{"id":305,"date":"2024-09-12T16:05:49","date_gmt":"2024-09-12T14:05:49","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/selon-une-etude-le-trait-drepanocytaire-est-repandu-dans-diverses-populations-humaines\/"},"modified":"2024-09-12T16:05:51","modified_gmt":"2024-09-12T14:05:51","slug":"selon-une-etude-le-trait-drepanocytaire-est-repandu-dans-diverses-populations-humaines","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/selon-une-etude-le-trait-drepanocytaire-est-repandu-dans-diverses-populations-humaines\/","title":{"rendered":"Selon une \u00e9tude, le trait dr\u00e9panocytaire est r\u00e9pandu dans diverses populations humaines"},"content":{"rendered":"
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Des chercheurs et collaborateurs des National Institutes of Health (NIH) ont d\u00e9couvert qu’\u00eatre porteur de la dr\u00e9panocytose, connu sous le nom de porteur du trait dr\u00e9panocytaire, augmente le risque de caillots sanguins, un risque qui est le m\u00eame parmi diverses populations humaines qui ne sont pas traditionnellement associ\u00e9es \u00e0 la dr\u00e9panocytose.<\/p>\n

L\u2019\u00e9tude fournit des estimations des risques cliniques pour les personnes atteintes du trait dr\u00e9panocytaire, qui peuvent \u00e9clairer les directives de pratique clinique. Les chercheurs ont examin\u00e9 l\u2019ensemble le plus vaste et le plus diversifi\u00e9 de personnes atteintes du trait dr\u00e9panocytaire \u00e0 ce jour, qui comprend des donn\u00e9es provenant de plus de 19 000 personnes d\u2019origines ancestrales diverses atteintes du trait dr\u00e9panocytaire.<\/p>\n

L’\u00e9tude, publi\u00e9e dans Avances de sang,<\/i> L’\u00e9tude a \u00e9t\u00e9 men\u00e9e par des chercheurs du National Human Genome Research Institute (NHGRI), qui fait partie du NIH, de la facult\u00e9 de m\u00e9decine de l’universit\u00e9 Johns Hopkins de Baltimore et de la soci\u00e9t\u00e9 23andMe de South San Francisco, en Californie.<\/p>\n

Les recherches ant\u00e9rieures examinant la relation entre le trait dr\u00e9panocytaire et les caillots sanguins n\u2019ont inclus que des individus d\u2019ascendance g\u00e9n\u00e9tique africaine et des participants s\u2019identifiant comme noirs en raison de l\u2019hypoth\u00e8se erron\u00e9e selon laquelle l\u2019\u00e9tat de porteur g\u00e9n\u00e9tique n\u2019affecte que ceux qui s\u2019identifient comme noirs ou afro-am\u00e9ricains.<\/p>\n

Bien que le trait dr\u00e9panocytaire aux \u00c9tats-Unis soit plus fr\u00e9quent chez les personnes qui s’identifient comme noires ou afro-am\u00e9ricaines, des individus de toutes origines ancestrales peuvent \u00eatre porteurs du trait dr\u00e9panocytaire. Le trait dr\u00e9panocytaire est souvent retrouv\u00e9 chez des individus vivant en Afrique de l’Ouest et centrale, en Europe m\u00e9diterran\u00e9enne, en Inde et au Moyen-Orient.<\/p>\n

\u00ab \u00c9tant donn\u00e9 que le trait dr\u00e9panocytaire est souvent associ\u00e9 aux personnes qui s’identifient comme noires ou afro-am\u00e9ricaines, il n’est pas largement \u00e9tudi\u00e9 dans d’autres populations, un biais qui a conduit \u00e0 des dommages involontaires pour les personnes atteintes du trait dr\u00e9panocytaire \u00bb, explique Vence Bonham Jr., JD, qui a codirig\u00e9 l’\u00e9tude et occupe les fonctions de directeur adjoint par int\u00e9rim et d’enqu\u00eateur associ\u00e9 au NHGRI.<\/p>\n

\u00ab En particulier, la racialisation du trait dr\u00e9panocytaire a entra\u00een\u00e9 des estimations biais\u00e9es des risques pour la sant\u00e9. Les r\u00e9sultats de notre \u00e9tude aideront les cliniciens \u00e0 contextualiser correctement le risque de caillots sanguins chez les personnes atteintes du trait dr\u00e9panocytaire sans biais involontaire. \u00bb<\/p>\n

Les personnes participant \u00e0 cette \u00e9tude font partie du programme de recherche 23andMe et se sont port\u00e9es volontaires pour participer \u00e0 la recherche en ligne et ont fourni un consentement \u00e9clair\u00e9, ce qui inclut l\u2019autorisation pour leurs donn\u00e9es anonymis\u00e9es d\u2019\u00eatre analys\u00e9es et ensuite partag\u00e9es avec des collaborateurs de recherche.<\/p>\n

\u00c0 partir des donn\u00e9es de cette cohorte de recherche, qui comprend plus de quatre millions de participants, les chercheurs ont calcul\u00e9 le risque de caillots sanguins dans les veines, \u00e9galement appel\u00e9s thromboembolies veineuses. Gr\u00e2ce \u00e0 des analyses statistiques, les participants ont \u00e9t\u00e9 regroup\u00e9s en fonction de leurs similitudes g\u00e9n\u00e9tiques dans des groupes d’ascendance g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n

L\u2019\u00e9tude a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que les personnes porteuses du trait dr\u00e9panocytaire ont un risque 1,45 fois plus \u00e9lev\u00e9 de thromboembolie veineuse que celles qui n\u2019en sont pas porteuses, un risque similaire dans tous les groupes d\u2019ascendance g\u00e9n\u00e9tique \u00e9tudi\u00e9s.<\/p>\n

Pour aider les cliniciens \u00e0 estimer le risque de caillots sanguins chez les personnes porteuses du trait dr\u00e9panocytaire par rapport \u00e0 d\u2019autres porteurs g\u00e9n\u00e9tiques, les chercheurs ont analys\u00e9 le risque chez les personnes porteuses du facteur V Leiden, un trouble h\u00e9r\u00e9ditaire bien connu de la coagulation sanguine.<\/p>\n

L\u2019\u00e9tude a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que les porteurs du facteur V Leiden, qui est plus r\u00e9pandu chez les personnes d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique europ\u00e9enne, pr\u00e9sentaient un risque encore plus \u00e9lev\u00e9 de thromboembolie veineuse que les personnes atteintes du trait dr\u00e9panocytaire.<\/p>\n

Les chercheurs ont d\u00e9couvert que les personnes porteuses du trait dr\u00e9panocytaire pr\u00e9sentaient un risque plus \u00e9lev\u00e9 de d\u00e9velopper un type de caillot sanguin appel\u00e9 embolie pulmonaire que celles qui n’en \u00e9taient pas atteintes. L’embolie pulmonaire survient lorsqu’un caillot sanguin se d\u00e9tache des veines profondes, se d\u00e9place dans la circulation sanguine, atteint les poumons et arr\u00eate le flux sanguin.<\/p>\n

Bien que les personnes atteintes d\u2019embolie pulmonaire ne pr\u00e9sentent pas toujours de sympt\u00f4mes, elles peuvent ressentir un essoufflement, des douleurs thoraciques et des \u00e9vanouissements.<\/p>\n

Alors que des \u00e9tudes ant\u00e9rieures ont d\u00e9montr\u00e9 que chez les individus porteurs du trait dr\u00e9panocytaire, le risque de formation de caillots sanguins dans les poumons est plus \u00e9lev\u00e9 que le risque de formation de caillots sanguins uniquement dans les jambes, cette \u00e9tude confirme ce lien de mani\u00e8re plus d\u00e9finitive avec un \u00e9chantillon plus grand.<\/p>\n

\u00ab Cette \u00e9tude fournit donc des informations importantes sur les sch\u00e9mas de caillots sanguins veineux et sugg\u00e8re un m\u00e9canisme unique de coagulation sanguine chez les personnes atteintes du trait dr\u00e9panocytaire \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Rakhi Naik, MD, directeur clinique de la division d’h\u00e9matologie de l’universit\u00e9 Johns Hopkins de Baltimore, qui a codirig\u00e9 l’\u00e9tude.<\/p>\n

\u00ab Il est important de conna\u00eetre les risques de caillots sanguins chez les personnes atteintes du trait dr\u00e9panocytaire, notamment dans le cas d’interventions chirurgicales ou d’hospitalisations, qui augmentent le risque de d\u00e9velopper des caillots sanguins graves. \u00bb<\/p>\n

Aux \u00c9tats-Unis, plus de deux millions de personnes sont atteintes du trait dr\u00e9panocytaire. Les personnes atteintes du trait dr\u00e9panocytaire poss\u00e8dent une copie de la variante g\u00e9nomique responsable de la dr\u00e9panocytose, une maladie g\u00e9n\u00e9tique qui provoque la rigidit\u00e9 et l’adh\u00e9rence des globules rouges, ce qui bloque la circulation sanguine.<\/p>\n

Bien que les personnes porteuses du trait dr\u00e9panocytaire ne pr\u00e9sentent g\u00e9n\u00e9ralement pas de complications de sant\u00e9 associ\u00e9es, elles sont porteuses de la dr\u00e9panocytose. Dans de rares cas, le trait dr\u00e9panocytaire s’est av\u00e9r\u00e9 \u00eatre un facteur de risque de complications de sant\u00e9 telles que la d\u00e9gradation musculaire, la pr\u00e9sence de sang dans les urines et une maladie r\u00e9nale.<\/p>\n

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