{"id":4340,"date":"2025-02-15T17:55:55","date_gmt":"2025-02-15T16:55:55","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/le-silencieux-du-gene-dans-ladn-indesirable-empeche-les-maladies-neurologiques-mortelles\/"},"modified":"2025-02-15T17:55:59","modified_gmt":"2025-02-15T16:55:59","slug":"le-silencieux-du-gene-dans-ladn-indesirable-empeche-les-maladies-neurologiques-mortelles","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/le-silencieux-du-gene-dans-ladn-indesirable-empeche-les-maladies-neurologiques-mortelles\/","title":{"rendered":"Le \u00absilencieux\u00bb du g\u00e8ne dans l&rsquo;ADN ind\u00e9sirable emp\u00eache les maladies neurologiques mortelles"},"content":{"rendered":"<div>\n<div class=\"article-gallery lightGallery\">\n<div data-thumb=\"https:\/\/scx1.b-cdn.net\/csz\/news\/tmb\/2025\/gene-silencer-in-junk.jpg\" data-src=\"https:\/\/scx2.b-cdn.net\/gfx\/news\/hires\/2025\/gene-silencer-in-junk.jpg\" data-sub-html=\"MR image series of subjects with LMNB1 duplications. Credit: &lt;i&gt;Nature Communications&lt;\/i&gt; (2025). DOI: 10.1038\/s41467-025-56378-9\">\n<figure class=\"article-img\">\n<\/figure><\/div>\n<\/div>\n<p>Une \u00e9quipe dirig\u00e9e par les g\u00e9n\u00e9ticiens de l&rsquo;Universit\u00e9 de Pittsburgh de l&rsquo;\u00e9cole de sant\u00e9 publique a montr\u00e9, pour la premi\u00e8re fois, qu&rsquo;un \u00ab\u00a0silencieux\u00a0\u00bb g\u00e8ne qui r\u00e9side dans l&rsquo;ADN ind\u00e9sirable \u00e9pargne directement les gens d&rsquo;une maladie neurologique progressive d\u00e9vastatrice et mortelle.<\/p>\n<p>The Discovery, publi\u00e9 dans <i>Communications de la nature<\/i>explique pourquoi toutes les personnes atteintes de mutation g\u00e9n\u00e9tique ne d\u00e9veloppent pas la maladie &#8211; appel\u00e9e leukodystrophie autosomique dominante (ADLD) &#8211; et a des implications significatives pour le diagnostic et le conseil g\u00e9n\u00e9tique. Il explique \u00e9galement pourquoi la mutation n&rsquo;affecte qu&rsquo;un seul type de cellule, bien qu&rsquo;elle soit exprim\u00e9e dans la plupart des cellules du corps.<\/p>\n<p>\u00ab\u00a0La fonction des silencieux de g\u00e8nes est seulement en cours de compr\u00e9hension et, dans ce cas, cela nous permet de dire \u00e0 certains patients qui auraient \u00e9t\u00e9 auparavant un pronostic mortel qu&rsquo;ils ne mourront pas d&rsquo;une maladie cruelle et d\u00e9bilitante\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 l&rsquo;auteur principal Quasar Padiath, MBBS, Ph.D., professeur et pr\u00e9sident du d\u00e9partement de g\u00e9n\u00e9tique humaine de Pitt Public Health. \u00ab\u00a0Notre d\u00e9couverte explique \u00e9galement le myst\u00e8re de la raison pour laquelle une duplication de g\u00e8ne exprim\u00e9e dans la plupart des cellules du corps pourrait entra\u00eener une maladie qui n&rsquo;affecte qu&rsquo;un seul type de cellule.\u00a0\u00bb<\/p>\n<p>L&rsquo;ADLD est une maladie neurologique mortelle et d&rsquo;apparition des adultes qui affecte quelques milliers de patients dans le monde. Auparavant, Padiath a identifi\u00e9 que les personnes atteintes d&rsquo;ADLD avaient une copie suppl\u00e9mentaire du Gene Lamin B1. Cela d\u00e9clenche la perte de la my\u00e9line &#8211; le mat\u00e9riau isolant autour des nerfs qui leur permet de r\u00e9aliser rapidement des impulsions. Les sympt\u00f4mes, qui comprennent la faiblesse musculaire, les convulsions et le d\u00e9clin cognitif, pr\u00e9sentent g\u00e9n\u00e9ralement vers 40 \u00e0 50 ans.<\/p>\n<p>La d\u00e9couverte du \u00ab\u00a0silencieux\u00a0\u00bb a \u00e9t\u00e9 faite \u00e0 la suite d&rsquo;une conversation de hasard entre Padiath et un g\u00e9n\u00e9ticien dans un bureau voisin de Pitt Public Health.<\/p>\n<p>\u00ab\u00a0Mon coll\u00e8gue savait que je faisais des recherches sur le g\u00e8ne Lamin B1 et a mentionn\u00e9 qu&rsquo;un de ses collaborateurs avait un patient avec une duplication de ce g\u00e8ne, alors il a demand\u00e9 si cela me d\u00e9rangerait de parler avec eux\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Padiath. \u00ab\u00a0Imaginez &#8211; sur 30 000 g\u00e8nes humains possibles, le patient de son collaborateur avait une mutation dans le g\u00e8ne que j&rsquo;\u00e9tudiais. Ce patient a commenc\u00e9 cette \u00e9tude.\u00a0\u00bb<\/p>\n<div class=\"article-gallery lightGallery\">\n<div data-thumb=\"https:\/\/scx1.b-cdn.net\/csz\/news\/tmb\/2025\/gene-silencer-in-junk-1.jpg\" data-src=\"https:\/\/scx2.b-cdn.net\/gfx\/news\/hires\/2025\/gene-silencer-in-junk-1.jpg\" data-sub-html=\"Peripheral nerve degeneration in LMNB1 overexpressing TG mice. Credit: &lt;i&gt;Nature Communications&lt;\/i&gt; (2025). DOI: 10.1038\/s41467-025-56378-9\">\n<figure class=\"article-img text-center\">\n            <img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/1739638555_604_Le-silencieux-du-gene-dans-lADN-indesirable-empeche-les-maladies.jpg\" alt=\"Le \u00absilencieux\u00bb du g\u00e8ne dans l'ADN ind\u00e9sirable emp\u00eache les maladies neurologiques mortelles\" title=\"D\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence du nerf p\u00e9riph\u00e9rique chez les souris TG surexprimant LMNB1. Cr\u00e9dit: Nature Communications (2025). Doi: 10.1038 \/ s41467-025-56378-9\"><br \/>\n                     <\/figure>\n<\/p><\/div>\n<\/div>\n<p>Padiath a consult\u00e9 sur l&rsquo;affaire et a constat\u00e9 que le patient portait la mutation qui a duplifi\u00e9 le g\u00e8ne de la lamin B1, mais n&rsquo;a pas pr\u00e9sent\u00e9 de d\u00e9my\u00e9linisation ou de sympt\u00f4mes du trouble. Il a ensuite trouv\u00e9 deux autres familles avec la mutation mais pas le trouble.<\/p>\n<p>En utilisant des outils de g\u00e9n\u00e9tique sophistiqu\u00e9s, notamment l&rsquo;\u00e9dition du g\u00e8ne CRISPR, de nouveaux mod\u00e8les de souris et des approches informatiques bas\u00e9es sur l&rsquo;intelligence artificielle, Padiath et son \u00e9quipe ont identifi\u00e9 un \u00e9l\u00e9ment g\u00e9n\u00e9tique dans la r\u00e9gion non codante &#8211; ou \u00ab\u00a0ind\u00e9sirable\u00a0\u00bb &#8211; du g\u00e9nome. Ils ont constat\u00e9 que l&rsquo;\u00e9l\u00e9ment interagit physiquement avec le g\u00e8ne du lamin B1 et fait taire son expression, mais seulement dans des cellules sp\u00e9cifiques du syst\u00e8me nerveux central appel\u00e9 oligodendrocytes. Ces cellules produisent de la my\u00e9line.<\/p>\n<p>Le silencieux r\u00e9gule l&rsquo;expression du g\u00e8ne Lamin B1 et est pr\u00e9sent chez tous les individus atteints de my\u00e9linisation normale. Les personnes atteintes d&rsquo;ADLD ont une duplication du g\u00e8ne Lamin B1 <i>sans<\/i> Le silencieux &#8211; et cela entra\u00eene des sympt\u00f4mes de d\u00e9my\u00e9linisation et de maladie. Mais un nombre inconnu de personnes qui ont la mutation qui provoque la duplication du g\u00e8ne Lamin B1 a \u00e9galement une duplication du silencieux &#8211; et ils ne d\u00e9veloppent jamais la maladie.<\/p>\n<p>\u00ab\u00a0Nous n&rsquo;avons aucun moyen de savoir exactement combien de personnes se prom\u00e8nent avec cette duplication de g\u00e8ne, mais je ne le sais pas car elles ont \u00e9galement la duplication du silencieux\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Padiath. \u00ab\u00a0Nous d\u00e9couvririons seulement s&rsquo;ils ont eu des tests g\u00e9n\u00e9tiques &#8211; potentiellement pour des raisons compl\u00e8tement sans rapport avec les pr\u00e9occupations concernant ADLD &#8211; et les r\u00e9sultats ont signal\u00e9 qu&rsquo;ils ont la duplication.\u00a0\u00bb<\/p>\n<p>Si les tests g\u00e9n\u00e9tiques d&rsquo;un patient sont positifs pour l&rsquo;ADLD, les conseillers g\u00e9n\u00e9tiques peuvent d\u00e9sormais faire une \u00e9tape suppl\u00e9mentaire pour voir s&rsquo;il a \u00e9galement la duplication du silencieux et, potentiellement, les rassurer qu&rsquo;il ne d\u00e9veloppera pas de maladie symptomatique. Au-del\u00e0 de ce r\u00e9sultat imm\u00e9diat, Padiath dit que la d\u00e9couverte pourrait avoir des implications pour une vari\u00e9t\u00e9 de maladies d\u00e9my\u00e9linis\u00e9es, telles que la scl\u00e9rose en plaques.<\/p>\n<p>\u00ab\u00a0Les g\u00e9n\u00e9ticiens ne commencent que maintenant \u00e0 d\u00e9couvrir l&rsquo;importance de l&rsquo;ADN ind\u00e9sirable et r\u00e9v\u00e8lent qu&rsquo;il peut influencer directement les r\u00e9gions codantes du g\u00e9nome par le silence et l&rsquo;am\u00e9lioration des actions\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Padiath. \u00ab\u00a0Cela a le potentiel de conduire \u00e0 une meilleure compr\u00e9hension d&rsquo;une vari\u00e9t\u00e9 de maladies g\u00e9n\u00e9rales rares et courantes et de ouvrir la voie \u00e0 de nouvelles th\u00e9rapies.\u00a0\u00bb<\/p>\n<p>Les auteurs suppl\u00e9mentaires de cette recherche &#8211; qui sont des \u00c9tats-Unis et du monde entier, notamment le Royaume-Uni, le Portugal, le Br\u00e9sil, l&rsquo;Arabie saoudite, le Canada et la Su\u00e8de &#8211; sont r\u00e9pertori\u00e9s dans le <i>Communications de la nature<\/i> manuscrit.<\/p>\n<p>                                        <!-- print only --><\/p><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Une \u00e9quipe dirig\u00e9e par les g\u00e9n\u00e9ticiens de l&rsquo;Universit\u00e9 de Pittsburgh de l&rsquo;\u00e9cole de sant\u00e9 publique<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":4341,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[86],"tags":[44,3823,1617,4056,1172,49,404,711,2153,2119],"class_list":["post-4340","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-les-maladies","tag-dans","tag-empeche","tag-gene","tag-indesirable","tag-ladn","tag-les","tag-maladies","tag-mortelles","tag-neurologiques","tag-silencieux","generate-columns","tablet-grid-50","mobile-grid-100","grid-parent","grid-50","resize-featured-image"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v23.4 - 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