{"id":2528,"date":"2024-11-30T22:01:58","date_gmt":"2024-11-30T21:01:58","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/une-nouvelle-these-sur-les-methodes-de-diagnostic-des-deficits-immunitaires-genetiques-laisse-esperer-de-meilleurs-traitements\/"},"modified":"2024-11-30T22:02:00","modified_gmt":"2024-11-30T21:02:00","slug":"une-nouvelle-these-sur-les-methodes-de-diagnostic-des-deficits-immunitaires-genetiques-laisse-esperer-de-meilleurs-traitements","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/une-nouvelle-these-sur-les-methodes-de-diagnostic-des-deficits-immunitaires-genetiques-laisse-esperer-de-meilleurs-traitements\/","title":{"rendered":"Une nouvelle th\u00e8se sur les m\u00e9thodes de diagnostic des d\u00e9ficits immunitaires g\u00e9n\u00e9tiques laisse esp\u00e9rer de meilleurs traitements"},"content":{"rendered":"
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Laura Covill de l’unit\u00e9 d’h\u00e9matologie\/HERM, d\u00e9partement de m\u00e9decine de Huddinge (MedH), soutient sa th\u00e8se intitul\u00e9e \u00ab\u00a0Diagnostic g\u00e9n\u00e9tique et \u00e9pig\u00e9n\u00e9tique de la susceptibilit\u00e9 virale et des erreurs inn\u00e9es de l’immunit\u00e9\u00a0\u00bb le 29 novembre 2024. Le directeur principal est Yenan Bryceson (MedH).<\/p>\n

Quel est l\u2019objet principal de votre th\u00e8se ?<\/h2>\n

Ma th\u00e8se examine diff\u00e9rentes approches diagnostiques que nous pouvons adopter pour les patients suspect\u00e9s de d\u00e9ficits immunitaires g\u00e9n\u00e9tiques. Un diagnostic correct de ces patients est crucial pour savoir comment les traiter correctement, mais le taux auquel nous pouvons y parvenir est extr\u00eamement faible : environ 65 % des cas ne re\u00e7oivent jamais de diagnostic.<\/p>\n

Quels sont les r\u00e9sultats les plus importants ?<\/h2>\n

Je dirais l’article final, dans lequel j’ai utilis\u00e9 diff\u00e9rents types de donn\u00e9es extraites des cellules de patients pour identifier o\u00f9 se produisaient les perturbations de l’activit\u00e9 normale de l’ADN et de l’ARN. Cette approche a tr\u00e8s bien fonctionn\u00e9 sur les patients pr\u00e9sentant une mutation en dehors d’un g\u00e8ne (qui n’aurait donc pas \u00e9t\u00e9 d\u00e9tect\u00e9e dans les tests standards effectu\u00e9s en clinique).<\/p>\n

La technique nous a donn\u00e9 quelques mutations suppl\u00e9mentaires \u00e0 examiner chez les patients qui sont actuellement trait\u00e9s en clinique sans diagnostic, et nous esp\u00e9rons pouvoir en fournir encore plus si nous pouvons l’appliquer \u00e0 davantage de patients.<\/p>\n

Comment ces nouvelles connaissances peuvent-elles contribuer \u00e0 l\u2019am\u00e9lioration de la sant\u00e9 des populations ?<\/h2>\n

Lorsque l\u2019on sait quelle mutation est \u00e0 l\u2019origine des sympt\u00f4mes du patient, toutes sortes de choses deviennent possibles. Nous pouvons informer le patient et sa famille des r\u00e9sultats possibles, \u00e9laborer un plan de traitement appropri\u00e9, d\u00e9pister d’autres membres de la famille ou m\u00eame proposer un d\u00e9pistage pr\u00e9natal pour garantir que les futurs enfants ne seront pas malades. \u00c0 l\u2019avenir, il sera peut-\u00eatre possible d\u2019utiliser des th\u00e9rapies g\u00e9niques pour gu\u00e9rir ces patients, mais seulement si nous savons quel g\u00e8ne cibler !<\/p>\n

Quelles sont vos ambitions futures ?<\/h2>\n

Je d\u00e9m\u00e9nage aux \u00c9tats-Unis pour commencer un post-doctorat pour poursuivre mes travaux sur le diagnostic des maladies rares, mais j’esp\u00e8re revenir un jour dans la recherche su\u00e9doise. Il existe de nombreuses possibilit\u00e9s de rendre un diagnostic plus accessible et compr\u00e9hensible pour quiconque en a besoin, et j’esp\u00e8re vraiment pouvoir appliquer ce que j’ai appris au cours de mon doctorat. \u00e0 des groupes plus importants de patients.<\/p>\n

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Depuis plus de dix ans, j'explore et rapporte les histoires poignantes des individus confront\u00e9s \u00e0 ces d\u00e9fis, tout en sensibilisant le public aux traitements novateurs et aux progr\u00e8s scientifiques dans ce domaine. 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