Les fondateurs de l’optog\u00e9n\u00e9tique viennent de recevoir le prix Nobel de m\u00e9decine de cette ann\u00e9e. Aujourd’hui, une petite \u00e9tude clinique utilisant une telle proc\u00e9dure donne des r\u00e9sultats : la th\u00e9rapie est s\u00fbre et peut restaurer une vision rudimentaire aux personnes qui ont \u00e9t\u00e9 aveugl\u00e9es par la r\u00e9tinite pigmentaire, une maladie de la r\u00e9tine.<\/p>\n<\/div>\n
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\u00abCette \u00e9tude constitue une \u00e9tape importante pour la restauration optog\u00e9n\u00e9tique de la vision\u00bb, d\u00e9clare le co-auteur Stefan Futterknecht de l’Institut d’ophtalmologie mol\u00e9culaire et clinique de B\u00e2le (IOB).<\/p>\n<\/div>\n\n\n
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\u00ab\u00a0Cela montre que les effets initialement observ\u00e9s chez une seule personne peuvent \u00e9galement se reproduire chez d’autres personnes touch\u00e9es.\u00a0\u00bb Cela constitue une base pour le d\u00e9veloppement de th\u00e9rapies plus pr\u00e9cises et plus efficaces.<\/p>\n<\/div>\n
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Les patients atteints d’une maladie de la r\u00e9tine peuvent \u00e0 nouveau s’orienter<\/h2>\n Cependant, l’\u00e9tude de phase 1 men\u00e9e avec seulement dix participants a principalement test\u00e9 la s\u00e9curit\u00e9 de la proc\u00e9dure, qui n’avait auparavant \u00e9t\u00e9 test\u00e9e que sur une seule personne.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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\u00ab\u00a0Le concept th\u00e9rapeutique permet aux personnes atteintes de r\u00e9tinite pigmentaire aux stades avanc\u00e9s de la maladie d’avoir une certaine vision artificielle afin qu’elles puissent au moins s’orienter \u00e0 nouveau\u00a0\u00bb, explique Stylianos Michalakis de l’Universit\u00e9 Ludwig Maximilian de Munich (LMU), qui n’a pas particip\u00e9 aux travaux. \u00ab\u00a0Il n’y a rien eu de tel jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent.\u00a0\u00bb<\/p>\n<\/div>\n
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Pr\u00e8s de 40 000 personnes concern\u00e9es en Allemagne<\/h2>\n De quoi s\u2019agit-il ? La r\u00e9tinite pigmentaire (RP) est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire dans laquelle les r\u00e9cepteurs de lumi\u00e8re de la r\u00e9tine – la r\u00e9tine – sont d\u00e9truits en raison de diverses mutations g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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\u00c0 ce jour, on conna\u00eet plus de 100 g\u00e8nes dont les mutations peuvent provoquer la maladie. Selon les chercheurs, environ 1,5 million de personnes sont touch\u00e9es dans le monde ; en Allemagne, selon Michalakis, il y en aurait jusqu’\u00e0 40 000.<\/p>\n<\/div>\n
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Avec la r\u00e9tinite pigmentaire, les patients deviennent aveugles<\/h2>\n Lorsque la maladie survient, les r\u00e9cepteurs de lumi\u00e8re de la r\u00e9tine meurent progressivement et les patients deviennent aveugles. La th\u00e9rapie g\u00e9nique, en revanche, est autoris\u00e9e en Europe : cependant, le traitement avec la pr\u00e9paration Luxturna, qui co\u00fbte plus de 600 000 euros, n’aide que les personnes pr\u00e9sentant des mutations du g\u00e8ne RPE65 et qui sont atteintes de la maladie \u00e0 un stade pr\u00e9coce. Selon les experts, cela affecte moins d\u2019un pour cent des patients atteints de RP.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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L\u2019approche optog\u00e9n\u00e9tique, quant \u00e0 elle, est mutationnelle crois\u00e9e. Il vise \u00e0 permettre \u00e0 des patients d\u00e9j\u00e0 aveugles de retrouver une vision au moins rudimentaire en rendant \u00e0 nouveau les cellules existantes de la r\u00e9tine sensibles \u00e0 la lumi\u00e8re.<\/p>\n<\/div>\n
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Les chercheurs classent la proc\u00e9dure comme s\u00fbre<\/h2>\n Les participants, \u00e2g\u00e9s de 40 \u00e0 73 ans, ont re\u00e7u une seule injection dans l\u2019\u0153il ayant une vision plus faible. Les instructions g\u00e9n\u00e9tiques pour ce qu’on appelle la canalrhodopsine ChrimsonR ont \u00e9t\u00e9 introduites – une prot\u00e9ine sensible \u00e0 la lumi\u00e8re qui r\u00e9agit \u00e0 la lumi\u00e8re rouge orang\u00e9.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Les participants ont ensuite re\u00e7u des lunettes sp\u00e9ciales avec une cam\u00e9ra int\u00e9gr\u00e9e. Les lunettes d\u00e9tectent les changements dans l’environnement et les convertissent en impulsions de lumi\u00e8re orange-rouge qui activent la prot\u00e9ine ChrimsonR dans la r\u00e9tine trait\u00e9e.<\/p>\n<\/div>\n
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En ce qui concerne la s\u00e9curit\u00e9, l’\u00e9quipe internationale a signal\u00e9 un total de 34 \u00e9v\u00e9nements oculaires ind\u00e9sirables dans le c\u00e9l\u00e8bre \u00ab New England Journal of Medicine \u00bb (\u00ab NEJM \u00bb), dont l’un a \u00e9t\u00e9 class\u00e9 comme grave. Cette occlusion d’une art\u00e8re r\u00e9tinienne s’est produite imm\u00e9diatement apr\u00e8s l’injection et a disparu quelques minutes apr\u00e8s le traitement. Les chercheurs estiment que la proc\u00e9dure est globalement s\u00fbre.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Certains patients ont pu trouver la porte par eux-m\u00eames<\/h2>\n Au cours d’un suivi de deux \u00e0 cinq ans, la sensibilit\u00e9 \u00e0 la lumi\u00e8re s’est am\u00e9lior\u00e9e chez sept patients sur neuf (un participant avait quitt\u00e9 l’\u00e9tude), mais \u00e0 des degr\u00e9s divers. Selon le patient, la sensibilit\u00e9 a augment\u00e9 d’un facteur de 2 \u00e0 62. Chez six patients trait\u00e9s, leur vision s’est am\u00e9lior\u00e9e de mani\u00e8re cliniquement significative.<\/p>\n<\/div>\n
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Concr\u00e8tement, cela signifie que certains participants ont pu trouver une porte ou suivre une ligne. Cependant, reconna\u00eetre ou lire des visages n\u2019est toujours pas possible, souligne le groupe.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Une analyse de quoi d\u00e9pend exactement le degr\u00e9 d\u2019am\u00e9lioration n\u2019a pas \u00e9t\u00e9 possible en raison du petit nombre de patients, \u00e9crit l\u2019\u00e9quipe. Mais optimiser les lunettes et am\u00e9liorer la formation des participants pourraient am\u00e9liorer les r\u00e9sultats.<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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L\u2019approche a \u00e9galement le potentiel d\u2019aider dans le traitement d\u2019autres maladies oculaires<\/h2>\n L’expert munichois Michalakis parle d’un \u00ab signal positif \u00bb, qui ne permet toutefois pas encore de faire de d\u00e9clarations quantitatives. \u00ab\u00a0Pour cela, vous auriez besoin d’une \u00e9tude randomis\u00e9e avec plus de participants.\u00a0\u00bb<\/p>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/aside>\n
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Si les succ\u00e8s se confirment, cela pourrait fournir un vent favorable \u00e0 d\u2019autres projets. \u00ab\u00a0L’approche a le potentiel d’aider avec d’autres maladies oculaires bas\u00e9es sur une perte de photor\u00e9cepteurs\u00a0\u00bb, d\u00e9clare le chef du groupe de travail du LMU sur la th\u00e9rapie g\u00e9nique pour les maladies oculaires. Un exemple en est la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence maculaire li\u00e9e \u00e0 l\u2019\u00e2ge (DMLA) \u00e0 ses stades avanc\u00e9s.<\/p>\n<\/div>\n
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Que se passe-t-il ensuite ? \u00ab\u00a0D’autres \u00e9tudes de suivi sont pr\u00e9vues, dans le but \u00e0 long terme de d\u00e9velopper davantage la th\u00e9rapie optog\u00e9n\u00e9tique et d’atteindre une acuit\u00e9 visuelle significativement plus \u00e9lev\u00e9e, y compris la reconnaissance faciale\u00a0\u00bb, a indiqu\u00e9 l’IOB \u00e0 la demande. \u00ab\u00a0Nous ne pouvons actuellement fournir aucune information suppl\u00e9mentaire sur une \u00e9tude de phase 2 sp\u00e9cifique.\u00a0\u00bb<\/p>\n<\/div>\n
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