{"id":2686,"date":"2024-12-07T18:02:22","date_gmt":"2024-12-07T17:02:22","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/une-drepanocytose-dabord-ledition-de-bases-une-nouvelle-forme-de-therapie-genique-permet-au-patient-de-se-sentir-plus-que-bien\/"},"modified":"2024-12-07T18:02:22","modified_gmt":"2024-12-07T17:02:22","slug":"une-drepanocytose-dabord-ledition-de-bases-une-nouvelle-forme-de-therapie-genique-permet-au-patient-de-se-sentir-plus-que-bien","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/une-drepanocytose-dabord-ledition-de-bases-une-nouvelle-forme-de-therapie-genique-permet-au-patient-de-se-sentir-plus-que-bien\/","title":{"rendered":"Une dr\u00e9panocytose d&rsquo;abord\u00a0: l&rsquo;\u00e9dition de bases, une nouvelle forme de th\u00e9rapie g\u00e9nique, permet au patient de se sentir \u00ab plus que bien \u00bb"},"content":{"rendered":"<div>\n<div class=\"article-gallery lightGallery\">\n<div data-thumb=\"https:\/\/scx1.b-cdn.net\/csz\/news\/tmb\/2021\/sickle-cell-disease.jpg\" data-src=\"https:\/\/scx2.b-cdn.net\/gfx\/news\/2021\/sickle-cell-disease.jpg\" data-sub-html=\"Credit: National Institutes of Health\">\n<figure class=\"article-img\">\n<\/figure><\/div>\n<\/div>\n<p>Bien qu&rsquo;il ne s&rsquo;en souvienne pas, Branden Baptiste a eu sa premi\u00e8re crise dr\u00e9panocytaire \u00e0 l&rsquo;\u00e2ge de 2 ans. \u00c0 l&rsquo;\u00e9cole primaire, il entra et sortait de l&rsquo;h\u00f4pital avec des \u00e9pisodes de douleur, sans savoir pourquoi. En vieillissant, il a appris qu\u2019il \u00e9tait atteint de dr\u00e9panocytose. Ses globules rouges formaient des formes de faucille et restaient coinc\u00e9s dans sa circulation sanguine, emp\u00eachant l&rsquo;oxyg\u00e8ne d&rsquo;atteindre ses tissus.<\/p>\n<p>\u00ab\u00a0La dr\u00e9panocytose pr\u00e9sente un large spectre de gravit\u00e9, et la gravit\u00e9 et la fr\u00e9quence des complications peuvent augmenter et diminuer\u00a0\u00bb, explique Matthew Heeney, MD, h\u00e9matologue de longue date de Branden au Boston Children&rsquo;s Hospital.<\/p>\n<p>\u00ab\u00a0Malheureusement, Branden a rapidement contract\u00e9 de nombreuses complications chroniques de la dr\u00e9panocytose, notamment un dysfonctionnement d&rsquo;organes affectant ses reins, ses poumons, ses articulations et ses yeux.\u00a0\u00bb<\/p>\n<h2>Choisir la th\u00e9rapie g\u00e9nique d&rsquo;\u00e9dition de base<\/h2>\n<p>\u00c0 cette \u00e9poque, des th\u00e9rapies g\u00e9niques potentiellement curatives contre la dr\u00e9panocytose devenaient disponibles. Heeney, alors directeur du programme de dr\u00e9panocytose pour enfants de Boston, a propos\u00e9 \u00e0 Branden deux options. L\u2019un d\u2019entre eux, un essai clinique appel\u00e9 GRASP, traiterait ses cellules avec un virus portant des instructions permettant \u00e0 ses globules rouges de produire une forme f\u0153tale d\u2019h\u00e9moglobine. (Contrairement \u00e0 l\u2019h\u00e9moglobine \u00ab adulte \u00bb, l\u2019h\u00e9moglobine f\u0153tale ne provoque pas de dr\u00e9panocytose.)<\/p>\n<p>Mais un nouvel essai appel\u00e9 BEACON, dirig\u00e9 au Boston Children&rsquo;s par Heeney, pourrait inscrire Branden imm\u00e9diatement. L\u2019essai teste l\u2019\u00e9dition de bases \u2013 la forme de th\u00e9rapie g\u00e9nique la plus pr\u00e9cise jamais d\u00e9velopp\u00e9e \u2013 comme moyen de stimuler la production d\u2019h\u00e9moglobine f\u0153tale.<\/p>\n<figure class=\"mb-4\" itemscope=\"\" itemtype=\"http:\/\/schema.org\/VideoObject\">\n    <meta itemprop=\"name\" content=\"A sickle cell first: Base editing, a new form of gene therapy, leaves patient feeling 'more than fine'\"><br \/>\n    <meta itemprop=\"url\" content=\"https:\/\/www.youtube.com\/watch\/?v=0W-_BmrdH-M\"><br \/>\n    <meta itemprop=\"description\" content=\"How base editing works. Credit: Boston Children's Hospital\"><br \/>\n    <meta itemprop=\"uploadDate\" content=\"2024-12-06T06:10:21-05:00\"><br \/>\n        <meta itemprop=\"embedUrl\" content=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/0W-_BmrdH-M\"><br \/>\n    <meta itemprop=\"thumbnailUrl\" content=\"https:\/\/img.youtube.com\/vi\/0W-_BmrdH-M\/maxresdefault.jpg\"><\/p>\n<p>\n             <iframe title=\"How Base Editing Works | Boston Children&#039;s Hospital\" width=\"1200\" height=\"675\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/0W-_BmrdH-M?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe>\n         <\/p><figcaption class=\"text-darken text-low-up mt-4\" itemprop=\"caption\">Comment fonctionne l&rsquo;\u00e9dition de base. Cr\u00e9dit\u00a0: H\u00f4pital pour enfants de Boston<\/figcaption><\/figure>\n<p>Contrairement aux strat\u00e9gies conventionnelles d&rsquo;\u00e9dition de g\u00e8nes qui cr\u00e9ent une coupure ou une rupture dans le double brin d&rsquo;ADN, l&rsquo;\u00e9dition de bases utilise des enzymes pour corriger une seule \u00ab lettre \u00bb mal orthographi\u00e9e d&rsquo;un g\u00e8ne.<\/p>\n<p>Branden serait la premi\u00e8re personne au monde \u00e0 recevoir une \u00e9dition de base pour la dr\u00e9panocytose, et parmi les premiers \u00e0 recevoir cette m\u00e9thode de th\u00e9rapie g\u00e9nique pour n&rsquo;importe quelle maladie.<\/p>\n<p>Branden a accept\u00e9 de prendre le pari. Ses sympt\u00f4mes, notamment le SCA, \u00e9taient devenus insupportables. Il voulait qu&rsquo;ils disparaissent pour pouvoir continuer \u00e0 vivre.<\/p>\n<h2>Un voyage en plusieurs \u00e9tapes<\/h2>\n<p>Au cours de l&rsquo;ann\u00e9e 2023, Branden s&rsquo;est rendu au Boston Children&rsquo;s pour une s\u00e9rie de tests afin de s&rsquo;assurer qu&rsquo;il pouvait r\u00e9sister aux rigueurs du traitement de th\u00e9rapie g\u00e9nique. En octobre 2023, il \u00e9tait pr\u00eat. La premi\u00e8re \u00e9tape consistait \u00e0 pr\u00e9lever des cellules souches sanguines de son sang, ce qui a oblig\u00e9 Branden \u00e0 rester au Boston Children&rsquo;s pendant plusieurs jours, \u00e0 deux reprises. Les pr\u00e9cieuses cellules souches ont ensuite \u00e9t\u00e9 livr\u00e9es \u00e0 une installation sp\u00e9ciale pour subir un traitement d\u2019\u00e9dition de base.<\/p>\n<p>Mais avant que Branden puisse recevoir ses cellules modifi\u00e9es par la base, il avait besoin d&rsquo;une chimioth\u00e9rapie pour tuer les cellules souches sanguines malades dans sa moelle osseuse et faire de la place aux cellules trait\u00e9es. Il a \u00e9t\u00e9 r\u00e9admis au Boston Children&rsquo;s fin novembre 2023 et a finalement re\u00e7u ses cellules g\u00e9n\u00e9tiquement trait\u00e9es le 5 d\u00e9cembre.<\/p>\n<p>Une modification d\u2019une seule base d\u2019ADN (A, C, T ou G) pourrait suffire \u00e0 gu\u00e9rir la dr\u00e9panocytose de Branden.<\/p>\n<p>L&rsquo;\u00e9tape suivante consistait \u00e0 attendre que les cellules trait\u00e9es s&rsquo;installent dans la moelle osseuse de Branden et commencent \u00e0 produire des cellules sanguines. Cela l\u2019a maintenu \u00e0 l\u2019h\u00f4pital pendant encore plusieurs semaines.<\/p>\n<p>\u00ab\u00a0J&rsquo;allais bien. Je m&rsquo;ennuyais\u00a0\u00bb, dit Branden. \u00ab\u00a0J&rsquo;attendais que mon sang reconstitue.\u00a0\u00bb<\/p>\n<h2>\u00ab\u00a0J&rsquo;op\u00e8re par tous les moyens possibles\u00a0\u00bb<\/h2>\n<p>Branden a surpris et ravi sa famille en arrivant \u00e0 la maison la veille de No\u00ebl, bien avant la date pr\u00e9vue.<\/p>\n<p>\u00ab\u00a0Tout le monde se disait : &lsquo;Quoi ?'\u00a0\u00bb, dit-il. \u00ab\u00a0Au d\u00e9but, on m&rsquo;avait dit que je serais \u00e0 l&rsquo;h\u00f4pital pendant deux mois, puis j&rsquo;en suis sorti au bout de 20 jours. Tout le monde \u00e9tait sous le choc, m\u00eame les m\u00e9decins \u00e9taient sous le choc.\u00a0\u00bb<\/p>\n<p>Branden se sent bien depuis sa perfusion et dit qu&rsquo;il n&rsquo;a plus pris tous ses m\u00e9dicaments contre la dr\u00e9panocytose. \u00ab\u00a0\u00c0 mon avis, je suis parfait. Je ne me suis jamais senti bien auparavant &#8211; avant, \u00ab\u00a0bien\u00a0\u00bb \u00e9tait une douleur mod\u00e9r\u00e9e. Je pouvais respirer profond\u00e9ment. Maintenant, je vais plus que bien. J&rsquo;op\u00e8re de toutes les mani\u00e8res possibles.\u00a0\u00bb<\/p>\n<p>Autre grand changement dans la vie de Branden : il peut d\u00e9sormais faire de l&rsquo;exercice. \u00ab\u00a0J&rsquo;essayais toujours de faire de l&rsquo;exercice, mais chaque petit mouvement provoquait des douleurs articulaires, et l&rsquo;\u00e9puisement provoquait \u00e9galement des douleurs\u00a0\u00bb, dit-il. \u00ab\u00a0Maintenant, je vais \u00e0 la salle de sport tous les jours, je fais du cardio et de la musculation.\u00a0\u00bb<\/p>\n<p>Branden sera suivi de pr\u00e8s par le programme de th\u00e9rapie g\u00e9nique pour enfants de Boston au cours des 15 prochaines ann\u00e9es. L&rsquo;essai BEACON se poursuit toujours. Les premiers r\u00e9sultats sont encourageants\u00a0: dans un premier groupe de patients trait\u00e9s, la modification des bases s&rsquo;est r\u00e9v\u00e9l\u00e9e s\u00fbre, a augment\u00e9 les taux d&rsquo;h\u00e9moglobine f\u0153tale et a am\u00e9lior\u00e9 l&rsquo;an\u00e9mie. Heeney a pr\u00e9sent\u00e9 ces r\u00e9sultats le 7 d\u00e9cembre lors de la r\u00e9union annuelle de l&rsquo;American Society of Hematology \u00e0 San Diego.<\/p>\n<p>\u00ab\u00a0Le traitement a \u00e9t\u00e9 v\u00e9ritablement transformateur pour Branden\u00a0\u00bb, d\u00e9clare Heeney. \u00ab\u00a0Non seulement sa num\u00e9ration globulaire et ses marqueurs d&rsquo;activit\u00e9 de la maladie sont essentiellement normalis\u00e9s, mais il peut d\u00e9sormais accomplir des activit\u00e9s quotidiennes que la plupart tiennent pour acquises et affronter de nouvelles exp\u00e9riences auparavant hors de sa port\u00e9e. C&rsquo;est une joie de le voir se fixer des objectifs qui semblaient insondables \u00e0 peine un jour. il y a un an ou deux. \u00bb<\/p>\n<p>                                        <!-- print only --><\/p><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Bien qu&rsquo;il ne s&rsquo;en souvienne pas, Branden Baptiste a eu sa premi\u00e8re crise dr\u00e9panocytaire \u00e0<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":2687,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[86],"tags":[841,95,2954,881,379,1064,2955,244,1439,2131,2956,1063,47],"class_list":["post-2686","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-les-maladies","tag-bases","tag-bien","tag-dabord","tag-drepanocytose","tag-forme","tag-genique","tag-ledition","tag-nouvelle","tag-patient","tag-permet","tag-sentir","tag-therapie","tag-une","generate-columns","tablet-grid-50","mobile-grid-100","grid-parent","grid-50","resize-featured-image"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v23.4 - 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