{"id":3565,"date":"2025-01-16T13:55:50","date_gmt":"2025-01-16T12:55:50","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/lequipe-relie-les-duplications-et-deletions-de-genes-dans-la-region-chromosomique-a-une-maladie-valvulaire-aortique-bicuspide-non-syndromique\/"},"modified":"2025-01-16T13:55:55","modified_gmt":"2025-01-16T12:55:55","slug":"lequipe-relie-les-duplications-et-deletions-de-genes-dans-la-region-chromosomique-a-une-maladie-valvulaire-aortique-bicuspide-non-syndromique","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/lequipe-relie-les-duplications-et-deletions-de-genes-dans-la-region-chromosomique-a-une-maladie-valvulaire-aortique-bicuspide-non-syndromique\/","title":{"rendered":"L\u2019\u00e9quipe relie les duplications et d\u00e9l\u00e9tions de g\u00e8nes dans la r\u00e9gion chromosomique \u00e0 une maladie valvulaire aortique bicuspide non syndromique"},"content":{"rendered":"<div>\n<div class=\"article-gallery lightGallery\">\n<div data-thumb=\"https:\/\/scx1.b-cdn.net\/csz\/news\/tmb\/2022\/heart-valve-1.jpg\" data-src=\"https:\/\/scx2.b-cdn.net\/gfx\/news\/hires\/2022\/heart-valve-1.jpg\" data-sub-html=\"Credit: Pixabay\/CC0 Public Domain\">\n<figure class=\"article-img\">\n<\/figure><\/div>\n<\/div>\n<p>Des duplications et d\u00e9l\u00e9tions importantes et rares dans une r\u00e9gion chromosomique connue sous le nom de 22q11.2, qui implique des g\u00e8nes qui r\u00e9gulent le d\u00e9veloppement cardiaque, sont li\u00e9es \u00e0 une maladie valvulaire aortique bicuspide non syndromique, selon une nouvelle \u00e9tude men\u00e9e par des chercheurs d&rsquo;UTHealth Houston.<\/p>\n<p>R\u00e9cemment publi\u00e9 dans <i>C\u0153ur<\/i>la recherche a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que de rares duplications et d\u00e9l\u00e9tions dans la r\u00e9gion 22q11.2, impliquant particuli\u00e8rement des g\u00e8nes associ\u00e9s au d\u00e9veloppement cardiaque, ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es chez 7,4 % des participants pr\u00e9coces \u00e0 la valve aortique bicuspide. La recherche a d\u00e9montr\u00e9 que les variations du chromosome 22 peuvent contribuer \u00e0 la gravit\u00e9 individuelle de la valvulopathie aortique bicuspide non syndromique et au risque de complications.<\/p>\n<p>La maladie valvulaire aortique bicuspide, o\u00f9 la valvule aortique poss\u00e8de deux feuillets au lieu des trois normaux, est la malformation cardiaque cong\u00e9nitale la plus courante, affectant jusqu&rsquo;\u00e0 2 % de la population. La maladie est pr\u00e9sente d\u00e8s la naissance et est g\u00e9n\u00e9ralement caus\u00e9e par l\u2019h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 dominante (c\u2019est-\u00e0-dire qu\u2019elle peut \u00eatre h\u00e9rit\u00e9e d\u2019un seul parent) de nombreuses mutations g\u00e9n\u00e9tiques. La maladie peut entra\u00eener des complications aussi graves que des an\u00e9vrismes de l&rsquo;aorte thoracique, un affaiblissement de la paroi aortique et une st\u00e9nose aortique ou un r\u00e9tr\u00e9cissement de la valvule aortique. Non syndromique signifie que la maladie ne fait pas partie d\u2019un autre syndrome.<\/p>\n<p>La recherche a montr\u00e9 que les duplications ou les d\u00e9l\u00e9tions de l&rsquo;ADN g\u00e9nomique dans les r\u00e9gions qui r\u00e9gulent le d\u00e9veloppement cardiaque contribuent aux malformations cong\u00e9nitales. Mais on en sait moins sur les variantes de la r\u00e9gion 22q11.2 et de la valve aortique bicuspide non syndromique. Sara Mansoorshahi et Catherina Tovar Pensa, \u00e9tudiantes en m\u00e9decine de troisi\u00e8me ann\u00e9e \u00e0 la McGovern Medical School de l&rsquo;UTHealth Houston, s&rsquo;efforcent de combler cet \u00e9cart.<\/p>\n<p>\u00ab Notre \u00e9tude s&rsquo;est concentr\u00e9e sur l&rsquo;\u00e9valuation du r\u00f4le des variantes dans la r\u00e9gion 22q11.2 chez les patients pr\u00e9sentant une valvule aortique bicuspide \u00e0 apparition pr\u00e9coce, et pour d\u00e9terminer si ces variantes pourraient potentiellement \u00eatre consid\u00e9r\u00e9es comme faisant partie de la stratification du risque pour les patients atteints de valvule aortique bicuspide et aider \u00e0 pr\u00e9dire les complications et guider la gestion ult\u00e9rieure \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Tovar Pensa, co-premier auteur.<\/p>\n<p>Le syndrome de DiGeorge, un syndrome de d\u00e9l\u00e9tion 22q11.2, survient lorsqu&rsquo;une petite partie du chromosome 22 est manquante. La maladie peut survenir chez les individus n\u00e9s d&rsquo;un parent porteur du g\u00e8ne contigu dominant ou de parents sans le g\u00e8ne. Les variantes du syndrome de d\u00e9l\u00e9tion 22q11.2 peuvent entra\u00eener des complications d\u00e8s la naissance en raison de malformations cardiaques ou vasculaires cong\u00e9nitales, de difficult\u00e9s d&rsquo;apprentissage, de troubles psychiatriques, d&rsquo;immunod\u00e9ficiences et d&rsquo;anomalies r\u00e9nales ou urinaires.<\/p>\n<p>Les chercheurs ont utilis\u00e9 le g\u00e9notypage du g\u00e9nome entier par micropuce sur 272 patients atteints de valvules aortiques bicuspides pr\u00e9sentant une maladie valvulaire ou aortique \u00e0 apparition pr\u00e9coce et 272 parents biologiques. Ils ont analys\u00e9 toutes les variations du nombre de copies dans le chromosome 22q11.2 tandis que les participants remplissaient un questionnaire sur leurs ant\u00e9c\u00e9dents cardiovasculaires, endocriniens, urog\u00e9nitaux, musculo-squelettiques, d\u00e9veloppementaux et psychiatriques. La variation du nombre de copies fait r\u00e9f\u00e9rence \u00e0 une circonstance dans laquelle le nombre de copies d&rsquo;un segment sp\u00e9cifique d&rsquo;ADN varie dans le g\u00e9nome de diff\u00e9rentes personnes.<\/p>\n<p>Plusieurs variantes identifi\u00e9es lors de la recherche impliquaient les g\u00e8nes TBX1, CRKL, HIC2 et MAPK1, n\u00e9cessaires au d\u00e9veloppement vasculaire, en particulier \u00e0 la voie de sortie du ventricule gauche, qui fait passer le sang \u00e0 travers l&rsquo;aorte. Jusqu\u2019\u00e0 pr\u00e9sent, une variation de TBX1 n\u2019avait pas \u00e9t\u00e9 explicitement associ\u00e9e \u00e0 une maladie valvulaire aortique bicuspide. Les mutations de TBX1 et d&rsquo;autres g\u00e8nes 22q11.2 peuvent provoquer des diff\u00e9rences d&rsquo;apprentissage, des d\u00e9ficiences intellectuelles, des maladies psychiatriques, des convulsions, une hypotonie musculaire ou un retard de croissance. Ces caract\u00e9ristiques peuvent alerter les m\u00e9decins sur la n\u00e9cessit\u00e9 de tests g\u00e9n\u00e9tiques pour les variantes du num\u00e9ro de copie 22q11.2 chez les patients valvulaires aortiques bicuspides qui pr\u00e9sentent des complications pr\u00e9coces ou des malformations cardiaques cong\u00e9nitales suppl\u00e9mentaires.<\/p>\n<p>\u00ab\u00a0C&rsquo;\u00e9tait rassurant de voir qu&rsquo;il ne s&rsquo;agissait pas d&rsquo;une petite augmentation, mais d&rsquo;une augmentation statistiquement significative de ces variantes g\u00e9n\u00e9tiques parmi la population de la valve aortique bicuspide, et de pouvoir montrer qu&rsquo;avec davantage de recherches dans ce domaine, cette r\u00e9gion pourrait devenir un domaine important. d&rsquo;int\u00e9r\u00eat pour les futurs tests g\u00e9n\u00e9tiques\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Mansoorshahi, co-premier auteur.<\/p>\n<p>                                        <!-- print only --><\/p><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Des duplications et d\u00e9l\u00e9tions importantes et rares dans une r\u00e9gion chromosomique connue sous le nom<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":3566,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[86],"tags":[3529,3530,3527,44,3525,3524,996,1557,49,248,3526,1462,3531,47,3528],"class_list":["post-3565","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-les-maladies","tag-aortique","tag-bicuspide","tag-chromosomique","tag-dans","tag-deletions","tag-duplications","tag-genes","tag-lequipe","tag-les","tag-maladie","tag-region","tag-relie","tag-syndromique","tag-une","tag-valvulaire","generate-columns","tablet-grid-50","mobile-grid-100","grid-parent","grid-50","resize-featured-image"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v23.4 - 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