{"id":3639,"date":"2025-01-18T21:59:15","date_gmt":"2025-01-18T20:59:15","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-reanalyse-genetique-permet-a-plus-de-500-patients-de-recevoir-un-diagnostic\/"},"modified":"2025-01-18T21:59:26","modified_gmt":"2025-01-18T20:59:26","slug":"la-reanalyse-genetique-permet-a-plus-de-500-patients-de-recevoir-un-diagnostic","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/la-reanalyse-genetique-permet-a-plus-de-500-patients-de-recevoir-un-diagnostic\/","title":{"rendered":"La r\u00e9analyse g\u00e9n\u00e9tique permet \u00e0 plus de 500 patients de recevoir un diagnostic"},"content":{"rendered":"
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Le consortium europ\u00e9en pour r\u00e9soudre les maladies rares non r\u00e9solues a d\u00e9montr\u00e9 l’importance de la collaboration internationale pour r\u00e9pondre aux besoins m\u00e9dicaux non satisfaits en mati\u00e8re de diagnostic des maladies rares. Plus de 500 patients europ\u00e9ens atteints de pathologies inconnues ont re\u00e7u un diagnostic gr\u00e2ce \u00e0 de nouvelles recherches g\u00e9n\u00e9tiques. Cela inclut les patients souffrant de troubles neurologiques rares, de d\u00e9ficiences intellectuelles graves, de maladies musculaires et de cancers gastro-intestinaux h\u00e9r\u00e9ditaires.<\/p>\n

Ces diagnostics ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9s gr\u00e2ce \u00e0 une vaste collaboration europ\u00e9enne, dirig\u00e9e par des chercheurs de l’Universit\u00e9 de T\u00fcbingen, du centre m\u00e9dical universitaire Radboud et du Centre national d’analyse g\u00e9nomique de Barcelone.<\/p>\n

Une maladie est consid\u00e9r\u00e9e comme rare dans l\u2019Union europ\u00e9enne si moins de cinq personnes sur 10 000 en sont atteintes. Sur les 7 000 maladies rares, au moins 70 % ont une cause g\u00e9n\u00e9tique. Parce que ces maladies sont si rares, il est difficile d\u2019en identifier la cause exacte dans l\u2019ADN, m\u00eame lorsque plusieurs membres d\u2019une m\u00eame famille en sont atteints.<\/p>\n

Les chercheurs ont d\u00e9sormais pu diagnostiquer une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare chez un certain nombre de patients et de familles europ\u00e9ens. Il s\u2019agit notamment des troubles neurologiques rares, des syndromes malformatifs et des d\u00e9ficiences intellectuelles, des maladies neuromusculaires rares et des syndromes suspect\u00e9s de risque de cancer h\u00e9r\u00e9ditaire.<\/p>\n

Au total, les chercheurs ont r\u00e9analys\u00e9 les donn\u00e9es g\u00e9nomiques existantes de 6\u00a0447 patients et de 3\u00a0197 membres de leur famille non affect\u00e9s. Gr\u00e2ce \u00e0 cette recherche, 506 patients et leurs familles ont re\u00e7u un diagnostic. Pour 15 % des patients, il existe des pistes d\u2019action, dans certains cas incluant un traitement ; dans d’autres cas, le diagnostic apporte de la clart\u00e9 aux patients et \u00e0 leurs familles.<\/p>\n

Ces r\u00e9sultats ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9s dans M\u00e9decine naturelle<\/i>.<\/p>\n

Ces diagnostics ont \u00e9t\u00e9 rendus possibles gr\u00e2ce \u00e0 Solve-RD, une grande collaboration europ\u00e9enne impliquant 300 experts de 12 pays europ\u00e9ens et du Canada. Dirig\u00e9s par des chercheurs de l’Universit\u00e9 de T\u00fcbingen, du centre m\u00e9dical universitaire Radboud et du Centre national d’analyse g\u00e9nomique (CNAG) de Barcelone, ces experts ont proc\u00e9d\u00e9 \u00e0 une r\u00e9analyse approfondie des donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques des patients. Ils travaillent au sein de r\u00e9seaux europ\u00e9ens de r\u00e9f\u00e9rence (ERN) qui se concentrent sur des maladies rares sp\u00e9cifiques.<\/p>\n

Gr\u00e2ce \u00e0 ce cadre, il n’est plus important qu’un patient atteint d’une maladie rare soit vu aux Pays-Bas, en Allemagne ou en France. La m\u00e9thode pour poser un diagnostic est d\u00e9sormais la m\u00eame partout. Cela ne s\u2019est pas produit facilement.<\/p>\n

Les experts ont d\u00fb se mettre d\u2019accord sur la m\u00e9thode d\u2019analyse pour chaque condition, par exemple sur les g\u00e8nes et les types de variantes \u00e0 examiner. Les d\u00e9fis logistiques ainsi que les l\u00e9gislations et r\u00e9glementations nationales ont \u00e9galement eu un impact majeur.<\/p>\n

Plan<\/h2>\n

Cette initiative, bas\u00e9e sur le cadre d’\u00e9valuation par des experts \u00e0 deux niveaux du projet Solve-RD, propose une approche structur\u00e9e pour diagnostiquer et potentiellement traiter les maladies rares. Le cadre permet aux analyses d’\u00eatre examin\u00e9es par des experts de divers domaines, tels que la g\u00e9n\u00e9tique clinique et la science des donn\u00e9es, ce qui augmente la pr\u00e9cision du diagnostic.<\/p>\n

L’approche est \u00e9largie par le biais de l’Alliance europ\u00e9enne de recherche sur les maladies rares (ERDERA), un nouveau partenariat sur les maladies rares coordonn\u00e9 par l’INSERM, France, avec plus de 180 organisations, dont des scientifiques cl\u00e9s de Solve-RD.<\/p>\n

L’un de ses objectifs est d’acc\u00e9l\u00e9rer davantage le diagnostic des patients atteints de maladies rares. En collectant des donn\u00e9es aupr\u00e8s d’un bassin plus large de patients et en collaborant avec d’autres centres m\u00e9dicaux europ\u00e9ens, EDERA vise \u00e0 proposer des diagnostics \u00e0 ceux qui ne sont pas diagnostiqu\u00e9s, augmentant ainsi l’impact de la recherche sur les maladies rares.<\/p>\n

Au sein d’ERDERA, l’Universit\u00e9 de T\u00fcbingen dirige le volet diagnostique du r\u00e9seau de recherche clinique, en travaillant \u00e0 nouveau aux c\u00f4t\u00e9s d’\u00e9quipes de Radboudumc, de Barcelone et d’autres \u00e0 travers l’Europe. Cela comprend l\u2019augmentation de la r\u00e9analyse des donn\u00e9es des patients de 10\u00a0000 \u00e0 plus de 100\u00a0000 ensembles de donn\u00e9es sur les maladies rares, et la couverture d\u2019un plus large \u00e9ventail de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares.<\/p>\n

Le travail met \u00e9galement l\u2019accent sur l\u2019utilisation de techniques avanc\u00e9es telles que le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome \u00e0 lecture longue, la cartographie optique du g\u00e9nome et le s\u00e9quen\u00e7age de l\u2019ARN pour acc\u00e9l\u00e9rer les diagnostics de maladies rares non r\u00e9solues.<\/p>\n

Holm Graessner, coordinateur de Solve-RD, a d\u00e9clar\u00e9 : \u00ab L’approche Solve-RD visant \u00e0 r\u00e9analyser les donn\u00e9es de patients atteints de maladies rares non r\u00e9solues a \u00e9t\u00e9 couronn\u00e9e de succ\u00e8s et a conduit \u00e0 un diagnostic pour plus de 500 patients. Il s’agit d’un pas en avant majeur et d’une \u00e9tape importante pour la recherche sur les maladies rares. en Europe. Nous allons poursuivre et intensifier cette approche au sein d’ERDERA pour fournir un diagnostic \u00e0 encore plus de patients et de familles \u00e0 travers l’Europe.<\/p>\n

Lisenka Vissers, professeur de g\u00e9nomique translationnelle et chercheuse principale de Radboudumc, a d\u00e9clar\u00e9 : \u00ab Nous avons men\u00e9 une vaste r\u00e9analyse d’une \u00e9norme quantit\u00e9 de donn\u00e9es sur les patients. Cela nous a permis de trouver des similitudes et de tirer des conclusions. Nous avons m\u00eame pu d\u00e9sormais fournir un diagnostic pour un patient malade depuis 20 ans et qui a particip\u00e9 \u00e0 de nombreuses \u00e9tudes.<\/p>\n

Alexander Hoischen, professeur de technologies g\u00e9nomiques pour les maladies infectieuses et \u00e0 m\u00e9diation immunitaire et chercheur principal \u00e0 Radboudumc, a d\u00e9clar\u00e9 : \u00ab Le fait que nous y soyons parvenus est un exemple unique de la puissance de la collaboration. C’est un grand pas en avant dans la coop\u00e9ration europ\u00e9enne, et c’est juste le d\u00e9but.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Bien que nous n’ayons pas encore fait de nouvelles d\u00e9couvertes et que ces diagnostics proviennent de donn\u00e9es et d’analyses existantes, nous esp\u00e9rons pouvoir aider beaucoup plus de patients dans les ann\u00e9es \u00e0 venir. Dans un premier temps en \u00e9tablissant un diagnostic, mais aussi, esp\u00e9rons-le, en proposant des traitements possibles.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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