{"id":1995,"date":"2024-11-09T05:57:42","date_gmt":"2024-11-09T04:57:42","guid":{"rendered":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/un-gene-permet-de-diagnostiquer-30-patients-dont-letat-etait-inexplique-depuis-des-annees\/"},"modified":"2024-11-09T05:57:47","modified_gmt":"2024-11-09T04:57:47","slug":"un-gene-permet-de-diagnostiquer-30-patients-dont-letat-etait-inexplique-depuis-des-annees","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rvh-synergie.org\/actualites\/un-gene-permet-de-diagnostiquer-30-patients-dont-letat-etait-inexplique-depuis-des-annees\/","title":{"rendered":"Un g\u00e8ne permet de diagnostiquer 30 patients dont l’\u00e9tat \u00e9tait inexpliqu\u00e9 depuis des ann\u00e9es"},"content":{"rendered":"
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Une \u00e9quipe internationale de chercheurs a pos\u00e9 un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 30 personnes dont la maladie n’avait pas \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e pendant des ann\u00e9es malgr\u00e9 des tests cliniques ou g\u00e9n\u00e9tiques approfondis. L’\u00e9tude, men\u00e9e par des chercheurs du Baylor College of Medicine, de l’Universit\u00e9 nationale de Singapour et d’institutions collaboratrices du monde entier, a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9e dans La g\u00e9n\u00e9tique en m\u00e9decine<\/i>.<\/p>\n

\u00ab\u00a0L’histoire de nos d\u00e9couvertes a commenc\u00e9 avec un patient que j’ai vu \u00e0 la clinique pr\u00e9sentant une combinaison rare de probl\u00e8mes\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 le premier auteur et co-correspondant, le Dr Daniel Calame, instructeur de neurologie p\u00e9diatrique et de neurosciences du d\u00e9veloppement \u00e0 Baylor.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Le patient souffrait de troubles graves du d\u00e9veloppement, d’\u00e9pilepsie et d’une insensibilit\u00e9 totale \u00e0 la douleur, ce qui \u00e9tait tr\u00e8s atypique. Cette maladie n’\u00e9tait pas diagnostiqu\u00e9e malgr\u00e9 de nombreux tests effectu\u00e9s par des g\u00e9n\u00e9ticiens et des neurologues.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Calame a inscrit le patient dans le programme de recherche BCM GREGoR (Recherche g\u00e9nomique pour \u00e9lucider la g\u00e9n\u00e9tique des maladies rares). \u00ab\u00a0Nous avons r\u00e9analys\u00e9 les donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques et cliniques du patient et cela nous a amen\u00e9 \u00e0 un g\u00e8ne, FLVCR1, et \u00e0 un myst\u00e8re m\u00e9dical \u00e0 r\u00e9soudre\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Calame.<\/p>\n

Un g\u00e8ne, plusieurs conditions<\/h2>\n

Pour tenter de comprendre comment la rare mutation FLVCR1 chez le patient pourrait conduire \u00e0 cette maladie, Calame et ses coll\u00e8gues ont \u00e9tudi\u00e9 la litt\u00e9rature scientifique sur ce g\u00e8ne. Les preuves actuelles indiquent que la prot\u00e9ine FLVCR1 joue un r\u00f4le cl\u00e9 dans la production de globules rouges et dans le transport de la choline et de l’\u00e9thanolamine dans les cellules.<\/p>\n

La choline et l’\u00e9thanolamine sont importantes pour les cellules. Ce sont des pr\u00e9curseurs de la phosphatidylcholine et de la phosphatidyl\u00e9thanolamine, respectivement, qui sont n\u00e9cessaires \u00e0 l’int\u00e9grit\u00e9 de la membrane cellulaire n\u00e9cessaire au soutien de la division cellulaire et d’autres fonctions cellulaires essentielles.<\/p>\n

D’autres chercheurs ont \u00e9tudi\u00e9 le g\u00e8ne Flvcr1, l’\u00e9quivalent du g\u00e8ne humain, sur des mod\u00e8les animaux. Ils ont d\u00e9couvert que l\u2019inactivation du g\u00e8ne chez la souris \u00e9tait mortelle au stade embryonnaire. \u00ab\u00a0Les embryons pr\u00e9sentent de nombreuses malformations osseuses au niveau de la t\u00eate et des membres et une production d\u00e9fectueuse de globules rouges, ce qui rappelle l’an\u00e9mie Diamond-Blackfan (DBA) chez l’homme\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Calame. \u00ab\u00a0Mais c’\u00e9tait diff\u00e9rent de ce que nous avons vu chez notre patient.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Les patients atteints de DBA pr\u00e9sentent \u00e9galement des malformations osseuses. Il est int\u00e9ressant de noter que bien que les preuves chez la souris indiquent que FLVCR1 est le g\u00e8ne responsable de la DBA, le g\u00e8ne n\u2019a pas \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9 comme jouant un r\u00f4le chez les patients atteints de DBA \u00e0 l\u2019\u00e9poque. D\u2019autres g\u00e8nes responsables de cette maladie ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9couverts.<\/p>\n

En outre, d\u2019autres \u00e9tudes ont d\u00e9couvert de rares copies d\u00e9fectueuses du g\u00e8ne FLVCR1 chez des patients atteints d\u2019ataxie de l\u2019enfance ou de l\u2019adulte, une maladie caract\u00e9ris\u00e9e par un mauvais contr\u00f4le musculaire et une incoordination, qui pr\u00e9sentaient \u00e9galement des probl\u00e8mes sensoriels et une r\u00e9tinite pigmentaire, ou une perte de vision progressive. Ces probl\u00e8mes n\u2019\u00e9taient pas non plus ceux que Calame voyait chez son patient.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous \u00e9tions intrigu\u00e9s. D’un c\u00f4t\u00e9, nous avions un patient pr\u00e9sentant une mutation FLVCR1 rare et des probl\u00e8mes de d\u00e9veloppement graves, de l’\u00e9pilepsie et une insensibilit\u00e9 totale \u00e0 la douleur, mais d’un autre c\u00f4t\u00e9, il y avait des patients pr\u00e9sentant des mutations rares sur le m\u00eame g\u00e8ne qui pr\u00e9sentaient un g\u00e8ne diff\u00e9rent. ensemble de probl\u00e8mes\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Calame. \u00ab Se pourrait-il que ces diff\u00e9rentes mutations de FLVCR1 aient provoqu\u00e9 non pas un ensemble mais un spectre de caract\u00e9ristiques que nous avons observ\u00e9 chez tous les patients combin\u00e9s ?<\/p>\n

R\u00e9soudre le myst\u00e8re de FLVCR1 apporte des r\u00e9ponses aux patients<\/h2>\n

L’\u00e9quipe a cherch\u00e9 une r\u00e9ponse \u00e0 ce myst\u00e8re en combinant deux strat\u00e9gies. Une strat\u00e9gie consistait \u00e0 augmenter le nombre de patients pouvant \u00eatre \u00e9tudi\u00e9s en identifiant les individus pr\u00e9sentant des troubles du d\u00e9veloppement neurologique non diagnostiqu\u00e9s et des variantes du g\u00e8ne FLVCR1 dans de vastes ensembles de donn\u00e9es sp\u00e9cialis\u00e9s. Ils ont identifi\u00e9 les patients soit via la base de donn\u00e9es Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics\/BCM GREGoR, la base de donn\u00e9es du laboratoire de diagnostic clinique Baylor Genetics, GeneMatcher ou d’autres laboratoires de recherche et de diagnostic clinique.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nous avons identifi\u00e9 30 patients issus de 23 familles non apparent\u00e9es pr\u00e9sentant des variantes rares de FLVCR1\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Calame.<\/p>\n

Les chercheurs ont d\u00e9couvert 22 variantes g\u00e9n\u00e9tiques, dont 20 n\u2019avaient jamais \u00e9t\u00e9 d\u00e9crites auparavant. Les caract\u00e9ristiques des patients vont de graves troubles du d\u00e9veloppement avec un profond retard de d\u00e9veloppement, une microc\u00e9phalie (une t\u00eate beaucoup plus petite que pr\u00e9vu), des malformations c\u00e9r\u00e9brales, l’\u00e9pilepsie et une mort pr\u00e9matur\u00e9e. Les patients gravement touch\u00e9s partagent des traits, notamment l’an\u00e9mie et des malformations osseuses, avec des souris d\u00e9pourvues du g\u00e8ne Flvcr1 et du DBA, qui n’avaient pas \u00e9t\u00e9 li\u00e9s \u00e0 FLVCR1 auparavant.<\/p>\n

La deuxi\u00e8me strat\u00e9gie pour trouver une r\u00e9ponse \u00e0 ce myst\u00e8re m\u00e9dical consistait \u00e0 caract\u00e9riser les cons\u00e9quences fonctionnelles des variantes FLVCR1 dans des exp\u00e9riences en laboratoire en collaboration avec le Dr Long Nam Nguyen et ses coll\u00e8gues de l’\u00c9cole de m\u00e9decine Yoon Long Lin de l’Universit\u00e9 nationale de Singapour.<\/p>\n

L\u2019\u00e9quipe souhaitait mieux comprendre l\u2019effet qu\u2019auraient les diff\u00e9rentes variantes trouv\u00e9es chez les patients sur le transport de la choline et de l\u2019\u00e9thanolamine dans les cellules du laboratoire. Ils ont d\u00e9couvert que les variantes de FLVCR1 r\u00e9duisaient consid\u00e9rablement le transport de la choline et de l\u2019\u00e9thanolamine, jusqu\u2019\u00e0 la moiti\u00e9 du transport observ\u00e9 avec les prot\u00e9ines FLVCR1 normales. \u00ab\u00a0Nous proposons que la gravit\u00e9 de la maladie d\u00e9pend de l’activit\u00e9 de transport r\u00e9siduelle des variantes FLVCR1 transport\u00e9es par un patient\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Calame.<\/p>\n

D’autres \u00e9tudes ont montr\u00e9 que la choline est n\u00e9cessaire au d\u00e9veloppement neurologique normal et que sa carence provoque \u00e9galement une an\u00e9mie, une maladie du foie, un retard de croissance et un d\u00e9ficit immunitaire. \u00ab\u00a0Le neurod\u00e9veloppement est \u00e9galement perturb\u00e9 par une absorption d\u00e9fectueuse de la choline, et nous avons montr\u00e9 que les variantes chez nos patients r\u00e9duisent effectivement le transport de la choline\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Calame.<\/p>\n

Dans l\u2019ensemble, les r\u00e9sultats d\u00e9montrent que les variantes de FLVCR1 provoquent un large spectre de probl\u00e8mes de d\u00e9veloppement allant de troubles graves du d\u00e9veloppement multiorganiques ressemblant \u00e0 la DBA \u00e0 la neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence de l\u2019adulte. Les variantes identifi\u00e9es chez les patients r\u00e9duisent le transport de la choline et de l’\u00e9thanolamine dans les cellules en laboratoire, ce qui sugg\u00e8re que le transport de ces mol\u00e9cules vers les syst\u00e8mes nerveux central et p\u00e9riph\u00e9rique est essentiel pour pr\u00e9venir la neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence et n\u00e9cessaire au d\u00e9veloppement neurologique normal.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nos r\u00e9sultats soutiennent \u00e9galement une \u00e9tude plus approfondie de la valeur th\u00e9rapeutique potentielle de la suppl\u00e9mentation en choline ou en \u00e9thanolamine dans les maladies li\u00e9es au FLVCR1\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Calame. \u00ab\u00a0Les 30 patients que nous avons identifi\u00e9s n’avaient pas eu de diagnostic depuis des ann\u00e9es ; c’\u00e9tait enrichissant de pouvoir expliquer leur \u00e9tat.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Cette \u00e9tude souligne \u00e9galement l\u2019importance d\u2019aborder le diagnostic des maladies rares avec une perspective large. \u00ab\u00a0Les 30 individus gravement touch\u00e9s signal\u00e9s ici avaient tous subi un s\u00e9quen\u00e7age clinique ou de recherche de l’exome ou du g\u00e9nome, qui a identifi\u00e9 les variantes FLVCR1 signal\u00e9es, mais dans chaque cas, les variantes \u00e9taient auparavant ressenties soit comme non contributives, soit d’importance incertaine \u00e9tant donn\u00e9 l’inad\u00e9quation apparente des caract\u00e9ristiques entre les deux. patients\u00a0\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Calame.<\/p>\n

\u00ab\u00a0De telles fausses hypoth\u00e8ses illustrent l’importance d’incorporer les donn\u00e9es des organismes mod\u00e8les dans l’analyse personnalis\u00e9e du g\u00e9nome des maladies rares et la n\u00e9cessit\u00e9 d’anticiper les caract\u00e9ristiques des patients les plus graves et les plus b\u00e9nignes associ\u00e9es \u00e0 chaque g\u00e8ne de la maladie afin de maximiser le rendement des tests g\u00e9n\u00e9tiques diagnostiques.\u00a0\u00bb<\/p>\n

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