{"id":3796,"date":"2025-01-25T01:55:46","date_gmt":"2025-01-25T00:55:46","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/le-sequencage-a-lecture-longue-revele-davantage-dinformations-genetiques-tout-en-reduisant-le-temps-et-le-cout-des-diagnostics-de-maladies-rares\/"},"modified":"2025-01-25T01:56:05","modified_gmt":"2025-01-25T00:56:05","slug":"le-sequencage-a-lecture-longue-revele-davantage-dinformations-genetiques-tout-en-reduisant-le-temps-et-le-cout-des-diagnostics-de-maladies-rares","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/le-sequencage-a-lecture-longue-revele-davantage-dinformations-genetiques-tout-en-reduisant-le-temps-et-le-cout-des-diagnostics-de-maladies-rares\/","title":{"rendered":"Le s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 lecture longue r\u00e9v\u00e8le davantage d\u2019informations g\u00e9n\u00e9tiques tout en r\u00e9duisant le temps et le co\u00fbt des diagnostics de maladies rares"},"content":{"rendered":"
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Une personne sur dix dans le monde est touch\u00e9e par une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare, mais environ 50 % d\u2019entre elles ne sont pas diagnostiqu\u00e9es malgr\u00e9 l\u2019augmentation rapide de la technologie et des tests g\u00e9n\u00e9tiques. M\u00eame lorsqu\u2019une personne a acc\u00e8s aux tests, le processus d\u2019obtention d\u2019un diagnostic peut prendre environ cinq ans, voire plus, ce qui est parfois trop tard pour que les patients, qui sont souvent des enfants, puissent commencer le traitement appropri\u00e9.<\/p>\n

Cela est d\u00fb en partie au fait que les tests cliniques actuels utilisent une m\u00e9thode appel\u00e9e s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 lecture courte, qui ne peut pas acc\u00e9der aux informations de certaines r\u00e9gions du g\u00e9nome et peut donc manquer des preuves cruciales pour aider \u00e0 \u00e9tablir un diagnostic.<\/p>\n

Mais les chercheurs de l’UC Santa Cruz font avancer la recherche sur une m\u00e9thode alternative de pointe, appel\u00e9e s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 lecture longue, qui peut fournir un ensemble de donn\u00e9es plus complet pour trouver des variations, \u00e9liminer le besoin de plusieurs tests sp\u00e9cialis\u00e9s et rationaliser le diagnostic des maladies rares.<\/p>\n

Une nouvelle \u00e9tude montre que le s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 lecture longue a le potentiel d’am\u00e9liorer le taux de diagnostic tout en r\u00e9duisant le d\u00e9lai de diagnostic de plusieurs ann\u00e9es \u00e0 quelques jours, en un seul test et \u00e0 un co\u00fbt bien inf\u00e9rieur.<\/p>\n

L’\u00e9tude a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9e dans Le Journal am\u00e9ricain de g\u00e9n\u00e9tique humaine<\/i> et dirig\u00e9 par les membres principaux du professeur d’ing\u00e9nierie biomol\u00e9culaire (BME) Benedict Paten et du professeur agr\u00e9g\u00e9 de BME Karen Miga, ainsi que par l’ancien chercheur postdoctoral de l’UCSC Jean Monlong.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Les maladies rares sont quelque chose que les gens ont du mal \u00e0 diagnostiquer depuis tant d’ann\u00e9es, et si nous disposons d’une technologie de s\u00e9quen\u00e7age qui rationalise les tests de diagnostic, je pense que ce sera une \u00e9norme contribution – et c’est ce que nous avons test\u00e9 dans le cadre de cet article, \u00a0\u00bb a d\u00e9clar\u00e9 Shloka Negi, titulaire d’un doctorat BME \u00e0 l’UC Santa Cruz. \u00e9tudiant qui est le premier auteur de l\u2019article.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Aujourd’hui, le rendement diagnostique du s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9n\u00e9tique est extr\u00eamement faible\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Paten. \u00ab\u00a0Une cause probable r\u00e9side dans les m\u00e9thodes de s\u00e9quen\u00e7age incompl\u00e8tes utilis\u00e9es dans la pratique clinique. Dans ce travail, nous testons l’hypoth\u00e8se selon laquelle un nouveau s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 lecture longue plus complet peut g\u00e9n\u00e9rer des informations suppl\u00e9mentaires utiles pour le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous \u00e9tions ravis de d\u00e9couvrir de nombreuses variantes g\u00e9n\u00e9tiques et signaux \u00e9pig\u00e9n\u00e9tiques potentiellement int\u00e9ressants dans notre cohorte. M\u00eame s’il n’en est encore qu’\u00e0 ses d\u00e9buts, ces informations sont tr\u00e8s prometteuses et il faudra du temps \u00e0 la communaut\u00e9 pour interpr\u00e9ter et comprendre pleinement une grande partie de ces informations. de nouvelles informations.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Trouver une maladie rare<\/h2>\n

Cette \u00e9tude s\u2019est concentr\u00e9e sur les maladies monog\u00e9niques rares, c\u2019est-\u00e0-dire celles caus\u00e9es par la perturbation d\u2019un seul g\u00e8ne.<\/p>\n

Les scientifiques diagnostiquent les maladies g\u00e9n\u00e9tiques en recherchant dans leur mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique des variantes, c’est-\u00e0-dire des diff\u00e9rences dans un g\u00e8ne qui peuvent l’emp\u00eacher de fonctionner correctement. L’approche typique pour trouver ces variantes utilise une technique appel\u00e9e s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 lecture courte, qui lit les paires de bases g\u00e9n\u00e9tiques – combinaisons d’ad\u00e9nine (A), de cytosine (C), de guanine (G) et de thymine (T) – dans des s\u00e9quences d’environ 150 \u00e0 250 \u00e0 la fois.<\/p>\n

La limite du s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 lecture courte, cependant, est qu’il peut manquer des informations cruciales dans certaines r\u00e9gions du g\u00e9nome, comme des mod\u00e8les de paires de bases bien plus longues que 250 paires de bases. Il ne peut pas non plus effectuer de \u00ab\u00a0phasage\u00a0\u00bb, le processus permettant de d\u00e9terminer quelles variantes sont h\u00e9rit\u00e9es de la m\u00e8re et lesquelles proviennent du p\u00e8re.<\/p>\n

Cela peut aider les cliniciens \u00e0 d\u00e9couvrir de qui les variantes sont h\u00e9rit\u00e9es\u00a0; par exemple, si deux variantes sont h\u00e9rit\u00e9es du m\u00eame parent, une de chaque parent, ou ne sont pas h\u00e9rit\u00e9es du tout. Cela peut \u00eatre une information tr\u00e8s utile pour les diagnostics g\u00e9n\u00e9tiques, surtout lorsque les donn\u00e9es parentales ne sont pas disponibles.<\/p>\n

En revanche, le s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 lecture longue peut lire de longues portions d\u2019ADN \u00e0 la fois, \u00e9liminant ainsi les lacunes qui pourraient amener les scientifiques et les cliniciens \u00e0 manquer des informations importantes sur la variation g\u00e9n\u00e9tique. Le s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 lecture longue fournit \u00e9galement des donn\u00e9es directes sur la phase ainsi que des informations sur la m\u00e9thylation, un processus chimique dans l’ADN qui provoque l’activation ou la d\u00e9sactivation des g\u00e8nes et peut contribuer \u00e0 la maladie.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Le s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 lecture longue sera bien meilleur dans certains cas, et nous prenons des mesures pour le prouver\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Negi.<\/p>\n

Leader en m\u00e9thodes<\/h2>\n

Les chercheurs de l’UC Santa Cruz Genomics Institute ont une riche histoire d’innovation et d’expertise dans le s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 lecture longue et d\u00e9veloppent activement des m\u00e9thodes pour optimiser le s\u00e9quen\u00e7age et l’analyse pour un large \u00e9ventail d’applications de recherche en sant\u00e9. De nombreuses techniques d\u00e9velopp\u00e9es par les chercheurs pour r\u00e9aliser des prouesses, telles que le premier g\u00e9nome de r\u00e9f\u00e9rence v\u00e9ritablement complet \u00ab t\u00e9lom\u00e8re \u00e0 t\u00e9lom\u00e8re \u00bb, sont d\u00e9sormais utilis\u00e9es pour am\u00e9liorer les r\u00e9sultats pour les patients.<\/p>\n

\u00ab\u00a0En renfor\u00e7ant les d\u00e9couvertes ant\u00e9rieures, nous avons constat\u00e9 que les avantages de l’utilisation du s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 lecture longue \u00e9taient consid\u00e9rablement augment\u00e9s en utilisant un g\u00e9nome de r\u00e9f\u00e9rence complet, dit \u00ab\u00a0t\u00e9lom\u00e8re \u00e0 t\u00e9lom\u00e8re\u00a0\u00bb, \u00e0 la place de la r\u00e9f\u00e9rence g\u00e9nomique incompl\u00e8te mais largement utilis\u00e9e\u00a0\u00bb, Miga dit.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous pr\u00e9voyons que les pang\u00e9nomes – des r\u00e9f\u00e9rences qui repr\u00e9sentent diverses variations humaines – tireront encore plus d’avantages des nouvelles technologies de s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 lecture longue.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Les laboratoires de Paten et Miga se sont associ\u00e9s \u00e0 des cliniciens pour travailler sur les cas de 42 patients atteints de maladies rares, dont certains ont re\u00e7u un diagnostic via des m\u00e9thodes \u00e0 lecture courte ou d’autres tests sp\u00e9cialis\u00e9s, et d’autres n’\u00e9taient toujours pas diagnostiqu\u00e9s. Dans certains cas, les chercheurs ont eu acc\u00e8s aux informations g\u00e9n\u00e9tiques parentales, mais dans d\u2019autres non.<\/p>\n

Le s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 lecture longue des patients a \u00e9t\u00e9 dirig\u00e9 par le laboratoire Miga \u00e0 l’aide du s\u00e9quen\u00e7age nanopore, une m\u00e9thode de s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 lecture longue mise au point \u00e0 l’UCSC, pour obtenir des lectures de bout en bout tr\u00e8s pr\u00e9cises du g\u00e9nome des patients pour environ 1\u00a0000 $ par \u00e9chantillon.<\/p>\n

Les donn\u00e9es g\u00e9nomiques ont \u00e9t\u00e9 analys\u00e9es \u00e0 l’aide de m\u00e9thodes informatiques d\u00e9velopp\u00e9es dans le laboratoire de Paten pour trouver des variantes petites et grandes, des donn\u00e9es de mise en phase et des donn\u00e9es de m\u00e9thylation, le tout en utilisant un pipeline appel\u00e9 pipeline Napu. Le processus d’analyse prend environ une journ\u00e9e ou moins, selon la vitesse de traitement de l’ordinateur, et co\u00fbte 100\u00a0$.<\/p>\n

R\u00e9soudre des cas<\/h2>\n

Apr\u00e8s avoir s\u00e9quenc\u00e9 et analys\u00e9 les donn\u00e9es des patients, les chercheurs ont d\u00e9couvert que les lectures longues fournissaient un ensemble de donn\u00e9es plus exhaustif par rapport \u00e0 ce qui pouvait \u00eatre d\u00e9riv\u00e9 avec un s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 lecture courte.<\/p>\n

Le s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 lecture longue a fourni un diagnostic concluant pour 11 des 42 patients de la cohorte, fournissant tout ce qui \u00e9tait connu \u00e0 partir des donn\u00e9es \u00e0 lecture courte ainsi que des informations suppl\u00e9mentaires, y compris des variantes candidates rares suppl\u00e9mentaires, le phasage \u00e0 longue port\u00e9e et la m\u00e9thylation, le tout dans un protocole unique, rentable et rapide.<\/p>\n

Les 11 cas diagnostiqu\u00e9s comprenaient quatre hypoplasie surr\u00e9nale cong\u00e9nitale (une maladie rare dans laquelle les glandes surr\u00e9nales sont hypertrophi\u00e9es et ne fonctionnent pas correctement). Le g\u00e8ne responsable de cette maladie se trouve dans une r\u00e9gion particuli\u00e8rement complexe du g\u00e9nome : il ne peut pas \u00eatre caract\u00e9ris\u00e9 avec une technologie de s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 lecture courte, et les tests cliniques actuels sont lourds et incomplets.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Pour r\u00e9soudre ces cas, nous avons d\u00e9velopp\u00e9 un nouvel outil pang\u00e9nomique qui int\u00e8gre de nouveaux assemblages de haute qualit\u00e9 comme le g\u00e9nome de r\u00e9f\u00e9rence\u00a0\u00bb t\u00e9lom\u00e8re \u00e0 t\u00e9lom\u00e8re \u00ab\u00a0\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Monlong, qui a commenc\u00e9 ce projet en tant que chercheur postdoctoral dans le laboratoire de Paten et l’a poursuivi dans son poste actuel \u00e0 l’INSERM en France.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous \u00e9tions ravis de voir que nous pourrions trouver et mettre en phase les variantes pathog\u00e8nes des quatre patients souffrant de cette maladie dans notre cohorte. \u00c0 l’avenir, cela pourrait offrir un test clinique rapide et complet. Nous savons que de nombreuses maladies rares impliquent des r\u00e9gions du g\u00e9nome humain qui ont \u00e9t\u00e9 historiquement difficiles \u00e0 \u00e9tudier, nos r\u00e9sultats nous encouragent donc \u00e0 \u00e9tendre notre approche \u00e0 davantage de maladies qui sont au point mort depuis longtemps.<\/p>\n

En outre, deux cas concernaient des troubles du d\u00e9veloppement sexuel, tandis qu’un cas rare d’hypoplasie des cellules de Leydig affectait le d\u00e9veloppement sexuel masculin en raison du sous-d\u00e9veloppement des cellules de Leydig dans les testicules. De plus, quatre cas de troubles neurod\u00e9veloppementaux, chacun repr\u00e9sentant des odyss\u00e9es diagnostiques longues et difficiles, ont finalement \u00e9t\u00e9 r\u00e9solus.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Le s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 lecture longue est probablement le deuxi\u00e8me meilleur test pour les cas non r\u00e9solus avec des variantes convaincantes dans un seul g\u00e8ne ou un ph\u00e9notype clair\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Negi. \u00ab\u00a0Il peut servir de test de diagnostic unique, r\u00e9duisant ainsi le besoin de plusieurs visites cliniques et transformant un parcours de diagnostic de plusieurs ann\u00e9es en quelques heures.\u00a0\u00bb<\/p>\n

En moyenne, chaque patient poss\u00e9dait 280 g\u00e8nes (y compris certains g\u00e8nes de la maladie mend\u00e9lienne, li\u00e9s \u00e0 des troubles h\u00e9r\u00e9ditaires caus\u00e9s par des mutations monog\u00e9niques) avec des r\u00e9gions codantes pour les prot\u00e9ines importantes uniquement couvertes par des lectures longues et non d\u00e9tect\u00e9es par des lectures courtes.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Il y a tellement plus de g\u00e9nome que les longues lectures peuvent d\u00e9bloquer\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Negi. \u00ab\u00a0Mais il faudra un certain temps avant que nous puissions interpr\u00e9ter pleinement ces nouvelles informations r\u00e9v\u00e9l\u00e9es par de longues lectures. Ces donn\u00e9es ont \u00e9t\u00e9 absentes de nos bases de donn\u00e9es cliniques, qui ont \u00e9t\u00e9 construites \u00e0 l’aide d’une analyse \u00e0 lecture courte et d’une cartographie avec la r\u00e9f\u00e9rence standard.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous avons montr\u00e9 que les lectures longues r\u00e9v\u00e8lent environ 5,8 % de plus du g\u00e9nome t\u00e9lom\u00e8re \u00e0 t\u00e9lom\u00e8re auquel les lectures courtes ne pouvaient tout simplement pas acc\u00e9der.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Parmi les autres chercheurs de l’UC Santa Cruz impliqu\u00e9s dans cette recherche figurent Brandy McNulty, Ivo Violich, Joshua Gardner, Todd Hillaker et Sara O’Rourke.<\/p>\n

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