Maria* n’avait pas besoin d’\u00eatre heureuse, elle riait quand m\u00eame beaucoup. Pas parce que quelque chose de dr\u00f4le \u00e9tait arriv\u00e9 ou qu\u2019une dr\u00f4le de pens\u00e9e \u00e9tait venue \u00e0 l\u2019esprit de la fillette de 7 ans. L\u2019enfant ne pouvait tout simplement pas s\u2019en emp\u00eacher. Il a juste ri tout seul. Sans joie, sans fin.<\/p>\n<\/div>\n
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\u00ab\u00a0Elle ne pouvait plus contr\u00f4ler cela. C’\u00e9tait comme \u00eatre dans un mauvais film psychologique dans une maison de fous\u00a0\u00bb, raconte son p\u00e8re Thomas* dans une interview avec FOCUS en ligne.<\/p>\n<\/div>\n\n\n
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Maria souffre de d\u00e9mence infantile : \u00ab C\u2019est comme si tu avais perdu quelqu\u2019un \u00bb<\/h2>\n Un mauvais film. Compl\u00e8tement surr\u00e9aliste. C’est ce qu’a ressenti le p\u00e8re de deux enfants lorsque, quelques mois plus tard, en octobre 2025, de retour de vacances en famille en Autriche, il a d\u00e9couvert la raison de ces rires incessants.<\/p>\n<\/div>\n
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Un m\u00e9decin d’une clinique du Brandebourg, qui avait examin\u00e9 Maria en d\u00e9tail apr\u00e8s une longue odyss\u00e9e, a contact\u00e9 la famille par t\u00e9l\u00e9phone. Il a des r\u00e9sultats. \u00ab\u00a0Nous \u00e9tions tous dans la voiture et avons appris que notre fille souffrait de la maladie de Niemann-Pick de type C.\u00a0\u00bb Un trouble m\u00e9tabolique incurable \u00e9galement connu sous le nom de \u00ab d\u00e9mence infantile \u00bb. En Allemagne, seules 200 personnes sont concern\u00e9es. Ils vivent rarement plus de 30 ans.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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La famille s’est fig\u00e9e. Thomas se souvenait de la peur g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9e. \u00ab C\u2019est comme si vous aviez aval\u00e9 une grosseur \u00bb, dit-il. \u00ab\u00a0C’est comme si tu avais perdu quelqu’un.\u00a0\u00bb<\/p>\n<\/div>\n
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Pioche Niemann type C<\/strong><\/h2>\nest une maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative souvent n\u00e9glig\u00e9e qui peut survenir pendant la (petite) enfance, \u00e0 la pubert\u00e9 ou \u00e0 l’\u00e2ge adulte. C’est ainsi que l’explique le groupe d’entraide Niemann-Pick.<\/p>\n
Une accumulation de lipides et d’autres cellules graisseuses dans les cellules du corps et dans le cerveau entra\u00eene les sympt\u00f4mes suivants : <\/p>\n
Troubles d’\u00e9locution (dysphasie), d\u00e9marche instable, maladresse, probl\u00e8mes de d\u00e9marche (ataxie), convulsions, tremblements, troubles du mouvement, probl\u00e8mes de tension corporelle (dystonie) – perte brutale de tonus musculaire, chutes (cataplexie) et probl\u00e8mes de d\u00e9glutition (dysphagie).<\/p>\n
La maladie de Niemann-Pick est une maladie g\u00e9n\u00e9tique autosomique r\u00e9cessive tr\u00e8s rare. Cela signifie qu\u2019il doit \u00eatre h\u00e9rit\u00e9 des deux parents.<\/p>\n
La vari\u00e9t\u00e9 des sympt\u00f4mes et leur raret\u00e9 entra\u00eenent souvent un tr\u00e8s long cheminement vers le diagnostic. De plus, il n\u2019existe aucun traitement pour aucune forme de la maladie.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n
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La maladie se manifestait parfois par une paralysie visuelle<\/h2>\n Le rire incontr\u00f4lable n’\u00e9tait qu’une pi\u00e8ce du puzzle qui se compl\u00e9tait lentement depuis que Maria avait quatre ans.<\/p>\n<\/div>\n
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\nIl y avait un comportement inhabituel. \u00ab\u00a0Elle ne savait pas bien jouer avec les autres enfants. Elle manquait de distance sociale et ne savait pas vraiment comment interagir avec les autres enfants\u00a0\u00bb, explique Thomas.<\/li>\n Les probl\u00e8mes de se tenir debout sur une jambe. \u00ab D\u00e8s le d\u00e9but, son sens de l\u2019\u00e9quilibre \u00e9tait limit\u00e9 \u00bb, explique Thomas. \u00ab Avec ce que je sais aujourd\u2019hui, je peux dire que si un enfant de quatre ans ne peut pas se tenir debout sur une jambe, il doit y avoir un probl\u00e8me m\u00e9dical sous-jacent. \u00bb<\/li>\n Par\u00e9sie du regard \u2013 incapacit\u00e9 de regarder de haut en bas.<\/li>\n L\u2019\u00e9cart de d\u00e9veloppement qui se creuse lentement par rapport aux pairs.<\/li>\n<\/ul>\nLes anomalies de Maria intriguent ses parents. Pourquoi la fille qui est n\u00e9e b\u00e9b\u00e9 en bonne sant\u00e9 se comporte-t-elle si \u00e9trangement ? Les m\u00e9decins n\u2019ont pas de r\u00e9ponse claire \u2013 ou bien ils la rejettent. \u00ab\u00a0Tout ira bien. Elle va bien\u00a0\u00bb, affirme un neurop\u00e9diatre.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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En plus de ses d\u00e9fis, Maria montre \u00e9galement des atouts, notamment dans les domaines de la formation g\u00e9n\u00e9rale et des langues.<\/p>\n<\/div>\n
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Crises cataplectiques : \u00ab Au d\u00e9but, on pensait qu’elle t\u00e2tonnait \u00bb<\/h2>\n \u00c0 la fin de l\u2019\u00e9t\u00e9 2024, la jeune fille ira dans un premier temps dans une \u00e9cole ordinaire. Mais quelques semaines plus tard, il ne parvient plus \u00e0 suivre le rythme des apprentissages. Un bulletin scolaire d\u00e9termine finalement une diminution de l\u2019intelligence. En mai 2025, il a \u00e9t\u00e9 d\u00e9cid\u00e9 que Maria fr\u00e9quenterait une \u00e9cole sp\u00e9ciale \u00e0 partir de la deuxi\u00e8me ann\u00e9e.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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\u00c0 peu pr\u00e8s au m\u00eame moment, des rires incontr\u00f4l\u00e9s surviennent et la jeune fille souffre des premi\u00e8res crises cataplectiques, qui s’accompagnent d’une perte soudaine de tonus musculaire. Maria s’effondre souvent et se jette par terre. \u00ab Nous pensions qu\u2019elle d\u00e9connait, mais elle n\u2019a pas pu s\u2019en emp\u00eacher \u00bb, raconte Thomas. \u00ab\u00a0Elle \u00e9tait d\u00e9j\u00e0 gravement malade \u00e0 l’\u00e9poque.\u00a0\u00bb<\/p>\n<\/div>\n
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Lorsque la cataplexie commence, les parents se rendent compte : ce doit \u00eatre quelque chose de grave. Pendant les vacances d’\u00e9t\u00e9, ils accompagnent Maria \u00e0 la r\u00e9\u00e9ducation neurologique pour enfants de Brandebourg-sur-la-Havel (aujourd’hui clinique Vitrea). Les m\u00e9decins l\u00e0-bas \u00ab font le lien entre deux et deux \u00bb, explique Thomas, et font tester les personnes pour le Niemann Pick de type C.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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La famille a \u00e9galement un fils test\u00e9 pour Niemann Pick Type C<\/h2>\n Le diagnostic en poche, la famille revient enfin de vacances en octobre. Apr\u00e8s le choc initial, le p\u00e8re de famille s\u2019enfuit ; Il se renseigne et trouve un groupe d’entraide \u00e0 l’h\u00f4pital universitaire de M\u00fcnster.<\/p>\n<\/div>\n
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Il s’est vite rendu compte que Linus, le fr\u00e8re cadet de Maria, un gar\u00e7on intelligent et instruit qui avait alors cinq ans, devait \u00e9galement \u00eatre imm\u00e9diatement examin\u00e9 pour cette maladie m\u00e9tabolique rare.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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\u00ab En fait, j\u2019\u00e9tais s\u00fbr qu\u2019il ne pourrait pas l\u2019avoir \u00bb, explique Thomas. \u00ab\u00a0Statistiquement parlant, c’est tr\u00e8s peu probable.\u00a0\u00bb<\/p>\n<\/div>\n
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La probabilit\u00e9 est de 6,25 pour cent.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Mais 6,25 pour cent suffisent. Linus est \u00e9galement malade.<\/p>\n<\/div>\n
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\u00ab Il serait rest\u00e9 longtemps inaper\u00e7u comme enfant malade \u00bb<\/h2>\n La famille re\u00e7oit la nouvelle le 20 novembre 2025. \u00ab Bien s\u00fbr, c\u2019est encore une fois incroyable \u00bb, dit Thomas. Avant le diagnostic, Linus ne pr\u00e9sentait aucun sympt\u00f4me autre que quelques difficult\u00e9s motrices et un l\u00e9ger trouble d’\u00e9locution.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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\u00abIl serait rest\u00e9 longtemps inaper\u00e7u en tant qu’enfant malade\u00bb, explique Thomas. En raison de la mutation du g\u00e8ne NBC1 dont sont porteurs les deux enfants, la maladie n\u2019appara\u00eet qu\u2019entre cinq et dix ans.<\/p>\n<\/div>\n
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Le p\u00e8re ach\u00e8te \u00e9galement des m\u00e9dicaments \u00e0 l’\u00e9tranger<\/h2>\n Apr\u00e8s deux diagnostics graves en un peu moins de six semaines, Thomas a abandonn\u00e9 son emploi. Il investit toutes ses forces pour aider Maria et Linus. \u00ab\u00a0Les enfants comptent sur vous. Ils ont le droit, en tant que parents, de se sacrifier pour les enfants\u00a0\u00bb, affirme Thomas. \u00ab\u00a0C’est la moindre des choses \u00e0 faire.\u00a0\u00bb<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Le p\u00e8re recherche des options de traitement et des m\u00e9dicaments. Jusqu’\u00e0 No\u00ebl, lui et sa femme demandent conseil \u00e0 diff\u00e9rents m\u00e9decins, dont des experts du centre de recherche priv\u00e9 SphinCS sur les maladies lysosomales \u00e0 Hochheim, pr\u00e8s de Francfort-sur-le-Main.<\/p>\n<\/div>\n
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Maria re\u00e7oit les m\u00e9dicaments habituels contre le Niemann Pick de type C \u2013 le miglustat et l’arimoclomol \u2013 qui sont cens\u00e9s ralentir la progression de la maladie. En outre, Thomas ach\u00e8te en France un m\u00e9dicament aux propri\u00e9t\u00e9s suppl\u00e9mentaires contre les vertiges, qui n’est pas autoris\u00e9 en Allemagne. Linus est \u00e9galement trait\u00e9 avec ces m\u00e9dicaments.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Les sympt\u00f4mes s’am\u00e9liorent temporairement avec les antid\u00e9presseurs<\/h2>\n Enfin, la fluox\u00e9tine \u2013 en fait un antid\u00e9presseur \u2013 rend possible un tournant. Cela arr\u00eate les crises cataplectiques et le rire incontr\u00f4lable de Maria. Sa qualit\u00e9 de vie s’am\u00e9liore soudainement, l’apprentissage lui devient un peu plus facile et sa d\u00e9marche se normalise. \u00ab\u00a0Nous avons pu arr\u00eater la d\u00e9t\u00e9rioration radicale et c’est bien s\u00fbr un grand succ\u00e8s th\u00e9rapeutique\u00a0\u00bb, d\u00e9clare Thomas.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Le bonheur ne dure que temporairement.<\/p>\n<\/div>\n
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Maria, qui a maintenant huit ans, a encore progress\u00e9 dans certains domaines et a appris \u00e0 faire du v\u00e9lo et \u00e0 nager. \u00ab\u00a0Mais si l’on regarde l’hiver jusqu’\u00e0 aujourd’hui, il faut dire que sa capacit\u00e9 \u00e0 performer et \u00e0 apprendre est de plus en plus limit\u00e9e\u00a0\u00bb, d\u00e9clare Thomas aujourd’hui, octobre 2026. \u00ab\u00a0On voit que cette maladie ronge Maria et, d’une certaine mani\u00e8re, la d\u00e9compose\u00a0\u00bb, dit Thomas.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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\u00ab Le point de bascule est loin d\u2019\u00eatre atteint \u00bb<\/h2>\n Maria devient rapidement d\u00e9pass\u00e9e et fatigu\u00e9e. Ses probl\u00e8mes de comportement persistent et la cataplexie r\u00e9appara\u00eet. Elle a \u00e9galement encore chang\u00e9 d’\u00e9cole. \u00ab C\u2019est une bataille constante pour elle pour maintenir ses comp\u00e9tences \u00bb, explique Thomas.<\/p>\n<\/div>\n
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Linus, aujourd’hui \u00e2g\u00e9 de six ans, est d\u00e9sormais dans la premi\u00e8re classe d’une \u00e9cole pour enfants ayant des besoins moteurs. Il se d\u00e9veloppe bien et fait des progr\u00e8s qui font office de bouclier contre la destruction progressive du cerveau.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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\u00ab \u00c0 un moment donn\u00e9, il y aura un point de bascule, mais ce point de bascule est loin d\u2019\u00eatre atteint \u00bb, d\u00e9clare Thomas. Il esp\u00e8re que son fils pourra fr\u00e9quenter cette \u00e9cole pendant longtemps.<\/p>\n<\/div>\n
\n
La famille ne veut pas abandonner<\/h2>\n Thomas ne veut pas rester les bras crois\u00e9s tandis que la maladie lui enl\u00e8ve ses enfants. \u00ab\u00a0C’est l\u00e0 le n\u0153ud du probl\u00e8me : \u00e0 l’avenir, les choses ne s’am\u00e9lioreront pas, mais empireront. Mais si vous mettez les mains sur vos genoux et ne faites rien, vous avez perdu d\u00e8s le d\u00e9part\u00a0\u00bb, d\u00e9clare Thomas.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Il doit tout mettre en \u0153uvre pour permettre \u00e0 ses enfants de vivre une vie normale le plus longtemps possible. \u00c0 cette fin, il est en contact intensif avec des m\u00e9decins, par exemple au sujet de nouveaux traitements.<\/p>\n<\/div>\n
\n
\u00abLe pronostic d\u00e9pend de la prise en charge m\u00e9dicale et th\u00e9rapeutique\u00bb, explique Thomas. \u00ab\u00a0Si vous pouviez en tirer le meilleur parti, de nouvelles cartes seraient \u00e0 nouveau en jeu.\u00a0\u00bb Peut-\u00eatre que le destin a encore un atout dans sa manche.<\/p>\n<\/div>\n
\n
*Les noms sont connus de la r\u00e9daction et ont \u00e9t\u00e9 modifi\u00e9s.<\/i><\/p>\n<\/div>\n\n
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25 ans d’hommage \u00e0 Bambi<\/h2>\n La Fondation Tribute to Bambi soutient des projets d’aide en faveur des enfants et des jeunes dans le besoin dans toute l’Allemagne et attire l’attention sur des griefs et des probl\u00e8mes qui ne sont pas suffisamment remarqu\u00e9s dans la soci\u00e9t\u00e9. \u00c0 l’occasion de son anniversaire, l’\u00e9v\u00e9nement caritatif de Burda Media en faveur de la fondation aura lieu le 15 octobre \u00e0 Berlin.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n
\n
Remarque\u00a0: La Fondation Tribute to Bambi est une initiative du groupe Burda, qui comprend \u00e9galement FOCUS online.<\/strong><\/i><\/p>\n<\/div>\n
Maria* n’avait pas besoin d’\u00eatre heureuse, elle riait quand m\u00eame beaucoup. Pas parce que quelque<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21137,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[117],"tags":[4230,2352,3565,638,356,455,4019,822,11346],"class_list":["post-21136","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-parentalite-enfance","tag-elle","tag-etait","tag-gravement","tag-mais","tag-malade","tag-nous","tag-pensions","tag-quelle","tag-trainait","generate-columns","tablet-grid-50","mobile-grid-100","grid-parent","grid-50","resize-featured-image"],"yoast_head":"\n
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