56:08+00:00","og_image":[{"width":1280,"height":916,"url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/1740099368_Letude-revele-une-progression-diversifiee-dans-les-syndromes-de-suppression.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Charles Martinez","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"\u00c9crit par":"Charles Martinez","Dur\u00e9e de lecture estim\u00e9e":"4 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/letude-revele-une-progression-diversifiee-dans-les-syndromes-de-suppression-de-ladn-mitochondrial\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/letude-revele-une-progression-diversifiee-dans-les-syndromes-de-suppression-de-ladn-mitochondrial\/"},"author":{"name":"Charles Martinez","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#\/schema\/person\/aa5ea98671fb4e8620f488a0795d2560"},"headline":"L’\u00e9tude r\u00e9v\u00e8le une progression diversifi\u00e9e dans les syndromes de suppression de l’ADN mitochondrial","datePublished":"2025-02-21T00:56:07+00:00","dateModified":"2025-02-21T00:56:08+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/letude-revele-une-progression-diversifiee-dans-les-syndromes-de-suppression-de-ladn-mitochondrial\/"},"wordCount":813,"publisher":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/letude-revele-une-progression-diversifiee-dans-les-syndromes-de-suppression-de-ladn-mitochondrial\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/1740099368_Letude-revele-une-progression-diversifiee-dans-les-syndromes-de-suppression.jpg","keywords":["dans","diversifi\u00e9e","lADN","Les","L\u00e9tude","mitochondrial","progression","r\u00e9v\u00e8le","suppression","syndromes","une"],"articleSection":["Les maladies"],"inLanguage":"fr-FR"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/letude-revele-une-progression-diversifiee-dans-les-syndromes-de-suppression-de-ladn-mitochondrial\/","url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/letude-revele-une-progression-diversifiee-dans-les-syndromes-de-suppression-de-ladn-mitochondrial\/","name":"L'\u00e9tude r\u00e9v\u00e8le une progression diversifi\u00e9e dans les syndromes de suppression de l'ADN mitochondrial - 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