{"id":2224,"date":"2024-11-18T21:58:57","date_gmt":"2024-11-18T20:58:57","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/une-nouvelle-ressource-cartographie-les-liens-entre-genes-et-maladies-dans-des-conditions-courantes-ouvrant-ainsi-la-voie-a-une-medecine-personnalisee\/"},"modified":"2024-11-18T21:59:00","modified_gmt":"2024-11-18T20:59:00","slug":"une-nouvelle-ressource-cartographie-les-liens-entre-genes-et-maladies-dans-des-conditions-courantes-ouvrant-ainsi-la-voie-a-une-medecine-personnalisee","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/une-nouvelle-ressource-cartographie-les-liens-entre-genes-et-maladies-dans-des-conditions-courantes-ouvrant-ainsi-la-voie-a-une-medecine-personnalisee\/","title":{"rendered":"Une nouvelle ressource cartographie les liens entre g\u00e8nes et maladies dans des conditions courantes, ouvrant ainsi la voie \u00e0 une m\u00e9decine personnalis\u00e9e"},"content":{"rendered":"
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Une nouvelle \u00e9tude pr\u00e9sente un outil innovant pour explorer les liens entre g\u00e8nes et maladies : le PWAS Hub. Cette ressource est bas\u00e9e sur la nouvelle approche de l’\u00e9tude d’association \u00e0 l’\u00e9chelle du prot\u00e9ome (PWAS), qui compl\u00e8te les m\u00e9thodes d’analyse g\u00e9n\u00e9tique traditionnelles comme l’\u00e9tude d’association \u00e0 l’\u00e9chelle du g\u00e9nome (GWAS) en se concentrant sur les effets des variations g\u00e9n\u00e9tiques sur la fonction biochimique de toutes les prot\u00e9ines. -des g\u00e8nes codants.<\/p>\n

L’\u00e9quipe de recherche \u00e9tait dirig\u00e9e par le professeur Michal Linial du D\u00e9partement de chimie biologique de l’Universit\u00e9 h\u00e9bra\u00efque de J\u00e9rusalem, en collaboration avec Guy Kelman du Centre de J\u00e9rusalem pour la m\u00e9decine informatique personnalis\u00e9e, Roei Zucker de l’\u00c9cole d’informatique et d’ing\u00e9nierie Rachel et Selim Benin. , et Nadav Brandes de l’Universit\u00e9 de Californie (actuellement NYU, New York). L’\u00e9tude est publi\u00e9e dans la revue Recherche sur le g\u00e9nome<\/i>.<\/p>\n

Le PWAS Hub est con\u00e7u pour \u00eatre accessible aux cliniciens, aux chercheurs et au public, offrant une plate-forme interactive pour explorer les associations g\u00e8ne-maladie et analyser les effets g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques au sexe. En se concentrant sur les maladies complexes et r\u00e9pandues, le PWAS Hub vise \u00e0 devenir une ressource vitale pour ceux qui s’int\u00e9ressent aux fondements g\u00e9n\u00e9tiques des maladies, ouvrant la voie \u00e0 des traitements m\u00e9dicaux plus personnalis\u00e9s et plus pr\u00e9cis.<\/p>\n

La m\u00e9decine personnalis\u00e9e repr\u00e9sente une approche transformatrice des soins de sant\u00e9, ax\u00e9e sur l\u2019adaptation du traitement m\u00e9dical \u00e0 la constitution g\u00e9n\u00e9tique unique de chaque individu. Plut\u00f4t qu’un mod\u00e8le unique, la m\u00e9decine personnalis\u00e9e prend en compte les facteurs g\u00e9n\u00e9tiques, environnementaux et li\u00e9s au mode de vie d’une personne pour guider des interventions plus efficaces et cibl\u00e9es. Cette approche est cruciale car elle permet un diagnostic plus pr\u00e9cis, une pr\u00e9diction du risque de maladie et une optimisation des plans de traitement, minimisant ainsi les effets ind\u00e9sirables et am\u00e9liorant les r\u00e9sultats pour les patients.<\/p>\n

L’approche PWAS, con\u00e7ue pour am\u00e9liorer notre compr\u00e9hension de la mani\u00e8re dont les variations g\u00e9n\u00e9tiques influencent les maladies, commence par des mod\u00e8les d’apprentissage automatique qui \u00e9valuent l’impact des modifications g\u00e9n\u00e9tiques sur la fonction des prot\u00e9ines. Ces estimations individuelles sont regroup\u00e9es dans un score d\u2019endommagement des g\u00e8nes, identifiant les g\u00e8nes pouvant \u00eatre associ\u00e9s \u00e0 des conditions sp\u00e9cifiques.<\/p>\n

Enfin, des analyses statistiques dans un contexte cas-t\u00e9moin de la vaste population de la biobanque britannique identifient des associations g\u00e8ne-maladie significatives, offrant une perspective plus raffin\u00e9e des contributions g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 divers probl\u00e8mes de sant\u00e9.<\/p>\n

Au c\u0153ur de cette \u00e9tude se trouve le PWAS Hub, une plateforme qui permet aux utilisateurs d\u2019explorer les associations g\u00e8nes-maladies \u00e0 l\u2019aide des donn\u00e9es de la biobanque britannique. Couvrant 99 maladies courantes avec plus de 10\u00a0000 cas diagnostiqu\u00e9s chacune, le PWAS Hub permet une exploration g\u00e9n\u00e9tique sp\u00e9cifique \u00e0 une maladie avec des analyses distingu\u00e9es par sexe, pour des sujets masculins et f\u00e9minins. Cela prend \u00e9galement en compte diff\u00e9rents modes de transmission, notamment les effets dominants et r\u00e9cessifs, ainsi que les effets pl\u00e9iotropes, dans lesquels des g\u00e8nes uniques ont un impact sur plusieurs conditions.<\/p>\n

Les capacit\u00e9s du PWAS Hub sont d\u00e9montr\u00e9es par son analyse de l’asthme, qui a identifi\u00e9 27 g\u00e8nes, fournissant ainsi un aper\u00e7u des m\u00e9canismes cellulaires et mol\u00e9culaires sous-jacents \u00e0 la maladie. De plus, les utilisateurs peuvent \u00e9galement comparer les donn\u00e9es du PWAS avec celles du GWAS pour visualiser les effets g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques au sexe et comprendre l\u2019impact g\u00e9n\u00e9tique plus large sur les maladies courantes.<\/p>\n

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Depuis plus de dix ans, j'explore et rapporte les histoires poignantes des individus confront\u00e9s \u00e0 ces d\u00e9fis, tout en sensibilisant le public aux traitements novateurs et aux progr\u00e8s scientifiques dans ce domaine. 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