{"id":4031,"date":"2025-02-04T05:56:43","date_gmt":"2025-02-04T04:56:43","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-peut-etre-arret-a-un-coup-pour-une-maladie-osseuse-rare\/"},"modified":"2025-02-04T05:56:51","modified_gmt":"2025-02-04T04:56:51","slug":"la-therapie-genique-peut-etre-arret-a-un-coup-pour-une-maladie-osseuse-rare","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-peut-etre-arret-a-un-coup-pour-une-maladie-osseuse-rare\/","title":{"rendered":"La th\u00e9rapie g\u00e9nique peut \u00eatre ‘arr\u00eat \u00e0 un coup’ pour une maladie osseuse rare"},"content":{"rendered":"
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Au cours des 10 derni\u00e8res ann\u00e9es, le seul traitement efficace de l’hypophosphatasie (HPP) a \u00e9t\u00e9 une th\u00e9rapie de remplacement enzymatique qui doit \u00eatre livr\u00e9e par l’injection trois \u00e0 six fois par semaine.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Il’a \u00e9t\u00e9 un \u00e9norme succ\u00e8s et s’est av\u00e9r\u00e9 \u00eatre un traitement vital \u00ab\u00a0, a d\u00e9clar\u00e9 Jos\u00e9 Luis Mill\u00e1n, Ph.D., professeur au programme de g\u00e9n\u00e9tique humaine de Sanford Burnham Prebys.\u00a0\u00bb De nombreux enfants qui ont \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s autrement seraient morts peu de temps apr\u00e8s la naissance , et ils sont maintenant capables d’attendre avec impatience une longue vie.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Il s’agit cependant d’un traitement tr\u00e8s invasif. Certains patients ont des r\u00e9actions d’injections fr\u00e9quentes et interrompent le traitement. Cela nous a motiv\u00e9s \u00e0 trouver la prochaine \u00e9tape dans le traitement de cette maladie.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Le HPP – \u00e9galement connu sous le nom de maladie des os mous – est un trouble rare h\u00e9r\u00e9ditaire qui provoque un d\u00e9veloppement anormal d’os et une perte pr\u00e9matur\u00e9e de dents. HPP varie en gravit\u00e9. Des cas plus doux ont mis les adultes affect\u00e9s \u00e0 un plus grand risque de briser les os. Les formes graves de la maladie provoquent une maladie potentiellement mortelle dans environ un pour 100 000 naissances vivantes.<\/p>\n

Actuellement, les patients sont trait\u00e9s avec des injections d’asfotase alfa, une forme cibl\u00e9e min\u00e9rale de l’enzyme manquante appel\u00e9e phosphatase alcaline non sp\u00e9cifique des tissus (TNAP). Cette th\u00e9rapie approuv\u00e9e par la FDA est bas\u00e9e sur Mill\u00e1n’S De d\u00e9cennies de recherche sur l’enzyme TNAP et son laboratoire’S \u00c9tudes d\u00e9montrant la s\u00e9curit\u00e9 et l’efficacit\u00e9 pr\u00e9cliniques.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous pensons que la prochaine \u00e9volution du traitement du HPP sera une th\u00e9rapie g\u00e9nique dans laquelle une dose inject\u00e9e unique fournira un traitement \u00e0 vie aux patients\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Mill\u00e1n.<\/p>\n

Dans un article publi\u00e9 dans le Journal of Bone and Mineral Research<\/i>Mill\u00e1n’L’\u00e9quipe et les collaborateurs de S ont ajout\u00e9 du poids suppl\u00e9mentaire aux preuves pr\u00e9alables pr\u00e9cliniques de la s\u00e9curit\u00e9 et de l’efficacit\u00e9 d’une th\u00e9rapie g\u00e9nique pour HPP.<\/p>\n

Un commentaire sur cette \u00e9tude appara\u00eet \u00e9galement dans le Journal of Bone and Mineral Research<\/i>.<\/p>\n

La nouvelle \u00e9tude s’est concentr\u00e9e sur AAV8-TNAP-D10, un virus con\u00e7u non pas pour provoquer une maladie mais plut\u00f4t pour livrer un g\u00e8ne capable de produire l’enzyme TNAP manquante et d’inverser la malformation des os et des dents. Alors que des recherches ant\u00e9rieures dans le laboratoire de Mill\u00e1n avaient d\u00e9montr\u00e9 la s\u00e9curit\u00e9 et l’efficacit\u00e9 de cette approche, la nouvelle enqu\u00eate vise \u00e0 \u00e9clairer les futurs essais cliniques en incluant diff\u00e9rentes dosages de la th\u00e9rapie g\u00e9nique, des tests chez les souris masculines et f\u00e9minines et des examens de d\u00e9but et tardif -Set Formes de HPP.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous avons essentiellement titr\u00e9 le vecteur viral pour montrer quelle dose atteint l’efficacit\u00e9 sans provoquer des effets secondaires tels que les accumulations de cristaux osseux dans les organes mous appel\u00e9s calcifications ectopiques\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Mill\u00e1n. \u00ab\u00a0Nos donn\u00e9es fournissent un point de d\u00e9part clair pour les essais cliniques.\u00a0\u00bb<\/p>\n

L’\u00e9quipe de recherche a \u00e9galement not\u00e9 une conclusion inattendue. Chez les souris mod\u00e9lis\u00e9es pour d\u00e9velopper le HPP HPP tardif en tant qu’adultes plut\u00f4t que pour les nourrissons, la th\u00e9rapie g\u00e9nique \u00e9tait plus efficace sur les souris femelles et chez les femmes, les am\u00e9liorations des os et des dents ont \u00e9t\u00e9 obtenues avec une dose plus faible du traitement.<\/p>\n

Les scientifiques ont ensuite compar\u00e9 l’emplacement d’une nouvelle activit\u00e9 enzymatique stimul\u00e9e par la th\u00e9rapie g\u00e9nique. Chez les souris femelles adultes avec HPP \u00e0 d\u00e9but tardif, la plus grande activit\u00e9 s’est produite dans le muscle des membres, le site d’injection du vecteur viral. Chez les hommes, cependant, la plus grande activit\u00e9 a \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9e dans le foie.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Lorsque j’ai pr\u00e9sent\u00e9 les donn\u00e9es concernant ce dimorphisme sexuel \u00e0 l’American Society for Bone and Mineral Research \u00e0 Toronto l’ann\u00e9e derni\u00e8re, plusieurs m\u00e9decins ont partag\u00e9 que ce ph\u00e9nom\u00e8ne est connu chez la souris mais ne se produit pas chez les primates non humains ou les humains\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Mill\u00e1n. \u00ab\u00a0Nous ne faisons pas’Je pr\u00e9vois de voir cela dans les futurs essais cliniques, mais maintenant ceux qui suivent les essais seront conscients de la possibilit\u00e9. \u00ab\u00a0<\/p>\n

Avec de nombreuses recherches pr\u00e9cliniques maintenant \u00e9tablies dans la litt\u00e9rature scientifique, la prochaine \u00e9tape est pour Mill\u00e1n et ses collaborateurs de longue date – Drs. Takashi Shimada et Koichi Miyake de la Nippon Medical School au Japon – pour s’engager avec une entreprise capable de faire avancer AAV8-TNAP-D10 dans des essais cliniques. Mill\u00e1n se concentre \u00e9galement sur les recherches futures pour comprendre les complications \u00e0 long terme auxquelles les patients atteints de HPP pourraient faire face au cours des prochaines d\u00e9cennies.<\/p>\n

\u00abNous avons maintenant des patients qui auront une longue vie gr\u00e2ce au remplacement des enzymes et aux th\u00e9rapies futures, mais nous’RECS capable de fixer la min\u00e9ralisation squelettique. Nous savons que l’enzyme manquante s’exprime \u00e9galement dans le cerveau, le foie, le rein, le syst\u00e8me immunitaire et ailleurs.<\/p>\n

\u00ab\u00a0C’est ce qui occupe mon esprit en ce moment. Nous devons anticiper des probl\u00e8mes \u00e0 long terme avant qu’ils ne se produisent afin que nous puissions \u00eatre pr\u00eats \u00e0 aider les patients atteints de HPP tout au long de leur vie.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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Depuis plus de dix ans, j'explore et rapporte les histoires poignantes des individus confront\u00e9s \u00e0 ces d\u00e9fis, tout en sensibilisant le public aux traitements novateurs et aux progr\u00e8s scientifiques dans ce domaine. Mon engagement r\u00e9side dans l'espoir de cr\u00e9er une communaut\u00e9 inform\u00e9e et empathique, pr\u00eate \u00e0 soutenir ceux qui luttent contre ces \u00e9preuves.\",\"sameAs\":[\"https:\/\/rvh-synergie.org\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"La th\u00e9rapie g\u00e9nique peut \u00eatre 'arr\u00eat \u00e0 un coup' pour une maladie osseuse rare - RVH-Synergie.org","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-peut-etre-arret-a-un-coup-pour-une-maladie-osseuse-rare\/","og_locale":"fr_FR","og_type":"article","og_title":"La th\u00e9rapie g\u00e9nique peut \u00eatre 'arr\u00eat \u00e0 un coup' pour une maladie osseuse rare - RVH-Synergie.org","og_description":"Au cours des 10 derni\u00e8res ann\u00e9es, le seul traitement efficace de l’hypophosphatasie (HPP) a \u00e9t\u00e9","og_url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-peut-etre-arret-a-un-coup-pour-une-maladie-osseuse-rare\/","og_site_name":"RVH-Synergie","article_published_time":"2025-02-04T04:56:43+00:00","article_modified_time":"2025-02-04T04:56:51+00:00","og_image":[{"width":2560,"height":1941,"url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/1738645003_La-therapie-genique-peut-etre-arret-a-un-coup-pour-scaled.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Charles Martinez","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"\u00c9crit par":"Charles Martinez","Dur\u00e9e de lecture estim\u00e9e":"5 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-peut-etre-arret-a-un-coup-pour-une-maladie-osseuse-rare\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-peut-etre-arret-a-un-coup-pour-une-maladie-osseuse-rare\/"},"author":{"name":"Charles Martinez","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#\/schema\/person\/aa5ea98671fb4e8620f488a0795d2560"},"headline":"La th\u00e9rapie g\u00e9nique peut \u00eatre ‘arr\u00eat \u00e0 un coup’ pour une maladie osseuse rare","datePublished":"2025-02-04T04:56:43+00:00","dateModified":"2025-02-04T04:56:51+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-peut-etre-arret-a-un-coup-pour-une-maladie-osseuse-rare\/"},"wordCount":967,"publisher":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-peut-etre-arret-a-un-coup-pour-une-maladie-osseuse-rare\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/1738645003_La-therapie-genique-peut-etre-arret-a-un-coup-pour-scaled.jpg","keywords":["Arr\u00eat","coup","\u00eatre","g\u00e9nique","maladie","osseuse","peut","pour","rare","th\u00e9rapie","une"],"articleSection":["Les maladies"],"inLanguage":"fr-FR"},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-peut-etre-arret-a-un-coup-pour-une-maladie-osseuse-rare\/","url":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-therapie-genique-peut-etre-arret-a-un-coup-pour-une-maladie-osseuse-rare\/","name":"La th\u00e9rapie g\u00e9nique peut \u00eatre 'arr\u00eat \u00e0 un coup' pour une maladie osseuse rare - 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