{"id":3660,"date":"2025-01-19T21:56:14","date_gmt":"2025-01-19T20:56:14","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-maniere-surprenante-dont-la-mutation-genetique-provoque-la-maladie-de-huntington-modifie-la-comprehension-de-la-maladie\/"},"modified":"2025-01-19T21:56:17","modified_gmt":"2025-01-19T20:56:17","slug":"la-maniere-surprenante-dont-la-mutation-genetique-provoque-la-maladie-de-huntington-modifie-la-comprehension-de-la-maladie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-maniere-surprenante-dont-la-mutation-genetique-provoque-la-maladie-de-huntington-modifie-la-comprehension-de-la-maladie\/","title":{"rendered":"La mani\u00e8re surprenante dont la mutation g\u00e9n\u00e9tique provoque la maladie de Huntington modifie la compr\u00e9hension de la maladie"},"content":{"rendered":"
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Des scientifiques du Broad Institute du MIT et de Harvard, de la Harvard Medical School et de l’h\u00f4pital McLean ont d\u00e9couvert un m\u00e9canisme surprenant par lequel la mutation g\u00e9n\u00e9tique h\u00e9r\u00e9ditaire connue pour causer la maladie de Huntington entra\u00eene la mort des cellules c\u00e9r\u00e9brales. Les r\u00e9sultats modifient la compr\u00e9hension de cette maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative mortelle et sugg\u00e8rent des moyens potentiels de la retarder, voire de la pr\u00e9venir.<\/p>\n

Depuis 30 ans, les chercheurs savaient que la maladie de Huntington \u00e9tait caus\u00e9e par une mutation h\u00e9r\u00e9ditaire du g\u00e8ne Huntingtin (HTT), mais ils ne savaient pas comment cette mutation entra\u00eenait la mort des cellules c\u00e9r\u00e9brales.<\/p>\n

Une \u00e9tude publi\u00e9e dans Cellule<\/i> r\u00e9v\u00e8le que la mutation h\u00e9r\u00e9ditaire ne nuit pas elle-m\u00eame aux cellules. Au contraire, la mutation est inoffensive pendant des d\u00e9cennies mais se transforme lentement en une forme hautement toxique qui tue ensuite rapidement la cellule.<\/p>\n

La mutation de Huntington implique une partie de l’ADN du g\u00e8ne HTT dans laquelle une s\u00e9quence d’ADN de trois lettres, \u00ab CAG \u00bb, est r\u00e9p\u00e9t\u00e9e au moins 40 fois, contrairement aux 15 \u00e0 35 r\u00e9p\u00e9titions h\u00e9rit\u00e9es par les personnes non atteintes de la maladie. Les chercheurs ont d\u00e9couvert que les s\u00e9quences d\u2019ADN comportant 40 r\u00e9p\u00e9titions CAG ou plus se d\u00e9veloppent jusqu\u2019\u00e0 atteindre des centaines de r\u00e9p\u00e9titions.<\/p>\n

Ce type d’\u00ab expansion somatique \u00bb se produit uniquement dans les types sp\u00e9cifiques de cellules c\u00e9r\u00e9brales qui meurent plus tard dans la maladie de Huntington. Ce n\u2019est que lorsque l\u2019expansion de l\u2019ADN d\u2019une cellule atteint un nombre seuil de CAG \u2013 environ 150 \u2013 que la cellule tombe malade puis meurt. La mort cumulative d’un grand nombre de ces cellules entra\u00eene les sympt\u00f4mes de la maladie de Huntington.<\/p>\n

L’\u00e9tude offre une explication potentielle aux raisons pour lesquelles les m\u00e9dicaments candidats d’Huntington qui visent \u00e0 r\u00e9duire l’expression de la prot\u00e9ine HTT ont connu des difficult\u00e9s lors des essais cliniques : tr\u00e8s peu de cellules poss\u00e8dent la version toxique de la prot\u00e9ine \u00e0 un moment donn\u00e9, de sorte que les traitements peuvent ne pas avoir d’effet. effet th\u00e9rapeutique dans la plupart des cellules.<\/p>\n

La recherche propose \u00e9galement une strat\u00e9gie th\u00e9rapeutique diff\u00e9rente\u00a0: arr\u00eater ou ralentir l\u2019expansion des r\u00e9p\u00e9titions CAG dans le g\u00e8ne HTT pourrait retarder la toxicit\u00e9 dans un nombre beaucoup plus grand de cellules, retardant ou m\u00eame emp\u00eachant l\u2019apparition de la maladie.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Ces exp\u00e9riences ont chang\u00e9 notre fa\u00e7on de voir le d\u00e9veloppement de la maladie de Huntington\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Steve McCarroll, g\u00e9n\u00e9ticien et neuroscientifique et co-auteur principal de l’\u00e9tude.<\/p>\n

McCarroll est membre de l’institut et directeur de la neurobiologie g\u00e9nomique au Stanley Center for Psychiatric Research du Broad, professeur Dorothy et Milton Flier de sciences biom\u00e9dicales et de g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 la Harvard Medical School et chercheur au Howard Hughes Medical Institute.<\/p>\n

\u00ab\u00a0C’est une fa\u00e7on vraiment diff\u00e9rente de penser \u00e0 la fa\u00e7on dont une mutation provoque une maladie, et nous pensons que cela s’appliquera aux troubles de r\u00e9p\u00e9tition de l’ADN au-del\u00e0 de la maladie de Huntington.\u00a0\u00bb<\/p>\n

\u00ab\u00a0Le but de notre travail – ce que nous faisons tous – est de soulager les souffrances caus\u00e9es par la maladie\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Sabina Berretta, co-auteure principale, professeure agr\u00e9g\u00e9e de psychiatrie \u00e0 la Harvard Medical School et \u00e0 l’h\u00f4pital McLean, membre du syst\u00e8me de sant\u00e9 Mass General Brigham. .<\/p>\n

Elle est \u00e9galement directrice du Harvard Brain Tissue Resource Center (HBTRC), un centre NIH NeuroBioBank de l’h\u00f4pital McLean. \u00ab\u00a0Cette \u00e9tude et les travaux qu’elle \u00e9claire pourraient avoir un impact et faire une diff\u00e9rence majeure dans le soulagement de la souffrance \u00e0 court terme.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Bob Handsaker, scientifique, Seva Kashin, ing\u00e9nieur logiciel principal principal, et Nora Reed, ancienne associ\u00e9e de recherche, tous issus du groupe de McCarroll, sont les co-premiers auteurs du travail.<\/p>\n

Questions ouvertes<\/h2>\n

La maladie de Huntington tue une population de cellules appel\u00e9es neurones \u00e0 projection striatale, situ\u00e9es dans le striatum, une structure profonde du cerveau responsable du mouvement, de nombreuses fonctions cognitives et de la motivation.<\/p>\n

Lorsqu\u2019un grand nombre de ces cellules meurent, les patients d\u00e9veloppent des mouvements involontaires des bras, des jambes et du visage, et de nombreux patients d\u00e9veloppent \u00e9galement des probl\u00e8mes cognitifs. Ces sympt\u00f4mes commencent g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 la quarantaine et \u00e9voluent ensuite sur 10 \u00e0 20 ans vers des probl\u00e8mes cognitifs plus graves et des difficult\u00e9s \u00e0 bouger ou \u00e0 avaler.<\/p>\n

En 1993, des chercheurs ont d\u00e9couvert que la maladie \u00e9tait caus\u00e9e par une extension \u00e9tendue des CAG dans le g\u00e8ne HTT. La plupart des gens h\u00e9ritent de versions du g\u00e8ne comportant 15 \u00e0 35 CAG cons\u00e9cutifs et ne d\u00e9veloppent jamais la maladie de Huntington, mais ceux qui h\u00e9ritent d’une version comportant 40 CAG cons\u00e9cutifs ou plus d\u00e9veloppent presque toujours la maladie plus tard dans la vie.<\/p>\n

Plus les r\u00e9p\u00e9titions sont longues, plus une personne a tendance \u00e0 \u00eatre jeune lorsque les premiers sympt\u00f4mes apparaissent. Il a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 d\u00e9montr\u00e9 que le trajet des CAG r\u00e9p\u00e9t\u00e9s s’\u00e9tend avec le temps, ce qui entra\u00eene une vari\u00e9t\u00e9 de longueurs dans diff\u00e9rents tissus.<\/p>\n

Mais des questions biologiques sous-jacentes ont toujours persist\u00e9 : dans quelle mesure la mutation HTT est-elle toxique ? Pourquoi la prot\u00e9ine HTT, pr\u00e9sente dans presque toutes les cellules du corps, ne tuerait-elle que certaines cellules du cerveau et pas d\u2019autres ? Et pourquoi les patients, qui naissent avec la mutation et expriment la prot\u00e9ine tout au long de leur vie, ne d\u00e9veloppent-ils des sympt\u00f4mes qu\u2019\u00e0 un \u00e2ge m\u00fbr, apr\u00e8s des d\u00e9cennies de bonne sant\u00e9 apparente ?<\/p>\n

R\u00e9p\u00e9ter l’expansion<\/h2>\n

Pour r\u00e9pondre \u00e0 ces questions, l\u2019\u00e9quipe de recherche s\u2019est appuy\u00e9e sur une technologie d\u00e9velopp\u00e9e il y a dix ans par le laboratoire McCarroll, appel\u00e9e s\u00e9quen\u00e7age de l\u2019ARN unicellulaire par gouttelettes (Drop-seq), qui permet aux chercheurs d\u2019analyser l\u2019expression des g\u00e8nes dans des milliers de cellules uniques.<\/p>\n

Cherchant \u00e0 comprendre les effets biologiques directs de la longueur de r\u00e9p\u00e9tition du CAG, les chercheurs ont adapt\u00e9 le s\u00e9quen\u00e7age de l’ARN unicellulaire pour les aider \u00e0 d\u00e9terminer non seulement l’expression des g\u00e8nes et l’identit\u00e9 des cellules individuelles, mais \u00e9galement la longueur des s\u00e9quences de r\u00e9p\u00e9tition d’ADN \u00e0 l’int\u00e9rieur de chaque cellule.<\/p>\n

\u00ab\u00a0On sait que ces r\u00e9p\u00e9titions se d\u00e9veloppent dans les neurones\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Kashin. \u00ab\u00a0Mais la capacit\u00e9 de prendre une cellule particuli\u00e8re et de mesurer \u00e0 la fois la longueur du CAG et le profil transcriptionnel, c’est un fondement tr\u00e8s important qui permet une analyse vraiment puissante.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Les chercheurs ont \u00e9tudi\u00e9 les tissus c\u00e9r\u00e9braux donn\u00e9s par 53 personnes atteintes de la maladie de Huntington et 50 personnes non atteintes, collect\u00e9s et conserv\u00e9s par le HBTRC.<\/p>\n

Ils ont analys\u00e9 plus de 500 000 cellules uniques et ont d\u00e9couvert que la plupart des types de cellules provenant de personnes atteintes de la maladie pr\u00e9sentaient essentiellement la m\u00eame r\u00e9p\u00e9tition CAG dont elles avaient h\u00e9rit\u00e9. Mais les neurones \u00e0 projection striatale \u2013 les principales cellules striatales qui meurent dans la maladie \u2013 avaient consid\u00e9rablement \u00e9largi leurs voies de r\u00e9p\u00e9tition CAG.<\/p>\n

La plupart des recherches pr\u00e9c\u00e9dentes sur les tissus c\u00e9r\u00e9braux humains s’\u00e9taient concentr\u00e9es sur des s\u00e9quences de r\u00e9p\u00e9titions CAG de moins de 100 r\u00e9p\u00e9titions, mais la nouvelle \u00e9tude a montr\u00e9 que certains neurones poss\u00e9daient jusqu’\u00e0 800 CAG, confirmant une d\u00e9couverte faite il y a 20 ans par Peggy Shelbourne de l’Universit\u00e9 de Glasgow. .<\/p>\n

Le plus surprenant est que l\u2019\u00e9quipe de recherche a d\u00e9couvert que l\u2019expansion de la r\u00e9p\u00e9tition d\u2019ADN de 40 \u00e0 150 CAG n\u2019avait aucun effet apparent sur la sant\u00e9 des neurones. Mais les neurones dont les r\u00e9p\u00e9titions d\u00e9passaient 150 CAG pr\u00e9sentaient une expression g\u00e9n\u00e9tique consid\u00e9rablement d\u00e9form\u00e9e, perdant l\u2019expression de g\u00e8nes critiques, puis mourant.<\/p>\n

L’\u00e9quipe de McCarroll a \u00e9galement utilis\u00e9 la mod\u00e9lisation informatique des donn\u00e9es exp\u00e9rimentales pour estimer le taux et le moment de l’expansion des r\u00e9p\u00e9titions CAG dans les neurones \u00e0 projection striatale.<\/p>\n

Ils ont constat\u00e9 que les s\u00e9quences de r\u00e9p\u00e9tition CAG se d\u00e9veloppent initialement lentement, s’\u00e9tendant moins d’une fois par an au cours des deux premi\u00e8res d\u00e9cennies de la vie. Mais lorsque le trajet r\u00e9p\u00e9t\u00e9 d’une cellule atteint environ 80 CAG, g\u00e9n\u00e9ralement apr\u00e8s plusieurs d\u00e9cennies, son taux d’expansion s’acc\u00e9l\u00e8re consid\u00e9rablement et atteint 150 CAG en quelques ann\u00e9es seulement.<\/p>\n

La cellule meurt ensuite quelques mois plus tard. Cela signifie qu\u2019un neurone passe plus de 95 % de sa vie avec un g\u00e8ne HTT inoffensif. De plus, \u00e9tant donn\u00e9 que les s\u00e9quences de r\u00e9p\u00e9tition CAG dans diff\u00e9rentes cellules franchissent ce seuil de toxicit\u00e9 \u00e0 des moments diff\u00e9rents, les cellules, en tant que groupe, disparaissent lentement sur une longue p\u00e9riode, commen\u00e7ant environ 20 ans avant l’apparition des sympt\u00f4mes et plus rapidement \u00e0 mesure que les sympt\u00f4mes commencent.<\/p>\n

\u00ab\u00a0On en savait beaucoup sur la maladie de Huntington avant de commencer ce travail, mais il y avait des lacunes et des incoh\u00e9rences dans notre compr\u00e9hension collective\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Handsaker. \u00ab\u00a0Nous avons pu reconstituer la trajectoire compl\u00e8te de la pathologie \u00e0 mesure qu’elle se d\u00e9roule sur des d\u00e9cennies dans des neurones individuels, ce qui nous donne potentiellement de nombreux moments diff\u00e9rents auxquels nous pouvons intervenir th\u00e9rapeutiquement.\u00a0\u00bb<\/p>\n

L’analyse des tissus c\u00e9r\u00e9braux apport\u00e9s par les patients de Huntington \u00e9tait essentielle pour le travail. \u00ab\u00a0Notre gratitude va aux familles qui ont choisi de faire quelque chose de tr\u00e8s difficile \u00e0 faire\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Berretta. \u00ab\u00a0Cela n’aurait pas \u00e9t\u00e9 possible sans l’altruisme de nombreux donneurs de cerveaux qui ont laiss\u00e9 un h\u00e9ritage de connaissances qui durera et profitera \u00e0 de nombreuses autres personnes.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Possibilit\u00e9s th\u00e9rapeutiques<\/h2>\n

L’\u00e9quipe de McCarroll sugg\u00e8re que plut\u00f4t que de cibler la prot\u00e9ine HTT, une approche th\u00e9rapeutique compl\u00e9mentaire ou potentiellement meilleure pourrait consister \u00e0 ralentir ou \u00e0 arr\u00eater l’expansion de la r\u00e9p\u00e9tition de l’ADN, ce qui pourrait aider \u00e0 retarder, voire pr\u00e9venir la maladie.<\/p>\n

Des \u00e9tudes g\u00e9n\u00e9tiques ant\u00e9rieures sur la maladie de Huntington, notamment celles men\u00e9es par Vanessa Wheeler et Ricardo Mouro Pinto du Massachusetts General Hospital, sugg\u00e8rent des moyens possibles de ralentir cette expansion.<\/p>\n

Les \u00e9tudes ont montr\u00e9 que les prot\u00e9ines cellulaires impliqu\u00e9es dans le maintien et la r\u00e9paration de l\u2019ADN compromettent parfois la stabilit\u00e9 des s\u00e9quences de r\u00e9p\u00e9tition de l\u2019ADN. Par exemple, la prot\u00e9ine MSH3 aide normalement la cellule \u00e0 surveiller son ADN pour d\u00e9tecter des mutations potentielles, mais des boucles dans l’ADN form\u00e9es par des CAG suppl\u00e9mentaires peuvent confondre cette prot\u00e9ine et entra\u00eener l’expansion de la r\u00e9p\u00e9tition CAG.<\/p>\n

Une \u00e9quipe internationale de g\u00e9n\u00e9ticiens humains a d\u00e9couvert que des variations g\u00e9n\u00e9tiques communes dans les g\u00e8nes codant pour ces prot\u00e9ines de r\u00e9paration de l’ADN peuvent acc\u00e9l\u00e9rer ou retarder l’apparition des sympt\u00f4mes chez les patients atteints de Huntington. Des d\u00e9couvertes qui, selon McCarroll, ont directement inspir\u00e9 l’attention de son \u00e9quipe sur le d\u00e9veloppement de moyens de mesurer la r\u00e9p\u00e9tition CAG en une seule fois. cellules.<\/p>\n

Il ajoute que ralentir certains processus de maintenance de l’ADN avec une th\u00e9rapie mol\u00e9culaire pourrait ralentir l’expansion des r\u00e9p\u00e9titions de l’ADN en permettant \u00e0 d’autres m\u00e9canismes de r\u00e9paration de l’ADN moins sujets aux erreurs de r\u00e9soudre ces boucles.<\/p>\n

En attendant, les chercheurs s\u2019efforcent de comprendre comment les s\u00e9quences de r\u00e9p\u00e9tition d\u2019ADN de plus de 150 CAG conduisent \u00e0 une d\u00e9ficience neuronale et \u00e0 la mort, et pourquoi les r\u00e9p\u00e9titions se d\u00e9veloppent davantage dans certains types de neurones que dans d\u2019autres. Ils utilisent \u00e9galement une combinaison similaire de s\u00e9quen\u00e7age d\u2019ARN unicellulaire et de profilage de r\u00e9p\u00e9titions d\u2019ADN pour comprendre le lien entre l\u2019expansion des r\u00e9p\u00e9titions d\u2019ADN et les modifications cellulaires dans d\u2019autres troubles g\u00e9n\u00e9tiques impliquant des r\u00e9p\u00e9titions d\u2019ADN et leur apparition tardive chez les patients.<\/p>\n

Plus de 50 troubles du cerveau humain, dont le syndrome du X fragile et la dystrophie myotonique, sont caus\u00e9s par l’expansion des r\u00e9p\u00e9titions d’ADN dans divers g\u00e8nes.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Il faudra beaucoup de travail scientifique de la part de nombreuses personnes pour parvenir \u00e0 des traitements qui ralentissent l’expansion des r\u00e9p\u00e9titions d’ADN\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 McCarroll. \u00ab\u00a0Mais nous esp\u00e9rons que comprendre cela en tant que processus central \u00e0 l’origine de la maladie m\u00e8nera \u00e0 une concentration plus approfondie et \u00e0 de nouvelles options.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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