{"id":4149,"date":"2025-02-08T21:56:11","date_gmt":"2025-02-08T20:56:11","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/deverrouiller-les-secrets-des-maladies-complexes\/"},"modified":"2025-02-08T21:56:16","modified_gmt":"2025-02-08T20:56:16","slug":"deverrouiller-les-secrets-des-maladies-complexes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/deverrouiller-les-secrets-des-maladies-complexes\/","title":{"rendered":"D\u00e9verrouiller les secrets des maladies complexes"},"content":{"rendered":"
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Imaginez que votre m\u00e9decin vous appelle pour discuter des r\u00e9sultats de vos tests g\u00e9n\u00e9tiques. Ils vous indiquent que vos r\u00e9sultats indiquent que vous \u00eates tr\u00e8s susceptible de d\u00e9velopper la maladie d’Alzheimer. Mais ne vous inqui\u00e9tez pas, car ils l’ont attrap\u00e9 t\u00f4t, vous pouvez commencer un traitement personnalis\u00e9 adapt\u00e9 \u00e0 votre maquillage g\u00e9n\u00e9tique unique.<\/p>\n

Aussi \u00e9trange que cela puisse para\u00eetre, les scientifiques pensent que cet avenir pourrait \u00eatre \u00e0 port\u00e9e de main. L’\u00e9tude de l’\u00e9pistase – l’interaction entre les g\u00e8nes qui influence nos traits physiques – soutient la cl\u00e9 pour d\u00e9bloquer de nouvelles possibilit\u00e9s en m\u00e9decine.<\/p>\n

L’\u00e9tude de l’\u00e9pistase pourrait expliquer pourquoi certaines maladies complexes semblent souvent affecter les personnes de mani\u00e8re al\u00e9atoire et impr\u00e9visible. Cela pourrait \u00e9galement conduire \u00e0 des traitements plus efficaces pour les maladies complexes communes.<\/p>\n

Des chercheurs de notre Centre de recherche sur la sant\u00e9 australien (AEHRC) font progresser notre compr\u00e9hension de l’\u00e9pistase et de son r\u00f4le dans les maladies complexes.<\/p>\n

L’\u00e9pistase est donc devenue un sujet br\u00fblant parmi les g\u00e9n\u00e9ticiens.<\/p>\n

Expression du g\u00e8ne 101<\/h2>\n

Pour comprendre l’\u00e9pistase, il est utile de conna\u00eetre les bases du fonctionnement des g\u00e8nes.<\/p>\n

Les g\u00e8nes sont les plans pour tous les \u00eatres vivants. Ils sont compos\u00e9s d’ADN, pass\u00e9s d’un parent \u00e0 l’autre. Cet ADN contient des instructions sur la fa\u00e7on dont un organisme devrait grandir et fonctionner.<\/p>\n

Les humains ont environ 20 000 g\u00e8nes charg\u00e9s de d\u00e9cider de nos traits physiques et biologiques.<\/p>\n

Chaque g\u00e8ne porte le code pour une fonction ou un trait sp\u00e9cifique, comme la couleur des yeux ou le groupe sanguin. Bien que les g\u00e8nes d\u00e9terminent les possibilit\u00e9s de ces traits, ce sont les all\u00e8les qui d\u00e9terminent l’expression sp\u00e9cifique de ces traits.<\/p>\n

Bien que les termes g\u00e8ne et all\u00e8le soient souvent utilis\u00e9s de mani\u00e8re interchangeable, il y a une diff\u00e9rence. Les all\u00e8les sont des sous -variants du m\u00eame g\u00e8ne. Chaque personne re\u00e7oit g\u00e9n\u00e9ralement deux all\u00e8les pour chaque g\u00e8ne – un all\u00e8le de sa m\u00e8re et un de son p\u00e8re.<\/p>\n

Ces all\u00e8les travaillent ensemble pour d\u00e9terminer le trait physique qui en r\u00e9sulte. Par exemple, vous pourriez h\u00e9riter d’un all\u00e8le pour les yeux bruns de votre m\u00e8re et un pour les yeux bleus de votre p\u00e8re. Ces all\u00e8les interagissent les uns avec les autres pour influencer les yeux de couleur que vous aurez – brun dans ce cas, car les yeux bruns sont un trait dominant.<\/p>\n

Ces types d’interactions entre les all\u00e8les dominants, non dominants et r\u00e9cessifs (appel\u00e9s interactions g\u00e8nes non \u00e9pisnatiques) sont bien \u00e9tudi\u00e9s et compris.<\/p>\n

Les interactions \u00e9pistatiques, en revanche, sont moins bien comprises.<\/p>\n

\u00c9pistasis: la vie secr\u00e8te des g\u00e8nes<\/h2>\n

Dans les interactions \u00e9pistatiques, les effets d’un ou plusieurs g\u00e8nes sont supprim\u00e9s ou modifi\u00e9s.<\/p>\n

Ces changements dans la fa\u00e7on dont les g\u00e8nes sont exprim\u00e9s peuvent influencer les traits physiques d’un organisme.<\/p>\n

Par exemple, tous les retrievers du Labrador h\u00e9ritent des g\u00e8nes qui leur donnent un manteau brun ou noir, mais une interaction \u00e9pistatique courante emp\u00eachant les g\u00e8nes de leur couleur de manteau d’exprimer donne \u00e0 des couches dor\u00e9es de Labrador Retrievers.<\/p>\n

Mais toutes les interactions \u00e9pistatiques ne se r\u00e9v\u00e8lent pas aussi adorables.<\/p>\n

Les interactions \u00e9pistatiques ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 li\u00e9es \u00e0 des maladies humaines comme la maladie d’Alzheimer et les maladies cardiovasculaires, le diab\u00e8te et le cancer.<\/p>\n

Les chercheurs pensent que l’\u00e9tude des interactions plus \u00e9pistatiques les aidera \u00e0 expliquer enfin pourquoi certaines personnes d\u00e9veloppent des maladies, tandis que d’autres non similaires non similaires.<\/p>\n

Ce myst\u00e8re, connu sous le nom de probl\u00e8me de l’h\u00e9ritabilit\u00e9 manquante, a tourment\u00e9 les g\u00e9n\u00e9ticiens depuis des d\u00e9cennies.<\/p>\n

Le myst\u00e8re de l’h\u00e9ritabilit\u00e9 manquante<\/h2>\n

Le probl\u00e8me de l’h\u00e9ritabilit\u00e9 manquante d\u00e9crit le fait que les scientifiques ne savent toujours pas exactement comment les g\u00e8nes contribuent aux traits et aux maladies.<\/p>\n

On ne sait toujours pas pourquoi certaines personnes d\u00e9veloppent des maladies comme la maladie d’Alzheimer, tandis que d’autres avec des g\u00e8nes similaires ne le font pas.<\/p>\n

Pour essayer de r\u00e9pondre \u00e0 cette question, les scientifiques ont men\u00e9 des \u00e9tudes d’association \u00e0 l’\u00e9chelle jumelle et \u00e0 l’\u00e9chelle du g\u00e9nome (GWAS).<\/p>\n

Les GWAS impliquent l’analyse du g\u00e9nome (l’ensemble de l’ADN) d’un grand groupe de personnes \u00e0 la recherche de g\u00e8nes sp\u00e9cifiques (appel\u00e9s g\u00e8nes candidats). Ce sont g\u00e9n\u00e9ralement des g\u00e8nes soup\u00e7onn\u00e9s d’influencer une maladie.<\/p>\n

Ces \u00e9tudes visent \u00e0 trouver une corr\u00e9lation entre les personnes avec les g\u00e8nes candidats et les personnes atteintes d’une maladie.<\/p>\n

Au fil du temps, cependant, les scientifiques ont d\u00e9couvert que la pr\u00e9sence de g\u00e8nes candidats n’est pas une indication fiable que quelqu’un d\u00e9veloppera une maladie.<\/p>\n

De m\u00eame, dans les \u00e9tudes jumelles, qui analysent l’ADN d’individus \u00e9troitement li\u00e9s (comme les jumeaux), les scientifiques n’ont pas \u00e9t\u00e9 en mesure d’expliquer pourquoi l’un pourrait d\u00e9velopper une maladie, alors que l’autre ne le fera pas.<\/p>\n

Tout cela indique fortement que notre pr\u00e9disposition \u00e0 la maladie est d\u00e9termin\u00e9e par une combinaison de nombreux g\u00e8nes diff\u00e9rents et de leurs interactions.<\/p>\n

De la recherche \u00e0 la r\u00e9volution<\/h2>\n

La recherche en \u00e9pistasis a le potentiel de d\u00e9bloquer des perc\u00e9es incroyables en m\u00e9decine.<\/p>\n

L’\u00e9tude des interactions \u00e9pistatiques pourrait aider les chercheurs \u00e0 trouver des marqueurs g\u00e9n\u00e9tiques fiables pour les maladies communes.<\/p>\n

Ces connaissances permettraient aux professionnels de la sant\u00e9 de fournir aux patients des soins de pr\u00e9cision (traitement hautement individualis\u00e9) adapt\u00e9s \u00e0 leurs donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques uniques.<\/p>\n

Il deviendrait \u00e9galement plus facile pour les cliniciens d’identifier la pr\u00e9disposition des patients aux maladies g\u00e9n\u00e9tiques t\u00f4t, peut-\u00eatre avant m\u00eame que les sympt\u00f4mes n’\u00e9mergent. Cela aiderait les personnes diagnostiqu\u00e9es avec des maladies g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 acc\u00e9der au traitement, \u00e0 l’intervention et au soutien pr\u00e9coces.<\/p>\n

Cependant, les chercheurs ont encore un long chemin \u00e0 parcourir.<\/p>\n

Trouver de nouvelles interactions \u00e9pistatiques est extr\u00eamement difficile en raison du nombre de combinaisons de g\u00e8nes et de possibilit\u00e9s statistiques que les chercheurs doivent consid\u00e9rer. Apr\u00e8s tout, les humains ont 20 000 g\u00e8nes et des combinaisons interminables d’interactions \u00e9pistatiques.<\/p>\n

Les chercheurs ont longtemps jug\u00e9 impossible de d\u00e9couvrir les interactions \u00e9pistatiques responsables des maladies communes. Mais les progr\u00e8s de la technologie comme l’intelligence artificielle (IA) et l’apprentissage automatique (ML) ont renouvel\u00e9 leurs espoirs.<\/p>\n

D\u00e9tecter l’\u00e9pistase avec une technologie de pointe<\/h2>\n

Notre \u00e9quipe Genome Insights utilise les derni\u00e8res technologies pour faire progresser la d\u00e9tection de l’\u00e9pistase et nous rapprocher de la compr\u00e9hension de l’h\u00e9ritabilit\u00e9 manquante.<\/p>\n

En 2021, l’\u00e9quipe a utilis\u00e9 ML pour d\u00e9velopper un outil logiciel pionnier nomm\u00e9 BitePI capable de traiter de grandes quantit\u00e9s de donn\u00e9es g\u00e9nomiques pour cartographier les interactions \u00e9pistatiques entre jusqu’\u00e0 quatre g\u00e8nes.<\/p>\n

Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, BitePI et VariantSpark, une plate-forme d’analyse du g\u00e9nome bas\u00e9e sur le cloud, ont aid\u00e9 l’\u00e9quipe \u00e0 identifier deux nouvelles variantes g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9es \u00e0 la maladie d’Alzheimer. Ils ont \u00e9galement mis au jour 95 nouvelles interactions g\u00e8nes qui pourraient influencer les effets des variantes chez Alzheimer.<\/p>\n

L’\u00e9quipe a unie des experts mondiaux de l’\u00e9pistasis pour \u00e9valuer les m\u00e9thodes les plus efficaces de d\u00e9tection de l’\u00e9pistasis, tout en favorisant l’\u00e9change libre des connaissances et de la collaboration.<\/p>\n

Bien que la recherche en \u00e9pistasis soit toujours confront\u00e9e \u00e0 de nombreux d\u00e9fis, nos chercheurs sont d\u00e9termin\u00e9s \u00e0 trouver des solutions innovantes. \u00c0 mesure que les nouvelles technologies \u00e9mergent, la promesse d’\u00e9pistase de r\u00e9volutionner la pr\u00e9diction, la pr\u00e9vention et le traitement des maladies n’augmentera.<\/p>\n

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Depuis plus de dix ans, j'explore et rapporte les histoires poignantes des individus confront\u00e9s \u00e0 ces d\u00e9fis, tout en sensibilisant le public aux traitements novateurs et aux progr\u00e8s scientifiques dans ce domaine. 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