{"id":4366,"date":"2025-02-17T05:56:18","date_gmt":"2025-02-17T04:56:18","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-mecanismes-genetiques-sous-jacents-a-la-dystrophie-musculaire-de-duchenne-pointent-vers-des-traitements-potentiels\/"},"modified":"2025-02-17T05:56:23","modified_gmt":"2025-02-17T04:56:23","slug":"les-mecanismes-genetiques-sous-jacents-a-la-dystrophie-musculaire-de-duchenne-pointent-vers-des-traitements-potentiels","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/les-mecanismes-genetiques-sous-jacents-a-la-dystrophie-musculaire-de-duchenne-pointent-vers-des-traitements-potentiels\/","title":{"rendered":"Les m\u00e9canismes g\u00e9n\u00e9tiques sous-jacents \u00e0 la dystrophie musculaire de Duchenne pointent vers des traitements potentiels"},"content":{"rendered":"
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La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire rare qui est associ\u00e9e \u00e0 un gaspillage musculaire progressif. La maladie est chronique et commence dans l’enfance. L’esp\u00e9rance de vie des patients affect\u00e9s est consid\u00e9rablement r\u00e9duite.<\/p>\n

La maladie, pour laquelle il n’y a actuellement aucun rem\u00e8de, est caus\u00e9e par des mutations du g\u00e8ne de la dystrophine. Le g\u00e8ne est situ\u00e9 sur le chromosome X. La dystrophine est importante pour la stabilit\u00e9 de la membrane cellulaire dans les fibres musculaires. En raison du d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique, la dystrophine est absente. En cons\u00e9quence, les cellules musculaires sont limit\u00e9es dans leur fonction et la musculature est de plus en plus affaiblie.<\/p>\n

Le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne a jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent \u00e9t\u00e9 limit\u00e9 au maintien de la fonction musculaire aussi longtemps que possible en utilisant des m\u00e9thodes appropri\u00e9es. De plus, les th\u00e9rapies g\u00e9n\u00e9tiques initiales sont utilis\u00e9es pour augmenter la production de dystrophine dans les cellules musculaires.<\/p>\n

Dans une \u00e9tude r\u00e9cente publi\u00e9e dans Nature<\/i>les scientifiques du D\u00e9partement de g\u00e9n\u00e9tique du d\u00e9veloppement de l’Institut Max Planck pour la recherche cardiaque et pulmonaire dans Bad Nauheim dirig\u00e9 par Didier Staitier ont maintenant acquis de nouvelles informations cruciales sur les m\u00e9canismes g\u00e9n\u00e9tiques sous-jacents au d\u00e9veloppement du DMD. L’\u00e9tude pourrait fournir la base de nouvelles approches th\u00e9rapeutiques.<\/p>\n

Augmentation de la production d’utrophine<\/h2>\n

Outre la dystrophine, l’\u00e9tude se concentre sur une deuxi\u00e8me prot\u00e9ine appel\u00e9e utrophine, qui est li\u00e9e \u00e0 la dystrophine. \u00ab\u00a0Il \u00e9tait d\u00e9j\u00e0 connu qu’une augmentation de la production d’utrophine peut au moins partiellement compenser le manque de dystrophine\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Lara Falcucci, premier auteur de l’\u00e9tude. \u00ab\u00a0Nous avons maintenant pu montrer pour la premi\u00e8re fois dans les cellules musculaires humaines qui, au niveau de l’expression des g\u00e8nes, un processus connu sous le nom d’adaptation transcriptionnelle est capable d’augmenter la production d’utrophine.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, cela ne se produisait que dans les organismes animaux, comme le n\u00e9matode C. elegans, les souris ou les poissons. \u00ab\u00a0Pour comprendre le m\u00e9canisme, il est important de savoir que dans la DMD, diverses mutations du g\u00e8ne de la dystrophine emp\u00eachent la production d’un produit g\u00e8ne fonctionnel, c’est-\u00e0-dire une prot\u00e9ine. .<\/p>\n

Point de d\u00e9part pour une th\u00e9rapie?<\/h2>\n

Les scientifiques Max Planck ont \u200b\u200bmaintenant montr\u00e9 dans les cellules cultiv\u00e9es de patients DMD que les fragments d’ARNm de dystrophine augmentent les cellules affect\u00e9es par la production d’utrophine. \u00ab\u00a0Le m\u00e9canisme derri\u00e8re cela est l’adaptation transcriptionnelle.<\/p>\n

Didier Stainier, directeur de l’Institut Max Planck, met les r\u00e9sultats de l’\u00e9tude dans le contexte: \u00ab\u00a0L’adaptation transcriptionnelle est un processus fascinant qui nous permet d’att\u00e9nuer les cons\u00e9quences des mutations g\u00e9n\u00e9tiques.\u00a0\u00bb Les r\u00e9sultats ont une compr\u00e9hension fondamentalement am\u00e9lior\u00e9e des processus sous-jacents \u00e0 la compensation g\u00e9n\u00e9tique et \u00e0 l’adaptation transcriptionnelle dans les cellules.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous sommes \u00e9galement convaincus que cela a ouvert la porte au d\u00e9veloppement de nouvelles approches th\u00e9rapeutiques pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne. En particulier, cela pourrait \u00eatre le cas pour les patients atteints de mutations qui ont jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent \u00e9t\u00e9 difficiles \u00e0 aborder\u00a0\u00bb .<\/p>\n

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